TFE3基因在肾细胞癌分类中的意义

TFE3基因在肾细胞癌分类中的意义
【摘要】目的研究TFE3基因在肾细胞癌分类中的意义。

方法收选取2018年
1月至2021年1月我院就诊的120例肾癌患者，检测TFE3基因。

结果得出TFE3
基因在肾细胞癌分类中的表达情况。

结论TFE3基因在胃细胞癌分类中具有重要
意义，尤其在肾细胞癌伴Xp11.2/异位TFE3基因融合相关肾细胞癌中几乎全部呈
阳性，意义更加非凡。

【关键词】 TFE3；肾细胞癌；TFE3基因
肾癌是肾实质泌尿小管上皮系统的恶性肿瘤[1-2]，也常被称为肾细胞癌，又称
肾腺癌，简称为肾癌，是最常见的恶性肿瘤之一，本研究旨在探讨TFE3基因在
肾细胞癌分类中的意义。

1.资料与方法
1.1一般资料收选取2018年1月至2021年1月我院就诊的120例肾癌患者，以病理切片中免疫组织化学染色TEF3阳性为主要诊断依据，同时经过我院病理
科肾癌诊断进一步确诊，所有患者均无其它恶性肿瘤及术前辅助治疗病史，患者
及家属均已签署知情同意书。

1.2 方法
对所有入组确诊病例的蜡块行4 μm厚连续切片，进行常规 H E 染色，同
时进行免疫组织化学染色。

免疫组织化学采用EnVision法，选用特异性一抗包
括Melan-A，CD10，C K，Vimentin，CD117，CK7，RCC，PAX8，EMA和P504S(上
海江莱生物科技公司)，TFE3采用DAB显色，实验采用阴性和阳性对照。

1.3 结果判定
TFE3阳性评定标准为肿瘤细胞核无着色至浅棕色是0~+，棕色是+ +，深棕色是+++。

低倍视野下(×10)，超过30%的肿瘤细胞核染色强度++~+++判定为TFE3阳性，0~+或胞质阳性为阴性。

2 结果
2.1肾细胞癌细胞表达TFE3(图1，2)。

图1 肿瘤细胞TFE3强阳性（EnVision,×100） 图2 肿瘤细胞TFE3强阳性（EnVision,×400）
2.2 TFE3基因在肾细胞癌分类中的表达情况，见表1。

表1 TFE3基因在肾细胞癌分类中的表达情况
2.3 从120例患者中抽取40例肾癌患者的RCC免疫表型。

见表2。

表2 120例中抽取40例 RCC免疫表型
病例T
FE3
Me
lan-A
p
504s
C
K
C
D10
Vime
ntin
E
MA
R
CC
P
AX8
C
K7
C
D117
1++++++-----2+++++++----3+++++-+-+--4+++++++++--
5++++-+++---
6+++++-+++--7+++++--++--8++++-+-++--9++++++++---
1
0+++++++-+--
1
1++++++-+---
1
2+++++++----
1
3+++++-+-+--
1
4+++++++++--
1
5++++-+-+---
1
6+++++-++---
1
7+++++-+++--
1
8++++-+--+--
1
9+++++-+++--
2
0++++-++-+--
2
1+++++++----
2
2+++++++----
2
3++++++++---
2
4+++++++++--
2
5++++-++++--
2
6+++++--++--
2
7+++++--++--
2
8++++-+-++--
2
9+++++++----
3
0+++++++-+--
3
1++++++--+--
3
2+++++++----
3
3+++++--++--
3
4+++++++++--
3
5++++-+++---
3
6++++--+-+--
3
7+++++--+---
3
8++++-++++--
3
9++++++++---
4
0+++++++-+--
3 讨论
TFE3基因定位于X染色体断臂，在正常细胞均有弱的表达，在Xp11.2异位
/TFE3基因融合相关性肾细胞和ASPL/TFE3基因融合腺泡状软组织肉瘤中弥漫强
阳性。

TFE3基因信号定位为胞核。

TFE3基因在病理学中的常应用在①腺泡状软
组织肉瘤的诊断与鉴别诊断，具有较高的特异性和敏感性；②Xp11.2易位/TFE3
基因融合相关性肾细胞癌（阳性）与其它肾细胞癌的鉴别诊断[5-6]。

t（6；11）
异位性肾细胞癌常表达黑色素标记物 MelanA 和 HMB45，而只有部分
Xp11. 2 异位性肾细胞癌表达这两项黑色素细胞标记。

TFE3 免疫组化核强阳性
对 Xp11. 2 异位性肾细胞癌具有高度敏感性和特异性。

同样，TFE3 免疫组化核
强阳性对 t（6； 11）异位性肾细胞癌具有高度敏感性和特异性。

TFE3基因定位于X染色体断臂，在正常细胞均有弱的表达，在Xp11.2异位
/TFE3基因融合相关性肾细胞和ASPL/TFE3基因融合腺泡状软组织肉瘤中弥漫强
阳性。

TFE3基因信号定位为胞核。

TFE3基因在病理学中的常应用在①腺泡状软
组织肉瘤的诊断与鉴别诊断，具有较高的特异性和敏感性；②Xp11.2易位/TFE3
基因融合相关性肾细胞癌（阳性）与其它肾细胞癌的鉴别诊断。

本研究中发现TFE3在肿瘤中的表达时：肾细胞癌伴Xp11.2异位几乎全部呈
阳性（≥95%的病例阳性）；肾细胞癌伴t（x;17）（11;q25）有时呈阳性（<55%，
≥35%）；肾上腺皮质癌、肾细胞癌偶尔呈阳性（<15%，≥5%）；肾嫌色细胞癌、肾细胞癌伴t（6;11）（p21;q12）、透明细胞乳头状肾细胞癌、乳头状肾细胞癌、透明细胞肾细胞癌、肾上腺皮腺瘤、肾集合管癌、肾嗜酸细胞瘤几乎全部呈阴性（≥95%）。

综上所述，TFE3基因在胃细胞癌分类中具有重要意义，尤其在肾细胞癌伴
Xp11.2/异位TFE3基因融合相关肾细胞癌中几乎全部呈阳性，意义更加非凡。

参考文献：
1.
DAIC,SHENGR,DINGY,etal.Magneticresonanceimagingfindingsofrenalcell carcinomaassociatedwithXp11.2translocation/TFE3genefusioninadults:Apil otstudy[J].AbdomRa diol(NY),2019,44(1):209-217
2.
RUAFERNáNDEZOR,ESCALACORNEJOR,NAVARROMARTiNM,etal.Renalcellcarcino maassociatedwithxp11.2translocation/tfe3gene-
fusion:Alongresponsetomammaliantargetofrapamycin(mtor)inhibitors[J].Ur ology,2018,117: 41-43
3.
Gandhi JS，Malik F，Amin MB，et al. MiT family translocation renal cell carcinomas：A 15th anniversary update[J]. Histol His- topathol，2020，35（2）：125-136.
4.
Wang H，Jing H，Cao Z，et al. Renal cell carcinoma associated with Xp11. 2 translocations／ TFE3 gene fusion：Report of 5 cases and literature review[J]. Clin Nephrol，2019；91（3）：192-194 5.
Zimpfer A，Glass ?，Zettl H，et al. Histopathologische diagnose und prognose des nierenzellkarzinoms im kontext der WHO-Klas- sifikation 2016 [Renal cell carcinoma diagnosis and prognosis within the context of the WHO classification 2016[J]. Urologe A，2019，58（9）：1057-1065
6.
朱虹静，任方远，赵帅，等. Xp11. 2 易位／ TFE3 基因融合相关性肾癌的CT 及18F-FDG PET ／ CT 表现与鉴别诊断[J]. 中国医学计算机成像杂志，2019，25（6）：581-585.
[项目基金]黑龙江省卫健委科研课题编号2020-213。