2021《高考调研》生物人教版大一轮复习题组层级快练22人类遗传病 Word版含答案

题组层级快练(二十二) 一、选择题
1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()
A．遗传病肯定是自亲代遗传而来，但不肯定遗传给后代
B．应在人群中随机抽样调查以争辩单基因遗传病的遗传方式
C．多基因遗传病与环境因素有肯定的关系，在群体中发病率较高
D．从理论上分析，遗传病无法根治
解析人类遗传病是因遗传物质转变而引起的人类疾病。

遗传病不肯定自亲代遗传而来，可由基因突变或染色体变异而在当代个体中产生；也不肯定遗传给后代，如杂合子患者有可能把正常基因传给后代。

调查遗传病的遗传方式时，应当在患者的家系中进行争辩，在人群中能开展的是统计发病率的工作。

从理论上分析，只要能修复病变基因即可根治遗传病，如基因治疗为根治遗传病开拓了新途径。

答案 C
2．苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，致病的突变基因编码的是有缺陷的苯丙氨酸羟化酶。

但带有此突变基因的杂合子的个体(携带者)并不发病，这是由于() A．隐性基因在携带者体内不表达
B．显性基因大量表达，隐性基因少量表达
C．携带者体内的显性基因产生足够的蛋白质行使正常的功能
D．突变基因的产物在携带者体内优先被降解
答案 C
3．下列4个家系图中，黑色为患病者，白色为正常(含携带者)。

不能确定排解白化病遗传的家系图是() A．①B．①②
C．①②③D．①②③④
解析假设四个图均是白化病，然后对四个图进行分析，发觉四个图均符合白化病遗传的特点。

答案 D
4．有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%。

某家庭母亲、儿子高度近视，父亲正常。

下列推断或叙述中合理的是()
A．高度近视发病率很低，因此为单基因遗传病
B．高度近视发病率很低，因此为隐性遗传病
C．推断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配，若后代中消灭正常子女，该病为显性遗传病
D．依据母子患病父亲正常，还不能推断该病的致病基因是否位于X染色体上
答案 D
5．下图是甲和乙两种遗传病的遗传系谱图。

据图分析，下列选项中不正确的是()
A．甲病是常染色体上的显性遗传病
B．假设Ⅱ—1与Ⅱ—6携带乙病基因，则Ⅲ—1是杂合子的概率是5/6
C．假设Ⅱ—1与Ⅱ—6不携带乙病基因，则Ⅲ—2的乙病基因确定来自于Ⅰ—2
D．依据C项中的假设，若Ⅲ—1与Ⅲ—5近亲结婚，后代患病的概率是1/8
解析假设Ⅱ－1携带乙病基因，则乙病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－1的基因型为aaBb，Ⅱ－2的基因型为AaBb，则Ⅲ－1的基因型为aaBB或aaBb，aaBB占1/3，aaBb占2/3。

答案 B
6．(2021·浙江)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。

下列叙述正确的是()
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ3与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4中表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生特别生殖细胞的最可能是其母亲
解析由Ⅱ3和Ⅱ4甲病正常而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。

由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A项错误；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则Ⅱ3的基因型为BbX A X a，Ⅲ5的基因型为B_X A X－，两者基因型相同的概率为2/3×1/2＝1/3，B项错误；Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbX A X a和bbX A Y，理论上其后代共有8种基因型、6种表现型，C 项错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的性染色体组成为X A X a和X A Y，因此最可能是母亲卵原细胞在减数其次次分裂后期消灭特别，D项正确。

答案 D
7．某争辩学习小组在调查人群中的遗传病时，以“争辩××遗传病的遗传方式”为子课题。

下列子课题中最为简洁可行、所选择的调查方式最合理的是() A．争辩猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．争辩青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．争辩艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
D．争辩红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
答案 D
8．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是() 选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导
A 地中海贫血病常染色隐性遗传Aa×Aa 产前诊断
B 血友病伴X染色体隐性遗传X h X h×X H Y 选择生女孩
C 白化病常染色隐性遗传Bb×Bb 选择生男孩
D 抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X d X d×X D Y 选择生男孩
解析白化病是常染色体遗传病，男女患病几率相同。

答案 C
二、非选择题
9．(2021·广东汕头期末)人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如表。

某家庭有关秃顶(相关基因用A、a表示)和红绿色盲(相关基因用B、b表示)的遗传系谱如图。

请回答下列问题：
基因型AA Aa aa
(1)图中Ⅱ－1(2)Ⅲ－1患秃顶的概率是________，同时患秃顶和红绿色盲的概率是________。

(3)若Ⅱ－1与Ⅱ－2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生________(填“男孩”或“女孩”)；为确保子代正常，怀孕后还应进行(填“基因诊断”或“羊水检查”)。

(4)争辩发觉秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。

合理的推想是雄性激素通过________方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制________基因的表达。

解析 (1)据题意和图解分析，Ⅱ－1女性不秃顶即A_，又Ⅰ－1女性秃顶即aa ，则Ⅱ－1女性不秃顶为Aa ，因Ⅰ－2色盲而Ⅱ－1女性不色盲即X B X b ，则Ⅱ－1的基因型为AaX B
X b
，Ⅱ－2男性秃顶不色盲即_aX B
Y ，又Ⅰ－4男性不秃顶即AA ，
则Ⅱ－2男性秃顶不色盲的基因型为AaX B Y 。

(2)因Ⅱ－1与Ⅱ－2的基因型分别为AaX B
X b
、AaX b
Y ，Ⅲ－1男性患秃顶即_a 的概率为3
4
，同时患秃顶和红绿色盲即
_aX b
Y 的概率为34×12＝38。

(3)Ⅱ－1与Ⅱ－2的基因型为AaX B X b 、AaX B Y ，则再
生一个小孩，为降低发病风险，建议他们生女孩，肯定不患红绿色盲，为确保子代正常，怀孕后还应进行基因诊断。

(4)据题意分析，雄性激素是固醇类，其通过自由集中的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制A 基因的表达，从而表现为秃顶。

答案 (1)AaX B
X b
AaX B
Y (2)34 3
8
(3)女孩 基因诊断 (4)自由集中 A
10．(2021·重庆)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

(1)依据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________(用A 、a 表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为________(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，缘由是男性在形成生殖细胞时________自由组合。

(2)检测发觉，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的特别多肽链。

特别多肽链产生的根本缘由是________，由此导致正常mRNA 第________位密码子变为终止密码子。

(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA 单链探针与________进行杂交。

若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。

若该致病基因转录的mRNA 分子为“…ACUUAG …”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。

解析 (1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa ；正常双亲结合，其弟基因型为1/3AA 、2/3Aa ，与人群中表现正常女子结合，由人群中致病基因频率推出女子基因型为2×1/10×9/10Aa ＝18%，基因型为aa 的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA 或者Aa ，其基因型为Aa 的概率为18%÷(1－1%)＝2/11，故其弟与人群中该女婚配，考虑患病状况：弟
(2/3Aa)与女子(为2/11Aa)，可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4＝1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，
故人群中男女患该病的概率相等。

(2)依据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象消灭的根本缘由是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。

(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中…ACUUAG…推出相应的模板链为…TGAATC—进而推出相应互补链…ACTTAG，即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。

制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。

答案(1)常染色体隐性遗传Aa1/33常染色体和性染色体
(2)基因突变46
(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR
11．(2021·安徽)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。

致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。

图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。

分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。

(1)Ⅱ2的基因型是________。

(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。

假如Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。

假如第一个孩子是患者，他们其次个孩子正常的概率为________。

(3)争辩表明，世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。

请简要解释这种现象。

①__________________________________________________；
②____________________________________________________。

(4)B和b是一对等位基因。

为了争辩A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。

结果发觉这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。

据此，可以推断这两对基因位于
________染色体上，理由是
______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ ____。

(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的________，并切割DNA双链。

(6)依据图2和图3，可以推断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于
________。

解析(1)无中生有，该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的基因型是AA或Aa。

(2)a的基因频率为q，则有Aa占2q(1－q)，aa占q2，则正常男性中Aa占2q
1＋q
，
所以他们的第一个孩子患病的概率为q
3（1＋q）
；由于第一个孩子患病，可以确定
该正常男性的基因型为Aa，则其次个孩子正常的概率为3
4。

(3)世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异，其缘由是：不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同等。

(4)这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律(存在着明显的连锁现象)，所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。

(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割
DNA双链。

(6)依据图2和图3，可以推断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。

答案(1)AA或Aa
(2)q
3（1＋q）3 4
(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同不同的环境条件下，选择作用会有所不同
(4)同源基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律
(5)特定核苷酸序列
(6)酶切位点①与②之间12．在开展高中生物争辩性学习时，某校部分同学对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表。

(1)请据表分析高度近视的遗传方式是________________________。

(2)在调查过程中，该争辩小组同学对一患高度近视的女生进行家系调查，该女生的父母视力正常，且有一视力正常的哥哥。

①请依据题意画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型。

②已知在正常视力人群中，杂合子的概率为1/100，该女生的哥哥与一视力正常的女性结婚，所生子女患高度近视的概率是________。

③已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，该女生的父母表现正常，则该女生患抗维生素D佝偻病的概率为________。

(3)人类遗传病均可经“基因检测”确诊吗？________(填“是”或“不肯定”)。

解析(1)依据双亲正常子女高度近视，且男女比例相当可推断高度近视为常染色体隐性遗传病。

(2)依据题意所述结合遗传系谱图的绘制要求可绘出遗传系谱图，从图中可知该女
生的哥哥基因型为DD或Dd，且DD占1/3，Dd占2/3，它与正常女性结婚，该正常女性为杂合子Dd的几率为1/100，则它们所生子女高度近视的几率＝
2/3×1/100×1/4＝1/600，由于抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，该女生的正常父母的基因型为X a Y、X a X a，它们不行能生出患抗维生素D佝偻病的孩子，人类遗传病有三种，染色体遗传病不能通过基因检测确诊。

答案(1)常染色体隐性遗传
(2)①
②1/600③0(3)不肯定。