《肿瘤遗传学》PPT课件
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无致癌作用RSV
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1975, Bishop C-SRC (cellular oncogene, C-ONC )
2.3. 肿瘤中其他特异性标记染色体 ❖ Burkitt淋巴瘤(BL)：14q+
2. 染色体异常与肿瘤
2.3. 肿瘤中其他特异性标记染色体 ❖ 视网膜母细胞瘤(RB)：del(13)(q14)
del(13)(q12q14)
del(13)(q12q21) del(13)(q12q22)
2. 染色体异常与肿瘤
2.1. 肿瘤的染色体异常
❖ 肿瘤的染色体结构异常
标记染色体（marker chromosome） 在肿瘤的发生发展过程中，由于肿瘤细胞
的增殖失控等原因，导致细胞有丝分裂异常 并产生部分染色体断裂与重接，形成的一些 结构特殊的染色体。
2. 染色体异常与肿瘤
2.1. 肿瘤的染色体异常
❖ 肿瘤的染色体结构异常
1895，University of Michigan
A man who was born in
Germany, in 1796 and
immigrated to the United
A. S. Warthin
States in 1831
1. 癌家族综合征
❖ 肿瘤发生的家族聚集现象
G家族（G family）
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1970, Baltimore & Temin
D. Baltimore
H. M. Temin
“for their discoveries concerning the interaction between tumor viruses and the genetic material of the cell”
2.3. 肿瘤中其他特异性标记染色体
❖ Wilms tumor 1 (WT1): del(11)(p13p14)
del(11)(p13)
3. 癌基因
癌基因（oncogene），又名转化基因， 是能引起细胞发生恶性转化的基因。
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1910, Rous, Rous sarcoma virus (RSV)
病毒癌基因(v-oncogene, v-onc )
病毒中含有的一种特殊的转化基因，不仅 能导致培养的细胞转化成恶性表型，也能在 动物中引发恶性肿瘤。
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1910, Rous, Rous sarcoma virus (RSV)
“for his discovery of tumorinducing viruses”
The Nobel Prize in 1966
Peyton Rous
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1969, Huebner & Hodaro 癌基因假说（oncogene hypothesis）
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1970, Baltimore & Temin 原病毒假说（Provirus hypothesis）
The Nobel Prize in 1975
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1970, Martin
v-src
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1971, Dresberg
v-src in RSV
有致癌作用RSV
LTR ψ GAG POL ENV v-src LTR
LTR ψ GAG POL ENV LTR
肿瘤遗传学
医学遗传学
本章节重点
❖ 肿瘤染色体理论 ❖ 肿瘤的克隆演化 ❖ 癌基因、抑癌基因的概念 ❖ 癌基因激活的途径 ❖ 抑癌基因的作用 ❖ 肿瘤发生的遗传学说
肿瘤
❖ 肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细 胞形成的新生物(neoplasm)。
肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体 细胞，这些突变共同导致了细胞增殖的失控， 结果形成大量细胞的集合。
1. 癌家族综合征
❖ 肿瘤发生的种族差异
群体遗传背景的不同是造成不同种族某些肿 瘤发病差异的主要原因，也证明肿瘤发病中遗传 因素起因素致癌的个体差异
同一生活环境下，不同个体对肿瘤的易感性 不同。
1. 癌家族综合征
❖ 肿瘤发生的家族聚集现象
同卵双生子比异卵双生子肿瘤的发病一致率 高；同卵双生子更容易患同一部位的同样肿瘤。
的细胞 染色体畸变是引起正常细胞向恶性转
化的主要原因
2. 染色体异常与肿瘤
2.1. 肿瘤的染色体异常
❖ 肿瘤的染色体数目异常
2. 染色体异常与肿瘤
2.1. 肿瘤的染色体异常
❖ 肿瘤的染色体结构异常
2. 染色体异常与肿瘤
2.1. 肿瘤的染色体异常
❖ 肿瘤的染色体结构异常
2. 染色体异常与肿瘤
60
A
B
CD
E
F
G
H
I
2. 染色体异常与肿瘤
肿瘤是一种体细胞遗传病，大多数人类肿 瘤中都伴有染色体数目或结构的异常。
2. 染色体异常与肿瘤
❖ 肿瘤染色体理论
1914，肿瘤的染色体理论
T. Boveri
2. 染色体异常与肿瘤
❖ 肿瘤染色体理论
肿瘤细胞来源于正常细胞 肿瘤细胞是具有染色体异常的有缺陷
标记染色体（marker chromosome） 非特异性标记染色体 特异性标记染色体
2. 染色体异常与肿瘤
2.2. Ph染色体及其意义
❖ 1960, Nowell & Hungerford Chronic Myeloid Leukemia (CML)
2. 染色体异常与肿瘤
2.2. Ph染色体及其意义
❖ 1973, Rowley：t(9;22)(q34;q11)
der(22)t(9;22)(q34;q11.2)
2. 染色体异常与肿瘤
2.2. Ph染色体及其意义
Ph染色体首次证实了一种染色体畸变与一 种特异性肿瘤的恒定关系，为Boveri的肿瘤染 色体理论提供了实验证据。
2. 染色体异常与肿瘤
1. 癌家族综合征
❖ 肿瘤发生的家族聚集现象 癌家族（cancer family）
指一个家族有多个成员患有恶性肿瘤， 其原因可以是遗传性的，也称为遗传性癌 （hereditary cancer）；也可以是由环境 中的各种致癌因素引起的。
1. 癌家族综合征
❖ 肿瘤发生的家族聚集现象
G家族（G family）
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1975, Bishop C-SRC (cellular oncogene, C-ONC )
2.3. 肿瘤中其他特异性标记染色体 ❖ Burkitt淋巴瘤(BL)：14q+
2. 染色体异常与肿瘤
2.3. 肿瘤中其他特异性标记染色体 ❖ 视网膜母细胞瘤(RB)：del(13)(q14)
del(13)(q12q14)
del(13)(q12q21) del(13)(q12q22)
2. 染色体异常与肿瘤
2.1. 肿瘤的染色体异常
❖ 肿瘤的染色体结构异常
标记染色体（marker chromosome） 在肿瘤的发生发展过程中，由于肿瘤细胞
的增殖失控等原因，导致细胞有丝分裂异常 并产生部分染色体断裂与重接，形成的一些 结构特殊的染色体。
2. 染色体异常与肿瘤
2.1. 肿瘤的染色体异常
❖ 肿瘤的染色体结构异常
1895，University of Michigan
A man who was born in
Germany, in 1796 and
immigrated to the United
A. S. Warthin
States in 1831
1. 癌家族综合征
❖ 肿瘤发生的家族聚集现象
G家族（G family）
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1970, Baltimore & Temin
D. Baltimore
H. M. Temin
“for their discoveries concerning the interaction between tumor viruses and the genetic material of the cell”
2.3. 肿瘤中其他特异性标记染色体
❖ Wilms tumor 1 (WT1): del(11)(p13p14)
del(11)(p13)
3. 癌基因
癌基因（oncogene），又名转化基因， 是能引起细胞发生恶性转化的基因。
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1910, Rous, Rous sarcoma virus (RSV)
病毒癌基因(v-oncogene, v-onc )
病毒中含有的一种特殊的转化基因，不仅 能导致培养的细胞转化成恶性表型，也能在 动物中引发恶性肿瘤。
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1910, Rous, Rous sarcoma virus (RSV)
“for his discovery of tumorinducing viruses”
The Nobel Prize in 1966
Peyton Rous
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1969, Huebner & Hodaro 癌基因假说（oncogene hypothesis）
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1970, Baltimore & Temin 原病毒假说（Provirus hypothesis）
The Nobel Prize in 1975
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1970, Martin
v-src
3. 癌基因
3.1. 癌基因的发现及识别
❖ 1971, Dresberg
v-src in RSV
有致癌作用RSV
LTR ψ GAG POL ENV v-src LTR
LTR ψ GAG POL ENV LTR
肿瘤遗传学
医学遗传学
本章节重点
❖ 肿瘤染色体理论 ❖ 肿瘤的克隆演化 ❖ 癌基因、抑癌基因的概念 ❖ 癌基因激活的途径 ❖ 抑癌基因的作用 ❖ 肿瘤发生的遗传学说
肿瘤
❖ 肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细 胞形成的新生物(neoplasm)。
肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体 细胞，这些突变共同导致了细胞增殖的失控， 结果形成大量细胞的集合。
1. 癌家族综合征
❖ 肿瘤发生的种族差异
群体遗传背景的不同是造成不同种族某些肿 瘤发病差异的主要原因，也证明肿瘤发病中遗传 因素起因素致癌的个体差异
同一生活环境下，不同个体对肿瘤的易感性 不同。
1. 癌家族综合征
❖ 肿瘤发生的家族聚集现象
同卵双生子比异卵双生子肿瘤的发病一致率 高；同卵双生子更容易患同一部位的同样肿瘤。
的细胞 染色体畸变是引起正常细胞向恶性转
化的主要原因
2. 染色体异常与肿瘤
2.1. 肿瘤的染色体异常
❖ 肿瘤的染色体数目异常
2. 染色体异常与肿瘤
2.1. 肿瘤的染色体异常
❖ 肿瘤的染色体结构异常
2. 染色体异常与肿瘤
2.1. 肿瘤的染色体异常
❖ 肿瘤的染色体结构异常
2. 染色体异常与肿瘤
60
A
B
CD
E
F
G
H
I
2. 染色体异常与肿瘤
肿瘤是一种体细胞遗传病，大多数人类肿 瘤中都伴有染色体数目或结构的异常。
2. 染色体异常与肿瘤
❖ 肿瘤染色体理论
1914，肿瘤的染色体理论
T. Boveri
2. 染色体异常与肿瘤
❖ 肿瘤染色体理论
肿瘤细胞来源于正常细胞 肿瘤细胞是具有染色体异常的有缺陷
标记染色体（marker chromosome） 非特异性标记染色体 特异性标记染色体
2. 染色体异常与肿瘤
2.2. Ph染色体及其意义
❖ 1960, Nowell & Hungerford Chronic Myeloid Leukemia (CML)
2. 染色体异常与肿瘤
2.2. Ph染色体及其意义
❖ 1973, Rowley：t(9;22)(q34;q11)
der(22)t(9;22)(q34;q11.2)
2. 染色体异常与肿瘤
2.2. Ph染色体及其意义
Ph染色体首次证实了一种染色体畸变与一 种特异性肿瘤的恒定关系，为Boveri的肿瘤染 色体理论提供了实验证据。
2. 染色体异常与肿瘤
1. 癌家族综合征
❖ 肿瘤发生的家族聚集现象 癌家族（cancer family）
指一个家族有多个成员患有恶性肿瘤， 其原因可以是遗传性的，也称为遗传性癌 （hereditary cancer）；也可以是由环境 中的各种致癌因素引起的。
1. 癌家族综合征
❖ 肿瘤发生的家族聚集现象
G家族（G family）