X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良遗传学研究进展

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良遗传学研究进展
吕峻峰;麻宏伟
【期刊名称】《国际遗传学杂志》
【年(卷),期】2004(027)004
【摘要】X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL,OMIM313400)是一种罕见的遗传性骨软骨发育不良性疾病,遗传方式为X连锁隐性遗传.临床特点为轻中度非匀称性矮小和早发骨关节炎.SEDL的致病基因-SEDL基因定位于Xp22.2,cDNA全长2 836bp,编码含140个氨基酸残基的蛋白质,其功能尚未完全明确.51.2%的SEDL基因突变发生在外显子4和外显子5,有多种类型的突变可导致SEDL的临床表型,其中缺失突变最常见,占56.1%.SEDL基因型与临床表型之间有一定的相关性,但也存在表型异质性.【总页数】4页(P245-247,240)
【作者】吕峻峰;麻宏伟
【作者单位】110004,沈阳,中国医科大学第二临床学院发育儿科;110004,沈阳,中国医科大学第二临床学院发育儿科
【正文语种】中文
【中图分类】R596
【相关文献】
1.X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的研究进展 [J], 高超;罗强;周建华
2.X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因逃避X染色体失活与临床表型的关系 [J],
高超;王怀立;罗强;盛光耀;周建华;高铁铮
3.1个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的TRAPPC2基因突变分析 [J], 徐贵江;李茜;刘明艳;韦文莉;张坡;胡苏玮
4.X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2基因变异分析 [J], 王莉莉;陈临琪;吴海瑛;孙辉;王晓艳;张丹丹;谢蓉蓉;王凤云;陈婷;陈秀丽
5.X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报道 [J], 郭奕斌;王晶晶
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