2.3孟德尔定律的扩展

死作用，当提供优越的环境条件时，可消除致死作用。
三 复等位现象 *
复等位基因：在群体中，占据同源染色体同一基因座的两个以上的、 决定同一性状不同表现形式的基因，称为叫复等位基因。
1、ABO血型
人的ABO血型是由IA、IB、i三种复等位基因控制的，但对某一个 体来说，只含有其中两种。
根据红细胞表面抗原不同分为A、B、AB和O四种表型。
很多果树如苹果、梨、桃等都是通过扦 插或是嫁接进行营养繁殖产生，它们的基因 型是相同的，如果这些果树是自交不亲和的， 那么整个果园的结实率就很低，在这种情况 下，通过在果园里添种一些不同基因型系列 的授粉植物来供应合适基因型的花粉，从而 可促使正常结实。
四 非等位基因间的相互作用
（一）、基因互作的类 型


F1 （LMLN）MN型
镶嵌显性与共显性的区别：是在显性表现的范围上存在差异，共显性的遗传
表现是全身性的，而镶嵌显性的遗传表现是局部性的。
5、条件显性

由于环境条件的改变，显性从一种性状变为另一种性状的现象。

金鱼草花色的遗传

红花 × 乳黄花色

低温光足
高温光弱
F1 红花
乳黄花色

具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性
状在不同部位镶嵌存在的现象。
异色瓢虫鞘翅色斑的遗传。
黑缘型（SASA）×（SESE）均色型

F1（SASE）新类型
镶嵌显性
4、共显性（并显性）

双亲的性状同时在F1个体上表现出来的现象。AB血型；MN血型的遗传。
MN血型 :M型（LMLM）×（LNLN）N型
致死基因
（一）、显性致死 （二）、隐性致死
致死基因
1905年法国学者居埃诺（Lucien Cuenot） 黄色 × 野鼠色 黄色 × 黄色
野鼠色 黄色 野鼠色 黄色 1/2 1/2 1/3 2/3
白斑银狐，曼岛猫（Manx cat）
二 致死基因
1、显性致死：只有一个基因就引起致死效应的。
AA、Aa
光
叶绿体
aa
光
不形成叶绿体
AA
暗
不形成叶绿体
基因型不是决定某一性 状的必然实现，而是决 定发育性状的可能性， 即决定着个体的反应规 范，AA和aa个体的反应 规范不同。
喜马拉雅白化兔
25ºC时在体温较低的部分 的毛都是黑色的，其余部 分全为白色。但在30ºC以 上的环境里长出的毛全为 白色。
患病
表型
根据临床表
红细胞 正常
含现H判bS断量： HbA蛋对白电泳 HbS 是 完 全 显 性 ； 根据0 缺氧条件一条下带， HbA
部分镰刀形
20红%—细4胞0%是否变二成条带 镰刀形判断，属 于不完全显性H。bAHbS
全部镰刀形
90%
一条带 HbS
显隐性完全， 细胞形状： 不完全显性， 共显性
HbS 隐性 是 HbS 完全显性 HbS 显性
Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病；人的神经胶症。
2、隐性致死：等位基因的两个成员一样时，才起致死作用。

黄鼠黑鼠： AYa aa
1AYa(黄)：1aa(黑) 黄鼠黄鼠： AYa AYa
1AYAY（死）：2AYa(黄)：1aa(黑)

隐性致死作用不是绝对的，当能提供良好环境条件时，可减轻或延缓致
第三节 Mendel定律的扩展
一 环境的影响和基因的表型效应 二 致死基因 三 复等位现象 四 非等位基因之间的相互作用
一 环境的影响和基因的表型效应
（一）、环境与基因作用的关系 （二）、基因表达的变异 （三）、显隐性关系的相对性 （四）、表型模写
一 环境的影响和基因的表型效应
在F2表现型不符合9:3:3:1分离比例的情况中，有一 些是属于两对基因间相互作用的结果→基因互作。
短肢畸形（隐性遗传病：患者的臂和腿部分缺失）， 60年代突然增多，引起人们重视，经研究发现原因是 妇女在妊娠早期服用反应停（一种安眠药）所致。
研究表型模写的意义有下列两点： ①什么时候处理可以引起表型改变，由此可以推测基
因在什么时候发生作用； ②用一些什么物理条件或化学药剂处理，可以引起哪
一些表型，类似哪一类突变型，由此可以推测基因是怎样在 起作用的。
★ ♀ B × O ♀ O ×A
AB ♀ + O
♀? 顺式AB型和孟买型:
顺式AB型：顺式AB型基因型IABi,0.18‰的概率。
i
iO
IA
AB
×
IB
×
↓
O
i
Oi
IA
↓
O
IB
?
O型
AB型
顺式AB
抗原形成的途径和相关的基因
H基因
前体
hh
前体未变
IA
H抗原
IB
ii
无ABH抗原
A抗原 （H- IA-） A型 B抗原（H- IB-） B型 H抗原（H-ii ）O型
还有人秃顶基因B，Bb基因型男性表现秃顶，女性正常。
（五）条件显性
金鱼草花色的遗传 外部环境 红色花 ×淡黄色
光充足低温： 光弱高温：
红色花 淡黄色
6、显隐性关系随判定标准而改变

鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性，也取决于观察的分析
水平。
例如，镰形细胞贫血症:一对隐性基因HbSHbS控制。
母体血液
母体产生抗Rh+细胞抗体。第二胎时，胎儿Rh+，母体血中的抗
体
胎儿血液
胎儿红细胞破坏
胎儿死亡。
但有些情况下，胎儿可以活着产下来，但是新生儿全身浮肿，有
重症黄疸和贫血，称之新生儿溶血症。
母体产生的抗体 胎儿的抗原
新生儿溶血的机制
自交不亲和
另一复等位现象就是植物的自交不亲和。大 多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正 常自花授粉，但有部分植物如烟草等是自交 不育的。我们已经知道，在烟草中至少有15 个自交不亲和基因S1，S2，…，S15构成一个复 等位系列，相互间没有显隐性关系。
输血反应的后果看输入的供血者红血球的命运如何？不被受血者 血清中抗体凝集。

表型
抗原 抗体
基因型6种

A
A
β
IAIA或IAi

B
B
α
IBIB或IBi

AB
A、B
无
IAIB

O
无
αβ
ii
三 复等位现象 *
复等位基因与基因型数目关系:
复等位基因数n，纯合体基因型数n；杂合体基因型数n(n-1)/2；基因型总 n(n+1)/2。 遗传方式:
一 环境的影响和基因的表型效应
（三）、显隐性关系的相对性 * （等位基因之间的关系）
1、完全显性

具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出一个亲本的性状，即
完全显性。有耳垂AA、Aa，无耳垂aa。眼睑单aa，双AA、Aa（日本45岁80%延迟显性）
2、不完全显性（半显性）
灰缟蚕 ↓
黑蚕 灰缟 白蚕 1 ：2 ：1 家蚕的体色 (c)
P
棕色×白色
透明鱼 ×非透明鱼
↓
↓
F1
淡棕
↓
半透明 ↓
F2
棕色 淡棕 白色
透明鱼 半透明 非透明
1 ：2 ：1
1 ：2 ：1
马的皮毛
金鱼身体的透明度
(d)
(e)
图4－3 不完全显性的遗传方式
0(aa) 1(Aa） 2 (AA)
Red Pink White
（一）、环境与基因作用的关系 *
基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致一定表型的产生，
这就是基因型效应。
表型=内因+外因=基因（等位+非等位）+环境（内+外）
1、外环境与表型
反应规范：遗传学上把某一基因型的个体，在各种不同的环境条件 下所显示的表型变化范围称为反应规范。
例如：玉米控制叶绿体形成基因，A对a是显性。
2、外显率：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期
表型的频率(以百分比表示)。

同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，而有的个体可能没有表达。
例如：颅面骨发育不全症，是显性遗传病，应该代与代之间连续，但偶尔会 出现代与代之间不连续现象。
表现度与外显率
表现度（expressivity） 外显率（penetrance）
短肢畸形
二 致死基因
致死基因：能够导致生物体死亡的基因。
按致死程度划分
全致死：致死率达90% 半致死：致死率达50% 弱致死：致死率达10%以下
按致死作用发生的阶段分： 配子致死 ；合子致死 胚胎致死 ；幼体致死
按致死基因的显隐性分： 显性致死：杂合致死 隐性致死：等位基因纯合致死
根据内外环境对致死效应的影响分：条件致死和非条件致死。 致死基因所在的位置分；常染色体致死和性连锁致死等。
孟买型(hh--)[O]型
孟买型
♀B ╳ O
HhIBIB
Hhii
♀O ╳ A
表型[O] hhIBi H- IAi
AB + O
HhIAIB Hhii
（二）、Rh血型与母子间不相容
1、反复输血
当Rh阴性个体反复接受Rh+血液后，可在其体内形成抗体，以后再输
入Rh+血液后，会发生凝集反应。
2、Rh-的母亲，怀了Rh+的胎儿:在分娩时胎儿红细胞
杂合体(HbAHbS)
表型正常没有任何病症
杂合体人的血液
显微镜缺氧
一部分红细胞镰刀形
根据临床表现判断：HbA对HbS是完全显性；
根据缺氧条件下，红细胞是否变成镰刀形判断，属于不完全显性。
6、显隐性关系随判定标准而改变
基因型 HbAHbA HbAHbS
HbSHbS
结论
临床表现 正常 正常
酸性环境显红色；碱性条件下偏蓝色。D/d基因即修饰基因。
一 环境的影响和基因的表型效应
（二）、基因表达的变异
1、表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间的基因表 达的变化程度。
例如:多指是由显性基因控制的，带有一个有害基因的人都会出现多指，但多出 的这一手指有的很长，有的很短，甚至有的仅有一个小小突起，表明都有一定 的表型效应，但变异程度不同。

具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间型，称之
为不完全显性。
ห้องสมุดไป่ตู้
例如：紫茉莉的花色遗传。

人的天然卷发遗传。
P 红花×白花
↓
F1
粉红
↓
F2 红花 粉红 白花 1 ： 2： 1
柴茉莉花色
(a)
黑羽×白羽 ↓
灰羽 ↓
黑羽 灰羽 白羽 1 ：2：1
鸡的羽色 (b)
黑缟蚕×白蚕 ↓
一 环境的影响和基因的表型效应
（一） 、环境与基因作用的关系 *
2、内环境与表型
修饰基因：能改变另一基因的表型效应的基因。它通过改变细胞的内
环境来改变表型。
例如：香豌豆植株的红花基因A.

AA个体红花的颜色不同，

有红色
偏蓝的红

( DD和Dd )
( dd )
原因:dd植株细胞液pH比DD和Dd植株高（0.6），偏向碱性，花青素在
镰形细胞贫血症
基因型
HbAHbA HbAHbS HbSHbS
表现型
临床表现 正常
镰刀形红 细胞有无 无
正常
有
患病
有
HbS对HbA 隐性
显性
镰形细胞贫血症（蛋白电泳）
（四）、表型模写
表型受2类因子控制：基因型和环境。 表型模写（phenocopy）:环境改变所引起的表型改变，
有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫做表型 模写。
Red
Phenotyoe effect (amount of pigment)
Pink
0(aa)
1(Aa） 2 (AA)
White
Nunmber of active alleles 图 4- 不完全显性的化学本质
一 环境的影响和基因的表型效应
（三）、显隐性关系的相对性
3、镶嵌显性（嵌镶显性）
1、互补作用 2、累加作用 3、重叠作用 4、显性上位作用 5、隐性上位作用 6、抑制作用
（二）、多因一效与一因多效
试验已发现基因与性状远不是一对一 的关系，很多情况是两个或更多基因影响 一个性状。
就两对性状而言，F2表现型呈9:3:3:1的分离比例是 符合独立分配规律，表明是由两对基因自由组合、 独立起作用的结果。
自交不亲和
在烟草中，基因型为S1S2的植株的花粉会受到 具有相同基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花 粉不能萌发，但基因型为S1S3的花粉落在S1S2的 柱头上时，S1的花粉受到抑阻，而S3的花粉不 被抑阻，因而可以参加受精，生成S1S3和S2S3的 合子(图)。
自交不亲和
由于自交不亲和性，同一基因型的花粉落在 同一基因型的柱头上是不能受精的，这在生 产实践中就产生了这样一个问题：
A型男人和 O型女人结婚， 所生子女血型 ？ A型男人(IAIA或IAi)， O型女人(ii)。 如果男人是IAIA，那么他们的子女的血型肯定是A型(IAi)， 如果这个男人的基因型是IAi，则他们的子女的血型可以是A型(IAi)也可 以是O型(ii)。
三 复等位现象 *
遗传方式： ★请推算正常情况下一个AB型的丈夫和一个O型的妻 子，能否生出一个O型的孩子？ AB×O→O ?