遗传检测综述1
遗传算法综述
3D S可以方便灵活地实现对动画帧中的节点、平面、边界、颜色和轨迹的控制,同时对于物体变形测试,轴心点设置以及段信息的获取和设置也能方便准确地进行。
而keyscri p t语言的优点体现在于其精确的数值计算,它可以对大量的复杂无序的动作进行随机计算,节省了制作时间。
利用keyscri p t编辑器还能方便地进行语法检查并能直接执行无语法错误的keyscri p t程序。
3 内存管理方式3D S使用了独特的Pharlap的虚拟内存管理技术(VMM 386),该技术使3D—Studi o能使用比物理内存RAM更大的空间。
这种内存管理方式与W indow2 s T M的内存管理方式不同,因此一般不在W indow s T M中使用3D S,若要在W indow s T M中使用,则必须在W in2 dow s T M的system1in i中的[386Enh]段加入device= Pharlap1386,使W indow s T M可以使用Pharlap的内存管理方式。
这种内存管理方式也有一些不足,如内存一旦被3D S使用将不被释放。
4 硬件环境使用3D—Studi o410的最低配制要求是386(带协处理器)的主机,至少8兆的内存,20兆以上的硬盘空间,DO S313以上的操作系统。
由于3D S中的许多图形渲染时都必须使用256色,且观看3D S自带的一些图片也必须在256色的模式下进行,所以需要SV GA或TV GA的显示器。
输入系统除了键盘外还必须配有鼠标,也可选配数字化仪。
由于3D S在进行图形渲染需要大容量的内存,同时还需要CPU进行大量的浮点运算,因此当CPU为Pen tium T M、内存为16兆以上,并使用高性能的显示卡时,3D S的动画制作功能才能得到完美体现。
由于ln tel公司生产的CPU兼容的Cyrix、AM D等公司生产的CPU浮点运算能力较差,因此CPU首选还是ln tel公司的产品。
分子遗传学综述
分子遗传学综述引言分子遗传学是研究基因结构和功能的科学领域，它通过分析DNA、RNA和蛋白质等分子水平的信息，揭示了生物体遗传信息的传递和表达机制。
本文将综述分子遗传学的基本原理、技术方法以及在生物学研究和医学领域中的应用。
分子遗传学的基本原理1.DNA是生物体遗传信息的载体，由核苷酸组成。
基因是DNA上具有特定功能的序列，通过转录和翻译过程将基因表达为蛋白质。
2.基因组是一个生物体所有基因的集合。
人类基因组计划的完成标志着人类对自身基因组的认识取得了重大突破。
3.遗传密码是DNA上三个碱基对（密码子）与氨基酸之间的对应关系。
这一密码系统使得DNA中的信息能够被转录成RNA，并被翻译成蛋白质。
分子遗传学的技术方法1.PCR（聚合酶链反应）：PCR可以在体外扩增特定DNA片段，为其他分子遗传学实验提供了大量的DNA材料。
2.基因克隆：通过PCR或其他方法获得目标基因的DNA片段，并将其插入载体（如质粒）中，然后将载体导入宿主细胞，实现基因的复制和表达。
3.DNA测序：DNA测序技术的发展使得我们能够准确、快速地确定DNA序列。
Sanger测序和新一代测序技术（如高通量测序）在分子遗传学研究中得到广泛应用。
4.基因组学：基因组学研究通过对整个基因组的分析，揭示了生物体基因组的结构、功能和演化规律。
分子遗传学在生物学研究中的应用1.基因功能研究：通过基因敲除、基因过表达等方法，揭示了特定基因在生物体发育、代谢、免疫等方面的功能。
2.进化遗传学：通过比较不同物种或个体间的DNA序列差异，推断出它们之间的亲缘关系和进化历史。
3.表观遗传学：研究表观遗传修饰对基因表达和细胞分化的影响，揭示了表观遗传调控在发育和疾病中的作用。
分子遗传学在医学领域中的应用1.基因诊断：通过检测特定基因的突变或多态性，确定个体是否携带遗传性疾病的风险。
2.基因治疗：利用基因工程技术，将正常基因导入患者体内，以修复或替代缺陷基因，治疗遗传性疾病。
国内常见遗传病及其基因检测概况
因拷 贝。利用 Ｓ Ｎ 与 Ｓ ｃ碱基 的差 异 ， Ｍ ｔ ＭＮ 可采用 Ｐ Ｒ一酶 Ｃ 切的方法检测 Ｓ ＭＮ基 因。Ｓ ＭＮ基 因外显 子 ７和 ８的 Ｐ Ｒ Ｃ 扩增产物长度均为 １８ｂ ， 者 Ｓ ８ ｐ 患 ＭＮ基 因第 ７号外 显子扩 增产物经 限制性 内切酶 Ｄ ａＩ酶切后 ， Ｓ ｔ ｒ 因 ＭＮ 片段上无 该 酶切位点 ， 电泳后 只得到 １８ｂ ８ ｐ条带 ； Ｓ ｃ片段 上 由于 而 ＭＮ Ｐ Ｒ扩增 时采 用错 配引物构建 了一个 Ｄ ａＩ 切位点 ， Ｃ ｒ 酶 酶切 后得到 １４ｂ ６ ｐ和 ２ ｐ两个 片段 。同样 ， ４ｂ 在第 ８号 外 显子 上 ， Ｓ ｃ中存在有 Ｄ ｅＩ 因 ＭＮ ｄ 酶切位点 ， Ｄ ｅＩ 经 ｄ 酶切后得到 １０ｂ ２ ｐ和 ６ ｐ ８ｂ 两个 片段 ， Ｓ ｔ 而 ＭＮ 中无此位点 。
１ ４万个基 因 ， 这些基因中的任何一个 如果发 生突变 ， 可 则
能导致其编码 的蛋白质结构与功 能异 常 ， 而引起一类重 要 从 的疾病——遗传病 。 目前 ， 于这 些先天性 疾病和遗传病 基 对 本上还没有有效 的治疗 方法 和手段 ， 是随着分子生物学 技 但 术的飞速发展 ， 人类 已能对其 大多数进 行基 因诊 断 。基 因诊 断不仅可 以明确指 出个体是否 患病 ， 在基 因缺陷并揭示 其 存 基 因状态 ， 而且可 以对表型正常的携带者及某种疾病 的易感
维普资讯
１ ８
现代医院 ２ ０ 年 ７月第 ７卷第 ７期 ０７
Ｍ ｄｒ Ｈ ｓｉｌ ｕ ２ ０ ｏ ７Ｎ ７ ｏｅ ｏ ｔ ｌ ０７ Ｖ ｌ ｏ ｎ ｐ ａＪ
国内常见遗传病及其基因检测概况
耿 鑫 吴 娜 赵 心
ＧＥ Ｒ ＳＴＵ ｌ ＯＦ ＮＥ ＡＬ ｌ ＡＴ ＯＮ ＤＯＭ Ｅ ＴＩ ＣＯＭ Ｍ ＯＮ ＮＨＥ Ｔ Ｄ ＤＩ Ｅ Ｓ Ｃ ｌ ＲＩＥ Ｓ ＡＳＥ ＡＮＤ ＨＥＩ Ｓ Ｔ Ｒ ＧＥ ＮＳＰＥ Ｔ ＯＮ ＮＥ ｌ Ｃ Ｉ
关于21三体综合症的综述
关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。
据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%），21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。
3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。
6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。
一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。
最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。
根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。
随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。
临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。
遗传算法综述
遗传算法综述遗传算法是计算数学中用于解决最优化的搜索算法，是进化算法的一种。
进化算法最初是借鉴了进化生物学中的一些现象而发展起来的，这些现象包括遗传、突变、自然选择以及杂交等。
在阅读了一些相关资料后，我整理出这篇综述，将通过五个部分来介绍遗传算法以及其在计算机科学领域的相关应用、一、起源和发展分支尝试性地将生物进化过程在计算机中模拟并用于优化问题求解开始于20世纪50年代末，其目的是将生物进化的思想引入许多工程问题中而成为一种优化工具，这些开拓性的研究工作形成了遗传算法的雏形。
但当时的研究进展缓慢，收效甚微。
原因是由于缺少一种通用的编码方式，人们只有通过变异才能改变基因结构，而无法使用交叉，因而增加了迭代次数。
同时算法本身需要较大的计算量，当时的计算机速度便无法满足要求，因而限制了这一仿生过程技术的迅速发展。
20世纪60年代中期，Holland在Fraser和Bremermann等人研究成果的基础上提出了位串编码技术，这种编码技术同时适用于变异操作和交叉操作。
遗传算法的真正产生源于20世纪60年代末到70年代初，美国Michigan大学的Holland教授在设计人工适应系统中开创性地使用了一种基于自然演化原理的搜索机制，并于1975年出版了著名的专著“Adaptation in Natural andArtificial Systems”，这些有关遗传算法的基础理论为遗传算法的发展和完善奠定了的基础。
同时，Holland教授的学生De Jong首次将遗传算法应用于函数优化中，设计了遗传算法执行策略和性能评价指标，他挑选的5个专门用于遗传算法数值实验的函数至今仍被频繁使用，而他提出的在线(on-line)和离线(off-line)指标则仍是目前衡量遗传算法优化性能的主要手段。
在Holland教授和他的学生与同事De Jong进行大量有关遗传算法的开创性工作的同时，德国柏林工业大学的Rechenberg和Schwefel等在进行风洞实验时，为了对描述物体形状的参数进行优化以获得更好的实验数据，将变异操作引入计算模型中，获得了意外的优良效果。
基因组学中的突变检测方法综述
基因组学中的突变检测方法综述引言：基因组学是研究基因组结构和功能的学科，突变是基因组中发生的任何改变，包括单个核苷酸改变、插入、缺失、倒位等。
随着高通量测序技术的发展，突变检测变得更加容易和准确。
本文将综述基因组学中常用的突变检测方法，包括SNP检测、结构变异检测、CNV检测以及突变的功能预测。
一、SNP检测方法：单核苷酸多态性（SNP）是基因组常见的变异形式，其在人类遗传疾病和个体间遗传差异中起着重要作用。
常用的SNP检测方法包括PCR-RFLP、TaqMan探针、KASP和SNP芯片等。
PCR-RFLP方法通过PCR扩增目标基因片段并使用限制性内切酶识别酶切位点是否发生改变来检测SNP。
TaqMan探针方法利用荧光探针结合靶标序列进行SNP检测。
KASP（Kompetitive Allele Specific PCR）是一种高通量的SNP分析方法，结合了多重PCR和高解析度熔解曲线分析。
SNP芯片则是一种高通量的平行检测技术，可以同时检测大规模的SNP。
二、结构变异检测方法：结构变异（SV）是指不同于单个核苷酸变异的大片段DNA片段的插入、缺失、倒位等。
常用的结构变异检测方法包括比较基因组杂交（CGH）阵列、分析转录本剪接和单分子测序。
CGH阵列利用比较基因组学的方法来检测基因组中的结构变异。
分析转录本剪接则通过检测mRNA的剪接形式来检测结构变异。
单分子测序是一种新兴的测序技术，可以直接读取长的DNA分子序列信息，对结构变异具有较高的敏感性和准确性。
三、CNV检测方法：拷贝数变异（CNV）是指基因组中一段较大的DNA片段的拷贝数发生变化。
常用的CNV检测方法包括CGH阵列、定量PCR、下一代测序和单分子测序等。
CGH阵列可以同时检测大量的CNV，而定量PCR方法通过在不同拷贝数下检测目标基因的拷贝数来检测CNV。
下一代测序和单分子测序可以通过深度测序来检测基因组中的CNV。
四、突变的功能预测方法：突变的功能预测是指通过计算方法和数据库筛选，预测突变对蛋白质结构和功能的影响。
遗传学综述论文
遗传学综述论文1000字遗传学是一门研究基因遗传规律并探讨基因与表现型之间联系的科学。
从远古时代的人类开始，遗传规律就在不断地影响着人们的生命和发展。
自从人类发现了基因的存在，遗传学的研究范围就逐渐扩大，逐渐成为一门独立的科学。
在遗传学的领域中，人类已经阐明了一些基本规律。
一、基础遗传学基础遗传学是遗传学的基础，主要探讨的内容是基因的遗传规律。
杂交、基因型、表型、基因频率、分离原则、掩蔽规律等是基础遗传学的主要内容。
1.杂交杂交是指两个不同的纯系的产生一代直系杂交的过程。
对于许多生物和植物品种，杂交是造成它们具有更好的适应性和生存能力的重要原因之一。
杂交的研究也是遗传学的基础之一。
2.基因型基因型指个体基因在同一位点上的组合。
一个基因型由两个等位基因组成，其中一个等位基因来自父亲，另外一个等位基因来自母亲。
基因型的研究可以更好地了解基因之间相互影响的程度、基因频率以及基因与表现型之间的关系。
3.表型表型是指个体显现出来的性状或特征。
在遗传学中，表型与基因型的关系十分密切，基因型的差异会直接影响个体的表型。
表型的研究也可以更好地认识遗传病的发病机制和治疗方案。
4.基因频率基因频率是指一群个体某一个等位基因的出现频率。
通过不同群体、时间和物种的比较，可以研究基因频率的变化规律及与环境的关系。
基因频率的研究也是基础遗传学的重要内容。
5.分离原则分离原则是指基因对在杂交后在基因型和表型上的分离。
分离原则的研究可以更好地了解基因如何传递给下一代的机制，为基因治疗和遗传咨询提供帮助。
6.掩蔽规律掩蔽规律是指一对等位基因中的一种等位基因掩蔽了另一种等位基因。
掩蔽规律的研究可以更好地了解等位基因之间相互影响的程度和关系。
二、分子遗传学分子遗传学主要探讨基因的分子结构及遗传信息的传递、复制、表达和调控等方面的问题。
DNA双螺旋结构、遗传密码、基因调控、基因复制和PCR技术等是分子遗传学的主要内容。
1.DNA双螺旋结构DNA双螺旋结构是确定遗传信息的空间结构，也是分子遗传学的基础之一。
遗传算法综述
δ(H ) : H 的定义长度;
0 (H ) : H 的阶。
先考虑选择的效果。 在SGA , 选择标准是采用按适应度大小比例的原则, 因此, 第i个体经选择算子的作用在下一代继续存在的个数的期望值为n (f iö ∑f ) , 注意到
则
上述等式表明, 选择算子的作用将使适应度高于(低于) 平均水平的型式在代代相传时增大(减小) 其容量, 从而提高群体的质素。现在分析交换算子的作用。 若不进行交换或虽交换但交叉点落在型式最左、右两端确定字符所处位置之外, 该型式在下一代显然能被保留。 于是, 型式H 在下一代得以继续存在的
四、遗传算法技术
1.混合遗传算法
然而，单用简单的遗传算法在许多情况下不是十分有效，容易产生早熟现象以及局部寻优能力较差等问题，于是提出了多种混合算法。例如，Ackley 推荐的遗传爬山法；Mathefoud 提出的遗传模拟退火算法；采用遗传算法中增加局部改善运算等等。混合遗传算法的基本思想是：对于每个新产生的后代在其进入下一代群体之前应用局部优化技术(如爬山法、模拟退火算法等)，使之移动到最近的局部最优点。在混合遗传算法中，运用启发式方法作局部优化，采用遗传算法作全局最优点的探索。由于遗传算法与传统优化方法的互补性，混合遗传算法通常比单一算法优越。
（1）个体适应度评价的并行性 个体适应度的评价或计算在遗传算法的运行过程中所占用的运行时间比较长。通过对个体适应度并行计算方法的研究可找到并行评价个体适应度的算法。
（2）整个群体中各个个体的适应度评价和并行性群体中各个个体适应度之间无相互依赖关系，这样各个个体的适应度计算过程就可以相互独立、并行地进行。即不同个体的适应度计算可以在不同的处理机上同时进行。
分子遗传学综述
分子遗传学综述引言分子遗传学是研究基因组与遗传变异之间的关系的学科。
它通过研究DNA、RNA和蛋白质等分子的结构、功能和相互作用，揭示了生物体内遗传信息的传递、表达和变异规律。
本文将全面、详细和深入地探讨分子遗传学的相关内容。
DNA的结构与功能DNA是分子遗传学的核心，它携带了生物体的遗传信息。
DNA由四种碱基组成，包括腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。
通过碱基间的氢键，DNA的双链结构形成了螺旋形状。
DNA不仅可以编码蛋白质序列，还可以调控基因的表达。
通过甲基化、修饰酶和转录因子等方式，DNA的表观遗传学调控在分子遗传学中起着重要的作用。
DNA复制与遗传信息传递DNA复制是生物体在细胞分裂时复制其遗传信息的过程。
在DNA复制过程中，DNA双链被解开，每条单链作为模板合成新的DNA分子。
DNA复制过程具有高度的保真性，通过DNA复制酶和DNA结合蛋白的协同作用，确保了遗传信息的准确传递。
此外，分子遗传学还研究了DNA的修复机制，以及在DNA复制过程中可能出现的错误和突变。
基因组学与比较基因组学基因组学是分子遗传学的基础，它研究了生物体内所有基因的组成、结构和功能。
通过对不同生物体基因组的比较研究，人们可以揭示基因的保守性和多样性。
比较基因组学还可以帮助我们理解不同物种之间的亲缘关系，以及基因在进化过程中的变化和适应。
蛋白质的合成与调控蛋白质是生物体内实际产生功能的分子。
蛋白质的合成经历了转录和翻译两个过程。
在转录过程中，DNA的信息被转录成mRNA，然后在翻译过程中，mRNA被翻译成蛋白质。
分子遗传学研究了转录和翻译的机制，包括转录因子的结合和RNA的修饰等过程。
此外，还研究了蛋白质的折叠和修饰，在蛋白质功能发挥过程中起到重要的调控作用。
遗传变异与突变研究遗传变异和突变是分子遗传学研究的重要内容。
遗传变异可以通过DNA重组、基因重复和基因转座等方式产生，并在进化和适应过程中发挥重要作用。
遗传学发展历史及研究进展综述
《遗传学发展历史及研究进展综述》xx年xx月xx日•遗传学概述•遗传学发展史•遗传学研究领域及方法目录•遗传学应用及前景展望•参考文献01遗传学概述遗传学是研究生物体遗传现象及其规律的科学，主要关注基因、基因组和基因表达等遗传信息传递与调控的基本问题。
遗传学的定义遗传学的研究对象包括基因组结构与功能、基因表达与调控、基因进化与多样性等方面，涉及从分子到个体再到群体的各种生物体。
遗传学的研究对象遗传学的定义和研究对象1遗传学的发展历程23以孟德尔遗传定律的发现为标志，主要研究单基因遗传现象，建立了基本的遗传学概念和理论。
经典遗传学时期以DNA双螺旋结构的发现为标志，开始从分子水平研究基因和基因组的结构与功能，推动了基因组计划的发展。
分子遗传学时期以人类基因组计划的完成为标志，强调从系统角度研究生物体的遗传现象，关注基因组多样性与进化的研究。
系统遗传学时期遗传学与其他学科的联系遗传学与生物化学紧密相关，后者为前者提供了分子层面的研究方法和手段。
与生物化学的联系遗传学与生物信息学相互促进，后者为前者提供了数据分析和模拟实验的工具。
与生物信息学的联系遗传学与进化生物学和生态学共同关注生物多样性和适应性的遗传基础。
与进化生物学和生态学的联系遗传学在医学和农学中具有广泛应用，如人类遗传病的研究、作物抗病抗虫性的改良等。
与医学和农学的联系02遗传学发展史孟德尔遗传定律的发现孟德尔通过豌豆实验揭示了遗传规律，奠定了古典遗传学的基础。
遗传学的研究进展在古典遗传学阶段，科学家们通过对不同生物体的研究，发现了越来越多的遗传规律。
遗传学在农业和医学中的应用古典遗传学阶段的研究成果被广泛应用于农业和医学领域。
03基因克隆和基因表达的研究随着分子遗传学的发展，科学家们通过基因克隆技术实现了对特定基因的表达和调控。
01DNA双螺旋结构的发现DNA双螺旋结构的发现是分子遗传学的起点，揭示了遗传信息存储和传递的分子基础。
02遗传密码的破译科学家们逐渐破译了遗传密码，揭示了基因编码蛋白质的机制。
遗传算法综述
定起始的一群个 体， 称为种群 。 在后续迭代 中， 照适者生存原 按 理， 根据适应度大小挑选个 体 ， 并借助各种遗 传算子对个 体进 行交叉 和变异 ， 生成代 表新 的解集 的种群 ， 种群 比前代 更适 该
应环境 。 如此进化下去直到满足优化准则。 此时末代 个体， 经过
引言
遗传算法 （ ｅ ｅ ｃＡ ｇｒｔｍｓ Ｇ ｎ ｔ ｌｏｉ ｉ ｈ 简称 ＧＡ） 于达尔文 的进 基 化论和孟德尔的 自然遗传学说 ， 是模拟遗传选择 和 自然淘汰的
【 文章编号 】 １０—６３ ０８ １ ０ ８ — ２ ０３２７（ ０） — ０４ ０ ２ ０
定义 １ ：出现在模式 Ｈ中的 ０或 １的数 目称 为模式 Ｈ的 阶， 记作 ｏｔ 。如 ： （０ １ ３ （ ０ Ｏ１ ） 。 ＝ 定义 ２ 模式 Ｈ中第 一个 确定 位置和最后一个确定位置之 ： 间的距离称为模式 Ｈ的定义距 ， 记作 ８０ ） －。如 ： （０ １ 。 Ｉ ８ １ ４
的 Ｔ ａ ｓｃｉｎ ｎ ｖ ｌｔ ｎ ｒ ｏ ｐ ｔｔ ｎ创 刊 。 我 国 对 于 ｒｎ ａｔ ｓ ｏｕｉ ａｙ ｍ ｕａｉ ｏ ｏＥ ｏ Ｃ ｏ
（） １选择 ： 依据各个体的适应 度值决定 哪个个体被复制。 常 用 方法有 ： 比例法 （ ① 轮盘赌 法 ）② 排序 法 ； 最佳 个体保 存 ； ③
术语 。 ９ ５年， ｌ ｎ １７ Ｈｏｌ ｄ教授 出版了经典著作 《 ａ 自然和人工 系统 中的适应性》第 一次 明确提出“ ， 遗传算法” 的概念 ， 并系统 阐述 了其基本理论和 方法 。 ０世纪 ８ ２ ０年代 中期以来 是遗传算法和 进化计算的蓬勃 发展期 ， 多个相关 国际会议在世界各地定期召
法； ④锦标赛选择法。 （） 叉 ： ２交 把父代 中两个个体 的部分位 串互 换重组而 生成
SNP检测方法综述
SNP检测方法综述SNP（Single Nucleotide Polymorphism）是人类基因组中最常见的遗传变异形式，它指的是在基因组中单一核苷酸的碱基发生变化所引起的遗传多态性。
SNP检测是一种用于研究个体间基因差异的重要技术，对于理解人类遗传多样性、疾病发生机制和药物反应等方面具有重要意义。
本文将综述常见的SNP检测方法，包括PCR-RFLP、TaqMan、MALDI-TOF、SNP芯片和基因测序方法。
PCR-RFLP（Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism）是最早也是最简单的SNP检测方法之一、它基于PCR技术扩增SNP位点的DNA片段，然后使用限制性内切酶切割扩增产物，并通过凝胶电泳的方法分离不同的限制性片段。
由于SNP会改变限制性内切酶切割位点，因此产生的限制性片段长度会有差别。
通过观察不同长度的片段，可以确定个体是否携带了该SNP。
TaqMan是一种基于荧光探针的SNP检测方法。
在TaqMan检测中，使用两个引物与单个碱基变异位点周围的DNA序列部分匹配。
其中一个引物带有FAM荧光标记，另一个带有VIC荧光标记。
当引物与模板DNA序列匹配时，TaqMan酶切的过程会释放出FAM标记的荧光信号。
然而，如果碱基变异导致引物无法与模板DNA匹配，则没有释放荧光信号。
通过荧光信号的检测，可以判断个体是否携带该SNP。
MALDI-TOF（Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization Time-of-Flight）是一种基质辅助激光解吸离子化飞行时间质谱技术，也可以用于SNP检测。
在SNP检测中，使用基于质谱分析的技术，先将PCR扩增的SNP位点DNA片段与一个特定的质量标准DNA片段混合。
通过质谱仪的离子化和飞行时间分析，可以确定SNP片段和质谱分析标准片段的质量和相对含量。
无创基因检测文献综述范文
无创基因检测文献综述范文一、引言随着基因组学研究的深入，基因检测已经成为医学诊断、疾病预防和治疗的重要手段。
其中，无创基因检测作为一种新型的检测技术，因其无创、无痛、无辐射等优点，受到广泛欢迎。
本文将对无创基因检测的相关文献进行综述，介绍其研究进展、应用领域和未来发展方向。
二、无创基因检测技术无创基因检测是指通过采集个体外周血或其他体液样本，利用基因组学技术对其中包含的游离DNA进行检测和分析，以实现对个体的基因信息进行快速、准确检测的技术。
目前，无创基因检测主要涉及的技术包括全基因组测序、目标序列捕获和高通量测序等。
三、无创基因检测的应用1.胎儿染色体异常筛查：无创基因检测最广泛的应用之一是胎儿染色体异常的筛查。
通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA的拷贝数变异，可以快速、准确地诊断胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.肿瘤诊断与治疗：无创基因检测在肿瘤学领域也具有广泛的应用价值。
通过对肿瘤细胞基因突变的分析，可以协助医生制定个性化的治疗方案，预测患者对特定药物的反应，从而提高治疗效果和患者的生存率。
3.遗传性疾病：无创基因检测还可以用于遗传性疾病的筛查和诊断，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
通过对相关基因突变的检测，可以为患者提供针对性的治疗方案和预防措施。
4.其他应用：除了上述应用领域外，无创基因检测在感染性疾病、药物代谢等方面也有广泛的应用前景。
例如，通过对病毒基因的检测，可以快速诊断病毒感染；通过对药物代谢相关基因的检测，可以预测患者对药物的反应和剂量需求。
四、展望与未来发展方向尽管无创基因检测在多个领域已经得到了广泛应用，但仍存在一些挑战和局限性，如检测灵敏度和特异性、数据分析与解读的准确性等。
未来，随着技术的不断进步和研究的深入，无创基因检测有望在以下几个方面取得更大的突破：1.检测灵敏度和特异性：随着测序技术的不断改进和数据分析方法的优化，未来无创基因检测有望实现更高的灵敏度和特异性，进一步提高诊断的准确率。
遗传学研究中的连锁分析方法综述
遗传学研究中的连锁分析方法综述遗传学是关于遗传物质遗传规律和分子机理的研究，是现代生物学科学体系中的重要组成部分。
而遗传学研究中的连锁分析方法则是其中一个关键技术，是研究基因遗传的重要工具。
本文将对连锁分析方法进行综述，介绍其原理、应用以及发展现状。
一、连锁分析方法的原理连锁分析方法由英国生物学家托马斯·亨特·摩尔根于1910年提出，也称为联锁分析法，是通过连锁基因的相对距离和复合度来估计物种中基因频率和遗传连锁率。
在基因组中，遗传连锁表示某些基因之间的密切联系，其中可以说明的关键是相邻基因间的距离尺度。
当基因位于某条染色体上时，可以很容易地确定它们之间的距离，并依次记录它们之间出现的新组合，建立一个物种中的遗传图谱。
这个遗传图谱能够帮助我们了解基因之间的复合度和遗传频率，并且是遗传学研究的基础之一。
二、连锁分析方法的应用连锁分析方法的应用十分广泛。
它可以帮助研究者确认基因之间的相关性，如是确定在发病基因和疾病之间的联系，还是确认某个区域内的标记基因和疾病的相关性。
基于此，该方法在医学上的应用十分广泛。
例如，在研究人类遗传疾病方面，使用连锁分析方法可以快速找到基因和疾病之间的关联。
同时，它也可以帮助评估同源复制等现象，说明基因变异对疾病的贡献。
此外，连锁分析方法还可以帮助我们了解不同物种之间的遗传关系和演化历史。
三、连锁分析方法的发展现状连锁分析方法是连续变化中的技术，随着科技的不断进步，方法也在不断更新。
在研究中，已有许多先进的连锁分析方法被提出和应用。
例如，一种名为调节辅助聚类方法的连锁分析技术，可以帮助我们在数据量较大时，快速分析基因之间的连接和距离。
分子标志显微镜技术和基因芯片等工具则可以帮助我们更好地深入理解基因既有关系，又有变异的现象，从而更好地帮助我们预后和治疗人类遗传疾病。
在标记选择和基因组关联方面，也有许多发现。
例如，可以使用单倍体分析方法，帮助我们了解基因在个体中的分布和复制情况。
基因突变与遗传疾病关联分析方法综述
基因突变与遗传疾病关联分析方法综述引言：基因突变是遗传疾病的主要原因之一。
综合应用各种生物信息学和生物技术方法，对基因突变与遗传疾病之间的关联进行分析，可以为遗传疾病的预防、诊断和治疗提供重要的理论依据和实际应用价值。
本文就基因突变与遗传疾病关联分析的各种方法进行综述，包括基于生物信息学和遗传流行病学的方法。
一、基于生物信息学的方法1. 基于DNA序列的分析方法：基于DNA序列的方法是研究基因突变与遗传疾病关联的重要手段之一。
它可以通过比对突变位点和正常人群的DNA序列来鉴定潜在突变位点，并进一步确定其与特定遗传疾病之间的关联。
在这方面，测序技术的发展为我们提供了强大的工具，例如全基因组测序、外显子组测序和全外显子捕获测序等技术。
此外，通过比对个体的转录组、蛋白质组和代谢组等信息，也可以进一步研究基因突变导致的功能改变，从而揭示遗传疾病发病机制。
2. 基于蛋白质结构的分析方法：蛋白质结构是基因突变与遗传疾病关联分析的重要依据之一。
通过分析基因突变对蛋白质结构和功能的影响，可以揭示遗传疾病的发病机制。
在这方面，结构生物学和蛋白质工程技术的进展为我们提供了强大的工具。
例如，通过核磁共振谱学（NMR）和X射线晶体学等技术，可以解析突变蛋白质的三维结构，从而揭示突变对蛋白质的结构和功能造成的影响。
同时，通过蛋白质工程技术，可以合成突变蛋白质，并研究其生物学活性和与遗传疾病之间的关联。
二、基于遗传流行病学的方法1. 关联分析方法：关联分析是一种常用的遗传流行病学方法，用于研究基因突变与遗传疾病之间的关联。
关联分析可以通过比较病人和正常人群的遗传变体频率来确定某个基因突变与特定遗传疾病之间的关联。
在这方面，单倍型和基因型关联分析是最为常用的两种方法。
单倍型关联分析通过比较病人和正常人群的单倍型频率来确定特定单倍型与遗传疾病之间的关联。
而基因型关联分析则通过比较病人和正常人群的基因型频率来确定特定基因型与遗传疾病之间的关联。
挖掘遗传学领域的独特学术期刊
挖掘遗传学领域的独特学术期刊近年来，遗传学领域拥有了许多研究的突破和进展。
为了促进学术交流和知识传播，独特的学术期刊在这个领域崭露头角。
本文将介绍几本在挖掘遗传学领域具有独特特色的学术期刊。
1. 《遗传学前沿》（Journal of Genetics Frontier）《遗传学前沿》是一本致力于发表最新遗传学研究成果的学术期刊。
该期刊接收世界各地优秀遗传学研究人员的论文，并以轻松易懂的方式将复杂的遗传学知识传达给读者。
期刊还通过编委会力求保持研究领域的多样性和学术前沿性，确保每一期都能提供不同领域的高质量论文。
2. 《遗传科学追踪》（Genetic Science Tracking）《遗传科学追踪》是一本追踪遗传学科学进展的期刊。
该期刊的独特之处在于，它不仅关注重要的研究成果，还跟踪相关技术和方法的发展。
期刊定期报道新的实验技术、模型系统和计算工具，对遗传学领域的新兴趋势和前沿研究进行解读。
这种特色使得读者能够更好地了解和熟悉当前遗传学领域的最新动态。
3. 《遗传学综述》（Annual Review of Genetics）《遗传学综述》是一本汇总遗传学研究进展的综述性期刊。
每年，《遗传学综述》都会邀请一些具有国际影响力的专家综合各个方向的遗传学相关研究进展，撰写对当前遗传学领域的综合性评论。
这些评论涵盖了分子遗传学、进化遗传学、人类遗传学等重要领域，提供给读者全面而深入的遗传学知识。
4. 《遗传学前沿方法》（Frontiers in Genetics）《遗传学前沿方法》是一本侧重于介绍遗传学研究新方法和新技术的期刊。
每期，《遗传学前沿方法》都会邀请专家撰写关于新兴实验技术、计算模型和数据分析方法的综述文章。
通过这种方式，期刊能够帮助科研人员了解如何应用最新的遗传学方法来解决具体的科学问题，推动遗传学领域的创新。
5. 《遗传学前沿研究》（Frontiers in Genetics Research）《遗传学前沿研究》是一本重点刊登遗传学前沿研究的学术期刊。
实验十二 遗传平衡定律1综述
实验十二遗传平衡定律一、目的1、通过实验进一步理解Hardy-Weinberg 定律的原理2、通过果蝇的繁殖、杂交验证Hardy-Weinberg 定律二、原理Hardy-Weinberg定律是群体遗传学中的基本定律，又称为遗传平衡定律。
它的基本含义是指在一个大的随机交配的群体中，在无突变、无任何形式的选择、无迁入迁出、无遗传漂变的情况下，群体中的基因频率和基因型频率可以世代相传不发生变化，并且基因型频率是由基因频率决定的。
即在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变，即law of genetic equilibrium。
它推导过程包括3个主要步骤：1）从亲本到其产生的配子；2）从配子结合到产生基因型；3）从合子基因型到子代的基因频率。
P2+2pq+q2=1 是一对等位基因的情况下的遗传平衡公式。
遗传平衡定律也称哈代—温伯格定律，其主要内容是指：在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。
种群的基因频率能否保持稳定呢？英国数学家哈代(G.H.Hardy,1877—1947)和德国医生温伯格(W.Weinberg,1862—1937)分别于1908年和1909年独立证明,如果一个种群符合下列条件:1.种群是极大的；2.种群个体间的交配是随机的,也就是说种群中每一个个体与种群中其他个体的交配机会是相等的；3.没有突变产生；4.种群之间不存在个体的迁移或基因交流；5.没有自然选择, 此时各基因频率和各基因型频率存在如下等式关系并且保持不变：若有一对等位基因A、a设A=p，a=q，如果用p代表基因A的频率,q代表基因a的频率。
那么,遗传平衡定律可以写成:(p+q)2=p2+2pq+q2=1p2代表一个等位基因(如A)纯合子的频率,q2代表另一个等位基因(如a)纯合子的频率,2pq代表杂合子(如Aa)的频率。
如果一种群达到了遗传平衡,其基因型频率应当符合p2+2pq+q2=1。
医学检验综述选题参考
医学检验综述选题参考
以下是一些医学检验综述的选题参考：
1. 人类免疫缺陷病毒（HIV）感染的检验和诊断方法
2. 乳腺癌早期筛查的检验方法
3. 心肌梗死的生物标志物检测与诊断
4. 肾功能评估的临床检验方法
5. 糖尿病的检验与诊断
6. 肝炎病毒感染的检验与诊断方法
7. 甲状腺功能异常的检验与诊断
8. 肺癌的早期检测与筛查方法
9. 风湿性疾病自身抗体的检测与诊断
10. 骨质疏松症的检查与诊断方法
11. 肿瘤标志物的检测与临床应用
12. 新生儿遗传代谢性疾病的检测与早期筛查
13. 自身免疫疾病的诊断和监测方法
14. 微生物感染的检验和诊断方法
15. 儿童发育迟缓的检测与诊断
请注意，这只是一些可能的选题，具体选题应根据你感兴趣的领域、研究的实际可行性以及当前科研热点来确定。
建议在确定选题前进行文献综述和讨论，以确保选题的科学价值和研究可行性。
表观遗传学综述
表观遗传学综述表观遗传学是研究基因组中与表观遗传变化相关的因素和机制的学科。
表观遗传学是指影响基因表达和细胞功能的遗传变化，而不是基因序列本身的变化。
表观遗传学的研究范围包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等。
本文将从表观遗传学的概念、研究方法、重要发现以及应用前景等方面进行综述。
表观遗传学是近年来兴起的一个新兴学科，它的研究对象是基因组中与遗传变化有关的因素和机制，而非基因序列本身的变化。
表观遗传学研究的是基因组中的可变性，这种可变性可以被环境因素所影响，从而导致基因表达的变化，进而影响细胞功能和个体表型。
表观遗传学的研究有助于我们更好地理解遗传与环境之间的相互作用，揭示出基因表达调控的新机制。
表观遗传学的研究方法主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。
DNA甲基化是表观遗传学研究中最为常见的一种方法，它通过在DNA分子上加上一个甲基基团来影响基因的表达。
组蛋白修饰是指对染色质中的蛋白质进行化学修饰，从而影响基因的可及性和表达水平。
非编码RNA是一类在细胞中广泛存在的RNA分子，它们不参与蛋白质合成，而是通过调控基因的表达来影响细胞功能。
表观遗传学的研究已经取得了一系列重要的发现。
例如，科学家们发现DNA甲基化在基因组中的分布不均匀，有些区域往往富集于甲基化，而其他区域则不甲基化。
这种不均匀的分布可能与基因的功能和调控有关。
此外，研究还发现组蛋白修饰也在基因表达中起到重要的调控作用，不同的修饰方式可以导致基因的激活或抑制。
非编码RNA的研究也逐渐揭示出它们在基因表达调控中的重要性。
表观遗传学的研究在许多领域都有广泛的应用前景。
例如，在人类疾病研究中，表观遗传学的研究可以帮助我们理解疾病的发生机制，并为疾病的预防和治疗提供新的思路。
此外，表观遗传学的研究还可以应用于农业领域，帮助我们改良农作物的品质和产量。
表观遗传学的研究还有助于我们更好地理解生物进化的过程，揭示出生物多样性的形成和维持的机制。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
摘 要 目前 , 遗传检测正在更多的国家 、更广泛的范围内被采用 。然而 , 在中国人们还不大熟悉遗传检测的原理 、类 型 、技术 、对社会的益处以及国内或国际是如何对它进行管理的 。随着遗传检测的广泛使用 , 正确的监督显得相当必要 。 对近年来遗传检测所取得的进展进行了粗略的回顾 , 这将帮助我们对人类遗传学和分子医学革命的新时代有更多的了解 。
谢毅等 : 遗传检测综述
339
或者某些代谢物进行分析 , 以便探测与疾病相关的 基因型 、突变 、表现型或者染色体组型等[5] ”。这 个定义反映了遗传检测和直接的 DNA 或 RNA 检测 (直接检测) 、与疾病相关基因共遗传的标记的检测 (连锁检测) 、某些代谢产物的测定 (生化检测) 或 者染色体检测 (细胞遗传学检测) 是紧密联系的 。
分析物 : 这种类型的分析物在体内是一种底物 或分子 , 可通过某些方式予以检测或确定 。如果该 分析物的数量远远高于或低于正常情况的数量 , 则 可能表明出现某种异常或疾病 。
酶鉴定 : 酶鉴定是指在该酶 (蛋白) 存在的化 学反应中 , 它促进该反应进行的速率 。为了评估与 该反应相关的特定疾病的基因携带状态或遗传疾 病 , 必须对该酶的活性进行定量分析 。
显而易见 , 在临床检测十分可行的今天 , 遗传
检测在人们的生活中变得越来越重要 。随着公众对 基因和疾病的关注程度的提高 , 很自然地 , 人们开 始想到了解更多的有关遗传疾病 、遗传易感和遗传 易感性检测方面的信息 。例如 , 在对与遗传性结肠 直肠癌 、家族性腺瘤息肉病 、遗传的非息肉结肠癌 等疾病相关的基因有了更多的认识后 , 人们在遗传 检测的过程中对病人的管理和风险估计就有了更好 的把握[4] 。
4 单核苷酸多态性和药物遗传学
DNA 中最常见的变化就是一个碱基的替代 , 即单核苷酸多态性 ( SNP) 。例如 , 在 DNA 的一条 序列中为 A , 而在另一条序列对应的位置为 C。由 于 SNP 往往成簇遗传 , 科学家们便可根据个体所 具有的 SNP , 将一个大群体分为多个亚群体 , 这种 亚群体也叫单体型 。
复旦大学生命科学学院遗传所遗传工程国家重点实验室 , 上海 200433
State Key Laboratory of Genetic Engineering , Institute of Genetics , School of Life Science , Fudan University , Shanghai 200433 , China
有与基因突变相关的某些症状 。携带者检测主要为 以下个人提供服务 : 家庭成员具有该遗传状态 ; 家 庭某一成员已被证实为携带者 ; 处于较高携带者比 例的种群中 。
产前检测 : 产前检测是指在女性怀孕期间进行 检测 , 以评估胚胎的健康情况 。当所怀的孩子由于 母亲年龄 、家族病史 、种族性 , 或者经多种标记扫 描或胚胎超声检查后发现其遗传状况不佳时 , 便需 进行产前检测 。正规的产前检测是通过羊膜穿剌术 和绒膜绒毛取样进行 。更多的专业步骤包括了胎盘 活组织检查 、脐周围血取样 、胚胎皮肤活组织的胎 儿镜检查 。
蛋白分析 : 蛋白分析就是使用各种不同的技术 观察或推断蛋白的结构 。当蛋白结构发生变化时 , 即可出现某种疾病或某种异常的表型 。
3 遗传检测类型
通常地 , 有如下情况的个人 , 都可进行检测 : (1) 具有某种特定疾病的家族史 ; (2) 显现某些遗 传疾病的症状 ; (3) 担心会将某些遗传疾病传给下 一代 。
遗传检测是一个复杂的过程 , 其检测结果不仅 有赖于可靠的实验室规程 , 还有赖于精确的解析结 果 。遗传检测的灵敏度差异很大 , 这种灵敏度是指 检测所能探测基因突变或所有已经 (或即将) 患某 种疾病的病人的能力 。即使对已经受过训练的医师 和其他卫生保健专家来说 , 检测结果的解释仍然是 比较复杂的 。当解释任何遗传检测的结果时 , 必须 考虑到假阳性或假阴性结果 。此外 , 为了分析和传 达有关遗传检测的一些信息给已感染的个人及其家 人 , 专门的培训也是非常必要的 。
连锁检测 : 连锁检测涉及到几个家庭成员的研 究 , 其目的是通过鉴别遗传的 DNA 标记 (与目的 基因共遗传) 来推断与某种疾病相关的基因内部的 变化 。
甲基化检测 : 甲基化分析是为了研究目的基因 的甲基化状态 。这种检测在那些受 DNA 甲基化模 式影响的异常或疾病中会显得非常必要 。
蛋白截断检测 : 蛋白截断检测是为了鉴别那些 使蛋白产物变短因而弱化或破坏蛋白功能的某些突 变 。这种截断突变包括无义突变和移码突变 , 移码 突变将导致成熟前翻译终止信号的出现 , 正如比较 大的框内缺失一样 。这种测定已成功地用来探测在 进行性假肥大性肌营养不良疾病中发生改变的肌营 养不良蛋白基因的突变 , 家族性腺瘤性息肉病中腺 瘤样息肉基因的突变 , 还有最近报道的在家族性乳 腺癌和卵巢癌中 BRCA1 基因的突变等等[7] 。
X 染色体失活研究 : 女性细胞中的 X 染色体存 在两个拷贝 。每个细胞内一对 X 染色体中的一条 将随机失活并不能被重新激活 。然而 , 在某些特定 的条件下 , X 染色体的失活并非随机 , 且能给予判
断 。基于此原理 , 我们可推断具有这些疾病的女性 携带某基因的情况 。通过使用甲基化敏感的限制性 酶 Hpa Ⅱ和多聚酶链式反应 , 便可确定父方和母方 X 染色体的甲基化状态 。在人的雄性激素受体基因 HUMARA 中 , Hpa Ⅱ限制性内切酶位点的甲基化与 X 染色体的失活是共相关的[8 ,9] 。
单亲二体 (UPD) : 是指细胞中含有来自同一 亲本的两个相同的染色体或染色体片段 。单亲二体 的检测包括对来自于感染孩子和双亲的遗传材料进 行 PCR 分析 。已知的和单亲二体有关的一些遗传 疾病包括帕2魏氏综合症 、Angelman 综合征 、鲁2辛 氏综合征以及其他各种各样的畸形综合症[10] 。 212 分子细胞遗传学方法
目前 , 遗传检测使用了各种各样的实验室技术 或方法来鉴定被检测者是否具有某些遗传易感性或 疾病 。这些技术和方法如下所述 。
2 方法学和技术
211 分子生物学方法 直接检测 DNA : 这种方法是在已知的能引起
某种特定异常的基因中 , 直接检测与该疾病相关的 DNA 变化 (例如突变) 。如果目的基因已知 、也能 找到基因的变化且能够正确判读 , 便可进行直接的 DNA 分析 。
22 卷 2 期 2006 年 2 月
生 物 工 程 学 报 Chinese Journal of Biotechnology
Vol. 22 No. 2 March 2006
遗传检测综述
A Revie w on Genetic Testing
谢毅 3 , 吴茂青
XIE Yi 3 and WU Mao-Qing
新生儿筛查 : 新生儿筛查作为一种预防的卫生 措施而经常被使用 。由于能够进行后续的治疗 , 这 种检测对新生儿有明显的益处 。
前植入检测 : 前植入检测是针对来源于体外受 精的早期胚胎进行的 , 其目的是为了降低特定遗传 缺陷出现在胚胎中的机会 。这通常是提供给有较高 机会怀有严重遗传异常的孩子的夫妇 。前植入检测 为产前诊断 、终止感染妊娠提供了另一种选择的可 能。
对可遗传的功能异常的检测通常都具有如下目 的:
诊断测验 : 诊断测验就是在一个具有病症的个 体身上证实或排除已知的或怀疑的遗传异常 。
携带者检测 : 携带者检测是为了鉴别带有基因 突变的个体 , 该突变所导致的异常是通过常染色体 隐性或 X 连锁隐性的方式遗传的 。携带者通常没
340
Chinese Journal of Biotechnology 生物工程学报 2006 , Vol122 , No12
人的基因组共有 30 亿个碱基 , 大约每 300 个 碱基对就会有一个 SNP , 这意味着人的整个基因组 中共有一千万个 SNPs。大多数 SNP 发生在基因外 , 因而对其基因和蛋白功能没有任何影响 , 这些叫连 锁 SNPs。位于基因内的 SNPs 称为成因 SNPs , 可分
关键词 遗传检测 , 药物遗传学 , 单核苷酸多态性 (SNP) , 遗传咨询 中图分类号 Q78 文献标识码 A 文章编号 100023061 (2006) 0220338206
ห้องสมุดไป่ตู้
Abstract Nowadays genetic tests are available in a growing number of countries , for an expanding set of conditions. Nonetheless , many Chinese people are still not familiar with the principle , testing types , technologies used in this process , application and benefits to society , and national or international administration of genetic testing. It is essential that this increased use of genetic testing should be accompanied by appropriate oversight . This article has roughly reviewed the proceeding of genetic testing these years , which will help us learn more about the new coming era of human genetics and molecular medical revolutions.