生物变异和人类疾病

产生机理
是否有新基 因产生
在生物进化 中地位 实践应用
对生物进化的 意义不大 单倍体育种
基因突变 细胞分裂间期 可能性最大 DNA上发生碱基 DNA上发生碱基 对的增添、 对的增添、缺 改变， 失、改变，从 而引起DNA DNA碱基 而引起DNA碱基 序列即遗传信 息的改变 产生了新基因 生物变异的主 要来源， 要来源，提供 生物进化的原 始材料 诱变育种
染色体数量变异（整倍性） 染色体数量变异（整倍性） 多倍体 细胞分裂期 由于细胞分裂 受阻， 受阻，体细胞 中染色体组成 倍的增加 没有产生新基 因，但增加了 某一基因的数 量 对生物进化有 一定意义 多倍体育种 单倍体 某些生物进行 单性生殖时 直接由生物的 配子， 配子，如未受 精卵细胞、 精卵细胞、花 粉粒发育而来， 粉粒发育而来， 使染色体与多倍体比较
单倍体 体细胞中含有本物种 配子染色体数目的个 体 人工成因 花药离体培养 植株特点 植株弱小，生长发育 快 可育性 高度不育 应用 单倍体育种 概念
多倍体 体细胞中含有三个或三个 以上染色体组的个体 秋水仙素处理萌发的种子 或幼苗、低温处理 植株粗大、营养物质含量 高、生长发育延迟 可育但结实性差 多倍体育种
原因
时期 条件 意义 可能性 联系
使生物产生可遗传的变异，在长期进化过程中， 使生物产生可遗传的变异，在长期进化过程中，通过基因突变产 生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因， 生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突 变是基因重组的基础
三、染色体变异
染色体组与染色体组数目的判别
[人类遗传病的种类] 人类遗传病的种类] 遗传病种 类 单基因遗 传病 多基因遗 传病 染色体异 常病 病 因 类 型 举 例
一对基因控制 显性或隐性 基因 多对基因控制 染色体变异 常染色体或 性染色体
并指、苯丙酮尿症 唇裂、原发性高血压 21三体综合症、特纳 氏综合性
基因重组 发生时期 减数第一次 分裂 非同源染色 体上非等位 基因的自由 组合； 组合；交叉 互换 没有产生新 基因， 基因，但产 生了新的基 因组合类型 对生物进化 有一定意义 杂交育种
基因重组 原有基因的重新组合， 原有基因的重新组合，产生了新的 基因型，， ，，使性状重新组合 基因型，，使性状重新组合 减数分裂过程中， 减数分裂过程中，同源染色体的非 姐妹染色单体间交叉互换或非同源 染色体之间的自由组合 减数第一次分裂的四分体时期和减 数第一次分裂后期 不同个体之间的杂交， 不同个体之间的杂交，有性生殖过 程中的减数分裂和受精作用 是生物产生变异的重要因素； 是生物产生变异的重要因素；通过 杂交育种，使性状重组， 杂交育种，使性状重组，可培育优 良品种 非常普遍
（1）染色体组的判别 ） 染色体组是指细胞中形态和功能各不相同、但是携带着控 染色体组是指细胞中形态和功能各不相同、 制一种生物生长发育、 制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的一组非同 源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几点： 源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几点： 一个染色体组中不含有同源染色体； 一个染色体组中不含有同源染色体；一个染色体组中所含 有的染色体形态、大小和功能各不相同； 有的染色体形态、大小和功能各不相同；一个染色体组中含有 控制一种生物性状的一套遗传信息。 控制一种生物性状的一套遗传信息。 （2）某生物体细胞中染色体组数目的判断 ） 根据染色体形态判断：细胞内形态、 根据染色体形态判断：细胞内形态、大小相同的染色体有 几条，则该细胞中就有几个染色体组。 几条，则该细胞中就有几个染色体组。 根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一 根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中， 性状的相同基因或等位基因出现几次， 性状的相同基因或等位基因出现几次，该细胞或生物体中就含 有几个染色体组 .
一、基因突变 复制的都有可能发生基因突变。 有DNA复制的都有可能发生基因突变。 复制的都有可能发生基因突变
二、基因重组 只发生在有性生殖过程和基因工程中。 只发生在有性生殖过程和基因工程中。 1、减数数分裂过程中，非同源染色体上 、减数数分裂过程中， 的非等位基因的自由组合。 的非等位基因的自由组合。 2、减数分裂过程中四分体时期的非姐妹 、 染色单体的交叉互换。 染色单体的交叉互换。 3、基因工程。 、基因工程。
项目 区 别 本质
基因突变 基因分子结构发生改变， 基因分子结构发生改变，产 生了新基因， 生了新基因，出现了新性状 一定的外界或内部因素的作 用下， 用下，由于基因复制时碱基 种类、数目、 种类、数目、排列顺序发生 改变， 改变，使基因结构发生改变 有丝分裂间期和减数第一次 分裂间期 外界条件剧变和内部因素的 相互作用 生物变异的主要来源， 生物变异的主要来源，也是 生物进化的重要因素之一； 生物进化的重要因素之一； 通过诱变育种培育新品种 可能性很小