遗传章节练习题

第一章绪论
1 [提示]
选择题
1）提出分离律定律的科学家是
A Morgan
B Mendel
C Pauling
D Garrod
E Ingram
2）提出自由组合律定律的科学家是
A Morgan
B Mendel
C Pauling
D Garrod
E Ingram
3）提出连锁互换定律的科学家是
A Morgan
B Mendel
C Pauling
D Garrod
E Ingram
4）在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是
A Morgan
B Mendel
C Pauling
D Garrod E、Ingram
5）对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是
A Morgan
B Mendel
C Pauling
D Garrod
E Ingram
6）1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状，故称为Down综合征。

1959年，______首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。

A Ford C. E.
B Turner
C Jacob P A
D Klinefelter
E Lejune J
7）1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。

1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X 染色体，核型为47，XXY。

A Ford C. E.
B Turner
C Jacob P. A.
D Klinefelter
E Lejune J
8）1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。

1959年，_____首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。

A Ford C. E.
B Turner
C Jacob P A
D Klinefelter
E Lejune J
9）______ 应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA。

A Avery 和McLeod
B Watson 和 Crick
C Jacob 和 Monod
D Khorana 和Holley
E Arber和 Smith
10）______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A Avery 和McLeod
B Watson 和 Crick
C Jacob 和 Monod
D Khorana 和Holley
E Arber和 Smith
11）_____ 于1961年提出了大肠杆菌乳糖代谢的“操纵子”模型，建立了基因调控的概念。

A Avery 和McLeod
B Watson 和 Crick
C Jacob 和 Monod
D Khorana 和Holley
E Arber和 Smith
12）用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是。

A 群体普查法
B 系谱分析法
C 双生子法
D 疾病组分分析法
E 关联分析法
13）对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是
A、群体普查法
B、系谱分析法
C、双生子法
D、疾病组分分析法
E、染色体分析法
2 [提示]
填空题
1）______改变而产生的疾病称为遗传病。

2）如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这个基因就称为______，它所导致的疾病就称为单基因病。

3[提示]
名词解释
1) 医学遗传学
2) 遗传病
4 [提示]
简答题
遗传病的类型
第二章遗传的细胞和分子基础
1 [提示]
选择题
1）核酸中核苷酸之间的连接方式是
A 2ˊ，3ˊ磷酸二酯键
B 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键
C 2ˊ，5ˊ磷酸二酯键
D糖苷键
E肽键
2）下列那种碱基不存在于DNA中
A 腺嘌呤
B 胞嘧啶
C 鸟嘌呤
D 尿嘧啶
E胸腺嘧啶
3）某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ
-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为
A 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ
B 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ
C 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ
D 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ
E 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ
4）Watson-Crick的DNA 结构模型
A 是一个三链结构
B 双股链的走向是反向平行的
C 嘌呤和嘌呤配对，嘧啶和嘧啶配对
D 碱基之间共价结合
C 磷酸戊糖主链位于螺旋内侧
5） DNA变性的原因是
A 温度升高是唯一的原因
B 磷酸二酯键断裂
C 多核苷酸链解聚
D 碱基的甲基化修饰
E 互补碱基之间的氢键断裂
6）真核生物的mRNA
A 在胞质内合成
B 帽子结构为多聚A
C 有帽子结构和多聚A尾巴
D 其前身为rRNA
E 因携带遗传信息而可以长期存在
7）真核生物mRNA多数在5ˊ端有
A 起始密码
B 多聚A
C 帽子结构
D 终止密码
E CCA序列
8）DNA复制是指
A 以DNA为模板合成DNA
B 以DNA为模板合成RNA
C 以RNA为模板合成蛋白质
D 以RNA为模板合成RNA
E 以RNA为模板合成DNA
9）下列哪种突变可引起移码突变
A 转换和颠换
B 颠换
C 点突变
D 缺失
E 插入3个核苷酸
10）点突变可引起
A mRNA降解
B DNA复制停顿
C 阅读框架移动
D 氨基酸置换
E 氨基酸缺失
11）中心法则阐明的遗传信息传递方式
A．蛋白质-RNA-DNA
B．RNA-DNA-蛋白质
C．RNA -蛋白质-DNA
D．DNA-RNA-蛋白质
E．DNA-蛋白质-RNA
12）真核生物的TATA框是
A DNA合成的起始位点
B 能够与转录因子TFII结合
C RNA聚合酶的活性中心
D 翻译起始点
E 转录起始点
13）无义突变是指突变后
A 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
B 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变
C 一个密码子变成了终止密码子
D 重复序列的拷贝数增加
E 重复序列的拷贝数减少
14）细胞周期中进行大量DNA合成的时期为
A G1期
B S期
C G2期
D M期
E G0期
15）细胞周期中进行少量DNA合成的时期为
A G1期
B S期
C G2期
D M期
E G0期
16）减数分裂I 的前期中发生联会的时期为
A 细线期
B 偶线期
C 粗线期
D 双线期
E 终变期
17）减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A 细线期
B 偶线期
C 粗线期
D 双线期
E 终变期
18）关于启动子的叙述正确的是
A mRNA开始被翻译的序列
B 开始转录生成mRNA的DNA序列
C RNA聚合酶开始结合的DNA序列
D 阻遏蛋白结合DNA的部位
E 产生组遏物的基因
19）诱导乳糖操纵子转录的物质是
A 乳糖
B 半乳糖
C 葡萄糖
D AMP
E 阿拉伯糖
20）乳糖操纵子的表达调控中，乳糖的作用是
A 为阻遏物
B 结合操纵基因
C 使阻遏物变构失去结合DNA的能力
D 该操纵子结构基因的产物
E 引物
21）DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过
A tRNA
B DNA
C rRNA
D mRNA
E 外显子
22）遗传密码的简并性是指
A 蛋氨酸密码用做起始密码
B mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对
C 从低等生物到人类共用一套密码
D AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖氨酸密码
E 一个氨基酸可有多至6个密码子
23）核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是
A H2A，H2B，H3，H4各一分子
B H2A，H2B，H3，H4各二分子
C H1组蛋白
D 酸性蛋白
E H2A，H2B，H3，H4各四分子
2 [提示]
填空题
1）减数分裂是指生殖细胞成熟过程中______后，细胞连续分裂二次。

2）减数分裂过程中同源染色体进行配对，______可以进行自由组合，______之间可以进行交换。

3）每个内含子的5端开始的两个核苷酸都是______， 3端末尾的两个核苷酸都是______。

4）mRNA转录后剪接加工是除去______，把临近的______连接起来。

5）1970年科学家发现了RNA病毒的______现象，对中心法则进行了修正。

6）减数分裂的第二次分裂和细胞的______基本相同。

7）终止密码子有______。

8）起始密码子为______。

9）碱基替换的方式有______两种。

10）在粗线期，同源染色体的______染色单体之间发生交换。

11）多基因家族是只由一个______经过______形成的一组基因。

12）研究表明，同源染色体或等位基因存在着______上的差异，这种现象称之为______。

3[提示]
名词解释
1) 细胞增值周期
2) 减数分裂
3) 同源染色体
4) 多基因家族
5) 假基因
6) 增强子
7) 点突变
8) 错义突变
9) 移码突变
10）动态突变
4 [提示]
简答题
1）试述减数分裂意义？
2）试述真核生物基因的结构？
第三章单基因病
1 [提示]
选择题
1）双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是：
A A型
B B型
C AB型
D O型
E 以上均不正确
2）双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是：
A A型、B型
B B型、O型
C AB型、A型
D O型、A型
E A型、B型、AB型、O型
3）下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的？
A 先天聋哑
B 红绿色盲
C Huntington舞蹈病
D PKU
E 先天愚型
4）关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是：
A 是由LDL基因突变所致
B是由LDLR因突变所致
C 属于AD遗传病
D 属于受体蛋白病
E 主要表现为血清中胆固醇严重升高
5）关于外显率的描述，正确的是：
A 外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，
表现出相应病理表型人数的百分率
B 不完全外显中，外显率介于0和100%之间
C 是引起不规则显性的原因之一
D 未外显的个体称为顿挫型
E 以上均正确
6）引起不规则显性的原因为：
A 性别
B 外显率
C 表现度
D B和C
E A、B和C
7）关于表现度的描述，正确的是：
A 是引起不规则显性的原因之一
B 是遗传因素和环境因素共同作用的结果
C 主要表现为致病基因表达程度的差异
D A和C
E A、B和C
8）下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的：A Huntington舞蹈病
B 脊髓小脑性共济失调
C 脆性X染色体综合征
D 甲型血友病
E 强直性肌营养不良
9）在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是：
A 新的突变
B 外显率低（顿挫型）
C 延迟发病
D 生殖系嵌合体
E 以上均正确
10）下列哪一项不是AR病的系谱特征：
A 男女患病机会相等
B 患者双亲都无病而是肯定携带者
C 患者同胞中1/4将会患病
D 连续遗传
E 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高
11）已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为1/1000000，则该病携带者的频率为：
A 0.001
B 0.002
C 0.0001
D 0.099
E 0.0002
12）已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为：
A 0.01和0.001
B 0.001和0.01
C 0.01和0.02
D 0.001和0.002
E 0.02和0.002
13）夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是：
A 不完全外显
B 延迟显性
C 遗传异质性
D 从性遗传
E 限性遗传
14）下列哪一项不是XR特点：
A 交叉遗传
B 系谱中男性患者远多于女性患者
C 系谱中女性患者远多于男性患者
D 致病基因位于X染色体上
E 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
15）对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于：
A 致病基因频率的2倍
B 致病基因频率的平方
C 致病基因频率
D 致病基因频率的1/2
E 致病基因频率的1/3 16）对于X 连锁隐性遗传病而言，女性发病率等于： A 致病基因频率的2倍 B 致病基因频率的平方 C 致病基因频率 D 致病基因频率的1/2 E 致病基因频率的1/3 17）从系谱分析角度考虑，下述哪种疾病的男性患者远多于女性患者： ①甲型血友病 ②红绿色盲 ③先天聋哑 ④DMD ⑤PKU ⑥抗维生素D 性佝偻病 A ①②④ B ①③④ C ②③⑤ D ④⑤⑥ E ③④⑥ 18）从致病基因传递的角度考虑，X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为： A 男性→男性→男性 B 女性→男性→男性 C 女性→女性→女性 D 男性→男性→女性 E 女性→男性→女性 19）下列哪一项不是XD 特点： A 交叉遗传 B 系谱中男性患者远多于女性患者 C 系谱中女性患者远多于男性患者 D 致病基因位于X 染色体上 E 连续遗传 20）下述关于XD 遗传的特点，正确的是： ①连续遗传 ②隔代遗传 ③交叉遗传 A ① B ①② C ①③ D ②③ E ①②③ 21）属于XD 遗传的疾病为： A 甲型血友病 B 抗维生素D 性佝偻病 C DMD D PKU E 先天聋哑 22）当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是： A 从性遗传 B 限性遗传 C Y 连锁遗传病
D X 连锁显性遗传病
E X 连锁隐性遗传病 23）下列哪一项不是线粒体DNA 的遗传学特征： A 半自主性 B 符合孟德尔遗传规律 C 复制分离 D 阈值效应 E 突变率高于核DNA 24）关于线粒体DNA 的结构特征，下列哪项是正确的： ① 双链闭合环状分子 ② 双链线性分子 ③ 含有编码rRNA 和tRNA 的基因 ④ 含有编码mRNA 和tRNA 的基因 ⑤ 突变率高于核DNA ⑥ 突变率低于核DNA A ①③⑤ B ②④⑥ C ①③⑥ D ②③⑤ E ①④⑥ 25）符合母系遗传的疾病为： A 甲型血友病 B 抗维生素D 性佝偻病 C PKU D Leber 遗传性视神经病 E 家族性高胆固醇血症
26） 一白化病的系谱如下，Ⅳ1为白化病患者的风险是：（已知白化病的发病率为1/10000）
5
A 1/50×1/50×1/4
B 1/3×1/50×1/4
C 2/3×1/50×1/4
D 2/3×1/4×1/4
E 1/3×2/3×1/4 Ⅱ Ⅲ
Ⅳ
Ⅰ
27）已知某一AR 遗传病的发病率为1/1000000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为：
28）已知某一AR 遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ2的发病风险为：
29）已知先天聋哑的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为：
Ⅰ
Ⅱ Ⅲ Ⅳ
Ⅰ
Ⅱ Ⅲ Ⅳ A 1/50×1/50×1/4 B 1/3×1/2×1/4 C 2/3×1/50×1/4 D 1/2×1/8×1/4 E 1/3×1/8×
1/4 Ⅰ Ⅱ
Ⅲ Ⅳ
A 1/50×1/50×1/4
B 1/3×1/3×1/4
C 1/3×1/50×1/4
D 1/2×1/8×1/4
E 2/3×1/50×1/4
4
A 1/500×1/500×1/4
B 1/3×1/3×1/4
C 2/3×1/500×1/4
D 2/3×2/3×1/4
E 1/3×2/3×1/4
30）已知某一AR 遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为：
31）现有一个红绿色盲系谱，请问Ⅳ1的发病风险为：
32）现有一XR 遗传病系谱，请问Ⅲ2为致病基因携带者的概率是：（D ）
Ⅰ Ⅱ
Ⅲ Ⅳ
A 1/50×1/50×1/4
B 1/3×1/3×1/4
C 1/3×1/50×1/4
D 1/2×1/8×1/4
E 2/3×1/50×1/4 Ⅰ Ⅱ
Ⅲ Ⅳ
A 0
B 1/3
C 1/4
D 1/2
E 1/8 Ⅰ Ⅱ
Ⅲ Ⅳ
A 0
B 1/4
C 1/3
D 1/2
E 1
2 [提示]
填空题
1）在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为_complete dominance。

2）在常染色体显性遗传病中，若杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，称为incomplete dominance。

3）若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为codominance。

4）造成不规则显性的常见原因为penetrance不同。

5）杂合子在生命的早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来，称为delayed dominance。

6）Huntington舞蹈病属于延迟显性，是由（CAG）三核苷酸重复序列的过度重复造成的。

7）对于一种罕见的AR遗传病而言，若该病的发病率为1/1000000，则携带者（Aa）频率为0.02_。

8）遗传异质性包括locus heterogeneity异质性和allelic heterogeneity异质性。

9）两个先天聋哑患者婚后生育两个正常女儿，这种现象称为。

10）同胞之间的亲缘系数为______，表兄妹之间的亲缘系数为______。

11）当一种AR遗传病的发病率为1/10000时，携带者的频率为0.02，若一携带者与其表妹婚配，则后代患病的风险为______。

12）XR遗传病系谱中，男性患者______女性患者；XD遗传病系谱中，男性患者______女性患者。

13）对于XR遗传病而言，男性的发病率等于______，女性的发病率等于______。

14）X连锁遗传中，基因的传递方式不同于常染色体上的基因。

一般来说，男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，这称为______。

15）DMD为XR遗传病，主要是______基因遗传性缺陷所致，遗传缺陷主要以缺失为主，可通过______方法进行检测。

16）甲型血友病为（XR）遗传病，主要是______缺乏而致凝血障碍。

17）对于XD遗传病而言，患者双亲中一方为______；若双亲都无病，则该患者来源于______。

18）______是指一对等位基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个体只有其中的任何______个。

19）mtDNA含有37个基因，编码13种蛋白质，______种tRNA和______种rRNA。

20）mtDNA突变率高于核DNA，主要因为mtDNA缺少______的保护，且线粒体中无DNA损伤的______系统。

21）Leber遗传性视神经病与白化病的遗传方式不同，前者表现为______遗传，后者符合______遗传。

3[提示]
名词解释
1) 分离律
2) 自由组合律
3) 连锁律
4) 系谱
5) 复等位基因
6）表现度
7）外显率
8）异质性
9）交叉遗传
4 [提示]
简答题
1）常染色体隐性遗传的特点？
2）X连锁隐性遗传的特点？
3）下图为甲型血友病家系及各个成员的基因组DNA经PCR特异性扩增后BclⅠ酶切电泳检测结果。

问题：（1）对Ⅱ2诊断，并写出诊断依据。

（2）Ⅲ1发病情况如何？（要求说明分析过程）。

第四章 染色体病 1 [提示] 选择题
1）根据Denver 体制，X 染色体列入 A A 组
B B 组
C C 组
D D 组
E E 组
2）根据Denver 体制，Y 染色体列入 A A 组
B B 组
C C 组
D D 组
E E 组
3）常见副缢痕的染色体为： A 3，5，9号染色体
B 2，9，7号染色体
C 1，8，16号染色体
D 1，9，16号染色体
E 2，5，9号染色体 4）根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式： A 46XX
B 46，XX
C 46；XX
D 46．XX
E 46XX ，
5）1959年Lejure 发现的第一例染色体病为： A 18三体综合征
B 13三体综合征
C 21三体综合征
D 猫叫综合征
E Turner 综合征
6）染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为： A 47,XXY/45,X
B 46,XX/47,XXY/45,X
C 46,XX/47,XXY
D 46,XX/45,X
E 48,XXXY/47,XXY/45,X 7）关于X 染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是： A Xq273.1
B Xq27.3.1
C Xq27.31
D Xq2.7.3.1
E Xq2.73.1 8）号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。

描述该结构畸变的详式为：
A 46,XX,del (2) ( qter →p22：)
B 46,XX,del (2) ( pter →q22：)
C 46,XX,del (2) ( pter →p22：)
D 46,XX,del (2) ( qter →q22：)
E 46,XX,del (2) ( pter →p22) 9）1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的详式为：
A 46,XX,del (1)（pter →q21：：q21→q31）
B 46,XX,del (1)（pter →q21：：q31→qter ）
C 46,XX,del (1)（pter →q31：：q21→qter ）
D 46,XX,del (1)（pter →p21：：q31→qter ）
E 46,XX,del (1)（pter →p31：：q21→qter ） 10）1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：
A 46,XX,t (1;5)（1pter →1p21：：5q31→5pter; 5pter →5q31：：1p21→1pter ）
B 46,XX,t (1;5)（1pter →1q21：：5 q31→5qter;
5pter →5q31：：1q21→1qter ） C 46,XX,t (1;5)（1pter →1q21：：5q31→5qter;
5qter →5p31：：1p21→1qter ） D 46,XX,t (1;5)（1pter →1q21：：5p31→5qter;
5q31→5qter ：：1p21→1qter ） E 46,XX,t (1;5)（1pter →1p21：：5p31→5qter;
5qter →5p31：：1p21→1qter ） 11）典型２１三体型的核型是： A ４７，ＸＸ（ＸＹ）＋２１ B ４７，ＸＸ（ＸＹ），＋２１
C ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋
D ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋
E ４７，ＸＸ（ＸＹ）,２１＋
12）Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体
A １８号
B １５号
C ２２号
D １３号
E １4号
13）Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体
A ５号
B 1２号
C １３号
D １8号
E 15号
14）猫叫综合征的核型为：
A ４６，ＸＸ（ＸＹ），del（6）(p12)
B ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（1５）(p13)
C ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（５）(p15)
D ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（13）(p12)
E ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（18）(p11)
15）Turner 综合征的核型为：
A ４５，Ｙ
B ４５，Ｘ
C ４７，ＸＸＸ
D ４７，ＸＸＹ
E ４７，ＸYＹ
16）Klinefelter 综合征的核型为：
A ４７，ＸＸＸ
B ４７，ＸＹＹ
C ４７，ＸＸＹ
D ４６，ＸＸ／４７，ＸYY
E ４6,XX/ 47，XXX
17）脆性Ｘ染色体的脆性部位位于
A Xq24.3
B Xq25.3
C Xq26.1
D Xq27.3
E Xq29.3
18）关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是：
A 标本可以长期保存而不失活
B 不需特殊的安全防护措施
C 检测速度快
D适于定位克隆研究
E灵敏度高
19）有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核
型常见
A 45，X/46，XX
B 45，X/47，XXY
C 46，XX/47，XXY
D 45，X/46，XX/47，XXY
E 44，/45，X/46，XX
20）核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为：
A X染色质 1 Y染色质 1
B X染色质 2 Y染色质 1
C X染色质 3 Y染色质 1
D X染色质 1 Y染色质 0
E X染色质 2 Y染色质 0
21）端粒中含有的六核苷酸重复序列为
A TAATGG
B TTAGGG
C TATCGG
D TTTGCG
E TAACGG
22）染色体病的普遍特点是：
A 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征
B 生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征
C 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征
D 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征
E 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征
23）一般认为脆性X染色体综合征的发病机制可能是：
A FMR-1 基因mRNA稳定性异常
B FMR-1 基因产生截短的蛋白产物
C FMR-1 基因产生延长的蛋白产物
D FMR-1 基因转录失活所致mRNA产生量减少
E FMR-1 基因基因缺失
24）以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥
A 相互易位
B 等臂染色体
C 环状染色体
D 双着丝粒染色体
E 染色体中间缺失
25.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为：
A)减数分裂后期Ⅰ不分离
B)减数分裂后期Ⅱ不分离
C)染色体丢失
D)有丝分裂不分离
E)核内有丝分裂
26）首次定位到常染色体上的基因为
A 先天聋哑基因
B 白化病基因
C 苯丙酮尿症基因
D Duffy血型基因
E 红绿色盲基因
27.以下哪种物质可以阻断DNA合成
A 次黄嘌呤
B 四氢叶酸
C 氨基喋呤
D 次黄核苷酸
E 胞嘧啶
2 [提示]
填空题
1）46，ＸＸ型真两性畸形的原因是______染色体上的______基因易位于其它染色体的结果。

2）患者核型与表型相反称______。

3）精子成熟过程中在第一次减数分裂发生Y染色体不分离会产生______，______型精子
4）根据Denver体制，将人类46条染色体按其______、______ 分为7组
5）染色体界标包括______、______和某些显著而稳定的带。

6）三倍体形成的主要原因有______、______。

7）四倍体形成的原因为 ______、______。

8）染色体病是先天性染色体______或______所致疾病
9）非整倍体产生的原因主要有______、______ 10）染色体不分离根据其发生的时期不同分为______、______。

11）染色体结构畸变的基础是染色体发生______及______。

12）发生于近端着丝粒染色体间的易位称为______。

13）染色体易位的两种主要形式为______和______。

14）人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：______和______。

15）首次定位到X 染色体上的人类基因是______。

16）利用体细胞杂交进行基因定位时多采用______细胞和______细胞进行融合
17）HAT培养基中H、A、T分别代表______、______、______。

18）原位杂交的基本原理为______。

19）杂种细胞选择依据______原理。

20）XR遗传病产前基因诊断时，一定要检测胎儿______，再进行连锁分析。

21）应用RFLP遗传标记进行产前诊断时，携带者是______的前提下才能进行连锁分析。

22）DMD基因是1986年通过______克隆法被克隆的最大的致病基因，全长2300kb,含有______个外显子。

23）第一代DNA多态性遗传标记为______。

24）第二代DNA多态性遗传标记为______。

25）第三代DNA多态性遗传标记为______。

26）RFLP是非常有用的遗传标记，按______遗传方式传递。

27）人类基因组中存在着重复单位为2—6 bp的重复序列，称为______，具有高度的多态性。

3[提示]
名词解释
1) X染色体
2) Y染色体
3) 核性别
4 [提示]
简答题
简述lyon假说
第五章人类疾病的生化与分子遗传学
1 [提示]
选择题
1）胎儿血红蛋白主要是：
A Hb Gower1
B Hb Gower2
C Hb Portland
D Hb F
E Hb A
2）下列哪一项不是异常血红蛋白产生的原因：
A 单个碱基替换
B 移码突变
C 密码子的缺失和插入
D 融合基因
E α链和β链合成不平衡
3）一地中海贫血患者的基因型是α-/--，其双亲的基因型是：
A αα/αα和αα/--
B α-/α-和αα/α-
C αα/--和--/--
D αα/--和αα/α-
E α-/--和αα/αα
4）一地中海贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是：
A αα/αα和αα/--
B α-/α-和αα/α-
C αα/--和--/--
D αα/α-和--/--
E α-/--和α-/--
5）双亲的基因型为αα/--和α-/α-，子女可能出现的基因型是：
A αα/--和--/--
B --/--和αα/αα
C αα/αα和α-/--
D αα/α-和α-/--
E α-/α-和--/--
6）双亲的基因型为αα/α-和α-/α-，子女可能出现的基因型是：
A αα/α-和α-/α-
B α-/--和αα/α-
C α-/α-和--/--
D αα/--和--/--
E αα/α-和--/--
7）半乳糖血症属于：
A 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病
B 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病
C 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病
D 酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
E 酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
8）糖原贮积症属于：
A 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病
B 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病
C 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病
D 酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
E 酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
9）白化病属于：
A 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病
B 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病
C 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病
D 酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
E 酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
10）PKU属于：
A 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病
B 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病
C 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病
D 酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
E 酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
11）自毁容貌综合征属于：
A 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病
B 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病
C 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病
D 酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
E 酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
12）酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病是：
A PKU
B 半乳糖血症
C 糖原贮积症
D 白化病
E 自毁容貌综合征
13）酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病是：
A PKU
B 半乳糖血症
C 糖原贮积症
D 白化病
E 自毁容貌综合征14）酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病是：
A PKU
B 半乳糖血症
C 糖原贮积症
D 白化病
E 自毁容貌综合征
15）酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病是：
A PKU
B 半乳糖血症
C 糖原贮积症
D 白化病
E 自毁容貌综合征
16）PKU是由于缺乏哪种酶引起的：
A G6PD
B PAH
C HGPRT
D G6P
E 酪氨酸酶
17) 糖原贮积症是由于缺乏哪种酶引起的：
A G6PD
B PAH
C HPRT
D G6P
E 酪氨酸酶
18）自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的：
A G6PD
B PAH
C HPRT
D G6P
E 酪氨酸酶
19）甲型血友病缺乏：
A Ⅵ因子
B Ⅶ因子
C Ⅷ因子
D Ⅸ因子
E Ⅺ因子
20）乙型血友病缺乏：
A Ⅵ因子
B Ⅶ因子
C Ⅷ因子
D Ⅸ因子
E Ⅺ因子
21）丙型血友病的遗传方式为：
A AD
B AR
C XD
D XR
E Y连锁
22）人类α珠蛋白基因簇的排列顺序为：
A 5’-ζ-ψζ-ψα1-α1-α2-3’
B 5’-ζ-ψζ-ψα1-α2-α1-3’
C 5’-ψζ-ψα1-ζ-α1-α2-3’
D 5’-α2-ψζ-ψα1-ζ-α1-3’
E 5’-ζ-α1-ψζ-ψα1-α2-3’
23）人类β珠蛋白基因簇的排列顺序为：
A 5’-ψβ-ε-Gγ-Aγ-δ-β-3’
B 5’-ε- Aγ-Gγ-ψβ-δ-β-3’
C 5’-ε-Gγ-Aγ-ψβ-δ-β-3’
D 5’-δ-β-ε-Gγ-Aγ-ψβ-3’
E 5’-Gγ-Aγ-ε-ψβ-δ-β-3
2 [提示]
填空题
1）成人血红蛋白主要为______，胎儿血红蛋白主要为______。

2）人类α珠蛋白基因簇位于______，而人类β珠蛋白基因簇位于______。

3）血红蛋白病是珠蛋白基因的缺陷引起珠蛋白合成异常所致的疾病，主要分为______、______两
大类。

4）异常血红蛋白病和地中海贫血从发病的分子基础上看是不同的，前者主要是珠蛋白______异常，
后者主要是珠蛋白______的异常。

5）异常血红蛋白病产生的原因主要包括______、______、______、融合基因等几种情况。

6）Hb Lepore形成的原因是______。

7）α链完全不能合成者，称为______地贫；若有部分α链合成者，称为______地贫。

8）缺失4个α基因出现的综合征称为______，缺失3个α基因引起的溶血性贫血称为______。

9）从发病的分子机制看，α地贫以______为主，而β地贫以______为主。

10）人类珠蛋白α链由______个氨基酸组成，而人类珠蛋白β链由______个氨基酸组成。

11）一条16号染色体含有______个α基因，一条11号染色体含有______个β基因。

12）PKU是一种常见的氨基酸代谢病，由于PAH基因缺陷所致，为______遗传。

13）PKU和白化病均属于苯丙氨酸和酪氨酸代谢异
常，前者是由于______缺乏所致，后者是由于
______缺乏所致。

14）家族性高胆固醇血症属于______白病，主要是由于______缺陷所致。

15）自毁容貌综合征是由于______缺陷所致，属于______代谢病。

3[提示]
名词解释
1) 血红蛋白病
2) 地中海贫血
4 [提示]
简答题
简述异常血红蛋白病的种类和分子基础
第六章群体遗传学
1 [提示]
选择题
1）下列各组数据均为各群体中A位点上AA、Aa、aa基因型的人数，符合Hardy-Weinberg 平衡的为哪项？
A 50，30，20
B 40，40，20
C 64，20，16
D 49，26，25
E 25，50，25
2）甲型血友病致病基因频率为0.00008，则群体中女患发病率为
A 0.00008
B 1/0.00008
C 0.000082
D 0.000083
E 0.00008/2
3）一种罕见的XD疾病致病基因频率为0.001，则群体中男、女患者比例为 B
A 1/3
B 1/2
C 2/3
D 1000
E 500
4）就常染色体上基因而言，图中P1、P2的近婚系数为 B
A 1/8
B 1/16
C 1/32
D 1/64
E 3/8
5)就X连锁基因来说，上图中P1、P2的近婚系数为
A 0
B 1/8
C 3/8
D 1/16
6)100名某遗传病患者共生育了32个孩子，而他
们的250个正常同胞共生育了400个孩子，这种遗传病的选择系数是
A 0.2
B 0.4
C 0.5
D 0.6
E 0.8
7) 疟疾流行的非洲黑人群体中，由于杂和的镰状细胞性状者具有抗疟型，使得镰状细胞贫血患者频率一直高达4%，这种现象是
A 遗传漂变
B 突变增加
C 选择增加
D平衡多态
E 遗传负荷
8) 红绿色盲男性发病率大约为8%，那么对于男性、女性其致病基因频率分别为
A 0.283、0.283
B 0.08、0.08
C 0.283、0.08
D 0.08、0.283
E 0.04、0.04
9) 关于遗传平衡的条件，说法不正确的是
A 群体一定要很大
B 随机交配，即无选择交配
C 无自然选择，
D 不会因迁移而产生群体结构的变化
E 有恒定的突变率
10) 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显
A AD
B AR
C XD
D XR
E 以上均正确
11) 近亲婚配的最主要的效应表现在：
A 增高显性纯合子的频率
B 增高显性杂合子的频率
C 增高隐性纯合子的频率
D 增高隐性杂合子的频率
E 以上均正确
12) 在Hardy-Weinberg平衡公式中，p+q=1中的p,q
指的是
A 基因频率
B 表型频率
C 表现度
D 易患性
E 外显率
13) 白化病是一种常染色体隐性遗传病，其发病率
为1/10000，则携带者的频率为
A 2%
B 4%
C 5%
D 1%
E 10%
14) 白化病是一种常染色体隐性遗传病，其发病率
为1/10000，则该隐性基因的频率为
A 2%
B 4%
C 5%
D 1%
E 10%
2 [提示]
填空题
1．Hardy-Weinberg 平衡成立的条件为群体足够大、没有选择和突变、______、______。

2．一个处于遗传平衡的群体，______和______在代代传递中保持不变。

3．不处于遗传平衡的群体，只需经一代的______即可达到平衡。

4．近亲婚配的危害主要表现在增高______个体的频率。

5．适合度是指一个个体能生存并把______向下传递的能力，通常可用______来衡量。

6．通常遗传致死性疾病患者生物适合度为______，正常等位基因个体生物适合度为______。

3[提示]
名词解释
1）群体
2）遗传平衡定律。