Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例

Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例
曾峰
【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》
【年(卷),期】2000(017)002
【摘要】@@ 例1 男,13个月,第1胎第1产.出生2个月时发病,肢体无力,3个月不能竖头,1岁时不会坐.因近两个月吞咽困难、进食即吐而入院.体检:体型稍肥胖,四肢细小,指(趾)不能活动.四肢肌张力低下,上肢肌力Ⅰ级,下肢肌力Ⅱ级.腱反射消失.皮肤感觉正常.胸片示肺炎.查CPK正常.腓肠肌活检见肌纤维呈束状萎缩,在萎缩肌束群内肌纤维仅见少许肌浆,萎缩肌纤维纵横纹清晰.治疗无效,终因呼吸衰竭死亡.【总页数】1页(P135)
【作者】曾峰
【作者单位】242000,安徽省宣州市第一人民医院儿科
【正文语种】中文
【中图分类】R5
【相关文献】
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2.免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常综合征家系永生化淋巴细胞系的建立
her综合征Ⅰ型家系的MYO7A基因变异分析
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5.一个非综合征MYH9基因新突变家系的遗传学特征及临床表现
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