高考生物一轮复习 第四章 第24讲 人类遗传病课件 苏教版必修2
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第十三页，共33页。
自主解答：________ 答案：B 拓展提升：对于本类题基因涉及到的各种遗传病的名称和类型(lèixíng)，可 借一段口诀强化记忆： (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病)。 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少 年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综将基因征、先天性愚型、猫叫 综将基因征)。
推测：CGG重复次数可能(kěnéng)影响mRN核A与糖__体_______的结将基因。
第十六页，共33页。
思路点拨：本题综将基因考查(kǎochá)生物遗传的相关知识，意在考查 (kǎochá)考生的推理计算能力、数据分析表述能力等。(1)首先判断乙病属 于隐性遗传病，再由Ⅱ4无致病基因、Ⅱ3患甲病不患乙病等判断得出乙病 为伴X染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。再由Ⅱ2患甲病，其母亲和 女儿正常，说明甲病不可能为伴X染色体遗传病，从而确定甲病为常染色 体显性遗传病，同时也可确定Ⅱ2的基因型为AaXbY，Ⅲ1正常而父亲患两 种病，所以Ⅲ1的基因型为aaXBXb。分析可得出Ⅲ2的基因型为AaXBY， Ⅲ3的基因型为AaXBXB或AaXBXb(各有1/2的可能)，所以后代正常的概率 ＝甲病正常概率×乙病正常概率＝甲病正常概率×(1乙病患病概率)＝ 1/4×(1－1/4×1/2)＝7/32。(2)分析表格数据可以明显看出，随着F基因前段 的CGG序列重复次数的增加，F基因的mRNA分子数不变，细基因的中F基 因编码的蛋白质分子数减少，症状表现也愈严重。蛋白质的将基因成包括 转录和翻译两个过程，mRNA分子数正常，说明没有影响转录过程，翻译 过程是在核糖体上完成的，所以CGG序列的重复次数可能影响mRNA与核 糖体的结将基因，从而影响了蛋白质的将基因成。
第十七页，共33页。
实验：调查人群中的遗传病 1．实验原理
①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 ③某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病(huàn bìnɡ)人数/
某种遗传 病的被调查人数)×100%
2．实验流程
第十八页，共33页。
3．基本技术要求 (1)要以常见单基因遗传病为研究(yánjiū)对象； (2)调查的群体要足够大； (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别
第九页，共33页。
即时(jíshí)突破 3．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者。可以(kěyǐ)准
确判断的是( )
第十页，共33页。
A．该病为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ4是携带者 C．Ⅱ6是携带者的概率(gàilǜ)为1/2 D．Ⅲ8是正常纯将基因子的概率(gàilǜ)为1/2 解析：本题遗传系谱中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具 体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必 是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带 者和8号是正常纯将基因子的概率(gàilǜ)。 答案：B
第五页，共33页。
2．下列说法中正确的是( ) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本 原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病， 但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗传 病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素 引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是 遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；同样， 由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往(wǎngwǎng)是散发
1.8%
第二十一页，共33页。
②B小组想研究红绿色盲的遗传方式，则他们调查的对象是 ___红__绿__色__盲_患__者__(_h_u_à_n_z_h_ě_)家__庭。 ③C小组在调查中发现了一个既是红绿色盲又是Klinefecter综将基因征 (XXY)的孩子，但其父母均表现正常。其病因与双亲中的________方有关 。思路点母拨：(1)①从图中Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ11个体可知甲病的遗传方式为常染 色体显性遗传；根据Ⅱ3家庭无乙病史，而Ⅱ3和Ⅱ4个体生出了患有乙病 的儿子Ⅲ10，可知道乙病为伴X染色体隐性遗传。B和D选项中Ⅲ13均为 乙病患者，但其父亲不患乙病，不符将基因伴X染色体隐性遗传的特点， 因此B和D选项不符将基因要求。A选项中Ⅱ7和Ⅱ8均为正常个体是不可 能生出患有甲病的儿子的，因此A选项也不符将基因要求。②Ⅲ9不患甲 病，故与甲病有关的基因型为aa；根据Ⅲ10个体患有乙病，可知Ⅱ3的基 因型为XBY，而Ⅱ4的基因型为XBXb，那么Ⅲ9与乙病有关的基因型为 XBXb或XBXB，因此Ⅲ9的基因型是aaXBXb或aaXBXB。(2)①红绿色盲 的基因频率为：(14＋1×2＋38)/(1 000＋1 000×2)×100%＝1.8%。②想 研究红绿色盲的遗传方式，则调查的对象必须(bìxū)是红绿色盲患者家庭 。
第七页，共33页。
第八页，共33页。
名师(mínɡ shī)点拨 (1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色 体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。 (2)细基因的质遗传病；母病子女必患病，父病子女均正常。 (3)①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显 性遗传——连续遗传。 ②伴性遗传与常染色体遗传的区别： 伴性遗传——与性别相关联。 常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率(gàilǜ)相 同。
②Ⅲ9的基因型是 aaXBXb或aaXBXB 。
③Ⅲ11与正常男性结婚，子女中患病的可能性是 0 。 (2)某中学生物兴趣小组开展研究性学习。 ①A小组同学对该校各年级在校学生中红绿色盲发病情况进行调查。 假设调查人数(rén shù)共2 000人(男性1 000人，女性1 000人)，调查结 果发现有色盲患者15个(男性14人，女性1人)，如果在该人群中还有38 个携带者，则红绿色盲的基因频率是________。
基因型为________A，aⅢXb1Y的基因型为________。如aa果XBⅢX2b与Ⅲ3婚配
，生出正常孩子的概率为________。
7/32
第十五页，共33页。
(2)人类的F基因前段存在着CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基 因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计 (tǒngjì)结果如下：
第十四页，共33页。
命题视角2 遗传系谱(xì pǔ)的判定及概率计算
【例2】 (2009·山东理综)人类遗传病发病率逐年增高，相关 遗传学研究备受关注。根据以下信息回答(huídá)问题：
(1)上图为两种遗传病系谱(xì pǔ)图，甲病基因用A、a表示，乙病 基因用B、b表示，Ⅱ4无致病基因。甲病的遗传方式为 _常__染__色__体__显__性__遗__传___，乙病的遗传方式为_____伴__X_隐__性__遗__传_。Ⅱ2的
CGG重复次数(n)
F基因的mRNA(分子数/ 细基因的)
F基因编码的蛋白质 (分子数/细基因的)
n<50 50
1 000
n≈150 n≈260 n≈500
50
50
50
400
120
0
症状表现
无症状 轻度 中度 重度
此C项GG研重复究次的数结不论影：响__(_y_ǐ_n_g_x_i_ǎn_g_)_F_基__因__的__转__录__，__但__影_响__(_y_ǐ_n_g_xiǎng)_翻_ 译(蛋白 质将基因成)，并与该遗传病是否发病及症状表现(发病_。程度)有关
的根本原因
A．①②③⑤
B．②④⑤⑥
C．①③④⑥
D．②④⑤
第十二页，共33页。
思路点拨：遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿 出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致， 有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等 ，①不正确(zhèngquè)；多基因遗传病在群体中的发病率为15%～25%，而 单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万～1/100万，②正确(zhèngquè)；21 三体综将基因征属于常染色体病，③不正确(zhèngquè)；软骨发育不全是显 性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就患病，④正确(zhèngquè)；抗维生素 D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正 确(zhèngquè)；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病 基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确(zhèngquè)，故②④⑤⑥正确 (zhèngquè)。
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常 遗传病 C．21三体综将基因征患者(huànzhě)体细基因的中染色体数基因为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常 分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一 个基因控制。 答案：D
第24讲 人类(rénlèi)遗传病
考点1 常见人类遗传病的分类(fēn lèi)特点及优生
第一页，共33页。
1．分类(fēn lèi)比较
第二页，共33页。
第三页，共33页。
3．先天性、后天ห้องสมุดไป่ตู้疾病是依疾病发生时间划分(huà fēn)的，家族性、散 发性疾病是依疾病发生的特点划分(huà fēn)的，遗传病、非遗传病则 是依发病原因而区分的。 用集将基因的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
性 而不表现家族性。 答案：C
第六页，共33页。
考点(kǎo diǎn)2 单基因遗传病的判定
在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行(jìnxíng)： (1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 ①遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必定是由隐 性基因控制的隐性遗传病。 ②遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是由 显性基因控制的显性遗传病。 (2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 ①隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而 其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出 现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体 隐性遗传病。 ②显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其 女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现 母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗 传病。
特别(tèbié)提醒
①先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。 ②遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。 ③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符将基因遗传定律(dìnglǜ)，多基因遗 传病和染色体异常遗传病不符将基因遗传定律(dìnglǜ)。
第四页，共33页。
即时(jíshí)突破
第十九页，共33页。
【例】 (南京调研)回答下列(xiàliè)有关遗传的问题： (1)下图为某家族两种遗传病系谱图，该图不慎被撕破，留 下的残片如下。若Ⅱ3、Ⅱ6家庭无乙病史。(甲病相关基因 用A、a表示；乙病相关基因用B、b表示)
第二十页，共33页。
①下列属于该家族(jiāzú)系谱图碎片的是( C )
第十一页，共33页。
命题视角(shìjiǎo)1 遗传病类型的判定
【例1】 下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率
比单基因遗传病高 ③21三体综将基因征属于(shǔyú)性染色体病 ④
软骨发育不全是细基因的中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素
D佝偻病的遗传方式属于(shǔyú)伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病
自主解答：________ 答案：B 拓展提升：对于本类题基因涉及到的各种遗传病的名称和类型(lèixíng)，可 借一段口诀强化记忆： (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病)。 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少 年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综将基因征、先天性愚型、猫叫 综将基因征)。
推测：CGG重复次数可能(kěnéng)影响mRN核A与糖__体_______的结将基因。
第十六页，共33页。
思路点拨：本题综将基因考查(kǎochá)生物遗传的相关知识，意在考查 (kǎochá)考生的推理计算能力、数据分析表述能力等。(1)首先判断乙病属 于隐性遗传病，再由Ⅱ4无致病基因、Ⅱ3患甲病不患乙病等判断得出乙病 为伴X染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。再由Ⅱ2患甲病，其母亲和 女儿正常，说明甲病不可能为伴X染色体遗传病，从而确定甲病为常染色 体显性遗传病，同时也可确定Ⅱ2的基因型为AaXbY，Ⅲ1正常而父亲患两 种病，所以Ⅲ1的基因型为aaXBXb。分析可得出Ⅲ2的基因型为AaXBY， Ⅲ3的基因型为AaXBXB或AaXBXb(各有1/2的可能)，所以后代正常的概率 ＝甲病正常概率×乙病正常概率＝甲病正常概率×(1乙病患病概率)＝ 1/4×(1－1/4×1/2)＝7/32。(2)分析表格数据可以明显看出，随着F基因前段 的CGG序列重复次数的增加，F基因的mRNA分子数不变，细基因的中F基 因编码的蛋白质分子数减少，症状表现也愈严重。蛋白质的将基因成包括 转录和翻译两个过程，mRNA分子数正常，说明没有影响转录过程，翻译 过程是在核糖体上完成的，所以CGG序列的重复次数可能影响mRNA与核 糖体的结将基因，从而影响了蛋白质的将基因成。
第十七页，共33页。
实验：调查人群中的遗传病 1．实验原理
①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 ③某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病(huàn bìnɡ)人数/
某种遗传 病的被调查人数)×100%
2．实验流程
第十八页，共33页。
3．基本技术要求 (1)要以常见单基因遗传病为研究(yánjiū)对象； (2)调查的群体要足够大； (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别
第九页，共33页。
即时(jíshí)突破 3．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者。可以(kěyǐ)准
确判断的是( )
第十页，共33页。
A．该病为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ4是携带者 C．Ⅱ6是携带者的概率(gàilǜ)为1/2 D．Ⅲ8是正常纯将基因子的概率(gàilǜ)为1/2 解析：本题遗传系谱中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具 体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必 是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带 者和8号是正常纯将基因子的概率(gàilǜ)。 答案：B
第五页，共33页。
2．下列说法中正确的是( ) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本 原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病， 但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗传 病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素 引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是 遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；同样， 由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往(wǎngwǎng)是散发
1.8%
第二十一页，共33页。
②B小组想研究红绿色盲的遗传方式，则他们调查的对象是 ___红__绿__色__盲_患__者__(_h_u_à_n_z_h_ě_)家__庭。 ③C小组在调查中发现了一个既是红绿色盲又是Klinefecter综将基因征 (XXY)的孩子，但其父母均表现正常。其病因与双亲中的________方有关 。思路点母拨：(1)①从图中Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ11个体可知甲病的遗传方式为常染 色体显性遗传；根据Ⅱ3家庭无乙病史，而Ⅱ3和Ⅱ4个体生出了患有乙病 的儿子Ⅲ10，可知道乙病为伴X染色体隐性遗传。B和D选项中Ⅲ13均为 乙病患者，但其父亲不患乙病，不符将基因伴X染色体隐性遗传的特点， 因此B和D选项不符将基因要求。A选项中Ⅱ7和Ⅱ8均为正常个体是不可 能生出患有甲病的儿子的，因此A选项也不符将基因要求。②Ⅲ9不患甲 病，故与甲病有关的基因型为aa；根据Ⅲ10个体患有乙病，可知Ⅱ3的基 因型为XBY，而Ⅱ4的基因型为XBXb，那么Ⅲ9与乙病有关的基因型为 XBXb或XBXB，因此Ⅲ9的基因型是aaXBXb或aaXBXB。(2)①红绿色盲 的基因频率为：(14＋1×2＋38)/(1 000＋1 000×2)×100%＝1.8%。②想 研究红绿色盲的遗传方式，则调查的对象必须(bìxū)是红绿色盲患者家庭 。
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名师(mínɡ shī)点拨 (1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色 体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。 (2)细基因的质遗传病；母病子女必患病，父病子女均正常。 (3)①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显 性遗传——连续遗传。 ②伴性遗传与常染色体遗传的区别： 伴性遗传——与性别相关联。 常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率(gàilǜ)相 同。
②Ⅲ9的基因型是 aaXBXb或aaXBXB 。
③Ⅲ11与正常男性结婚，子女中患病的可能性是 0 。 (2)某中学生物兴趣小组开展研究性学习。 ①A小组同学对该校各年级在校学生中红绿色盲发病情况进行调查。 假设调查人数(rén shù)共2 000人(男性1 000人，女性1 000人)，调查结 果发现有色盲患者15个(男性14人，女性1人)，如果在该人群中还有38 个携带者，则红绿色盲的基因频率是________。
基因型为________A，aⅢXb1Y的基因型为________。如aa果XBⅢX2b与Ⅲ3婚配
，生出正常孩子的概率为________。
7/32
第十五页，共33页。
(2)人类的F基因前段存在着CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基 因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计 (tǒngjì)结果如下：
第十四页，共33页。
命题视角2 遗传系谱(xì pǔ)的判定及概率计算
【例2】 (2009·山东理综)人类遗传病发病率逐年增高，相关 遗传学研究备受关注。根据以下信息回答(huídá)问题：
(1)上图为两种遗传病系谱(xì pǔ)图，甲病基因用A、a表示，乙病 基因用B、b表示，Ⅱ4无致病基因。甲病的遗传方式为 _常__染__色__体__显__性__遗__传___，乙病的遗传方式为_____伴__X_隐__性__遗__传_。Ⅱ2的
CGG重复次数(n)
F基因的mRNA(分子数/ 细基因的)
F基因编码的蛋白质 (分子数/细基因的)
n<50 50
1 000
n≈150 n≈260 n≈500
50
50
50
400
120
0
症状表现
无症状 轻度 中度 重度
此C项GG研重复究次的数结不论影：响__(_y_ǐ_n_g_x_i_ǎn_g_)_F_基__因__的__转__录__，__但__影_响__(_y_ǐ_n_g_xiǎng)_翻_ 译(蛋白 质将基因成)，并与该遗传病是否发病及症状表现(发病_。程度)有关
的根本原因
A．①②③⑤
B．②④⑤⑥
C．①③④⑥
D．②④⑤
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思路点拨：遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿 出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致， 有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等 ，①不正确(zhèngquè)；多基因遗传病在群体中的发病率为15%～25%，而 单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万～1/100万，②正确(zhèngquè)；21 三体综将基因征属于常染色体病，③不正确(zhèngquè)；软骨发育不全是显 性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就患病，④正确(zhèngquè)；抗维生素 D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正 确(zhèngquè)；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病 基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确(zhèngquè)，故②④⑤⑥正确 (zhèngquè)。
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常 遗传病 C．21三体综将基因征患者(huànzhě)体细基因的中染色体数基因为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常 分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一 个基因控制。 答案：D
第24讲 人类(rénlèi)遗传病
考点1 常见人类遗传病的分类(fēn lèi)特点及优生
第一页，共33页。
1．分类(fēn lèi)比较
第二页，共33页。
第三页，共33页。
3．先天性、后天ห้องสมุดไป่ตู้疾病是依疾病发生时间划分(huà fēn)的，家族性、散 发性疾病是依疾病发生的特点划分(huà fēn)的，遗传病、非遗传病则 是依发病原因而区分的。 用集将基因的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
性 而不表现家族性。 答案：C
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考点(kǎo diǎn)2 单基因遗传病的判定
在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行(jìnxíng)： (1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 ①遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必定是由隐 性基因控制的隐性遗传病。 ②遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是由 显性基因控制的显性遗传病。 (2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 ①隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而 其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出 现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体 隐性遗传病。 ②显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其 女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现 母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗 传病。
特别(tèbié)提醒
①先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。 ②遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。 ③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符将基因遗传定律(dìnglǜ)，多基因遗 传病和染色体异常遗传病不符将基因遗传定律(dìnglǜ)。
第四页，共33页。
即时(jíshí)突破
第十九页，共33页。
【例】 (南京调研)回答下列(xiàliè)有关遗传的问题： (1)下图为某家族两种遗传病系谱图，该图不慎被撕破，留 下的残片如下。若Ⅱ3、Ⅱ6家庭无乙病史。(甲病相关基因 用A、a表示；乙病相关基因用B、b表示)
第二十页，共33页。
①下列属于该家族(jiāzú)系谱图碎片的是( C )
第十一页，共33页。
命题视角(shìjiǎo)1 遗传病类型的判定
【例1】 下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率
比单基因遗传病高 ③21三体综将基因征属于(shǔyú)性染色体病 ④
软骨发育不全是细基因的中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素
D佝偻病的遗传方式属于(shǔyú)伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病