先天性外胚层缺陷一家2例报告

先天性外胚层缺陷一家2例报告
陈品华
【期刊名称】《骨科》
【年(卷),期】1990(000)003
【摘要】先天性外胚层缺陷又名无汗性外胚层发育异常,家族性外胚层叶发育不良,无牙综合征等名称。

本病有典型的三联征:毛发稀少或无;无牙(指甲及牙齿的畸形常见);以男性多见。

现将我科1989年收治的一家2例同胞兄弟患者报告如下: 例1:男,4岁,患儿以夏季发热、无汗4年入院。

足月顺产第一胎,生后1个月(夏季)就开始发热,秋凉后体温正常。

以后每年夏季都有不规则持续发热,常喜睡卧在青石上,地下,浸泡在冷水中,从不出汗。

未出乳牙,智力尚好。

父母体健,非亲近婚配。

体检:发育营养欠佳,皮肤干燥,无汗毛,头发稀疏,短而软萎黄。

面容丑陋,前额突出,鞍鼻,上唇隆起,耳突出。

无眉毛,眉弓隆起,上睑有少数睫毛,双下睑睫毛缺如,双泪
【总页数】1页(P160-160)
【作者】陈品华
【作者单位】武汉铁路中心医院小儿科
【正文语种】中文
【中图分类】R
【相关文献】
1.无汗型先天性外胚层发育不良一例报告 [J], 鲍文珑;陈秋兰;黄南袁;黄群
2.以长期发热为主要表现的先天性无汗型外胚层发育不良一例报告 [J], 王淑玉
3.先天性外胚层缺陷误诊2例 [J], 陈静;赵玉春;刘宏芳
4.先天性外胚层发育不良1例报告 [J], 卢根;刘毓;陈敏
5.先天性家族性外胚层发育不良(附一家三例报告) [J], 陈品华
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。