07遗传的基本规律和伴性遗传()-2017年高考生物考纲解读与热点难点突破含解析

【2017年高考考纲解读】
1.孟德尔遗传实验的科学方法（Ⅱ)。

2。

基因的分离规律和自由组合规律(Ⅱ)。

3。

伴性遗传（Ⅱ）。

4。

人类遗传病的类型（Ⅰ)。

5.人类遗传病的监测和预防（Ⅰ）。

6.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。

【重点、难点剖析】
一、孟德尔定律及其变式应用
1．显、隐性性状的判断
错误!错误!错误!
(2）杂交法:具有相对性状的纯合子亲本杂交，子代所表现出的那个亲本性状为显性，未表现出的那个亲本性状为隐性。

2．纯合子、杂合子鉴定
（1）自交法(对植物最简便)：
待测个体，
错误!错误!
(2）测交法(更适于动物)：
待测个体×隐性纯合子
结果分析错误!
（3)花粉鉴别法：
非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同的颜色，待测个体长大开花后，取出花粉粒放在载玻片上，
加一滴碘酒
错误!错误!
(4）用花粉离体培养形成单倍体植株并用秋水仙素处理后获得的植株为纯合子,根据植株性状进行确定。

二、基因特殊分离比产生的原因
1、正常自由组合而产生的特值
特值一
9∶3∶3∶1变式特值有9∶6∶1、15∶1、9∶7、13∶3等等。

特值二
数量遗传(显性基因个数影响性状表现）1∶4∶6∶4∶1.
特值三
另外还有一类试题是具有基因互作、修饰等附加条件引起的特殊比值（典例2就是其中一种)。

2、因致死性而产生的特值
【特别提醒】五种常见的致死现象
在杂交实验中,有时观察到后代分离比与预期值有一定的偏差，这与生物体内的致死基因有关。

常见的有:①隐性致死:基因在隐性纯合情况下的致死；②显性致死：基因在显性纯合或杂合情况下的致死；③伴性致死-—X 染色体连锁致死：在X染色体上有致死基因；④配子致死：致死基因在配子期发挥作用而有致死效应；⑤合子致死:致死基因在胚胎期或成体阶段的致死。

致死基因的作用可发生在不同的发育阶段，且致死效应往往也与个体所处的环境有关。

三、伴性遗传与人类遗传病
1．“排除法”分析遗传系谱图
（1）确认或排除伴Y染色体遗传
错误!错误!
（2)确定遗传性状的显、隐性
①无中生有→隐性遗传病
②有中生无→显性遗传病
（3）确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
①已确定为隐性遗传病
错误!→常染色体隐性遗传；
女患者的父亲或儿子都患病→伴X染色体隐性遗传。

②已确定为显性遗传病
错误!→常染色体显性遗传；
男患者的母亲和女儿都患病→伴X染色体显性遗传.特别提醒在不能明确判断出结果时，要从可能性大小方面考虑，或利用假设法推导。

2．归纳两种遗传病组合在一起的概率计算
例如：有甲、乙两种遗传病按自由组合定律遗传,据亲代的基因型已判断出后代患甲病的可能性为m，患乙病的可能性为n，则后代表现型的种类和可能性为错误!
【题型示例】
题型一孟德尔遗传实验的科学方法
例1.（2015·海南卷,12)下列叙述正确的是( ）A.孟德尔定律支持融合遗传的观点
B。

孟德尔定律描述的过程发生在有丝分裂中
C.按照孟德尔定律,AaBbCcDd个体自交，子代基因型有16种
D。

按照孟德尔定律，对AaBbCc个体进行测交，测交子代基因型有8种
【答案】D
不会相互融合，也不会在传递中消失，他不支持融合遗传，A错误；孟德尔指出，生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中，而形成生殖细胞的过程是减数分裂,B错误;根据孟德尔的自由组合定律，AaBbCcDd个体自交，四对等位基因的分离和组合是互不干扰的，每对等位基因可产生三种不同的基因型,所以子代基因型可以产生3×3×3×3＝81种,C错误；同理，AaBbCc个体进行测交，每对等位基因可以产生两种不同的基因型,所以测交子代基因型有2×2×2＝8种，D正确。

【变式探究】若用玉米为实验材料验证孟德尔分离定律，下列因素对得出正确实验结论影响最小的是( ）
A。

所选实验材料是否为纯合子
B。

所选相对性状的显隐性是否易于区分
C.所选相对性状是否受一对等位基因控制
D.是否严格遵守实验操作流程和统计分析方法
【答案】A
【解析】本题主要考查对孟德尔分离定律的验证，
意在考查考生对生物学问题进行分析解释，作出合理判断的能力。

验证分离定律可通过下列几种杂交实验及结果获得：①显性纯合子和隐性个体杂交，子一代自交，子二代出现3∶1的性状分离比；②子一代个体与隐性个体测交,后代出现1∶1的性状分离比；③杂合子自交，子代出现3∶1的性状分离比.由此可知，所选实验材料是否为纯合子，并不影响实验结论。

验证分离定律时所选相对性状的显隐性应易于区分，受一对等位基因控制，且应严格遵守实验操作流程和统计分析方法。

【变式探究】下列关于生命科学研究方法与发展过程的叙述,正确的是( )
A.细胞学说从一个方面揭示了生物界的统一性
B。

标志重捕法解决了活动性不强的动物取样方法上的难题
C.格里菲斯的肺炎双球菌转化实验直接证明了DNA 是遗传物质
D。

按孟德尔方法做杂交实验得到的不同结果证明孟德尔定律不具有普遍性
【答案】A
【解析】本题考查生命科学的发展历程和研究方法,意在考查考生的综合分析能力与推理判断能力。

题型二基因的分离定律及其应用
例1、(2016上海卷.21)表2显示某家庭各成员间的凝血现象（—表示无凝血,+表示凝血）,其中妻子是A型血,则女儿的血型和基因型分别为
A.A型；I A i B。

B型；I B i C。

AB型；I A I B D.O型; ii
【答案】B
【解析】妻子是A型血，其血清可以使丈夫和女儿的红细胞发生凝集,说明丈夫和女儿的血型为B型或AB 型，根据题意可知丈夫和女儿的血型均为B型,丈夫、妻子、女儿、儿子的基因型分别为I B i、I A i、I B i、ii.【举一反三】用基因型为Aa的小麦分别进行连续自交、随机交配、连续自交并逐代淘汰隐性个体、随机交配并逐代淘汰隐性个体，根据各代Aa基因型频率绘制
曲线如图。

下列分析错误的是( )
A。

曲线Ⅱ的F3中Aa基因型频率为0.4
B.曲线Ⅲ的F2中Aa基因型频率为0.4
C。

曲线Ⅳ的F n中纯合子的比例比上一代增加(1/2）n＋1
D。

曲线Ⅰ和Ⅳ的各子代间A和a的基因频率始终相等
【答案】C
【解析】本题考查自交、自由交配的应用,意在考查考生理解基本概念及应用所学知识解决实际问
故D中关于曲线Ⅳ的描述正确；②杂合子的随机交配：亲本中Aa的基因型频率为1，随机交配子一代中Aa的基因型频率为1/2，继续随机交配不受干扰，A和a的基因频率不改变，Aa的基因型频率也保持定值,曲线I 符合小麦的此种交配方式，D中关于曲线I的描述正确;③连续自交并逐代淘汰隐性个体：亲本中Aa的基因
型频率为1，自交一次并淘汰隐性个体后，Aa的基因型频率为2/3，第二次自交并淘汰隐性个体后Aa的基因型频率为2/5，即0.4，第三次自交并淘汰隐性个体后Aa的基因型频率为2/9，所以曲线Ⅲ为连续自交并逐代淘汰隐性个体，B正确；④随机交配并逐代淘汰隐性个体：基因型为Aa的亲本随机交配一次(可视为自交），产生的子一代淘汰掉隐性个体后,Aa的基因型频率为2/3,再随机交配产生子二代并淘汰掉隐性个体，A的基因频率为3/4，a的基因频率为1/4，产生子三代中Aa 的基因型频率为0.4,曲线Ⅱ符合，A正确。

【变式探究】（2015·安徽卷，31）Ⅰ.已知一对等位基因控制鸡的羽毛颜色，BB为黑羽，bb为白羽，Bb 为蓝羽；另一对等位基因C L和C控制鸡的小腿长度，C L C为短腿，CC为正常，但C L C L胚胎致死。

两对基因位于常染色体上且独立遗传.一只黑羽短腿鸡与一只白羽短腿鸡交配，获得F1。

（1）F1的表现型及比例是________。

若让F1中两只蓝羽短腿鸡交配，F2中出现________种不同表现型，其中蓝羽短腿鸡所占比例为________。

（2)从交配结果可判断C L和C的显隐性关系，在决定小腿长度性状上，C L是________；在控制致死效应上，C L是________。

（3)B基因控制色素合成酶的合成,后者催化无色前体物质形成黑色素.科研人员对B和b基因进行测序并比较，发现b基因的编码序列缺失一个碱基对。

据此推测，b基因翻译时，可能出现________或________，导致无法形成功能正常的色素合成酶。

(4)在火鸡(ZW型性别决定)中,有人发现少数雌鸡的卵细胞不与精子结合，而与某一极体结合形成二倍体,并能发育成正常个体(注:WW胚胎致死)。

这种情况下，后代总是雄性，其原因是
_______________________________________。

【答案】（1)蓝羽短腿∶蓝羽正常＝2∶1 6 错误!（2)显性
【解析】本题考查遗传规律的相关知识，考查学生计算能力,运用所学知识分析问题和解决问题的
于缺失一个碱基,为基因突变，从而引起mRNA相应位置出现终止密码，进而使肽链合成提前终止，从缺失部位以后翻译的氨基酸序列发生变化，导致无法形成功能正常的色素合成酶。

(4)这种情况下，雌鸡的染
【变式探究】（2015·天津卷,9)白粉菌和条锈菌能分别导致小麦感白粉病和条锈病，引起减产.采用适宜播种方式可控制感病程度。

下表是株高和株型相近的小麦A、B两品种在不同播种方式下的试验结果。

试验编号播
种
方
式
植株密度
（×106株/公顷）
A品种
B品种
白粉
病
感染
程度
条锈
病
感染
程度
单位
面
积产
量
Ⅰ单
播
40－
＋＋
＋
＋
Ⅱ单
播
20－＋＋＋
Ⅲ混
播
22＋＋
＋＋
＋
Ⅳ单
播
04
＋＋
＋
－＋
Ⅴ单
播
02
＋
＋
－＋＋
注:“＋”的数目表示感染程度或产量高低；“－”
表示未感染。

据表回答:
（1)抗白粉病的小麦品种是________,判断依据是_________________________。

（2)设计Ⅳ、Ⅴ两组试验，可探究______________________________________。

(3）Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ三组相比，第Ⅲ组产量最高,原因是_______________________
____________________________________________ _______________________。

（4）小麦抗条锈病性状由基因T/t控制。

抗白粉的性状由基因R/r控制，两对等位基因位于非同源染色体上。

以A、B品种的植株为亲本，取其F2中的甲、乙、丙单株自交，收获籽粒并分别播种于不同处理的试验小区中,统计各区F3中的无病植株比例。

结果如下表。

据表推测,甲的基因型是________，乙的基因型是
________,双菌感染后丙的子代中无病植株的比例为________。

【答案】(1)A Ⅰ、Ⅱ组小麦未感染白粉病（2)植株密度对B品种小麦感病程度及产量的影响(3）混播后小麦感病程度下降（4)Ttrr ttRr 18。

75%(或3/16）
【解析】本题考查孟德尔遗传的基本定律-—自由组合定律的知识内容，考查实验探究能力、理解
3/16。

题型三基因的自由组合定律及其应用
例3. （2016新课标Ⅲ卷。

6)用某种高等植物的纯合红花植株与纯合白花植株进行杂交，F1全部表现为红花。

若F1自交,得到的F2植株中,红花为272株,白花为212株；若用纯合白花植株的花粉给F1红花植株授粉，
得到的子代植株中,红花为101株，白花为302株.根据上述杂交实验结果推断，下列叙述正确的是
A。

F2中白花植株都是纯合体
B。

F2中红花植株的基因型有2种
C. 控制红花与白花的基因在一对同源染色体上D。

F2中白花植株的基因类型比红花植株的多【答案】D
【解析】用纯合红花植株与纯合白花植株进行杂交,F1全部表现为红花。

若F1自交，得到的F2植株中，
(2014·海南卷，22）基因型为AaBbDdEeGgHhKk 个体自交，假定这7对等位基因自由组合，则下列有关其子代叙述正确的是( )
A.1对等位基因杂合、6对等位基因纯合的个体出现的概率为5/64
B.3对等位基因杂合、4对等位基因纯合的个体出现的概率为35/128
C.5对等位基因杂合、2对等位基因纯合的个体出现
的概率为67/256
D.6对等位基因纯合的个体出现的概率与6对等位基因杂合的个体出现的概率不同
【答案】B
【解析】1对等位基因杂合、6对等位基因纯合的个体出现的概率＝C错误!2/4×（1/4＋1/4)×(1/4＋1/4）×(1/4＋1/4)×（1/4＋1/4）×（1/4＋1/4)×（1/4＋1/4）＝7/128，A错误；3对等位基因杂合、4对等位基因纯合的个体出现的概率＝C372/4×2/4×2/4×2/4×2/4×（1/4＋1/4）×(1/4＋1/4)＝35/128，B正确；5对等位基因杂合、2对等位基因纯合的个体出现的概率＝C错误! 2/4×2/4×2/4×（1/4＋1/4）×(1/4＋1/4)×(1/4＋1/4）×(1/4＋1/4）＝21/128，C错误；6对等位基因纯合的个体出现的概率与6对等位基因杂合的个体出现的概率都是C错误!2/4×(1/4＋1/4)×(1/4＋1/4）×(1/4＋1/4）×（1/4＋1/4）×(1/4＋1/4)×（1/4＋1/4)＝7/128，D 错误。

【变式探究】(2014·海南卷,25）某二倍体植物中，抗病和感病这对相对性状由一对等位基因控制，要确定这对性状的显隐性关系，应该选用的杂交组合是（) A。

抗病株×感病株
B。

抗病纯合体×感病纯合体
C。

抗病株×抗病株，或感病株×感病株
D。

抗病纯合体×抗病纯合体，或感病纯合体×感病纯合体
【答案】C
【变式探究】（2015·山东卷,28）果蝇的长翅（A)对残翅(a)为显性、刚毛（B）对截毛(b)为显性.为探究两对相对性状的遗传规律，进行如下实验.
（1)若只根据实验一，可以推断出等位基因A、a位于________染色体上；等位基因B、b可能位于________染色体上,也可能位于________染色体上。

(填“常"“X”“Y"或“X和Y”)
（2）实验二中亲本的基因型为________；若只考虑果蝇的翅型性状，在F2的长翅果蝇中，纯合体所占比
例为________.
（3）用某基因型的雄果蝇与任何雌果蝇杂交，后代中雄果蝇的表现型都为刚毛。

在实验一和实验二的F2中，符合上述条件的雄果蝇在各自F2中所占比例分别为________和________。

(4）另用野生型灰体果蝇培育成两个果蝇突变品系,两个品系都是由于常染色体上基因隐性突变所致，产生相似的体色表现型——黑体。

它们控制体色性状的基因组成可能是:①两品系分别是由于D基因突变为d和d1基因所致,它们的基因组成如图甲所示;②一个品系是由于D基因突变为d基因所致，另一品系是由于E基因突变成e基因所致，只要有一对隐性基因纯合即为黑体，它们的基因组成如图乙或图丙所示。

为探究这两个品系的基因组成,请完成实验设计及结果预测.(注:不考虑交叉互换)
Ⅰ。

用________为亲本进行杂交，如果F1表现型为________,则两品系的基因组成如图甲所示；否则，再用F1个体相互交配，获得F2;
Ⅱ。

如果F2表现型及比例为________，则两品系的基因组成如图乙所示；
Ⅲ.如果F2表现型及比例为________，则两品系的基因组成如图丙所示。

【答案】（1)常X X和Y (2) AAX B Y B和aaX b X b 1/3
(3）0 1/2 （4)Ⅰ。

品系1和品系2(或两种品系) 全为黑体Ⅱ。

灰体︰黑体＝
9︰7 Ⅲ。

灰体︰黑体＝1︰1
【解析】本题考查遗传基本规律的相关知识，考查学生遗传规律的应用能力以及遗传实验的设计和分析能力。

难度较大.(1）根据实验一的结果，F2雌果蝇中长翅和残翅的比为3∶1，雄果蝇中长翅和残翅的比也是3∶1，雌雄果蝇的表现型比例相同,说明控制该对性状的等位基因A、a位于常染色体上；而F2中雌果蝇全是刚毛，雄果蝇刚毛和截毛的比例是1∶1，雌雄果蝇的表现型比例不同，说明控制刚毛截毛这对性状的等位基因B、b位于X染色体上，或者位于X和Y染色体同源区段上。

具体过程见图解：
(2)由于实验二的F2中有截毛雌果蝇可确定B、b基因位于X、Y的同源区段上（如果B、b只位于X染
条件的雄果蝇占1/2。

（4）本小题要求设计实验来判断两个突变品系的基因组成，设计实验时可让两个品系的个体杂交，根据后代表现型及比例来确定。

若两个品系是甲图情况,则F1均为dd1，全为黑体;若两个品系是乙、丙图情况，则F1均为EeDd，全为灰体，无法区分乙丙两种情况。

再让F1雌雄个体交配，获得F2，根据F2的情况进一步确定。

若为乙图情况,两对基因是自由组合的,则F1的基因型为EeDd，F2的表现型是灰体(E_D_)∶黑体（E_dd、eeD_、eedd）＝9∶7；若为丙图情况，则两对基因连锁，F1只产生两种数量相等的配子De、dE，F2的表现型及比例是灰体∶黑体＝1∶1。

【变式探究】（2014·安徽卷，31）香味性状是优质水稻品种的重要特性之一。

（1）香稻品种甲的香味性状受隐性基因（a）控制，其香味性状的表现是因为________，导致香味物质累
积.
（2)水稻香味性状与抗病性状独立遗传.抗病(B)对感病（b)为显性.为选育抗病香稻新品种，进行一系列杂交实验。

其中，无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示，则两个亲代的基因型是________.上述杂交的子代自交，后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为________。

（3）用纯合无香味植株作母本与香稻品种甲进行杂交,在F1中偶尔发现某一植株具有香味性状.请对此现象给出合理解释：①________；②________。

(4)单倍体育种可缩短育种年限。

离体培养的花粉经脱分化形成________，最终发育成单位体植株,这表明花粉具有发育成完整植株所需要的________。

若要获得二倍体植株，应在________时期用秋水仙素进行诱导处理。

【答案】(1）a基因纯合，参与香味物质代谢的某种酶缺失
（2)Aabb、AaBb 3/64
(3）某一雌配子形成时,A基因突变为a基因某一雌配子形成时，含A基因的染色体片段缺失
（4)愈伤组织全部遗传信息幼苗
【解析】（1)a为隐性基因，因此若要表现为有香味性状，必须要使a基因纯合(即为aa)，参与香味物
（3)正常情况AA与aa杂交，所得子代为Aa(无香味)，某一雌配子形成时，若A基因突变为a基因或含A基因的染色体片段缺失,则可能出现某一植株具有香味性状。

(4)花药离体培养过程中，花粉先经脱分化形成愈伤组织，通过再分化形成单倍体植株,此过程体现了花粉细胞的全能性，其根本原因是花粉细胞中含有控制该植株个体发育所需的全部遗传信息；形成的单倍体植株需在幼苗期用一定浓度的秋水仙素可形成二倍体植株.
题型四伴性遗传
例4。

（2016新课标2卷。

6）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。

受精卵中不存在G、g中的某个特定基
因时会致死。

用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄＝2:1，且雌蝇有两种表现型。

据此可推测：雌蝇中
A。

这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死
B. 这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C。

这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D. 这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死【答案】D
【解析】由题意“子一代果蝇中雌:雄＝2:1"可知,该对相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，
【举一反三】(2015·山东卷，5)人类某遗传病受X 染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。

不考虑基因突变和染色体变异.根据系谱图，下列分析错误的是( )
A.Ⅰ1的基因型为X aB X ab或X aB X aB
B.Ⅱ3的基因型一定为X Ab X aB
C.Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
D。

若Ⅱ1的基因型为X AB X aB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为错误!
【答案】C
【解析】本题考查人类遗传病系谱图的有关知识，考查学生分析应用能力。

难度较大。

图中的Ⅰ2的基因型为X Ab Y,其女儿Ⅱ3不患病,儿子Ⅱ2患病，故Ⅰ1的基因型为X aB X ab或X aB X aB，A正确；Ⅱ3不患病,其父亲传给X Ab，则母亲应能传给她X aB，B正确；Ⅳ1的致病基因只能来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因只能来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因可以来自Ⅰ1,也可来自Ⅰ2，C错误;若Ⅱ1的基因型为X AB X aB，无论Ⅱ2的基因型为X aB Y还是X ab Y，Ⅱ1与Ⅱ2（基因型为X aB Y或X ab Y)生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。

【变式探究】(2015·广东卷,24)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我国
部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是（双选）( )
A.检测出携带者是预防该病的关键
B.在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100
C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D。

减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
【答案】AD
【解析】本题考查苯丙酮尿症的相关知识,难度较低。

因为如果父母都为杂合体，后代患苯丙酮尿
生了改变，能说明环境能影响表现型,D正确。

【变式探究】（2015·课标卷Ⅱ，32）等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，假定某女孩的基因型是X A X A或AA，其祖父的基因型是X A Y 或Aa，祖母的基因型是X A X a或Aa，外祖父的基因型
是X A Y或Aa,外祖母的基因型是X A X a或Aa。

不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么?
(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个X A中的一个必然来自于________(填“祖父”或“祖母")，判断依据是________________;此外,________（填“能”或“不能”）确定另一个X A来自于外祖父还是外祖母。

【答案】(1)不能原因是祖父母和外祖父母都有A 基因，都可能遗传给女孩。

（2）祖母该女孩的一X A来自父亲，而父亲的X A 一定来自祖母不能
【解析】该题考查常染色体和X染色体上基因的传递规律，考查学生的分析和表达能力，难度较大.
X A可能来自外祖母也可能来自外祖父.
题型五人类遗传病
例5。

（2016课标1卷.6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是
A。

常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B. 常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C。

X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D. X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病
致病基因的基因频率
【答案】D
【解析】常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率与在女性中的发病率相等，但在理论上应等于该病致病基因的基因频率的平方，A、B项错误；X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，C项错误;若致病基因位于X染色体上，Y 染色体上没有相应的等位基因,则X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D项正确。

【举一反三】（2015·课标卷Ⅰ，6）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。

下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性
B。

红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【答案】B
【解析】本题考查的是人类遗传病知识，考查识
记和分析能力，难度较低。

短指是常染色体显性遗
于女性，C错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传现象,故D错误。

【变式探究】（2015·浙江卷，6）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下,其中Ⅱ－4，不携带甲病的致病基因。

下列叙述正确的是( )
A。

甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ3与Ⅲ5的基因型相同的概率为错误!
C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
【答案】D
【解析】本题主要考查人类遗传病和自由组合定律等知识点,意在考察理论联系实际和逻辑分析推理能力.难度适中。

由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲病可
知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。

由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1，患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病,A错误；用A、a表示甲病致病基因，B、b 表示乙病致病基因，则Ⅱ1的基因型为BbX A X a，Ⅲ5的基因型为B－X A X－，两者基因型相同的概率为错误!×错误!＝错误!，B错误；Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbX A X a和bbX A Y，理论上其后代共有2×4＝8种基因型、2×2＝4种表现型，C项错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,而亲本有关的染色体组成为X A X a和X A Y，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，D 项正确。

【变式探究】(2015·江苏卷，30）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。

图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ2
消化，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。

请回答下列问题：。