分子生物学-genomics

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genomics

gene是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。

基因组（genome）：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。

genomics以整个基因组为研究对象，而不是以单个基因为单位作为研究对象。

指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。

基因组学包括3个不同的亚领域结构基因组学(structural genomics) 通过基因组作图、核苷酸序列分析，研究基因组结构，确定基因组成、基因定位的科学。

功能基因组学(functional genomics)详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学。

比较基因组学(comparative genomics) 研究不同物种之间在基因组结构和功能方面的亲源关系及其内在联系的学科，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。

基因组学的意义生物学研究医学生物技术制药工业社会经济生物进化尤其是人类疾病基因的研究C 值悖理（矛盾）（C-value paradox)：在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数10倍乃至上百倍。

基因组的序列组成高度重复序列中度重复序列单一序列基因主要位于单一序列DNA基因家族同一物种或不同物种中来自一个共同的祖先,因加倍和趋异而产生的一组具有相似序列组成或略不同的基因成员。

超基因家族起源于共同祖先，由相似DNA序列组成的许多基因亚家族或相似的基因成员构成的群体，具有相似的功能。

反义基因：与已知基因编码序列互补的的负链编码基因，参与基因的表达调控，可以干扰靶基因mRNA转录与翻译。

假基因: 来源于功能基因但已失去活性的DNA序列.真核生物基因组的特征结构松弛大量重复顺序由线性DNA与蛋白质组成染色体结构含有细胞器基因组原核生物基因组的特征1) 结构紧凑2) 大小在5 Mb以下3) 缺少重复顺序4) 很少非编码顺序为何要绘制遗传图与物理图1)基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装,需要图谱进行指导。

分子生物学名词解释

2. 基因(gene)是一段携带功能产物(多肽，蛋白质，tRNA和rRNA和某些小分子RNA信息的DNA片段，是控制某种性状的的遗传单位。

3. 密码子偏爱 ( codon bias ):指在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的一个密码子。

4. 基因的剪接位点 ( splice sites ): 一般有特定的序列特征，计算机程序利用这种序列特征可预测将近50%的外显子及20%的完整基因。

值佯谬( C value paradox )：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象。

N 值佯谬( N value paradox )：基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性6. 基因组(genome :是指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质.()7. 基因家族(genefamily): 指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定同源性的一些基因。

(04)8. 基因超家族( gene superfamily ):结构上具有一定的相似性，但功能不一定相似，且进化上的亲缘关系较远。

如免疫球蛋白基因超家族、丝氨酸蛋白酶基因超家族等( 05)9. 基因组学(genomics):发展和应用基因作图、DNA测序、基因定位等新技术以及计算机程序，分析生命体(包括人类)全部基因组结构及功能10. 微卫星DNA(microsatellite DNA:或称简短串连重复，由2~6个核苷酸的重复顺序组成，如(CA)n、(GA)n、(TA)n，n 为15~30具有多态性，卫星长度常小于1OObp,大量分布每条染色体11. 小卫星DNA(minisatellite DNA): 由6~12个核酸的重复顺序组成，位于染色体端粒及其附近，长度数十~数千bp12. 大卫星DNA(macrosatellite DNA )：即经典的卫星DNA由数十个核苷酸的重复单位构成，主要存在于异染色区和着丝粒。

13. 蛋白质组(proteome) 是指细胞或组织表达的全部蛋白质14. 蛋白质组学(proteomics): 是从整体上采取高通量/ 大规模手段研究所有蛋白组成及其活动规律.15. 单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphism, SNP ) : 指发生在基因组序列中单个碱基的改变引起的DNA序列的变化16. 限制性片段长度多态性( restriction fragment length polymorphism ，RFLP：DNA位点的多态性导致限制性内切酶切割位点的差异，即RFLP是第一代DNA遗传学标记()17. 顺式作用元件(cis-acting element) ：真核生物中能够被基因调控蛋白特异性识别和结合，并对自身基因转录起始有调节作用的DNA序列18. 核心启动子(Core promoter):常由TATA盒、位于TATA盒上游的的上游启动子元件、以转录点为中心的起始子和下游启动子元件， 4 个元件组合而成。

分子生物学名解

名解顺式作用元件（cis-acting elements）存在于基因内外，与基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特定的DNA序列称为顺式作用元件。

主要包括启动子(pomoter)、增强子(enhancer)和沉默子(silencer) 等。

启动子(promoter)真核基因的启动子指的是RNA聚合酶识别、结合的基因转录调控区中启动基因转录的一段特异DNA序列，包含一组转录调控功能组件，其中每一个功能组件的DNA序列约7~20 bp。

启动子上游元件（promoter-proximal elements, 或upstream promoter elements）是一些位于TATA盒上游的DNA序列，与调节蛋白结合，调节基本转录因子与TATA盒的结合、RNA聚合酶与启动子的结合，以及转录起始复合物的形成，从而决定基因的转录效率与特异性。

CpG island有一些编码蛋白质基因不含TATA盒或起始子，多在起始位点上游约100bp内含有20 50个核苷酸的CG序列，被称做CpG岛（CpG island）。

增强子（enhancer）是能够结合特异基因调节蛋白，促进邻近或远隔特定基因表达的DNA序列。

沉默子(silencer)是指某些真核基因转录调控区中抑制或阻遏基因转录的一段（数百bp）DNA序列。

沉默序列促进局部DNA的染色质形成致密结构，从而阻止转录激活因子结合DNA，是基因转录的负性调节因素。

转录因子（transcription factors，TF）能够帮助RNA聚合酶转录RNA的蛋白质统称转录因子。

反式作用因子（trans-acting factor）以反式作用方式调节基因转录的转录因子称为反式作用因子（trans-acting factor）顺式作用蛋白（cis-acting protein）以顺式作用方式调节基因转录的转录因子称为顺式作用蛋白（cis-acting protein）。

硕士研究生分子生物学复习题答案

硕士研究生分子生物学复习JUJU一、名词解释1. 基因gene：是指核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位,是指贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列.2. 基因组genome：是指细胞或生物体中,一套完整单倍体的遗传物质的总和.基因组的结构主要指不同的基因功能区域在核酸分子中的分布和排列情况,基因组的功能是储存和表达遗传信息.3. 基因家族gene family：是指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源性的一组基因.同一个家族的基因成员是由同一祖先基因进化而来.4. 假基因pseudogene：在多基因家族中,某些成员并不能表达出有功能的产物,这些基因称为假基因,用ψ表示.假基因与有功能的基因同源,原来也可能是有功能的基因,由于缺失、倒位或点突变等原因失去活性,成为无功能的基因,它们或者不能转录,或者转录后生成无功能的异常多肽.5. 质粒plasmid：是存在于细菌细胞质中的一类独立于染色体的遗传成分,它是由环形双链DNA组成的复制子.质粒DNA分子可以持续稳定的处于染色体外的游离状态,但在一定条件下又会可逆的整合到宿主染色体上,随染色体的复制而复制,并通过细胞分裂传递到后代.6. 基因超家族gene superfamily：是指一组由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族.它们的结构有程度不等的同源性,可能是由于基因扩增后又经过结构上的轻微改变,因此它们可能都起源于相同的祖先基因.但是它们的功能并不一定相同,这一点正是与多基因家族的差别.这些基因在进化上也有亲缘关系,但亲缘关系较远.如免疫球蛋白超家族.7. 卫星DNAsatellite DNA：为非编码区串联重复序列.通常存在于内含子和间隔DNA内.重复次数从数次至数百次,甚至几十万次,串联重复单位从最短的2bp 起,长短不等.这类重复顺序组成卫星DNA的基础.可分为三类：大／小／微卫星DNA.8. 基因多态性：是指由于等位基因间在特定位点上DNA序列存在差异造成的,一般发生在基因序列中不编码蛋白质的区域和没有重要调节功能的区域.9. 操纵子operator：是阻遏蛋白识别与结合的一小段DNA序列,转录过程存在阻遏调控机制的基因中均含有这样的序列.操纵子紧接在启动子下游,通常与启动子有部分重叠.10. 顺式作用元件cis-acting elements：是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的DNA序列.原核生物中主要是启动子、阻遏蛋白结合位点、正调控蛋白结合位点、增强子等.真核生物中包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等.11. 反式作用因子trans-acting elements：在真核生物中,基因特异性转录因子称为反式作用因子,这些因子通常是通过与增强子或上游启动元件结合而发挥作用.反式作用因子通过与通用转录因子及RNA聚合酶相互作用而刺激转录,这些相互作用促进前起始复合物的形成.12. 增强子enhancer：是一种较短的DNA序列,能够被反式作用因子识别与结合.反式作用因子与增强子元件结合后能够调控通常为增强临近基因的转录.增强子序列通常是数个形成一簇,位于转录起始点上游-100~-300bp处,但在基因之外或某些内含子中也有增强子序列.13. 启动子promoter：是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列.启动子具有方向性,一般位于结构基因转录起始点的上游,启动子本身并不被转录.也有一些真核生物启动子位于转录起始点下游,且可以被转录14. 载体vector：携带外源DNA进入宿主细胞,并在宿主细胞中进行无性繁殖或表达的小分子DNA. 这种DNA进入受体细胞后,可自主复制,或插入到基因组中,随受体细胞的基因组一起复制.载体上还常带有特定的药物抗性基因,便于筛选.按功能可分为克隆载体和表达载体,按来源可分为质粒、噬菌体、噬菌粒、粘粒、病毒和人工染色体载体等.15. 基因工程gene engineering：将基因进行克隆,并利用克隆的基因表达、制备特定的蛋白或多肽产物,或定向改造细胞乃至生物个体的特性所用的方法及相关的工作统称为基因工程.／是在分子水平上,用人工方法提取或制备DNA, 在体外切割、拼接和重新组合,然后通过载体把重组的DNA分子导入受体细胞,使外源DNA在受体细胞中进行复制与表达,生产出人们所需要的产物,或定向创造生物新性状,并使之稳定地传给下一代.16. PCRpolymerase chain reaction：聚合酶链式反应.是在DNA聚合酶、模版DNA、引物和4种dNTP存在的条件下进行的体外酶促DNA合成反应,是在体外特异性扩增位于两段已知序列之间的DNA区段的一种方法.／其原理是依据细胞中DNA半保留复制机理,DNA在不同温度下变性、复性的特性,人为控制温度高温变性、低温退火、中温延伸循环多次后使目的基因得到扩增.17. RNAiRNA interference：RNA干涉,是指外源性的dsRNA所致的细胞内有效的和特异性的基因封闭.其作用机制是双链RNA被特异的核酸酶降解,产生干扰小RNAsiRNA,这些siRNA与同源的靶RNA互补结合,特异性酶降解靶RNA,从而抑制、下调基因表达.已经发展成为基因治疗、基因结构功能研究的快速而有效的方法.／是指在生物体细胞内,dsRNA引起同源mRNA的特异性降解,因而抑制相应基因表达的过程.是一种转录后水平的基因沉默,在生物体内普遍存在.／指在生物体细胞内,外源性dsRNA酶切产生siRNA引起同源mRNA的特异性降解,因而抑制相应基因表达的过程. 是一种转录后水平的基因沉默,在生物体内普遍存在外源性dsRNA被一种叫DICER的dsRNA内切酶剪切产生siRNA,其可识别靶mRNA分子并使其被相应的核糖核酸酶切割成片段,从而抑制正常基因的表达,正常时生物体内不会有RNAi现象,只有在外源性RNA导入的情况下会发生.18. 分子杂交nucleic acid hybridization：是指具有互补序列的两条核酸单链在一定条件下按碱基酸对原则形成双链的过程.19. 基因诊断gene diagnosis：是以DNA和RNA作为诊断材料,通过检查基因的存在、缺陷或异常表达,对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程.其基本原理是检测DNA或RNA的结构变化与否,量的多少及表达功能是否正常,以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化,以此作为疾病诊断的依据.20. 基因治疗gene therapy：是应用基因或基因产物,治疗疾病的一种方法.狭义的说,基因治疗是把外界的正常或治疗基因,通过载体转移到人体的靶细胞,进行基因修饰和表达,改善疾病的一种治疗手段.21. miRNAmicroRNA：是真核生物中发现的一类内源性的具有调控功能的非编码RNA,其大小长约20～25nt.成熟的miRNA是由较长的初级转录产物经过一系列核酸酶的剪切加工而产生的,随后组装进RNA诱导的沉默复合体,通过碱基互补配对的方式识别靶mRNA,并根据互补程度的不同指导沉默复合体降解靶mRNA或阻遏靶mRNA的翻译.／长度约20-25个碱基对的非编码单链RNA,通过与 mRNA3'UTR互补的机制结合到mRNA上,抑制其转录或直接导致其降解,从而抑制基因表达.有高等生物基因组编码,在物种进化中相当保守.miRNAs的表达具组织特异性和时序性,在细胞生长和发育过程的调节中起多种作用22. 反义RNAanti-sense RNA：其碱基序列正好与mRNA互补,从而可与mRNA配对结合形成双链,抑制mRNA作为模板进行翻译.23. 转染transfection：指真核细胞主动摄取或被动导入外源DNA片段而获得新的表型的过程.24. 转化transformation：是指将质粒或其他外源DNA导入处于感受态的宿主细胞,并使之获得新的表型的过程.转化现象在自然界普遍存在,是常见的基因转移方式之一.25. 基因表达：是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录、翻译等一系列过程,合成特定的蛋白质,进而发挥其特定的生物学功能和效应的全过程.但并非所有基因表达过程都产生蛋白质,rRNA、tRNA编码基因转录生成RNA的过程也属于基因表达.26. 限制性核酸内切酶restriction endonuclease：是一类能识别双链DNA分子中特定核苷酸序列,并在识别序列内或附近特异切割双链DNA的核酸内切酶. 27. 基因组学genomics：指对所有基因进行基因组作图包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱,核酸序列分析,基因定位和基因功能分析的一门科学.包括结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学.28. 蛋白质组学proteomics：是对不同时间和空间发挥功能的特定蛋白群体的研究,它是指从整体角度分析细胞内动态变化的蛋白质组成分、表达水平与修饰状态,了解蛋白质之间的相互作用与联系,揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律的一个新的研究领域.蛋白质组学的研究技术体系包括：样品制备,双向聚丙烯酰胺凝胶电泳,蛋白质的染色,凝胶图像分析,蛋白质分析,蛋白质组数据库等.／是指对在一定时间内或某一特定环境条件下,细胞、组织或有机体内所表达的所有蛋白质即蛋白质组进行系统的、总的研究的一门学科.旨在阐明生物体全部蛋白质的表达模式和功能模式,内容包括鉴定蛋白质表达、存在方式、结构、功能的互相作用方式等,它不同于传统的蛋白质学科,是在生物体或其细胞的整体蛋白质水平上进行的,从一个机体或一个细胞的蛋白质整体活动来揭示生命规律.包括表达蛋白质组学和细胞图形功能蛋白质组学.29. 顺反子cistron：编码单条多肽链的一个遗传功能单位,即转录单位.有单顺反子和多顺反子.／即是由结构基因转录出的、并作为模板与核蛋白体结合、指导蛋白质合成的一类RNA分子.在真核细胞中一种mRNA分子只能翻译出一种蛋白质,为单顺反子.在原核细胞中一种mRNA分子可翻译出多种蛋白质,为多顺反子.二、问答题1. 真核生物基因组结构特点. P351结构基因：真核生物的结构基因是不连续的,编码氨基酸的序列被非编码序列打断,因而被成为断裂基因.编码序列之间的序列称为内含子,被隔开的编码序列称为外显子.2顺式调控元件：是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的DNA序列.包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等.3基因家族：是指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源性的一组基因.同一个家族的基因成员是由同一祖先基因进化而来.根据基因家族同源性程度的不同可以分为以下几型：①基因序列相同；②基因序列高度同源；③基因序列不同,编码产物具有同源功能区；④基因序列不用,编码产物具有小段保守基序；⑤基因超家族.4假基因：在多基因家族中,某些成员并不能表达出有功能的产物,这些基因称为假基因,用ψ表示.假基因与有功能的基因同源,原来也可能是有功能的基因,由于缺失、倒位或点突变等原因失去活性,成为无功能的基因,它们或者不能转录,或者转录后生成无功能的异常多肽.5重复序列：真核基因组存在大量重复序列,除了编码rRNA、tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因外,大部分重复序列是非编码序列.根据出现频率不同可分为：高度重复序列、中度重复序列、单拷贝序列.6真核生物基因组中的转座子：是一些可以移动的遗传因素.7端粒：真核生物基因组染色体DNA为线性分子,其末端存在一种特殊的结构形式,称为端粒.该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的复合体,只存在于真核细胞染色体末端.其在染色体的定位、复制、末端保护以及控制细胞寿命等方面起重要作用.8非编码序列：占基因组90%以上,编码序列小于DNA总量的5%.9为单基因结构,转录产物为单顺反子.10有多复制起点,每个复制起点大小不一.2. 真核生物和原核生物基因组结构的异同点. P35①真核基因组远远大于原核生物的基因组.②真核基因具有许多复制起点,每个复制子大小不一.原核基因只有一个复制起点.每一种真核生物都有一定的染色体数目,除了配子精子和卵子为单倍体外,体细胞一般为双倍体,即含两份同源的基因组,而原核基因组则是单拷贝的.③真核基因都是由一个结构基因与相关的调控区组成,转录产物为单顺反子monocistron,即一分子mRNA只能翻译成一种蛋白质.原核基因具有操纵子结构,即由几个功能相关的结构基因串联在一起,连同它们的调控序列组成一个转录单位.转录产物为多顺反子.④真核生物基因组中含有大量重复顺序,而原核生物基因组除rRNA、tRNA基因外,重复顺序不多.⑤真核生物基因组内非编码的顺序占90%以上.基因中非编码顺序所占的比例是真核生物与细菌、病毒的重要区别,且在一定程度上也是生物进化的标尺.⑥真核基因是断裂基因,即编码序列被非编码序列分隔开来,基因与基因间的非编码序列为间隔DNA,基因内非编码序列为内含子,被内含子隔开的编码序列则为外显子.而原核基因是连续的.⑦功能相关的基因构成各种基因家族,它们可串联在一起,亦可相距很远,但即使串联在一起的成簇的基因也是分别转录的.⑧真核生物基因组中也存在一些可以移动的遗传因素,这些DNA顺序并无明显生物学功能,似乎为自己的目的而组织,故有自私DNA之称,其移动多被RNA介导如哺乳动物及人类基因组中的逆转座子,也有被DNA介导的如果蝇及谷类中的DNA 转座子.1、原核结构基因无重叠现象,即同一部分DNA序列不编码两种蛋白质2、原核具有编码同工酶的基因3、原核DNA分子中有多种功能的识别区域,如复制起始区与终止区、转录启动区与终止区等,这些区域往往具有特殊序列,并含有反向重复序列.3. 人类基因组的组织结构特点.P371人类基因组的重复序列：按组织结构和分布特点分类①反向重复序列：是指两个顺序相同的拷贝在DNA链上呈反向排列.人类基因组中约含5%的反向重复序列,散布于整个基因组中,常见于基因组的调控区内,可能与复制转录的调控有关.②串联重复序列：特点是具有一个固定的重复单位,该重复单位头尾相连形成重复顺序片段,约占人类基因组10%.A.编码区串联重复序列：如组蛋白基因、5sRNA基因等,其意义在于快速大量合成相应基因的mRNA.B.非编码区串联重复序列：其通常存在于间隔DNA和内含子内,是组成卫星DNA的基础.③散在重复序列：除串联重复和反向重复序列之外的所有重复序列,不论重复次数多少,都可归在散在重复序列.根据重复序列的长度可分为短散在核元件和长散在核元件.2人类基因组中的DNA多态性：DNA多态性是指发生在DNA水平的多态性.在人类漫长的进化过程中,由于染色体结构的改变、DNA突变、重组、交换以及转座子的插入等,使得除了单卵双胞得个体外,没有两个个体的DNA组成是完全相同的.人类基因组多态性都是按孟德尔规律遗传的,具有体细胞稳定性和种系稳定性,因此可用它们作为染色体上疾病基因座位的遗传标记.①基因多态性：是由于等位基因间在特定位点上DNA序列存在差异造成的.②限制性片段长度多态性：是指突变、重排、单个核苷酸的插入或缺失可使DNA 顺序发生改变,其中有些可能造成限制酶切位点的增加、缺失或易位,致使DNA分子的限制酶切位点数目、位置发生改变.用限制酶切割不用个体基因组时,所产生的限制性片段的数目和每个片段的长度不同.③串联重复序列多态性：是以相同的核心序列按首尾相连的形式串联排列在一起形成一段特殊的序列的重复次数有较大变化.为DNA序列长度多态性.主要发生在小卫星和微卫星DNA.④单核甘酸多态性：是指基因组内特定核苷酸位置上存在不同的碱基,其中最少的一种在群体中的频率不低于1%.4. 原核生物基因表达调控机制.P78原核生物基因的转录和翻译偶联,mRNA降解快、半衰期短.原核生物基因表达调控主要在转录水平,其次是翻译水平.有两种方式：起始调控启动子调控和终止调控衰减子调控,转录是通过负调控因子和正调控因子进行复合调控的.以大肠杆菌E.coli为例介绍.1）转录起始调控的主要模式：①σ因子控制特定基因的表达：不同的σ因子可以竞争结合RNA聚合酶,RNA聚合酶的核心酶与不同σ因子组成的全酶识别不同基因的启动子.②乳糖操纵子的转录调控：在大肠杆菌的许多操纵子中,基因的转录不是由单一因子调控的,而是通过负调控因子和正调控因子进行复合调控的.细菌通常优先以葡萄糖作为能源,葡萄糖代谢产物能抑制细胞腺苷酸环化酶和激活磷酸二酯酶的活性,结果使细胞内的cAMP水平降低.葡萄糖耗尽时,细胞内cAMP水平升高,即可通过CAP调控其它操纵子的表达.E.coli的乳糖操纵子有Z、Y、A三个结构基因,编码β-半乳糖甘酶、乳糖透酶和半乳糖甘乙酰化酶,结构基因上游有一个启动子P和一个操纵子O.启动子上游有一个CAP蛋白的结合位点.启动子、操纵子和CAP结合位点共同构成乳糖操纵子的调控区.I基因是调节基因,编码产生阻遏蛋白.阻遏蛋白为四聚体,每个亚基相同.在没有乳糖的条件下,阻遏蛋白能与操纵子结合.由于操纵子与启动子有部分重叠,阻遏蛋白与操纵子结合后,抑制结构基因的转录.但是阻遏蛋白的抑制作用并不是绝对的.乳糖存在时,乳糖经透酶作用进入细胞,经β-半乳糖甘酶催化,转变成半乳糖和葡萄糖,同时催化一小部分乳糖转变成异乳糖.异乳糖作为诱导剂与阻遏蛋白结合,使阻遏蛋白构象发生改变,导致阻遏蛋白与操纵基因的解聚,引起结构基因的转录.lac操纵子中的lac启动子是弱启动子,RNA聚合酶与之结合的能力很弱,只有CAP结合到启动子上游的CAP结合位点后,促进RNA聚合酶与启动子的结合,才能有效转录.在这种调控中,CAP起正调控作用.乳糖操纵子的转录起始由CAP和阻遏蛋白两种调控因子来控制,可因葡萄糖和乳糖的存在与否而有4种不同的组合.A.葡萄糖存在、乳糖不存在：此时无诱导剂存在,阻遏蛋白与DNA结合,而且由于葡萄糖的存在,CAP也不能发挥正调控作用,基因处于关闭状态.B.葡萄糖和乳糖都不存在：在没有葡萄糖的情况下,CAP可以发挥正调控作用.但由于没有诱导剂,阻遏蛋白的负调节作用是基因仍然处于关闭状态.C.葡萄糖和乳糖都存在：乳糖的存在对基因的转录产生诱导作用.但由于葡萄糖的存在使细胞cAMP水平降低,cAMP-CAP复合物不能形成,CAP不能结合到CAP 结合位点上,转录仍不能启动,基因处于关闭状态.D.葡萄糖不存在、乳糖存在：此时CAP可以发挥正调控作用,阻遏蛋白由于诱导剂的存在而失去负调控作用,基因被打开,启动转录.1阻遏蛋白的负性调节：在没有乳糖的条件下,阻遏蛋白能与操纵序列O结合,抑制了RNA聚合酶与启动子P的结合,从而抑制酶与启动子的结合,使乳糖操纵子处于阻遏状态.2CAP的正性调节：分解代谢基因激活CAP分子内存在DNA和CAMP结合位点,当没有葡萄糖使,CAMP浓度升高,CAMP与CAP结合,CAMP－CAP复合物结合于CAP结合位点,提高了乳糖操纵子的转录活性.3不同生长条件下的协调调节：是指LAC操纵子阻遏蛋白的负性调节与CAP的正性调节机制协调合作.CAP不能激活被阻遏蛋白封闭的基因转录,反之没有CAP的存在来加强转录活性,即使阻遏蛋白从操纵子上解离,基因仍无转录活性.具体以下4种情况.③阿拉伯糖操纵子的转录调控④色氨酸操纵子的转录调控⑤DNA片段倒位对基因表达的调控转录终止的调控：分为依赖p因子和不依赖p因子的终止调控,核糖体也参与转录终止.2）翻译的可调控性及调控方式：①SD序列对翻译的影响A.SD序列的顺序及位置对翻译的影响不同的SD序列有一定的差异,因而翻译起始效率不一样.SD序列的核心序列是六个嘌呤AGGAGG,SD序列与核糖体小亚基中16S rRNA 3’端的互补序列配对结合,使起始密码子定位于翻译起始部位.SD1、SD2、SD3的序列可以不同,SD1/ORF1,SD2/ORF2,SD3/ORF3的AUG和SD 之间的距离也不同.核糖体以不同的效率结合不同的SD和起始翻译.SD序列位于起始密码子AUG上游8～13个碱基处,不同的开放阅读框上游的SD序列与起始密码子之间的距离是不同的,这使得起始密码子在翻译起始部位定位的精确度不同,因而翻译的起始效率也不相同.此外,某些蛋白质与SD序列的结合也会影响mRNA与核糖体的结合,从而影响蛋白质的翻译.不同的SD序列有一定的差异,因而翻译起始效率不一样.SD序列与起始密码子之间的距离,也影响mRNA翻译效率.核糖体以不同的效率结合不同的SD和起始翻译. 不同的开放阅读框上游的SD序列与起始密码子之间的距离是不同,这使起始密码子在翻译起始部位定位的精确度不同,因而翻译的起始效率也不同. B. mRNA二级结构隐蔽SD序列的作用在某些mRNA分子中,核糖体结合位点在茎环中,使核糖体无法结合,只有破坏茎环结构,核糖体才能结合.红霉素抗性的细菌编码一种红霉素甲基化酶,该酶使核糖体23S mRNA上特定位点的一个腺嘌呤甲基化,阻止红霉素的结合.红霉素通过该位点结合于核糖体,抑制蛋白质合成.②mRNA的稳定性许多细菌mRNA降解速度很快,细菌的生理状态和环境因素都会影响mRNA的降解速度.细菌mRNA的降解是由核酸内、外切酶共同完成的.③翻译产物对翻译的调控：如核糖体蛋白的调控、翻译终止因子RF2调节自身的翻译.1．核糖体蛋白：核糖体蛋白合成的控制主要是在翻译水平.每个操纵子转录的mRNA所编码的蛋白质中都有一种蛋白或两种蛋白形成的一个复合物可以结合到多顺反子上游的一个特定部位,阻止核糖体结合和起始翻译.2．翻译终止因子RF2调节自身的翻译：RF2 识别终止密码 UGA 和 UAA,RF1 识别终止密码 UAG 和 UAA.④小分子RNA的调控作用1．调整基因表达产物的类型2．低水平表达基因的控制5. 真核生物转录水平的基因表达调控机制.P89。

分子生物学内容整理

第一章绪论问答：1、分子生物学的发展大致可分为哪几个阶段①准备和酝酿阶段：确定蛋白质是生命活动的主要物质基础确定DNA是生物遗传的物质基础②现代分子生物学的建立和发展：建立遗传信息传递中心法则对蛋白质结构和功能的进一步认识③初步认识生命本质并改造：重组DNA技术的建立和发展基因组研究的进展单克隆抗体及基因工程抗体的建立和发展基因表达调控机理细胞信号转导机制研究成为新的前沿领域新技术平台驱动分子生物学的发展第二章基因、基因组、基因组学名解：1、基因（两个定义）：遗传学角度---是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子．．．．。

分子生物学角度---是合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA，包括编码．．蛋白质或RNA的核酸序列及为保证转录所必需的调控序列．．．．。

2、开放阅读框架（ORF）：是指DNA链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为止的一个连续编码。

3、C值（C value）：是指一种生物体单倍体基因组DNA的总量。

4、基因组（genome）：是指生物体全套遗传信息，包括所有基因和基因间的区域5、基因重叠：是指同一段DNA片段能够参与编码两种甚至两种以上的蛋白质分子。

6、多顺反子mRNA（polycistronie mRNA）：是指病毒基因组DNA序列中功能上相关的蛋白质的基因或rRNA的基因往往丛集在基因组的一个或几个特定的部位，形成一个功能单位或转录单元。

它们可被一起转录成含有多个mRNA的分子。

7、类核（nucleoid）：是指原核生物基因组通常由一条环状的双链DNA分子组成，在细胞中与蛋白质结合成染色体的形式，在细胞内形成一个致密的区域。

8、质粒（plasmid）：是指一类染色体外具有自主复制能力的环状双链DNA分子，属染色体外基因组。

9、质粒的不相容性（incompatibility）：是指两个不同的质粒因利用同一复制和维持机制，在复制和随后向子代细胞分配的过程中会发生竞争，从而不能在同一宿主细胞内稳定存在，其中一种质粒将被丢失的现象。

分子生物学名词解释

Oncogene 致癌基因：当致癌基因发生突变或者表达量增高时，会把正常的细胞转化为肿瘤细胞Proto-oncogene 原癌基因：是正常的基因，当原癌基因发生突变或者表达量增高时，会变成致癌基因。

但正常的原癌基因的产物能帮助调节细胞的生长和分化，且在信号转导和细胞分裂上发挥作用。

Tumor-suppressor gene ：肿瘤抑制基因可以保护细胞不发育为肿瘤，当其功能缺失或者表达量降低时，容易转变为肿瘤Dominant Activators 显性活化子：一个等位基因的突变则能把细胞生长带入癌变的状态，这样的基因称为非受控细胞生长的显性活化子。

Heat-shock protein ：热休克蛋白：当生物体遇到高温带来的压力时，它体内会应答产生一些热休克蛋白来稳定细胞内的环境。

热休克蛋白在真核和原核生物中都有被发现，而且是最保守的一系列蛋白。

（机制热使得HSTFs磷酸化，特异性地结合到HSEs 上，启动转录）HREs 激素反应元件：激素诱导的基因表达由DNA中特异性的序列来调控（HREs）RNA干扰：小的、非编码的RNA分子通过与靶mRNA序列部分地或者完全地配对，抑制靶mRNA的翻译或者引起其降解，从而干扰目标基因的表达。

Chromatin remodeling 染色质重塑：DNA的转录过程中，核小体被多蛋白复合体修饰，来使RNA聚合酶易于发挥作用。

这种为了转录而进行的核小体的改变称为染色质重塑。

Position effect variegation 位置效应斑：当常染色质变为异染色质的时候，其内部的基因会表达不正常甚至不表达，这种功能上的损伤导致的在同一个体中出现正常和突变基因的混合表达称为位置效应斑。

印记imprinting 一个基因以某种方式比如甲基化被标记据此可以区分该基因来自父本还是母本分子伴侣chaperone一类帮助其他生物大分子进行结构上非共价形式的折叠与去折叠，组装与去组装，但它们并不存在于后者发挥生物活性的结构中。

组学

事实上，整个人类基因组中有97%的部分由不被转录的DNA组成，只有2%－3%的DNA 序列具有编码蛋白质的功能。在人体某一特定的组织中仅有10%的基因被表达。也就是说，只有不足1万个不同类型的RNA分子（只有在胎儿的脑组织中，可能有30% －60%）的基因被表达。如果将这些mR成一张可表达基因图--转录图。
离为图距的基因组图。
遗传图是指每条染色体上的遗传标记的相对位置经连锁分析确定后所构成的图谱，遗传标记间的距离用它们之间交换率来衡量，图距单位 1 厘摩（cM）即为 1% 的交换率。染色体上不同遗传标记间的距离可以相加。
物理图
物理图是将染色体的随机切割 DNA 片段的实际排列顺序确定后所构成的图。
功能基因组学研究内容
包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。基因的功能包括：生物学功能，如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰；细胞学功能，如参与细胞间和细胞内信号传递途径；发育上功能，如参与形态建成等。
转录组
转录组：是指一个细胞内的一套mRNA 转录物，包含某一环境条件、某一生命阶段、某一生理或病理状态下，生命体的细胞或组织所表达的基因种类和水平。
基因组的C值
结构基因组学
结构基因组学（structural genomics ）是以全基因组测序为目标，确定基因组的组织结构、基因组成及基因定位的基因组学的一个分支。它代表基因组分析的早期阶段，以建立具有高分辨率的生物体基因组的遗传图谱、物理图谱及转录图谱为主要内容。以及研究蛋白质组成和结构的学科。
转录图
基因转录图即是把细胞内染色体或DNA 上所有基因定位在染色体或DNA基因组的不同位置上，反映在正常或受控条件下能够表达的cDNA片段数目、种类、结构与功能的信息，是用来表示DNA上哪些核苷酸序列可以编码蛋白质。

分子生物学名词解释

分子生物学名词解释名词解释：1、分子生物学 (molecular biology)是从分子水平上研究生命现象、生命本质、生命活动及其规律的科学。

解释：分子一般指生物大分子（核酸和蛋白质），即以生物大分子的结构与功能为研究基础，来研究生命活动的本质与规律。

2、医学分子生物学(medical molecular biology)是分子生物学的一个重要分支，是从分子水平上研究人体和疾病相关生物在正常和疾病状态下的生命活动及其规律，从分子水平上开展人类疾病的预防、诊断和治疗研究的一门科学。

3、载体（vector ）：是能携带靶DNA（目的基因）片段进入宿主细胞进行扩增或表达的DNA分子。

4、克隆载体(cloning vector)：仅适于外源基因在宿主细胞中复制和扩增。

5、表达载体(expression vector)：能使外源基因在宿主细胞中进行转录和翻译的载体。

6、质粒的复制子：质粒DNA中能自主复制并维持正常拷贝数的一段最小的核酸序列单位。

7、噬菌体(phage)是比细菌还小得多的微生物，和病毒侵犯真核细胞一样，噬菌体侵犯细菌，也可以认为它是细菌里的“寄生虫”。

它本身是一种核蛋白，核心是一段DNA，结构上有一个蛋白质外壳和尾巴，尾巴上的微丝可以把噬菌体的DNA注入细菌内。

8、溶菌生长：λ噬菌体感染细菌后，λDNA通过粘性末端而环化，并在宿主中多次复制，合成大量基因产物，装配成噬菌体颗粒，最后裂解宿主菌。

9、溶源生长：λDNA整合到宿主染色体基因组DNA中与之一起复制并遗传给子代，但宿主细胞不被裂解。

10、插入型载体(insertion vector):每种酶只有一个酶切位点。

如λgt系列，适用cDNA克隆。

λ噬菌体载体11、置换型载体（replacement vector ）：有两组（成对）反向排列的多克隆位点，其间DNA序列可被外源基因取代。

如EMBL系列，适用基因组克隆12、穿梭载体：是一类既能在原核细胞中复制又能在真核细胞中复制表达的载体。

名词解释分子生物学

分子生物学名词解释基因组，Genome，一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组半保留复制（semiconservative replication）：一种双链脱氧核糖核酸（DNA）的复制模型，其中亲代双链分离后，每条单链均作为新链合成的模板。

因此，复制完成时将有两个子代DNA分子，每个分子的核苷酸序列均与亲代分子相同，半不连续复制(Semi-ondisctinuousreplication)。

是指DNA复制时，前导链上DNA的合成是连续的，后随链上是不连续的，故称为半不连续复制。

dNTP，deoxy-ribonucleoside triphosphate（脱氧核糖核苷三磷酸）的缩写。

是包括dATP, dGTP, dTTP, dCTP,dUTP等在内的统称，N是指含氮碱基，代表变量指代A、T、G、C、U等中的一种。

在生物DNA、RNA合成中，以及各种PCR（RT-PCR（reverse transcription PCR）、Real-time PCR）中起原料作用。

转座子是一类在细菌的染色体，质粒或噬菌体之间自行移动的遗传成分，是基因组中一段特异的具有转位特性的独立的DNA序列.多顺反子（polycistronicmRNA)在原核细胞中，通常是几种不同的mRNA连在一起，相互之间由一段短的不编码蛋白质的间隔序列所隔开，这种mRNA叫做多顺反子mRNA。

这样的一条mRNA链含有指导合成几种蛋白质的信息。

基因表达：(gene expression)是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录、翻译等一系列过程，合成特定的蛋白质，进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的全过程外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。

外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。

分子遗传学

第一章1.基因组（Genome）：由德国汉堡大学威克勒教授于1920年首创，指生物的整套染色体所含有的全部DNA或RNA序列。

基因组是地球上每一物种具有的生物学信息的存储库。

2.基因组学（Genomics）：由罗德里克于1986年首创，指研究生物的整个基因组，涉及基因组作图、测序和功能分析的一门学科。

3.ranscriptomes:基因组表达的最初产物是转录组，即那些含有细胞在特定时间所需生物信息、编码蛋白质的基因衍生而来的RNA分子的集合。

转录组由转录过程来维持。

4.proteomes:基因组表达的第二个产物是蛋白质组，即细胞中那些决定细胞能够进行生化反应的所有蛋白质组分。

这是通过翻译过程来完成的。

5. 证明基因由核酸(DNA或RNA) 组成的3个著名实验：①肺炎双球菌的转化试验；②噬菌体感染实验；③烟草花叶病毒的感染实验。

6. DNA双螺旋结构模型：由Watson and Crick (1953) 提出的DNA分子通常以右手双螺旋形式存在，两条核苷酸链反向平行，且互为互补链。

戊糖－磷酸骨架在分子的外铡，在分子表面形成大沟和小沟，碱基堆积于螺旋内部.碱基间通过氢键相互连接，A和T 以2个氢键配对，G和C以3个氢键配对.螺旋中相邻碱基间相隔0.34nm，每10个碱基对螺旋上升一圈，螺距为3.4nm，直径为2.37 nm。

7. DNA双螺旋结构的稳定力：①碱基间形成的氢键，②相邻碱基间的疏水堆积力，③碱基相互作用的范德华力。

8. 基因表达系列分析（Serial analysis of gene expresion, SAGE）：SAGE技术不是研究完整的cDNA，它产生长度12bp的短序列，每一条都代表了转录组中存在的一种mRNA。

技术基础：412=16,777,216 bp，真核mRNA平均1500 bp，412相当于11,000个转录物，这比最复杂的转录组中存在转录物数目还多，因此12bp序列能够代表某一种mRNA。

2024版geneandgenomics医学分子生物学

医学分子生物学•基因与基因组学基本概念•DNA结构与复制机制•RNA转录与加工过程•蛋白质合成与功能分析目•基因表达调控机制探讨•医学应用前景展望录基因与基因组学基本概念基因定义及功能基因定义基因功能基因组结构研究基因功能研究基因组变异研究030201基因组学研究内容人类基因组计划简介计划目标计划成果DNA结构与复制机制010204 DNA双螺旋结构特点由两条反向平行的多核苷酸链组成，形成右手螺旋结构。

碱基互补配对原则：A-T、G-C，通过氢键连接。

磷酸和脱氧核糖交替连接，构成DNA链的基本骨架。

直径约为2nm，螺距为3.4nm，相邻碱基对平面间距为0.34nm。

03复制起始识别复制起点，解开双链DNA，形成复制叉。

合成RNA引物，提供DNA聚合酶结合的位点。

在DNA聚合酶的作用下，以亲代DNA链为模板，按碱基互补配对原则合成子代DNA链。

遇到终止信号，停止DNA链的合成，释放DNA聚合酶。

通过原核生物的DnaA蛋白和真核生物的复制起始复合物（ORC）等调控因子来控制DNA复制的起始；通过DNA聚合酶的校对功能和错配修复系统来维持复制的准确性。

链引发链终止调控机制链延伸DNA复制过程及调控机制VS指DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料。

修复机制包括直接修复、切除修复、重组修复和SOS 修复等。

直接修复是指直接将被损伤的部位复原；切除修复是指将损伤部位从DNA 分子中切除，然后利用模板合成出被切除的部分；重组修复是指利用未损伤的DNA 链作为模板进行修复；SOS 修复是指在DNA 受到严重损伤、细胞处于危急时诱导的一种修复方式，包括诱导表达一些特殊的DNA 聚合酶等。

这些修复机制共同维护了生物体基因组的稳定性和完整性。

基因突变基因突变与修复机制RNA转录与加工过程0102mRNA（信使RNA）tRNA（转运RNA）rRNA（核糖体RNA）miRNA（微小RNA）siRNA（小干扰RN…030405RNA种类及功能介绍转录起始转录延伸转录终止转录调控转录过程及调控机制在RNA 的5'端加上甲基鸟苷酸帽结构，保护RNA 免受核酸酶降解，并有助于转录起始。

分子生物学关键名词

分子生物学关键名词2 基因、基因组和基因组学DNA或RNA序列，也称为遗传因子。

是控制性状的基本遗传单位。

基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

genome）是指一个细胞内的全部遗传信息。

基因组中的DNA包括了编码序列和大量的非编码序列。

Genomics）是一门对生命有机体全基因组进行序列分析和功能研究的新兴学科.DNA链上的反向排列。

pseudo gene）是指与某些有功能的基因结构相似，但不能表达有功能的基因产物的某些基因。

假基因与有功能的基因同源，原来可能有功能，但是由于缺失、倒位突变的，是这一基因市区活性，成为无功能的基因。

3 蛋白质组学是指一种基因组所表达的全套蛋白质，即包括一种细胞乃至一种生物所表达的全部蛋白质。

第四章无5 基因诊断Gene diagnosis）：又称为分子诊断，即通过分子生物学和分子遗传学技术，直接检测遗传物质结构和表达是否异常，从而对疾病做出判断的方法。

DNA聚合酶催化下，以母链DNA为模板，以特定引物为延伸起点，通过变性、退火、延伸等步骤，体外复制出与母链模板DNA互补的子链DNA的过程。

PCR是一项DNA体外合成放大技术，能快速特异地在体外扩增任何目的DNA。

6 基因治疗：是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。

方式最后也能使致病基因得到完全恢复，操作上要求高，实践中有一定难度。

. 该基因编码一种酶，此酶可将一种无害的药物前体转变为细胞毒素复合物。

RNA和反义DNA来bu能转录为mRNA ，因而不能翻译成相应的蛋白质，以达治疗某一疾病的目的、用反义DNA已对某些癌症进行临床试验疾病的目的。

7 生物分子的分离纯化“盐析”EDTA、SDS及无DNA酶的RNA酶的裂解缓冲液裂解细胞，经蛋白酶K处理后，用pH8.0的Tris饱和酚抽提DNA。

药学分子生物学

第一章基因与基因组基因(gene) ：是指合成有功能的蛋白质、多肽或RNA所需的全部DNA序列（除部分病毒RNA），是基因组的一个功能单位。

基因组（genome）：是指生物体一套完整的单倍体遗传信息的总和，包括所有基因和基因间的区域。

基因组的主要功能是贮存和表达遗传信息，是物种及其个体之间区别和联系的最本质生物学特征。

基因组学（genomics）：是研究生物基因组的结构、功能及表达调控的一门科学。

调控序列（顺式作用元件）：一个基因的调控区和其结构基因位于同一个DNA分子的相邻部位，这种调节方式称为顺式调节，相应的DNA序列成为顺式作用元件。

（1）启动子：RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。

（2）增强子：能强化转录起始的一段DNA序列。

（3）沉默子（4）终止子。

反式作用因子：通过识别或结合顺式作用元件上的核心序列从而参与调控基因转录的蛋白质。

也称转录因子。

原核生物基因组结构特点:1. 具有类核结构2. 以操纵子为功能单位/多顺反子mRNA3. 结构基因大多为单拷贝，编码序列一般不重叠4. 结构基因大多没有内含子5. 非编码序列比例约为一半6. 含可移动DNA 序列操纵子（operon）⏹操纵子是原核生物的一段DNA序列，由几个串联排列的功能相关的结构基因，加上调节序列组成的一个完整的连续的功能单位。

⏹操纵子结构通常与启动子区域有部分重叠，可通过代谢物与调节蛋白相互作用而激活或抑制基因转录，这是原核生物最常见的转录调节方式。

真核生物基因组结构特点1. 基因组庞大，为线状双链DNA2. 断裂基因3. 非编码区与单顺反子4. 大量重复序列5. 基因家族与假基因断裂基因（split gene）:真核生物结构基因由外显子与内含子间隔排列，内含子在转录后被剪切掉。

基因家族（multi gene family）：是来源相同，结构相似，功能相关的一组基因，由某一共同祖先基因经重复和突变产生。

假基因（pseudogene）：与具正常功能基因序列相似，但无转录功能或其转录产物无功能的基因。

基因组学重点分类修订版

基因组学(Genomics): 指以分子生物学技术、计算机技术与信息网络技术为研究手段, 以生物体内全部基因为研究对象, 在全基因背景下与整体水平上探索生命活动得内在规律及其内外环境影响机制得科学。

C 值悖理( 矛盾)(Cvalue paradox) : 在结构、功能很相似得同一类生物中, 甚至在亲缘关系十分接近得物种之间, 它们得C 值可以相差数10 倍乃至上百倍。

隔裂基因(split gene): 指基因内部被一个或更多不翻译得编码顺序即内含子所隔裂。

重叠基因: 编码序列彼此重叠得基因。

基因内基因: 在核基因组中较普遍,常在内含子包含其她基因。

反义基因:与已知基因编码序列互补得得负链编码基因, 参与基因得表达调控,可以干扰靶基因mRNA专录与翻译。

克隆重叠群法(clone contig method, 作图法测序): 以大片段定位得克隆为基础得定向测序战略主要采用克隆步移法或称重叠群法。

这种逐步测序得方法花时间多, 但精确。

全基因组鸟枪法(wholegenome shotgun method): 就是随机先将整个基因组打碎成小片段进行测序, 最终利用计算机根据序列之间得重叠关系进行排序与组装, 并确定它们在基因组中得正确位置。

全基因组鸟枪法就是一种快速获得真核基因组得方法。

遗传作图(Ge netic map pi ng):采用遗传学分析方法将基因或其它DNA序列标定在染色体上构建连锁图。

这一方法包括杂交实验, 家系分析。

遗传图距单位为厘摩(cM), 每单位厘摩定义为1%交换率。

(相对位置)物理作图(Physical mapping): 采用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置。

物理图得距离依作图方法而异,如辐射杂种作图得计算单位为厘镭(cR),限制性片段作图与克隆作图得图距为DNA得分子长度，即碱基对(bp, kb) 。

( 绝对位置)微卫星序列(SSR):或称简单串联重复(STR),重复单位较短。

分子生物名词解释

分子生物学之迟辟智美创作名词解释：1.基因组（genome）：指生物体或细胞中，一套完整单体的所有遗传物质的总和；或指原核生物染色体、质粒，真核生物的单倍染色体组、细胞器，病毒中所含有的一整套基因组.2.顺式作用元件(cis-acting element)：具有调节功能的特定DNA序列只能影响同一分子中的相关基因，发生在一个序列中的突变不会改变其他染色体上等位基因的表达，这样的序列称为顺式作用元件.3.反式作用因子（trans-acting factor）：与顺式作用元件相反的调节卵白，可通过扩散结合于细胞内的多个靶位点，当发生突变后将同时影响分歧染色体上等位基因的表达，暗示出反式作用的调节卵白.4.可读框（ORF）：指从起始密码子到终止密码子的一般连续的密码子区域，或DNA序列测定中，由计算机识别出的可能的编码区域.5.癌基因：其基因产物具有转化真核细胞的能力，使之与肿瘤细胞相同的方式生长.即一类与癌的生成有关的基因.控制细胞分裂的基因由于突变或肿瘤病毒的入侵而失去调节功能，原癌基因转酿成癌基因.6.核酶（ribozyme）：泛指一类具有催化功能的RNA分子，一般指无需卵白质介入或不与卵白质结合，就具有催化功能的RNA分子.7.管家基因（house-keeping genes）：为组成型基因，指在各种细胞中都能表达的一类基因，其产物是维持细胞基本生命活动所需的物质.8.ESTS（表达序列标签）：从一个随机选择的cDNA克隆，进行5’端和3’端单一次测序挑选出来获得的短的cDNA部份序列，代表一个完整基因的一小部份.在数据库其标准从20~7000bp不等.9.GMO（Genetcallly Modified Organisms）：基因修饰生物，在不导入外源基因的情况下，通过对生物体自己遗传物质的加工、敲除、屏蔽等方法以改变生物体的遗传特性，获得人们希望获得的性状.10.Terminator（终止子）：是DNA分子中决定转录产物3’-OH端酶分子停止聚合，释放出已合成的RNA分子的位点.11.Zinc Finger region（锌指结构）：是一种常呈现在DNA结合卵白中的结构.由一个含有年夜约30个氨基酸的环和一个与环上的4个Cys或2个His配位的Zn构成，结构似指状.它有一个α-螺旋和一个β-螺旋，与DNA双螺旋的年夜沟结合影响转录.12.rho factor（P因子）：为一种单体分子质量为46Kda的卵白质，通常以同源年夜聚体的活性形式存在，分子质量约为275Kda.它是RNA聚合酶的一种重要的卵白质辅助因子，只在转录的终止过程中发挥作用.13.nucleosome（核小体）：核小体是构成真核生物染色质的基本结构单元.由组卵白核心和盘旋其上的DNA共同构成的紧密结构形成.（4种组卵白（H2A, H2B, H3 和 H4）以八聚体的形式形成核心颗粒，DNA环绕纠缠在颗粒概况形成核小体）.14.Hybridization（分子杂交）：利用双螺旋结构的各种性质在DNA复性后可以获得恢复加持性，可以将两个分歧来源的互补序列退火形成双链的过程叫分子杂交.posite transpasons（复合型转座子）：一类除有转座酶基因外，还带有抗药性基因标识表记标帜，其两末端由相同的IS序列或末端由38bp的反向重复序列组成的结构.年夜而复杂的转座子.16.冈崎片段（Okazaki fragment）：指在半不连续复制中，新合成链方向为3’→5’端，实际上是由许多5’→3’方向合成的DNA片段连接起来的，首先沿5’→3’方向合成的较短的DNA片段，随后被连接成完整的方向为3’→5’DNA的新链.17.TM（解链温度）：DNA发生变性时，使DNA双螺旋链结构解开一半或e（P）吸收值到最高值的一半时的温度.melting temperature.18.Pribnow box：又称-10序列，细菌启动子起始点上游约-10处找到的6bp的守旧序列TATAAT，是转录的解链区.19.SSR（简单序列重复）：也称微卫星DNA，一种简单串连重复DNA序列，其重复单元为1~6个核苷酸，由10~50个变性单元串连组成，在整个基因组中分布且密度高，在遗传图和物理图的研究中有重要作用.20.antisemseRNA（反义RNA）：通过碱基互补配对与特定mRNA上包括SD序列、起始密码子AUG及部份N端密码子的序列结合，抑制mRNA翻译的一类RNA.21.replion（复制子、复制单元）：基因组中能自力进行复制的单元.包括复制起始点到终止点的一段DNA序列.22.SDS reaction（应急反应）：由许多能造成DNA损伤或抑制DNA复制的过程引起的一系列复杂的诱导效应，这种效应称为应急效应.23.promoter（启动子）：是RNA聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA序列，含有RNA聚合酶特异性结合和转录起始所需的守旧序列位点，不被转录.24.Operon（操纵子）：是原核生物在分子水平上基因表达调控的单元，与功能相关的基因相连，由同一控制区控制转录，这些基因包括结构基因、操纵子基因、启动调节基因几部份.25.Enhancer（增强子）：是指能使和它连锁的基因转录效率明显增加的DNA序列.26.SD sequence（SD序列）：mRNA上位于起始密码子AUG序列上游10个碱基左右的区域能与16S核糖体RNA3’端反SD序列7个嘧啶碱基互补识别，以帮手从起始AUG处开始翻译的一段富含嘌呤碱基的序列.27.cDNA和cccDNA：cDNA：加工成熟的mRNA经逆转录合成互补的DNA.cccDNA：自力于细菌及某些真核细胞染色体外的共价闭合环状DNA.28.RNA剪接：基因的外显子和内含子都转录在一条原初转录本RNA分子中.在加工过程中切除内含子、连接外显子发生成熟RNA分子的过程叫RNA splicing.29.ITS（内转录间隔区）：真核生物基因组中编码核糖体的基因，包括28SrDNA，5SrDNA，18SrDNA和5.8SrDNA四种.它们在染色体上头尾相连，串连排列，相互间由间隔区分开.30.gratuitous inducer（抚慰诱导物）：能够诱导酶合成，但又不能被所诱导酶分解的分子.31.triplet codons（三联体密码子）：mRNA链上决定一个特定的氨基酸的三个连续的核苷酸序列.（mRNA上特定的核苷酸序列对应卵白质链上特定的氨基酸序列）32.STS（序列标签位点）：基因组物理图谱中起标识作用的位置已知的共同的小段单拷贝DNA序列.长度一般为300~500bp.在染色体上有一定的位置.33.intron and exon（内含子、外显子）：内含子：不连续基因中无编码功能的区段，或者说，在初始转录产物hnRNA加工发生成熟的mRNA时，被切除的非编码序列.外显子：在不连续基因中有编码功能的区段，与mRNA的序列行对应.34.sence strand（有义链）：在体内DNA的两条链仅有一条用于转录，或某些区段以这条链转录，这时，不用于转录的链称为非模板链，又称有义链.非模板链与合成的RNA产物链从一个方向阅读时，序列完全相同，所以又称编码链.35.衰减子（弱化子）：attenuator：对色氨酸操纵子的转录水平进行微调DNA中可招致转录过早终止的一段核苷酸序列.36.CAP卵白超级调控因子：CAP是E.coli分解代谢物基因活化卵白，这种卵白可将葡萄糖饥饿信号传递给许多操纵子，使细菌在缺乏葡萄糖时可利用其他碳源.。

分子生物学个人整理仅作参考

Cht2 基因、基因组和基因组学1.基因gene:是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也成为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。

2.基因组genome：是指一个细胞内的全部遗传信息。

基因组DNA中包括编码序列和大量非编码序列。

3.基因组学genomics：是一门对生命有机体全基因组进行序列分析和功能研究的新兴学科。

4.基因的几种特殊形式：跳跃基因；重复基因；断裂基因；重叠基因。

5.跳跃基因jumping gene:可在DNA分子间进行转移的DNA片段，也成为转座远见。

6.重复基因：指在同一基因组中存在2个或者2个以上拷贝的基因，一般来源于基因组内的不等交换，反转录插入及大规模的染色体重复。

7.断裂基因split gene:指基因的编码序列在DNA分子上是不连续排列的，而是被不编码的序列所隔开。

8.重叠基因overlapping gene：是指两个或者两个以上的基因共有一段DNA序列，也即同一DNA序列可以得到不同的mRNA，从而编码多种具有部分重叠序列的蛋白质的基因。

9.基因重叠的方式：一个基因完全在另一个基因里面；几个基因部分重叠；两个基因之间只有一个碱基重叠。

10.假基因pseudogene：是指与某些有功能的基因结构相似，但不能表达有功能的基因产物的某些基因。

假基因与有功能基因同源，原来可能有功能，但由于缺失、倒位突变，使这一基因区失活，成为无功能的基因。

11.多基因家族multigene family:是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

12.反向重复序列：是指两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上的反向排列。

13.多顺反子mRNA(polycistronie mRNA):病毒基因组DNA序列中功能相关的蛋白质的基因或rRNA的基因往往从集在基因组的一个或几个特定的部位，形成一个功能单位或转录单元，它们可被一起转录成多个mRNA分子。

14.C值：一个生物体单倍体基因组DNA的总量。