群体遗传学的基本概念与原理PPT优质课件

二、HardyWeinburg定律
❖ 1、基本概念 随机交配(Panmixia): 在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个 体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称 随机交配(random mating)。 即各种类型的个体交配的频率完全取决于自 身频率的大小，而不受任何其他因素的影响。实 行随机交配的结果是所有的基因型都是孟德尔式 分离所产生的配子随机结合而形成的。
群体遗传学的基本概念与原理
（优选）群体遗传学的基 本概念与原理
一、基因频率与基因型频率
❖1、群体的遗传结构
▪ 孟德尔群体(Mendelian population): 一个 孟德尔群体，是一群能够相互繁殖的个 体，它们享有一个共同的基因库。在有 性繁殖的生物中，一个物种就是一个最 大的孟德尔群体。
❖ 5、基因频率计算 ❖ 例1(记数法) Greenland血型数据(据569个体) ❖ M 83.5%, MN 15.6%, N 0.9%.计算基因频率 ❖ 解：定义M、MN和N的频率为D、H和R；等位基
因M、N的频率为p和q。我们有
注意：如果是频数资料，则： p = (2D + H) /2N; q = (2R + H)/2N 。
的比率。D, H, R
一、基因频率与基因型频率
❖ 4、基因频率计算 P(AA)=D； P(Aa)=H； P(aa)=R； p=P(A) =P(A|AA)P(AA)+P(A|Aa)P(Aa)+P(A|aa)P(aa) =D+(1/2)H p=D+(1/2)H q=R+(1/2)H
一、基因频率与基因型频率
二、HardyWeinburg定律
❖ 2、HardyWeinburg定律 ❖ ①在随机交配下的孟德尔群体中，若没有其他
因素（基因突变、选择、迁移）的干扰，基因频 率世代相传不变。 ❖ ②无论群体的起始成分如何，经过一个世代的 随机交配之后，群体的基因型频率的平衡建立在 下列的HW公式之中 (pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa), 平衡群体的 基因型频率决定于它的基因频率。 ❖ ③只要随机交配系统得以保持，基因型频率保 持上述平衡状态不会改变。
AA
p3
p2q
0
p2
Aa
p2q
pq
pq2
2pq
Aa
0
pq2
q3
pq2
总和
p2
2pq
pq2
1
F×M AA×AA AA×Aa
例1(记数法) Greenland血型数据(据569个体) 例如一个群体中某个位点包含等位基因A，a，当A突变为a时，将会降低A的频率，若持续代数过多将会使得A消失。 ②由于交换并不一定导致重组，因此重组值要小于或等于交换值。 P(Aa)=2pq; 四、常染色体位点连锁相不平衡 引起疾病的等位基因位D，于是疾病群体中的D的频率要高于对照群体的， 但是我们不知道该疾病位点的位置，如果在疾病位点附近的 某个标记位点为A，a，如果D与A 关联，因此连锁不平衡，即疾病群体中的A的频率要高于对照群体的，即疾病与A关联。 四、常染色体位点连锁相不平衡 ②若一个群体初始状态D≠0，假定重组率为θ，则第二代D2=（1 θ ）D 在有丝分裂的双线期可以在显微镜下看到。 两个基因座之间发生奇数次交换的概率 此是由群体遗传学家S. 二、HardyWeinburg定律
❖ 2、父子对与兄弟对
❖
（同父女、母女等；并假定满足随机婚配
与哈代温伯格平衡定律；二等位基因A，a频率分
别为p父，q；符号父亲F子，儿子S，母亲总M和）
AA
Aa
aa
AA
p3
p2q
0
p2
Aa
p2q
pq
pq2
2pq
Aa
0
pq2
q3
pq2
总和
p2
2pq
pq2
1
三、亲属对基因型联合分布
父
子
总和
AA
Aa
aa
一、基因频率与基因型频率
❖2、 等位基因频率(alleles frequency)
❖
在一个二倍体的某特定基因座上
某一等位基因占该座位上等位基因总数
的比率为该等位基因的频率。这是群体
遗传结构的一个最基本的测度(p,q)。
一、基因频率与基因型频率
❖3、基因型频率(genotype frequency) ❖ 群体中某特定基因型个体的数目，占个体总数目
②若一个群体初始状态D≠0，假定重组率为θ，则第二代D2=（1 θ ）D =D+(1/2)H
的亲属关系，一对夫妻如果不是近亲结婚则不是 Wright于1930年提出的，有时人们也把漂变称S.
一、基因频率与基因型频率
亲属。 而父子、兄弟、祖孙则称之为亲属对（relative pair）
三、亲属对基因型联合分布
三、亲属对基因型联合分布
❖ 1、基本概念 亲属（relative）:有血缘关系的人，有血缘关系意
然而在群体遗传学中我们感兴趣的是基因的移动。
味着基因来源相同，即有相同的祖宗。 二、HardyWeinburg定律
这就是瓶颈效应的例子。
遗传学中的血缘关系是相对的，一般指三代以内 例1(记数法) Greenland血型数据(据569个体)
二、HardyWeinburg定律
❖ （1）P(AA)=p2;
❖
P(Aa)=2pq;ห้องสมุดไป่ตู้
❖
P(aa)=q2
❖
(2)只要随机交配系统得以保持，基因型频
率保持上述平衡状态不会改变，子代频率仍为
❖
P(AA)=p2;
❖
P(Aa)=2pq;
❖
P(aa)=q2
二、HardyWeinburg定律
3、Hardy-Weinburg定律证明
二、HardyWeinburg定律
❖ 4、HardyWeinburg平衡检验 ❖
二、HardyWeinburg定律
❖ 5、Hardy-Weinburg平衡检验例
随机交配(Panmixia): = P4+ p3q=p3 LD）两个位点的某两个等位基因不是独立出现的，则称这两个位点处于连锁不平衡状态。 并假定满足随机婚配与哈代温伯格平衡定律； A突变为a称为正向突变（forward mutation）。 （1/4）p2（1+p2) 然而对很多群体而言并不是理想群体。 ②由于交换并不一定导致重组，因此重组值要小于或等于交换值。 这就是瓶颈效应的例子。 在有性繁殖的生物中，一个物种就是一个最大的孟德尔群体。 五、影响群体结构的因素 1、突变突变是一切新遗传变异的来源，等位基因的新组合可以通过重组而产生，但新的等位基因只有当突变发生时才能产生。