PLA2G6基因纯合变异致典型神经轴索营养不良1例

PLA2G6基因纯合变异致典型神经轴索营养不良1例
朱柳杰;胡恕香;黄种钦;廖心歆
【期刊名称】《中国神经精神疾病杂志》
【年(卷),期】2022(48)12
【摘要】本文报告1例以精神及运动功能倒退为主要临床特征的婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)。

患儿为2岁2月女孩,家长在其1岁2月时发现女孩与人眼神交流少,并逐渐产生语言及运动功能倒退。

体格检查发现患儿四肢肌力Ⅲ级,双侧膝腱反射亢进,病理征未引出。

头颅磁共振显示小脑萎缩,脑电图呈现出大量快节律脑电波,全外显子基因检测到PLA2G6基因发生
c668C>T纯合变异。

由于INAD目前尚缺乏有效治疗措施,本例患儿予甲钴胺片、维生素B1口服以及对症康复治疗,疗效欠佳。

该病例有助于提高临床医生对INAD 的认识,对于精神及运动功能发育倒退的儿童,应尽早完成遗传检测并提供准确的遗传咨询。

【总页数】5页(P741-745)
【作者】朱柳杰;胡恕香;黄种钦;廖心歆
【作者单位】厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)儿内科;厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)儿童神经康复科;厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)儿童保健科
【正文语种】中文
【中图分类】R748
【相关文献】
1.婴儿神经轴索营养不良1例临床和PLA2G6基因突变分析
2.PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良1例报告
3.婴儿神经轴索营养不良患者PLA2G6基因的突变检测
4.两例同胞婴儿神经轴索营养不良临床特征及PLA2G6基因分析
5.婴儿神经轴索营养不良的临床特点及PLA2G6基因分析
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