人类遗传病课件(优质课)

特点： 群体中发病率高 表现出家族聚集现象 易受环境影响
2.多基因遗传病（100多种）
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿 病、唇裂、早衰等
唇裂
唇裂
3.染色体异常遗传病（100多种）
21三体综合征、 猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟舟
21三体综合征(又叫先天愚型)
3、染色体异常遗传病
21三体综合征
(100多种)
发病率比较图
二、我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
危害———患者、后代、家庭、传病的发病率——到人群中调查
调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查
三、遗传病的监测与预防
—— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100
>45岁
1/50
四、人类基因组计划
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。 • 测定染色体：
22条常染色体＋X＋Y
•2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 •人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 ~
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体 隐形遗传），是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西 红柿。
常染色体隐性遗传病
白化病
X染色体隐性遗传病
红绿色盲症
2、多基因遗传病
病名 哮喘 精神分裂症 原发性 高血压 糖尿病（青 少年型） 冠心病 无脑儿 唇裂＋腭裂 先天性 心脏病 群体患病 遗传率％ 率％ 4.0 80 1.0 4～8 0.2 2.5 0.2 0.17 0.5 80 62 75 65 60 76 35
措施：
1、进行遗传咨询 2、进行产前诊断
3、禁止近亲结婚
4、提倡“适龄生育”
进行遗传咨询
了解病 史 分析遗传方式、计算概率 提出建 议
实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表 现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟 弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分 别选择生育（ C ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩
进行产前诊断
检测手段：
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。
禁止近亲结婚
• 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
• 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
提倡适龄生育
问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？
一、人类常见遗传病的类型
由遗传物质改变而引起的人类疾病
1.单基因遗传病（6500多种）
显性 多指、并指、软骨发育不全
常染色体 隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性
X染色体 性染色体 Y染色体
聋哑、苯丙酮尿症 显性 抗维生素D佝偻病
可 爱 的 宝 宝
注定是悲剧
实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6 子4女，但他们的子女，没有 一位是正常的
科学家的悲剧
达尔文 表姐艾玛
女 儿 夭 折
女 儿 夭 折
儿 子
夭 折
女 儿 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
女 儿
儿 子
儿 子
儿 子
病魔缠身，智力低下
探究一：
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？
常 染 色 体 异 常
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容, 眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外
问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅱ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
染色体结构异常病
猫叫综合征
单基因遗传病
(6500多种)
染色体异常遗传病 多基因遗传病(100多种)
隐性 红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
1 4 8 12
2
3 7
5 9
6 10 13 11
14
正常男女 患病男女
软骨发育不全
遗传系谱图
常染色体显性遗传病
多指
X染色体上显性遗传
抗维生素D佝偻病
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常) 积累 苯丙酮尿症
正常酶无法 合成
苯丙酮酸(异常)
对婴儿的神经系统造成影响，使其 出现智力下降等症状