基因突变和基因重组
第22讲 基因突变和基因重组
生物多样 形成生物多样性的“根本” 形成生物多样性的“重要”
性 原因
原因之一
考点一
考点二
易错易混 防范清零
易错点2 混淆基因突变与基因重组的发生条件、适用范围与发 生概率 点拨 如下表所示
基因突变
基因重组
外界条件的剧变和内部因素 有性生殖过程中的减数分
条件
的相互作用
裂
适用 范围
真核生物有性生殖的核基 所有生物均可发生（包括病
提示 （1）类型1—交叉互换型、类型2——自由组合型、类 型3——基因工程 （2）类型1—减Ⅰ前期、类型2—减Ⅰ后期、类型3—基因工程 操作成功即可实现外源基因与受体细胞基因的重组。
2.下图中A、a，B、b表示基因,下列过程存在基因重组的是（ B ）
解析 基因重组发生在减数第一次分裂过程中。A中只有一对
考点一
考点二
易错易混 防范清零
题组二 基因突变的机制
3.(2015·海南卷，19)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的 是( )
A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C.基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变 D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变 解析 根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，
一、基因突变
1.实例：镰刀型细胞贫血症
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症 患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸 —…
异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
思考：为什么血红蛋白会出现谷氨酸被缬氨酸取代这样 的异常呢？
病因分析：DNA的碱基对发生了替换
基因突变和基因重组说
突变和重组一定程度上决定了进化的路径，推 动生命向着更为复杂、适应能力强的方向发展。
基因突变和基因重组对生物多样性的影响
物种多样性
突变和重组带来了物种多样性， 不同的物种之间有着不同的基因 组成和表现形式。
表型多样性
生态多样性
突变和重组导致了表型的多样化， 表现形式丰富多彩，也增加了不 同表型适应环境的可能性。
基因突变和基因重组说
基因突变和基因重组是复杂生物体进化和遗传多样性的基础。了解这些基本 概念将有助于我们更好地理解自然界中各种生命形式的形成和发展。
基因突变的种类和影响
1
插入/缺失突变
2
插入或缺失1个或多个碱基，会导致序列
改变，并且可能严重影响其功能。
3
影响
4
突变可能会导致新结构、新功能和新适 应能力的形成，也可能会导致遗传病的
发生和进化路径的改变。
点突变
发生于单个碱基上的突变，包括错义突 变、无义突变和同义突变。
基因重排
基因片段被剪切、重新排列，导致基因 序列改变，常见于免疫系统的抗原结构。
基因重组的过程和作用
交换
染色体交叉互换可以带来新的重 组组合，增加基因的多样性。
断裂和连接
基因重组的关键步骤是染色体上 的断裂和重组，这样新的序列组 合就可能出现。
突变和重组使得生态系统更加丰 富多样，不同物种之间形成相互 依存的生态网络。
基因突变和基因重组研究的方法
1
分子学方法
包括PCR扩增、DNA测序、凝胶电泳等技术，可以快速检测基因突变和重组。
2
克隆和RFLP分析
对于基因重组的检测，利用克隆和限制性酶切鉴定DNA上的重组位点。
3
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组是生物学中重要的遗传现象，对生命体的演化和多样性 产生深远影响。
基因突变的定义
1 突变是什么？
2 突变的种类和原因 3 突变的影响
突变是指基因序列在 DNA复制或重组过程中 发生的变化，导致突变 后代与原始个体存在差 异。
突变包括点突变、插入 突变、缺失突变等，可 由DNA损伤、辐射暴露、 化学物质等引起。
结果差异
突变可能导致小范围的改变，而重组可产生大范围组涉及多个基因。
研究基因突变和基因重组的意义
深入了解遗传变异
研究突变和重组可帮助我们更 好地了解基因的功能和进化机 制。
推动基因医学进展
研究突变和重组可促进基因医 学的发展，为疾病诊断和治疗 提供新的方法。
突变可能导致遗传病、 新特性的出现，也是进 化的驱动力。
基因重组的定义
1 重组是什么？
基因重组指基因间的DNA片段在染色体上的重组，产生新的组合基因。
2 重组的作用和应用
重组可增加遗传多样性，促进进化。在基因工程和农业领域有广泛应用。
基因突变和基因重组的区别
突变 vs. 重组
突变改变个体的基因组，而重组改变个体某些基因的排列组合。
改良农作物
通过研究基因突变和重组，可 以开发新的农作物品种，提高 产量和抗病性。
结论
1
突变和重组的重要性
突变和重组是生物多样性和进化的基础，对人类和生物界具有重要意义。
2
未来研究方向
进一步研究突变和重组的机制和影响，可帮助我们更好地理解生命的奥秘。
浅析基因突变和基因重组
浅析基因突变和基因重组一、如何区分基因突变与基因重组基因突变和基因重组都能引起遗传性状的改变，为生物变异提供了极为丰富的原材料，在生物的进化中具有重要的作用和意义。
但它们却存在着本质区别，主要体现在以下三个方面：①时期不同：基因重组主要发生在减数第一次分裂过程中（通过基因工程定向改造生物性状也属于基因重组引起的生物变异），是通过有性生殖的过程实现的；基因突变发生在细胞分裂间期DNA复制时，既可发生在体细胞中（一般不能遗传），也可发生在生殖细胞中（可以遗传）。
②原因不同：基因重组是由控制不同性状的基因随非同源染色体的自由组合（即随机重组）或同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换（即交换重组）而引起的；基因突变是由于复制过程中，染色体上的DNA分子受到物理因素（如激光）、化学因素（如亚硝酸）或生物因素（如病毒）的作用而使基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部改变，从而改变了遗传信息，包括自然突变和人工诱变。
③结果不同：基因重组没有新基因的产生，只是原有基因重新组合，产生了新的基因型，从而使性状进行了重新组合；基因突变的基因结构发生了改变，产生了新基因。
二、基因突变一定会引起生物性状的改变吗众所周知，生物的性状是受基因控制的，但基因突变不一定引起生物性状的改变，如以下7种情形：1、改变的碱基位于基因的内含子中。
一般情况下，内含乎是没有功能的，它不是mRNA的一部分，不能编码蛋白质，内含子的突变不直接影响蛋白质的功能。
此种情形，一般不会引起生物性状的改变。
2、突变发生在无调节功能的非编码区中。
基因的非编码区对基因的表达起着重要的调节作用，决定着基因是否表达为蛋白质，在这些片段发生基因突变，如果不影响其调控功能的发挥，蛋白质仍然正常合成，就不会改变生物的性状。
3、同义突变。
由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸，一般也不会引起生物性状的改变。
基因突变和基因重组知识点
基因突变和基因重组知识点基因突变和基因重组是生物学中重要的概念和研究方向。
基因突变是指DNA序列发生变化，而基因重组是指DNA片段在染色体上的重新组合。
本文将分别介绍基因突变和基因重组的概念、机制以及在生物学研究和应用中的重要性。
一、基因突变基因突变是指DNA序列发生变化，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
点突变是指单个核苷酸的改变，包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变导致氨基酸序列的改变，可能会影响蛋白质的功能；无义突变导致氨基酸序列的提前终止，导致蛋白质缺失；同义突变则不改变氨基酸序列。
插入突变是指在DNA序列中插入额外的核苷酸，导致序列的改变；缺失突变是指DNA序列中丢失了一段核苷酸，导致序列的缺失。
基因突变可以通过多种方式引起，包括自然突变、诱变剂诱导突变以及人工基因编辑技术等。
自然突变是指在自然环境中发生的突变事件，可以是正常的生物进化过程中产生的；诱变剂诱导突变是指通过化学物质或辐射等外部因素诱导DNA序列的突变；人工基因编辑技术包括CRISPR/Cas9等工具，可以精确地对DNA序列进行编辑。
基因突变在生物学研究中起着重要的作用。
通过研究基因突变，可以揭示基因与表型之间的关系，帮助理解遗传疾病的发生机制。
此外，基因突变也是进化过程中的重要驱动力，通过基因突变的积累和选择，物种可以适应环境的变化。
二、基因重组基因重组是指DNA片段在染色体上的重新组合，包括同源重组和非同源重组。
同源重组是指来自同一染色体的两个DNA片段之间的重组，可以促进基因的重组和遗传多样性的产生；非同源重组是指来自不同染色体的DNA片段之间的重组，可以导致染色体的结构变化。
基因重组的机制包括交叉互换和非同源重组。
交叉互换是指同源染色体间的互换DNA片段，通过交叉互换，不同染色体上的基因片段可以重新组合，增加基因的多样性。
非同源重组是指来自不同染色体的DNA片段之间的重组，可以导致染色体的结构变化，例如染色体间的倒位、插入和删除等。
基因突变和基因重组概述
基因突变和基因重组概述基因突变和基因重组是基因组学研究领域中非常重要的概念。
它们是指生物体中发生的基因序列变化，可以导致遗传信息的改变和多样性的产生。
本文将分别介绍基因突变和基因重组的概念、类型、机制和在生物进化和生物工程领域的应用。
一、基因突变基因突变是指个体或群体中基因序列的改变。
它可以是由于DNA复制、染色体重组、突变诱发剂等因素导致的。
基因突变可以发生在染色体水平，称为染色体突变，也可以发生在DNA水平，称为点突变。
基因突变包括基因点突变、插入突变、缺失突变和反转突变等多种类型。
基因点突变是指单个碱基的改变，可能会导致氨基酸序列的改变或者起始密码子的改变，从而影响蛋白质的结构和功能。
点突变又可以细分为错义突变、无义突变和同义突变等类型。
插入突变是指新的DNA序列插入到基因组中，并导致整个基因组的改变。
而缺失突变则是指部分DNA序列从基因组中丢失，也会导致整个基因组的改变。
反转突变是指DNA序列的逆转，导致DNA序列在基因组中的倒位。
基因突变的发生机制可以通过各种条件下的DNA复制错误、DNA损伤和DNA修复等过程来解释。
为了维持遗传信息的完整性和稳定性，细胞具有多种修复机制，如错误配对修复、缺失修复和链切割修复等。
然而，当修复机制发生错误或者被不适当的刺激激活时，就可能产生基因突变。
基因突变在生物进化的过程中起到了重要的作用。
它为生物体的自然选择提供了多样性基础，通过改变个体的适应性和生存能力，可以促进物种的适应性进化。
此外，基因突变也是人类遗传性疾病的重要原因之一，比如先天性疾病和癌症等。
基因工程领域借助基因突变的特性，可以进行基因编辑和基因改造，包括基因敲除、基因插入、基因修饰和基因定位等。
这些技术可以用于生物材料的生产、农业作物的改良和人类疾病的治疗等方面。
二、基因重组基因重组是指DNA分子在染色体水平上的重组。
它是基因组演化和生殖发育的重要过程。
基因重组可以是同源染色体间的交换，称为同源重组；也可以是非同源染色体间的交换，称为非同源重组。
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组1. 简介基因突变和基因重组是生物学中两个重要的概念。
基因突变指的是DNA序列的改变，可以导致基因的功能变化，进而对生物体的性状产生影响。
而基因重组则是指在DNA分子水平上，通过基因片段的重新组合，产生新的组合，从而增加了基因的多样性。
本文将对基因突变和基因重组进行详细的介绍和解释。
2. 基因突变2.1 类型基因突变可以分为多种类型，常见的有点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
•点突变是指DNA序列中的一个碱基发生改变，可以分为错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指由于碱基改变导致氨基酸序列发生改变，从而影响蛋白质的结构和功能；无义突变是指由于点突变导致密码子变成终止密码子，使得蛋白质提前终止合成；同义突变是指点突变虽然改变了DNA序列，但由于遗传密码的冗余性，不改变蛋白质的氨基酸序列。
•插入突变是指在DNA序列中插入了一个或多个碱基，导致整个序列移位，进而影响基因的编码能力。
•缺失突变是指DNA序列中丢失了一个或多个碱基，导致DNA序列发生改变，进而影响基因的编码能力。
•倒位突变是指DNA序列的一部分发生了翻转，导致DNA序列的排列顺序发生改变，从而影响基因的编码能力。
2.2 影响基因突变可以导致生物体的性状发生变化，可能是有害的、无害的或有益的。
有害突变会导致基因功能的丧失或异常，从而引发一系列疾病。
无害突变是指突变对生物体没有显著影响，这种突变在进化中有可能积累起来，从而产生新的特征。
有益突变是指突变导致了基因的新功能，使得生物体能够适应环境的挑战，进而提高生存的机会。
3. 基因重组基因重组是指在DNA分子水平上，通过基因片段的重新组合，产生新的组合，从而增加了基因的多样性。
基因重组可分为两种类型，即同源重组和非同源重组。
•同源重组是指在相同染色体上的同源DNA片段之间的重组。
在生物体的有丝分裂过程中，同源染色体可以通过互换DNA片段来重新组合，从而产生新的基因组组合。
基因突变和基因重组的区别 二者有什么不同
基因突变和基因重组的区别二者有什么不
同
基因重组是指非等位基因间的重新组合。
能产生大量的变异类型，但只产生新的基因型，不产生新的基因。
基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列挨次的转变。
那么二者有什么不同？
基因突变和基因重组的不同是什么
1、二者在发生的时期有所不同：基因突变主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，而基因重组主要发生在减数第一次分裂前期和减数第一次分裂后期。
2、二者在变异的结果上是不同的：基因突变的结果是产生新基因(等位基因)，而基因重组的结果是产生新的基因型。
基因突变遗传吗，能治吗
基因突变不肯定是不行遗传变异，而不是肯定不能遗传，这点请留意
主要分两种状况
1 假如是在受精卵分裂时发生的突变，就有可能是可遗传的，由于全身的细胞都是由受精卵发育来的
2 假如是已经差不多成形的胎儿以及之后的整个生命过程中突变则又可分3种状况
A 发生在体细胞的突变这种是不行遗传的
B 发生在生殖细胞的突变假如那个突变了的生殖细胞胜利地与对方结合形成受精卵的话那么就把突变遗传下去了; 假如那个突变的生殖细胞没有被用到那也就没有遗传下去
C假如是体细胞发生的基因突变只能在本体体现，而只有生殖细胞的基因突变才有可能遗传给下一代
总的的来说就是基因突变在配子或性染色体中可遗传给后代，而发生在体细胞中不会遗传给后代。
一般来说不好治疗，除非采纳基因治疗的方法去除致病基因或者导入正常的外源基因。
基因突变和基因重组
基因重组是指基因的“重新组合”，哪些基 因可以进行重新组合呢？
基因为什么要重新组合呢？
非同源染色体自由组合
非姐妹染色单体交叉互换
思考与讨论
一位父亲和一位母亲各有可能产生多少种 染色体组成不同的精子和卵细胞？
223种
即使不考虑基因突变，如果要保证子女中 有2个所有基因完全相同的个体，子女的数 量至少应是多少？
材料四： 血红蛋白是由四条多肽链组成，共由574
个氨基酸连接而成，患者与正常人的氨基酸 大部分相同，所不同的是，患者血红蛋白的 一条多肽链第6位的一个谷＿氨酸被＿缬氨酸所替 代，因而引起 血红蛋白结构异常 ，从而造成 溶血性贫血症状。
镰刀型细胞贫血症
• 镰刀型贫血症的发生率为8/100000，但是 在某些人种中却有较高的发生率，例如非 洲裔的美国人发生率为1/600以及西班牙裔 的美国人为1/1000-1400。这个疾病因具有 遗传性所以在出生时便就已经存在了，病 徵大约在出生后4个月会开始出现。在非洲 大陆研究发现，具有镰刀形细胞特征的人 比具正常人更不容易罹患疟疾。
症状
·疲劳 ·呼吸困难 ·咳嗽 ·心跳速率快速 ·生长及青春期迟缓 ·容易受感染 ·下肢溃疡(发生于青少年及成人时期) ·黄疸 ·骨骼疼痛 ·下腹部疼痛 ·虚弱 ·关节疼痛 ·发烧 ·呕吐
此外还有一些症状与这个疾病有关联： ·血尿 ·排尿次数频繁且尿量也多 ·容易口渴
蛋白质 氨基酸 mRNA
DNA
人有了知识，就会具备各种分析能力， 明辨是非的能力。 所以我们要勤恳读书，广泛阅读， 古人说“书中自有黄金屋。 ”通过阅读科技书籍，我们能丰富知识， 培养逻辑思维能力； 通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平， 培养文学情趣； 通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。 有许多书籍还能培养我们的道德情操， 给我们巨大的精神力量， 鼓舞我们前进。
基因重组与基因突变
基因重组与基因突变
1.基因重组及其意义
（1）可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组。
（2）基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组；在农业生产中最经常的应用是非同源染色体上非等位基因之间的自由组合。
拓展：
①杂交育种的方法通常是选出具有不同优良性状的个体杂交，从子代杂合体中逐代自交选出能稳定遗传的符合生产要求的个体。
步骤：杂交、纯化。
②杂交育种的优点是简便易行；缺点是育种周期较长。
2.基因突变的特征和原因
（3）基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。
（4）基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
（5）基因突变在进化中的意义：它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料,能使生物的性状出现差别，以适应不同的外界环境，是生物进化的重要因素之一。
（6）基因突变不一定能引起性状改变，如发生的是隐性突变（A→a），就不会引起性状的改变。
（7）诱变育种一般采用的方法有物理和化学两类：如射线照射、亚硝酸等。
拓展：
①航天育种是诱变育种，利用失重、宇宙射线等手段诱发生物基因突变。
②诱变育种具有的优点是可以提高突变率，缩短育种周期，以及能大幅度改良某些性状。
缺点是成功率低,有利变异的个体往往不多；此外需要大量处理诱变材料才能获得所需性状。
基因突变和基因重组
基因突变：DN复制过程中发生错误 导致基因序列改变
基因突变：随机发生频率低影响范 围小
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基因重组：DN复制过程中发生断裂 和重新连接导致基因序列改变
基因重组：受环境影响频率高影响 范围大
基因突变：可能导致生物体出现新的性状如抗病性、抗虫性等 基因重组：可能导致生物体出现新的性状如抗病性、抗虫性等 基因突变：可能导致生物体出现新的性状如抗病性、抗虫性等 基因重组：可能导致生物体出现新的性状如抗病性、抗虫性等
同源重组：两条同源染 色体之间的交换
基因转换：基因片段的 转移和替换
基因倒置：基因片段的 翻转和重新排列
基因删除：基因片段的 缺失和删除
基因融合：基因片段的 融合和重组
基因重组是生物进化的重要机制 基因重组可以产生新的基因型增加生物多样性 基因重组可以产生新的性状有利于生物适应环境变化 基因重组可以产生新的基因为医学研究和治疗提供新的思路和方法
基因缺失：基因的一部 分或全部缺失
物理因素：如紫外线、X射线等 化学因素：如碱基类似物、化学致癌物等 生物因素：如病毒、细菌等 遗传因素：如基因突变、染色体畸变等
遗传多样性：基因突变是 生物多样性的重要来源
进化基础：基因突变是生 物进化的基础
疾病发生：某些基因突变 可能导致遗传病
生物适应性：基因突变有 助于生物适应环境变化
基因重组是指在生物体中遗传物质发生重新组合的过程。 基因重组包括同源重组和非同源重组两种类ห้องสมุดไป่ตู้。 同源重组是指在相同或相似的DN序列之间发生的重组如基因转换、基因融合等。 非同源重组是指在非同源DN序列之间发生的重组如转座、插入等。
同源重组：发生在同源染色体之间的重组
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组基因突变是指遗传信息中的突发性的改变，它可以产生新的遗传信息，并在后代中得以保留。
基因突变可以发生在DNA序列的单个碱基或多个碱基上，导致遗传物质的改变，进而产生新的基因型和表型。
基因突变可以分为点突变和染色体突变两大类。
点突变是指基因序列中的碱基替换、插入或缺失，导致DNA序列的改变。
点突变包括错义突变、无义突变和同义突变等。
错义突变是指一个氨基酸被另一个氨基酸所取代，导致蛋白质的结构和功能发生改变。
无义突变是指在编码DNA序列中出现终止密码子，导致蛋白质的产生过程过早结束，从而产生缺陷蛋白质或完全失去蛋白质功能。
同义突变是指对蛋白质编码区中的一些核苷酸进行替换，但不影响氨基酸的导致的改变。
这种突变不会改变蛋白质的氨基酸组成和功能。
染色体突变是基因序列中大片的DNA序列发生改变，包括染色体缺失、重复、倒位和易位等。
例如，染色体重复会导致染色体上的一部分序列出现多次，这可能导致有害突变的积累。
染色体易位是指染色体上的一部分与另一个染色体上的一部分进行交换，可能导致致命的突变。
基因重组是指DNA序列的片段重新排序和重组的过程。
基因重组主要发生在有交换互補性的DNA分子之间。
基因重组可以是同源重组或非同源重组。
同源重组是指在染色体上的相同区域发生的DNA片段的交换。
这种重组有助于基因的修复和多样性的产生。
非同源重组是指不同染色体上或不同基因之间的DNA片段发生交换，这种重组一般不利于基因的保存和多样性的产生。
基因突变和基因重组是生物进化的重要机制。
基因突变为生物种群提供了遗传多样性基础，是物种适应环境变化和进化的重要驱动力。
一些有利的突变可以提高生物的适应性并传递给下一代。
基因重组则可以产生新的遗传组合，增加生物多样性，提高种群的适应性。
此外，基因突变和基因重组在遗传工程和生物技术中也有广泛的应用。
科学家可以通过基因突变和基因重组技术来改变生物的性状和功能，用于农业和医学等领域。
例如，转基因技术就是通过基因重组将植物或动物的基因导入到其他物种中，使其具有新的性状或功能，以增加农作物的产量或改善人类的健康。
生物的变异-基因突变和基因重组
基因重组在生物进化中的作用
基因重组是生物进化的另一个重要机 制，它有助于生物适应复杂多变的环 境。
基因重组有助于维持生物种群的遗传 多样性，增强生物对环境变化的适应 能力。
基因重组可以产生新的基因组合，有 助于生物在进化过程中获得新的特征 和适应性。
基因突变的类型
点突变
指一个或几个碱基对的替换或 颠换。
插入突变
指在基因中插入一段额外的 DNA序列。
缺失突变
指基因中一段DNA序列的缺失 。
重复突变
指基因中一段DNA序列的重复 。
基因突变的原因
自然突变
由环境中的物理、化学和生物因素引 起的突变，如辐射、化学诱变剂和病 毒等。
人工诱变
通过使用诱变剂或辐射等手段人工诱 导基因突变，常用于生物进化、新品 种培育等研究。
基因重组是指在生物体进行减数分裂形成配子时，随着非同 源染色体的自由组合，位于这些染色体上的基因也随之一同 重新组合，导致基因型发生改变的现象。
基因重组是生物变异的重要来源之一，也是生物进化的重要 驱动力。
基因重组的类型
同源重组
发生在两条同源染色体之间，通过配 对和交换，实现染色体的重排。
非同源重组
基因突变的影响
01
02
03
遗传疾病
基因突变可能导致遗传性 疾病的发生，如镰状细胞 贫血、囊性纤维化等。
癌症
基因突变是癌症发生的重 要原因之一，许多癌症的 发生都与基因突变有关。
生物进化
基因突变是生物进化的基 础，通过自然选择和遗传 漂变等机制影响物种的进 化方向和速度。
02
基因重组
基因重组的定义
基因突变和基因重组
名词1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。
3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。
4、诱发突变(人工诱变)：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。
是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。
5、不遗传的变异：环境因素引起的变异，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。
包括：基因突变、基因重组、染色体变异。
语句：1、基因突变①类型：包括自然突变和诱发突变②特点：普遍性;随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
);突变率低;多数有害;不定向性(一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
)。
③意义：它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。
④原因：在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA复制过程出现小小的差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。
这种基因中包含的特定遗传信息的改变，就引起了生物性状的改变。
⑤实例：a、人类镰刀型贫血病的形成：控制血红蛋白的DNA上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序——发生了改变，也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。
b、正常山羊有时生下短腿“安康羊”、白化病、太空椒(利用宇宙空间强烈辐射而发生基因突变培育的新品种。
)。
⑥引起基因突变的因素：a、物理因素：主要是各种射线。
b、化学因素：主要是各种能与DNA发生化学反应的化学物质。
c、生物因素：主要是某些寄生在细胞内的病毒。
⑦人工诱变在育种上的应用：a、诱变因素：物理因素---各种射线(辐射诱变)，激光(激光诱变);化学因素—秋水仙素等b、优点：提高突变率，变异性状稳定快，加速育种进程，大幅度地改良某些性状。
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组一：【考点解读】1. 概述基因突变的概念和特点及原因 1.举例说明基因重组和基因突变的意义3.比较基因突变与基因重组【学习重点】基因突变、基因重组的概念、意义 【学习难点】基因突变与性状变异的关系二：【知识梳理】 不可遗传的 1. 变异基因突变 物、化、生 诱变育种可遗传的 基因重组 杂交育种染色体变异 多倍体、单倍体育种1．定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。
2.时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时3．外因：物理、化学、生物因素内因：可变性4．特点：①普遍性②随机，无方向性③频率低④有害性5．意义：①产生新基因②变异的根本来源③进化的原始材料6．实例：镰刀型细胞贫血3、基因重组1．在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2.时间：减数第一次分裂前期或后期2．意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义。
三：【例题精析】〖例1〗“经过突变的基因，对大多数个体是不利的，但却是生物进化的主要因素之一。
”这一说法（）A.不对，因为基因突变不利于个体的繁殖，易绝种。
B.对，因为基因突变是变异的主要来源，变异是定向的，有的变异是有利的C.不对，因为基因突变容易造成个体死亡，不会产生生物进化D.对，因为变异是不定向的，而自然选择是定向的〖例2〗下列关于基因重组的叙述中正确的是（）A.有性生殖可导致基因重组B.等位基因的分离可导致基因重组C.非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组D.无性繁殖可导致基因重组四：【高考回顾】(08宁夏)5．以下有关基因重组的叙述，错误的是A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组B．非姊妹染色单体的交换可引起基因重组C．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D．同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关(08山东)8．拟南芥P基因的突变体表现为花发育异常。
用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥．也会造成相似的花异常。
基因突变和基因重组
“基因突变和基因重组”知识精讲一. 全面准确地理解“基因突变”1. 基因突变的概念由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因内部结构的改变，叫做基因突变。
（1）发生的时间基因突变发生在细胞分裂间期（有丝分裂间期或减数分裂第一次分裂间期）的DNA分子的复制过程中。
（2）基因突变与生物生殖的对应关系无性生殖中的有丝分裂过程能发生基因突变，而有性生殖中的减数分裂过程也能发生基因突变，因此在无性生殖和有性生殖过程中都存在因基因突变而发生的变异。
（3）发生基因突变的细胞体细胞可以发生基因突变，这种突变不会导致下一代个体产生变异；有性生殖细胞也可以发生基因突变，这种突变可经受精作用直接传递给后代。
2. 基因突变的原因基因突变是指染色体上个别基因所发生的分子结构改变。
由于基因是DNA分子结构上具有遗传效应的片段，每一个特定的基因都有一定的脱氧核苷酸种类、数量和排列顺序，即含有特定的遗传信息。
因此当基因中的脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生改变时，遗传信息就会发生改变。
所以，某一基因突变成它的等位基因（A→a或a→A），通常会引起一定的表现型的变化，即性状的变化。
3. 基因突变的意义由于基因突变产生的新性状是生物从未有过的性状，因此它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。
4. 基因突变的特点（1）基因突变的普遍性植物、动物和人都可能发生基因突变，这也说明基因突变在生物界是普遍存在的。
无论是低等生物，还是高等动、植物以及人，都可以发生基因突变。
在自然条件下发生的突变叫自然突变；在人为条件下诱发产生的突变叫诱发突变。
（2）基因突变是随机发生的①如何理解基因突变的“随机性”？a. 时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌。
b. 部位上的随机：基因突变可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中，若为前者，一般不可传递给后代；若为后者，则可产生基因突变的生殖细胞，进而通过生殖传给子代。
基因突变和基因重组(公开课)
基因突变和基因重组(公开课)什么是基因突变？基因突变是指生物体遗传物质中的基因发生的变异。
基因是指控制生物体遗传特征的单位，它们位于染色体上。
基因突变是指在基因序列中发生的改变，包括点突变和插入/缺失突变。
点突变点突变是指基因序列中的一个碱基被替换为另一个碱基。
这种变异可能会导致基因的功能发生变化，从而影响生物体的特征。
点突变可分为三类：错义突变、无义突变和无效突变。
错义突变：一个氨基酸被替换为另一个氨基酸，从而改变了蛋白质的氨基酸序列。
无义突变：一个氨基酸被替换为编码终止突变的密码子，从而导致蛋白质的提前终止。
无效突变：某个密码子被替换为另一个密码子，但不会改变蛋白质的氨基酸序列。
插入/缺失突变插入/缺失突变是指基因序列中的一个或多个碱基被插入或删除。
这种变异会改变基因的长度，进而影响蛋白质的合成。
插入/缺失突变可能导致错义突变、移码突变和无意义突变。
错义突变：由于插入/缺失突变引起的碱基序列改变，导致蛋白质的氨基酸序列发生改变。
移码突变：插入/缺失突变导致的碱基序列改变会使读取框架发生错位，进而改变蛋白质的合成。
无意义突变：插入/缺失突变导致蛋白质提前终止。
基因重组基因重组是指生物体中的基因片段在染色体上的重新组合。
在有性生殖中，基因重组是通过染色体的互换和重组来实现的。
这种重组过程称为留合作用。
基因重组是生物体进化和基因多样性的重要机制。
通过基因重组，不同的基因片段可以重新组合，从而产生新的组合和变异，进一步扩大基因池，增加生物体适应环境变化的能力。
基因重组的重要意义在于促进基因的多样性和适应能力，从而推动物种的进化。
通过基因重组，新的基因组合可以产生新的特征和优势，有助于物种在环境中的生存和繁衍。
基因重组不仅发生在自然界中，也可以通过人工手段实现。
基因工程技术利用重组基因的原理，将不同物种的基因片段组合到一起，产生具有特定功能的转基因生物体，用于提高农作物产量、改善人类健康等方面。
，基因突变和基因重组是生物体基因组的重要特征和机制。
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基因突变和基因重组
编写：高三生物备课组使用时间：2010年10月
二、考纲解读：
本节内容需要记忆的知识的较多，更注重的严谨性，这是理科学生常见的弱点。
基因重组的类型、发生的时间、基因突变发生的时间、基因突变和基因重组的区别都是学生不容易掌握的知识，在复习的过程中采用对比的方式能化难为易。
从近年的高考题分析，知识点分布主要集中在基因突变的产生、结果分析与特点的理解上。
三、考点梳理：
考点1、基因突变：
1、概念：
2、发生时期：
3、类型：
（1）、自然突变和；二者的区别：
（2）、体细胞突变和；二者的区别：
（3）、显性突变和；二者的区别：
4、诱变因素：、和
5、特点：
（1）、，含义
（2）、，含义
（3）、，含义
（4）、，含义
（5）、，含义
6、结果：
7、意义：
①、基因突变是产生的途径②、生物变异的
③、生物进化的
思考：
（1）、基因突变对蛋白质中氨基酸序列的影响（从替换、增添、缺失三个方面考虑）
（2）、若发生基因突变，不改变生物的性状，可能的原因有哪些?
巩固练习：
1、（10福建卷T5）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸
序列示意图。
已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨敬交为谷氨酸。
该基因发生的突变是 （ ）
A ．①处插入碱基对G —C
B ．②处碱基对A —T 替换为G —C
C ．③处缺失碱基对A —T
D ．④处碱基对G —C 替换为A —T
2、（10新课标T6）在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。
为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中 ( )
A ．花色基因的碱基组成
B ．花色基因的DNA 序列
C ．细胞的DNA 含量
D ．细胞的RNA 含量
3、（10江苏卷T6）育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植蛛，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。
下列叙述正确的是 （ ）
A.这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B.该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C.观察细胞有丝分裂中期染色体形卷可判断基因突变发生的位置
D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系
甘氨酸：GGG
赖氨酸：AAA AAG 谷氨酰胺：CAG CAA
谷氨酸：GAA GAG 丝氨酸：AGC
4、图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）。
图2为对某一家族中患镰刀型细胞贫血症（甲病）和另一种遗传病（乙病）调查后得到的遗传系谱图。
调查发现Ⅰ－4的家族中没有乙病史。
试回答（以A与a、B与b 依次表示甲、乙两种遗传病基因及等位基因）。
（1）、图1中①发生的时期是________________，②发生的场所是___________。
（2）、若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否一定改变____________，原因是_________________________________。
（3）、甲病的遗传属于_______________遗传；乙病属于_______________遗传。
（4）、若Ⅲ－2与Ⅲ－3婚配，其后代U患病的可能性为__________； U同时患两种病女孩的可能性为__________。
若U已有一个两病兼发的哥哥，则U正常的可能性为__________。
考点2、基因重组：
1、概念：
2、发生的时期：
3、类型：
①、②、
③、④、
4、意义：
思考：不同生物可遗传的变异的来源
（1）、病毒可遗传变异的来源：
（2）、原核生物可遗传变异的来源：
（3）、真核生物可遗传变异的来源：
①、无性生殖的生物：
②、有性生殖的生物：
巩固练习：
5、下图进行有性生殖的同一种生物体内的有关细胞分裂图像，下列说法中不正确
的是（）
A. 中心法则所表示的生命活动主要发生在图⑤时期
B. 基因重组的发生与图①有关而与图③无直接关系
C. 图②所示分裂方式，其间期突变产生的新基因传给后代的可能性要大于图③
D. 雄性动物体内，同时具有图①～图⑤所示细胞的器官是睾丸而不可能是肝脏
6、科学家用纳米技术制造出一种“生物导弹”，可以携带DNA分子。
把它注射入组织中，可以通过细胞的内吞作用的方式进入细胞内，DNA被释放出来，进入到细胞核内，最终整合到细胞染色体中，成为细胞基因组的一部分，DNA整合到细胞染色体中的过程，属于（）
A. 基因重组
B. 基因突变
C. 基因互换
D. 染色体变异
7、一对夫妇所生子女中，也有很大差异，这种差异主要来自（）
A.基因突变
B. 染色体变异
C.环境影响
D.基因重组
四、课后练习：
见课时提能演练（二十三）
答案：
1、B
2、B
3、B
4、（1）有丝分裂间期或减数分裂第一次分裂间期细胞核（2）不会改变翻译形成的氨基酸没有改变
（3）常隐 X 隐
（4）7/32（2分） 0 9/16（2分）
5、B
6、A
7、D。