群体遗传学

辅导5 群体遗传学
群体遗传学研究群体内基因的种类、频率、基因型的种类和频率，以及它们的变化规律。

通过医学群体遗传学的研究，可以了解人类遗传病的发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及致病基因频率变化的规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。

一、群体的遗传结构
基因频率与基因型频率的关系是：
等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，p+q=1。

人群中三种基因型AA、Aa、aa，其频率分别为D、H、R，D+H+R=1。

p=D+1/2H
q=R+1/2H
二、群体的遗传平衡定律
遗传平衡群体的基因频率和基因型频率公式为：
（p+q）2=p2+2pq+q2
在群体平衡状态时，群体中三种基因型AA、Aa、aa的频率就分别是p2、2pq、q2。

如果平衡条件不变，基因型频率就一直处在平衡状态。

遗传平衡定律可用于判断群体是否平衡，可用于推算群体的各基因频率和各基因型频率。

平衡群体隐性纯合基因型的频率为隐性基因频率的平方（q2），所以q=隐性表型频率的平方根，显性基因频率p=1－q，显性纯合基因型频率为p2，杂合基因型频率为2pq。

在遗传平衡理论的基础上，可以推导出下列结论：
（1）罕见的常染色体隐性遗传病，致病基因频率（q）很低，p=1—q≈1，所以2pq≈2q，即杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍。

（2）罕见的常染色体隐性遗传病，q很小，p≈1，所以杂合携带者与患者的比例为
2pq/ q2≈2/q。

致病基因频率越低，该比值越大，即差不多所有隐性致病基因都处于杂合状态。

携带者检出对遗传病的预防意义重大。

（3）罕见的常染色体显性遗传病p值很低，纯合患者的频率更低，即p2可以忽略不计，所以杂合患者占全部患者的比例2pq/（p2＋2pq）≈1，即所有受累者均为杂合体。

因此，常染色体显性遗传病的发病率可以看成是杂合体的频率H=2pq≈2p，p≈1/2H=1/2×发病率。

三、影响遗传平衡的因素
影响遗传平衡的因素有突变、选择、迁移、遗传漂变及近亲婚配。

本章要求掌握的概念：
孟德尔群体、基因频率、基因型频率、基因库、遗传平衡定律、适合度、选择系数、选择放松、迁移、遗传漂变、近亲婚配、亲缘系数、近婚系数、遗传负荷
复习题：
1．简要介绍遗传平衡定律的内容。

2．影响遗传平衡的因素有哪些？
3．为什么要禁止近亲婚配？过去常见的近亲婚配有哪些？。