$6.4.1基因突变和重组
基因突变和基因重组概述
基因突变和基因重组概述基因突变和基因重组是基因组学研究领域中非常重要的概念。
它们是指生物体中发生的基因序列变化，可以导致遗传信息的改变和多样性的产生。
本文将分别介绍基因突变和基因重组的概念、类型、机制和在生物进化和生物工程领域的应用。
一、基因突变基因突变是指个体或群体中基因序列的改变。
它可以是由于DNA复制、染色体重组、突变诱发剂等因素导致的。
基因突变可以发生在染色体水平，称为染色体突变，也可以发生在DNA水平，称为点突变。
基因突变包括基因点突变、插入突变、缺失突变和反转突变等多种类型。
基因点突变是指单个碱基的改变，可能会导致氨基酸序列的改变或者起始密码子的改变，从而影响蛋白质的结构和功能。
点突变又可以细分为错义突变、无义突变和同义突变等类型。
插入突变是指新的DNA序列插入到基因组中，并导致整个基因组的改变。
而缺失突变则是指部分DNA序列从基因组中丢失，也会导致整个基因组的改变。
反转突变是指DNA序列的逆转，导致DNA序列在基因组中的倒位。
基因突变的发生机制可以通过各种条件下的DNA复制错误、DNA损伤和DNA修复等过程来解释。
为了维持遗传信息的完整性和稳定性，细胞具有多种修复机制，如错误配对修复、缺失修复和链切割修复等。
然而，当修复机制发生错误或者被不适当的刺激激活时，就可能产生基因突变。
基因突变在生物进化的过程中起到了重要的作用。
它为生物体的自然选择提供了多样性基础，通过改变个体的适应性和生存能力，可以促进物种的适应性进化。
此外，基因突变也是人类遗传性疾病的重要原因之一，比如先天性疾病和癌症等。
基因工程领域借助基因突变的特性，可以进行基因编辑和基因改造，包括基因敲除、基因插入、基因修饰和基因定位等。
这些技术可以用于生物材料的生产、农业作物的改良和人类疾病的治疗等方面。
二、基因重组基因重组是指DNA分子在染色体水平上的重组。
它是基因组演化和生殖发育的重要过程。
基因重组可以是同源染色体间的交换，称为同源重组；也可以是非同源染色体间的交换，称为非同源重组。
高考生物总复习 第19讲 基因突变与基因重组
第19讲基因突变与基因重组考点一基因突变1.变异类型概述(1)不可遗传的变异――→原因环境变化，遗传物质未变基因突变和染色体变异均属于突变，基因重组未引起新基因产生。
其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2.基因突变(1)基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====A T 替换成=====T A 。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。
(2)概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→基因结构的改变。
基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序(遗传信息)的改变。
(3)时间： 并非只发生在间期主要发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期(4)诱发基因突变的因素(连线)(5)基因突变的特点3.基因突变的意义提醒(1)基因突变不一定都产生等位基因，如病毒和原核细胞不存在等位基因，其基因突变产生的是新基因。
(2)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。
(1)有丝分裂前期不会发生基因突变(×)(2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(×)(3)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变(×)(4)一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察到(√)(5)基因突变产生的新基因不一定传递给后代(√)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？必修② P82“批判性思维”提示对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。
但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。
基因突变、基因重组和染色体变异
来源三：染色体变异
2.染色体数目以染色体组成倍增加或减少 单倍体 (1)单倍体特点： 植株弱小，高度不育。 (2)单倍体育种常用方法： 花药离体培养的方法，能明显缩短育 种年限（因后代不出现性状分离）
以高杆抗锈病(DDTT)与矮杆不抗锈病(ddtt) P 高杆抗病 × 矮杆不抗病 DDTT ddtt 第 F1 DdTt 1 年
花药离体培养
F1的花粉 DT DT
Dt Dt
dT dT
dt dt
第 2 年
单倍体幼苗
秋水仙素 纯合体 DDTT DDtt 高杆 高杆 抗病 不抗病
ddTT ddtt
矮杆 抗病
矮杆 不抗病
巩固练习：
4.下列有关单倍体的叙述，正确的是（
A、体细胞中含有一个染色体组的个体
）
D
B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体 C、 体细胞中含有奇数染色体组数目的个体 D、 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
Hale Waihona Puke 1、下列关于生物变异的叙述，正确的是
A．基因突变都会遗传给后代 因内增添或缺失了某个碱基对
C．基因突变可以产生新的基因
B．人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基
C
D．基因突变通常发生在细胞周期的分裂期
2、下列关于基因重组的说法中，不正确的是
A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 可以发生重组
B．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因
来源一：基因突变
1.概念：指基因结构的改变，包括DNA 中碱基对的增添、缺失或替换。 实例：镰刀型细胞贫血症 自然突变： 自然条件下发生的突变 2.类型： 诱发突变： 人为条件下诱发的突变 3.原因： （1）外因：物理、化学和生物因素 （2）内因：DNA复制时出现差错
基因突变与基因重组基础知识
基因突变和基因重组基础知识1、基因突变概念：DNA 分子中发生 ，而引起的 的改变，叫作基因突变,主要发生在 过程中，2、基因突变实例分析：镰状细胞贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了 ，碱基对由T A 替换成A T。
用光学显微镜 （能/不能)观察到红细胞形状的变化3、基因突变特点① ：在生物界是普遍存在的。
② ：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA 分子上，以及同一个DNA 分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④ ：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
⑤遗传性：若发生在配子中， （能/不能）遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般 （能/不能)遗传，但有些植物可通过 生殖遗传4、意义：①产生 的途径；② 的根本来源；③为 提供了丰富的原材料。
5、基因突变在育种上的应用： 育种6、癌细胞的特征：能够 增殖， 发生显著变化，细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的 显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
7、基因重组适用范围：主要是 生物的 生殖过程中。
8．基因重组类型（1） （时期）， 而发生重组（2） （时期），位于 染色体上的 基因有时会随着 之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的 重组以上有性生殖中的两种重组类型增加了 多样性，从而使子代产生了更多的（3）（4）9． 基因重组在育种上的应用10．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，分析各细胞变异类型（1）（2）11、判断(1)镰状细胞贫血的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换()(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变()(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代()(4)基因突变一定会导致遗传信息的改变，但却不一定引起生物性状的改变()(5)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向()(6)基因突变一定产生等位基因（）(7)癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移()(8)原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达()(9)从结肠癌形成过程分析，任何一个抑癌基因突变即造成细胞癌变()(10)形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变，因此癌症常遗传给后代()(11)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组()(12)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(13)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组()(14)同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新的基因组合机会多()(15)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换( )(16)表观遗传引起性状的改变可以遗传( )(17)诱变育种可以提高突变率，创造人类需要的生物新物种。
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组基因突变是指遗传信息中的突发性的改变，它可以产生新的遗传信息，并在后代中得以保留。
基因突变可以发生在DNA序列的单个碱基或多个碱基上，导致遗传物质的改变，进而产生新的基因型和表型。
基因突变可以分为点突变和染色体突变两大类。
点突变是指基因序列中的碱基替换、插入或缺失，导致DNA序列的改变。
点突变包括错义突变、无义突变和同义突变等。
错义突变是指一个氨基酸被另一个氨基酸所取代，导致蛋白质的结构和功能发生改变。
无义突变是指在编码DNA序列中出现终止密码子，导致蛋白质的产生过程过早结束，从而产生缺陷蛋白质或完全失去蛋白质功能。
同义突变是指对蛋白质编码区中的一些核苷酸进行替换，但不影响氨基酸的导致的改变。
这种突变不会改变蛋白质的氨基酸组成和功能。
染色体突变是基因序列中大片的DNA序列发生改变，包括染色体缺失、重复、倒位和易位等。
例如，染色体重复会导致染色体上的一部分序列出现多次，这可能导致有害突变的积累。
染色体易位是指染色体上的一部分与另一个染色体上的一部分进行交换，可能导致致命的突变。
基因重组是指DNA序列的片段重新排序和重组的过程。
基因重组主要发生在有交换互補性的DNA分子之间。
基因重组可以是同源重组或非同源重组。
同源重组是指在染色体上的相同区域发生的DNA片段的交换。
这种重组有助于基因的修复和多样性的产生。
非同源重组是指不同染色体上或不同基因之间的DNA片段发生交换，这种重组一般不利于基因的保存和多样性的产生。
基因突变和基因重组是生物进化的重要机制。
基因突变为生物种群提供了遗传多样性基础，是物种适应环境变化和进化的重要驱动力。
一些有利的突变可以提高生物的适应性并传递给下一代。
基因重组则可以产生新的遗传组合，增加生物多样性，提高种群的适应性。
此外，基因突变和基因重组在遗传工程和生物技术中也有广泛的应用。
科学家可以通过基因突变和基因重组技术来改变生物的性状和功能，用于农业和医学等领域。
例如，转基因技术就是通过基因重组将植物或动物的基因导入到其他物种中，使其具有新的性状或功能，以增加农作物的产量或改善人类的健康。
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组遗传和变异是生物的基本特征之一。
遗传．．．．．．．．．．．的现象。
在遗传学中，遗传是指遗传．．通常指在传宗接代过程中亲子代之间性状表现相似物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。
变异．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．。
．．一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异一、生物变异的类型不可遗传的变异（仅由环境变化引起，遗传物质没有发生变化）如果玉米子粒饱满是由于水、肥和光充足引起，也就是外界环境条件引起的，这种变异是不遗传的。
可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）太空椒邀游过太空，宇宙辐射改变了它的遗传物质，因此这个变异就是可遗传变异。
基因突变可遗传变异基因重组染色体变异二、基因突变：基因中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起基因结构的改变。
（以RNA为遗传物质的RNA病毒，其RNA上碱基的增添、缺失或替换也引起基因突变，且RNA一般为单链，在传递过程中更容易发生突变）注意：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传的基本规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不会遗传给子代（即便不遗传，体细胞中发生的基因突变仍属于可遗传变异）。
但很多植物体细胞中发生的基因突变可以通过无性繁殖传递给子代有性生殖：由配子发育形成后代的生殖方式。
（配子未经结合直接发育成单倍体的方式也是有性生殖。
）无性生殖：由体细胞发育形成后代的生殖方式。
1、课本中基因突变的实例正常的红细胞是中央微凹的圆饼状，红细胞是弯曲的镰刀状，容易破裂，运输氧气能力较高，运输氧气能力降低，使人患溶血性贫血2、基因突变发生的时期：基因突变主要发生在DNA分子复制时，碱基配对受到各种因素的影响而发生错误，造成碱基对的增添、缺失或替换。
所以基因突变主要发生在有丝分裂分裂间期和减数第一次分裂间期(无丝分裂DNA分子复制时也可能会发生基因突变)物理因素：X射线、紫外线、r射线等；3、引起基因突变的因素化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物、秋水仙素等；生物因素：病毒注意在没有这些外来因素影响．．．．．．．．．．时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生．．．．。
(完整版)基因突变和基因重组教学设计
基因突变和基因重组的教课方案王慧英河北平山古月中学一、教课目的知识方面：1、举例说明基因突变的特色和原由2、说出基因突变的意义3、举例说明基因重组及其意义感情态度和价值观方面：1、经过基因突变原由的学习，建立事物发展的内因是根本，外因是条件的辨证唯物的思想2．经过对基因突变原由及特色的逻辑论证过程，不只能够使学生懂得生物界丰富多彩的本质，还能够对学生进行用辨证唯心主义的看法认识生物体和生物界的思想教育。
3．经过基因突变与生活的联系，使学生能形成关爱生命，热爱生命的态度。
能力目标：1．经过对课本中实例的剖析，培养学生剖析归纳总结的逻辑推理能力。
2．经过学生之间互相启迪、互相增补、激发灵感，提升学生合作—研究的能力。
3．教师精心设计训练和反应．培养学生理论联系本质的能力。
二、教课要点、难点要点： 1．基因突变的看法及特色2．基因突变的原由难点：基因突变和基因重组的意义三、教课与学法方法教师在教课过程中利用多媒体课件适合增补有关的资料, 创建形象生动的教课气氛，让学生从实例剖析下手, 教师适合举例以问题形式层层递进指引，依据认知的规律从现象到本质，从宏观到微观来归纳总结看法；指引学生运用类比推理的方法，从议论英词句子中发生个别字母改变可能致使句子意义的变化状况和一本书的文字信息在从头拷贝一份时易发生的错误，进行理解指引联想和类比，理解基因突变和生物性状改变的关系；以设问、议论的形式指引学生经过问题研究和自主合作学习思虑基因突变和重组的意义；用填表的形式指引学生进行知识的对照和总结。
最后有效小练进行稳固和加深理解，以达到学生对知识的掌控一次性到位。
四、学情剖析生物的变异现象对于学生而言其实不陌生。
经过前方对基因构造和功能的学习，学生已经初步认识到生物的变异与遗传物质有关，也与环境有关。
基因突变和基因重组是遗传学中重要的看法，是学生学习生物遗传、变异和进化的基础，此中的基因突变是生物变异这部分教学内容中的一个要点知识。
基因突变和基因重组PPT课件
动一下脑:为什么会出现这样的性状?
1949年，美国鲍林博士首先意 识到，红细胞中血红蛋白分子的异常 引起红细胞变形。 血红蛋白究竟出了什么问题？
1956年，英国科学家英格拉姆发现 镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上， 有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
异常
…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
基因突变的原因
外因(诱发突变) 1.物理因素:紫外线,X射线及其他辐射 例如:太空椒,皮肤癌等 2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因 素, 养成良好的饮食,卫生习惯. 内因(自发突变) DNA复制时偶尔发生错误
基因突变的特点
普遍性
THANK
YOU
SUCCESS
2019/4/8
基因突变的实例——碱基数目增减 +G此处插入一个碱基对 突 --ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-变 DNA --TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT-前 +C mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA肽链： 突 变 后
起始---缬---异亮---亮---甘---终止 --ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA---TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT--
第55章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组?染色体变异?类型?不遗传的变异?可遗传的变异?基因重组?基因突变生物的变异表现型基因型环境不能遗传的变异遗传的变异基因重组染色体变异基因突变诱因改变改变改变讨论
第5章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
生物的变异
（不能遗传的变异） •不遗传的变异 •基因重组 • 类型 表现型 基因型（改变） 环境 （改变） （改变） •可遗传的变异 •基因突变 诱 基因重组 •染色体变异 因 （遗传的变异） 基因突变
基因突变和基因重组的关系
基因突变和基因重组的关系
嘿，咱来说说基因突变和基因重组的关系哈！基因突变就好比是基因世界里的一次“大冒险”，哇塞，那可不得了！比如说，原本好好的基因，突然来了个大变身，像蜘蛛侠一样，有了全新的、之前没有的能力！这多刺激呀。
而基因重组呢，则像是一场基因的“大派对”！你想想看，不同的基因凑在一起，重新组合，就好比大家在派对上交换舞伴一样，产生了新的组合。
比如在有性生殖的时候，爸爸妈妈的基因一组合，宝宝就有了新的基因组合啦。
那它们俩关系咋样呢？哎呀，它们其实就像一对好伙伴呀！基因突变能创造出新的基因可能性，给基因组合提供更多的“素材”呢。
没有基因突变搞出的这些新花样，基因重组不就没啥新东西可玩了嘛，对吧？而基因重组呢，则把这些新的基因可能性更好地传播开来、组合起来，让生物变得更加多样化。
它们俩相互配合，共同推动着生物的进化呢！你说神奇不神奇呀？。
高三一轮复习生物：三大可遗传变异知识点整理
基因突变，基因重组，染色体变异一．三大可遗传变异1.三大可遗传变异 基因突变基因重组 染色体变异 2.不同生物的可遗传变异类型生物类型⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧⎭⎬⎫病毒原核生物只有基因突变真核生物⎩⎪⎨⎪⎧ 有性生殖⎩⎨⎧基因突变基因重组染色体变异无性生殖⎩⎨⎧ 基因突变染色体变异二．基因突变1．基因突变的机理和特点碱基对 影响范围 对肽链的影响备注替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成提前终止或延迟终止 增添大插入位置前不影响，影响插①增添或缺失的位置越靠2．基因突变的类型（1）显性突变：aa→Aa(当代可表现)（2）隐性突变①常染色体上的基因发生隐性突变(如AA→Aa)，当代不表现，一旦表现即为纯合子。
②雄性个体X染色体上若发生隐性突变(如X A Y→X a Y)，当代可表现。
3．基因突变与生物性状的关系基因突变可能会影响生物性状原因：基因突变→mRNA上密码子改变→编码的氨基酸可能改变→蛋白质的结构和功能改变→生物性状改变。
4.DNA中碱基对改变不一定导致生物性状改变的3个原因（1）DNA分子上碱基对改变可能在非编码部位(如内含子和非编码区)。
（2）由于密码子的简并性，多种密码子可决定同一种氨基酸，因此某碱基改变，不一定改变蛋白质中氨基酸的种类。
（3）若基因突变为隐性突变，如AA中一个A→a，此时性状不改变。
5.基因突变对后代的影响（1）如基因突变发生在有丝分裂过程中，可以通过无性生殖传递给子代。
由于多数生物进行有性生殖，所以体细胞基因突变对后代影响较小。
（5）如果基因突变发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
对于进行有性生殖6.影响基因突变的外因和内因生物因素某些病毒影响宿主细胞DNA等内因DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等7.基因突变的特点错误!8.基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
二、基因重组1．基因重组的三种类型重组类型同源染色体上非等位基因间的重组非同源染色体上非等位基因间的重组人为导致的基因重组(DNA分子重组技术)图像示意发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因重组目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组特点难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因可克服远缘杂交不亲和的障碍基因重组是生物的变异来源之一，对生物的进化具有重要的意义。
基因突变和基因重组
“基因突变和基因重组”知识精讲一. 全面准确地理解“基因突变”1. 基因突变的概念由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因内部结构的改变，叫做基因突变。
（1）发生的时间基因突变发生在细胞分裂间期（有丝分裂间期或减数分裂第一次分裂间期）的DNA分子的复制过程中。
（2）基因突变与生物生殖的对应关系无性生殖中的有丝分裂过程能发生基因突变，而有性生殖中的减数分裂过程也能发生基因突变，因此在无性生殖和有性生殖过程中都存在因基因突变而发生的变异。
（3）发生基因突变的细胞体细胞可以发生基因突变，这种突变不会导致下一代个体产生变异；有性生殖细胞也可以发生基因突变，这种突变可经受精作用直接传递给后代。
2. 基因突变的原因基因突变是指染色体上个别基因所发生的分子结构改变。
由于基因是DNA分子结构上具有遗传效应的片段，每一个特定的基因都有一定的脱氧核苷酸种类、数量和排列顺序，即含有特定的遗传信息。
因此当基因中的脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生改变时，遗传信息就会发生改变。
所以，某一基因突变成它的等位基因（A→a或a→A），通常会引起一定的表现型的变化，即性状的变化。
3. 基因突变的意义由于基因突变产生的新性状是生物从未有过的性状，因此它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。
4. 基因突变的特点（1）基因突变的普遍性植物、动物和人都可能发生基因突变，这也说明基因突变在生物界是普遍存在的。
无论是低等生物，还是高等动、植物以及人，都可以发生基因突变。
在自然条件下发生的突变叫自然突变；在人为条件下诱发产生的突变叫诱发突变。
（2）基因突变是随机发生的①如何理解基因突变的“随机性”？a. 时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌。
b. 部位上的随机：基因突变可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中，若为前者，一般不可传递给后代；若为后者，则可产生基因突变的生殖细胞，进而通过生殖传给子代。
基因突变与基因重组(超详细版)
……亮氨酸 丝氨酸 精氨酸 组氨酸 亮氨酸……
DNA片段中某一位点插入或丢失3或3的倍数碱基对时，往往只是 影响该位点的遗传信息，该位点后面的遗传信息一般都不变。
珠蛋白基因（地中海贫血症）正常基因
……ACC TCC AAA TAC CGT TAA ……
非模板链
……TGG AGG TTT ATG GCA ATT……
畸
形
的
有
雏
害
鸭
的
基
人类的并指
因
人
突
类
变
的
多
指
镰刀形红细胞
有 利 的 基 因 突 变
水稻：倒伏→抗倒伏
易病→抗病
突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境
1
4
7
10 13 100 103 106
A.第6位的C被替换为T
B.第9位与第10位之间插入1个T
C.第100、101、102位被替换为TTT
D.第103至105位被替突变能产生新的基因， 通常是其等位基因。
A→a
基因突变改变基因的数量吗？ 不改变
（三）基因突变的时间
上述无毛猫这样的变异能遗传给子代吗？为什么? 能 与自身的遗传物质有关。
不可遗传变异： 由环境的影响造成，
变
不受遗传物质控制
异 可遗传变异：由于生殖细胞内遗传物质
的改变所引起的变异。
三种来源:
基因突变 基因重组 染色体变异
一、基因突变
我帅呆了！
哼…
（一）、基因突变的实例
1904年，芝加哥的james Herrick医生接待了一名患 有严重贫血的黑人大学生，对病人做血液检查时发现， 红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的 镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破 裂，使人患溶血性贫血，严重时甚至导致死亡。
《基因突变和基因重组》教案
《基因突变和基因重组》教案第一章：基因突变概述1.1 基因突变的定义1.2 基因突变的原因1.3 基因突变的特点1.4 基因突变的意义第二章：基因突变的发生机制2.1 点突变2.2 插入突变2.3 缺失突变2.4 倒置突变2.5 基因重排第三章：基因突变与疾病3.1 遗传性疾病3.2 肿瘤3.3 先天性疾病3.4 基因突变与个体差异第四章：基因重组概述4.1 基因重组的定义4.2 基因重组的类型4.3 基因重组的特点4.4 基因重组的意义第五章：基因重组的发生机制5.1 同源重组5.2 非同源重组5.3 转座重组5.4 病毒介导的重组5.5 人工基因重组技术第六章：基因突变与生物进化6.1 基因突变在生物进化中的作用6.2 突变-选择平衡理论6.3 基因流与基因漂变6.4 现代生物进化理论视角下的基因突变第七章：基因重组的应用7.1 基因工程7.2 基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）7.3 基因治疗7.4 基因重组在农业中的应用7.5 基因重组在医学研究中的应用第八章：基因突变与法律伦理问题8.1 基因隐私权8.2 基因歧视8.3 基因治疗的伦理问题8.4 基因编辑技术的伦理争议8.5 相关法律和国际协议第九章：基因突变与基因重组的研究方法9.1 分子生物学技术9.2 遗传学实验方法9.3 基因组学分析9.4 生物信息学在基因研究中的应用9.5 实验设计与数据分析第十章：综合练习与案例分析10.1 基因突变和基因重组的概念辨析10.2 案例分析：遗传疾病的基因诊断与治疗10.3 问题解决：设计一个基因编辑实验10.4 小组讨论：基因技术在未来的应用前景10.5 复习测验：基因突变和基因重组的知识点回顾教案的内容应该根据学生的学习水平和课程的具体要求进行调整，确保教学内容的深度和广度适合学生的情况。
教案中应该包含互动环节和实践活动，以提高学生的参与度和理解力。
重点和难点解析重点环节1：基因突变的特点和意义基因突变的特点包括随机性、低频性、多数有害性等。
基因突变和基因重组的知识点归纳
基因突变和基因重组的知识点归
纳
知识点一：基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症
①、症状：红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起，红细胞破裂(溶血)，造成贫血。
②、病因：基因中的碱基替换。
直接原因：血红蛋白分子结构的改变
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变
2、基因突变
概念：dna分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变
知识点二：基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因：有内因和外因
外因有：
物理因素：如紫外线、x射线
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如(1)某些病毒⑵自然突变(内因)
2、基因突变的特点
①、普遍性
②、随机性
③、不定向性
④、低频性
⑤、多害少利性
3、基因突变的时间
有丝分裂或减数第一次分裂间期
4.基因突变的意义：
①、是新基因产生的途径
②、生物变异的根本来源
③、是进化的原始材料
知识点三：基因重组
1、基因重组的概念
指生物有性繁殖过程中控制不同性状的基因重组。
2、基因重组的类型
①、随机重组(减数第一次分裂后期)
②、交换重组(四分体时期)
3、时间：
减数第一次分裂过程中(减数第一次分裂后期和四分体时期) 4、基因重组的意义。
基因突变与基因重组
DNA的碱基对发生了改变
1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上，
一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。 2）根本原因：控制血红蛋白分子的DNA的
CTT
碱基序列发生了改变， 变成了
CAT
。
GAA
GTA
基因突变的实质
AACCG TTGGC
替换
1
2 3 4
5
ATCCG TAGGC
（正常基因片段）
A CCG T GGC 缺失
5.1
基因突变和基因重组
生物变异的类型
不遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不能进一步遗传给后代。 基因突变 可遗传的变异： 基因重组 由于遗传物质发 生了改变，其后 代将继承这种改 变
变异 的类 型
染色体变异
不 遗 传 的 变 异
普通的小麦种子种植在水，肥，光充足的土 壤中，结出的是粒多饱满的种子，但是再把这些 种子种在普通土壤中仍就是普通的种子
1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细 胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。 正常 异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
病因分析 直接原因：血红蛋白分子的多肽链上一个谷氨 酸被缬氨酸替换。
（三）、基因突变的特点
①普遍性： ②随机性：不同发育阶段、不同DNA、
DAN不同部位均可发生。
AY (黄毛)
③不定向性： 如老鼠灰毛基因A+突变 ④低频性： ⑤多害少利性： a (黑毛)
想一想
基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？不矛盾。
因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群 中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。
变异之基因突变和基因重组
思考与讨论（P81）
CTT
GAA
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GUA
CAT
GTA
突变
GAA
_____原因
_____原因
镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗 传病，是由于基因的_________发生了改变产生的。
病因：
基因突变
分子结构
根本
直接
替换
增添
缺失
基因结构
基因突变的概念：
请思考：
由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
(二)基因突变发生的时间？ Why？
分裂间期——
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞
生殖细胞
（但一般不能传给后代）
（可以通过受精作用直接传给后代）
DNA在进行复制时发生错误
(三)基因突变的原因
物理因素
添加标题
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
增添
缺失
替换
DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。
③稀有性:
03
(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利
④有害性：
04
红花的后代变成了蓝紫色 基因突变的实例
基因突变的实例
正常山羊有时生下短腿“安康羊”
这只小袋鼠由于基因突变、患了白化病，因此全身的毛为白色 .
基因突变和基因重组(上课用)
汇报人姓名
汇报时间：xx月xx日
2022
Anuanl Work Summary Report
Let's make a summary together!
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基因突变的原因和影响
如紫外线、化学物质、病毒等可以引起基因突变。
自然因素
如辐射、化学诱变剂等可以引起基因突变。
诱变因素
某些基因突变与遗传因素有关，如某些遗传性疾病。
遗传因素
基因突变可以导致遗传性疾病的发生，如镰状细胞贫血症；也可以促进生物进化，产生新的物种和生物多样性。
基因突变的影响
基因重组
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同源重组
非同源重组则是指发生在非同源染色体之间的基因交换。这种重组过程通常发生在减数分裂的四分体时期，通过非姐妹染色单体之间的交叉互换实现。非同源重组的结果通常是产生新的非等位基因组合。
非同源重组
重组过程中的关键酶
01
02
03
关键酶3
重组的生物学意义
生物进化 基因重组是生物进化的主要驱动力之一，通过基因重组可以产生新的基因组合，增加生物的适应性和多样性。 生长发育 基因重组在生物的生长发育过程中也具有重要作用，例如在免疫系统的发育和神经系统的发育过程中，基因重组都发挥了关键作用。 遗传性疾病 基因重组也与一些遗传性疾病的发生有关，例如亨廷顿氏病和囊性纤维化等。这些疾病的发生往往与特定的基因重组事件有关。
《基因突变和基因重组》学情分析
生物必修二《基因突变与基因重组》一节的学情分析生物必修二《基因突变与基因重组》一节重点是基因突变的概念、特点以及基因突变的原因。
难点是基因突变和基因重组的意义。
在整个教学过程中，概念枯燥，学生参与的时间少，如何化繁为简用具体的、形象的实例去剖析概念，就成为突破本节难点的关键。
对基因突变概念的理解和把握，我采用分析联系遗传学上的典型病例——镰刀形细胞贫血症进行突破，然后让学生总结，概括出基因突变的定义。
采用资料分析的方法突破“基因突变的特点”，学生通过具体的资料，直观的得出结论，归纳出特点。
关于基因突变的意义，通过简单的数学计算，分析基因突变为生物进化提供了原始材料。
利用图示引导学生回忆减数第一次分裂过程中，基因重组是在什么时期发生的，如何发生的，有什么样的意义。
最后针对本节课进行课堂小结，比较基因突变与基因重组，加深学生的印象。
本节课的不足之处在于在讲解基因突变的类型时，由于很多同学前面的减数分裂知识的遗忘，导致对减数分裂过程中染色体行为的不理解，进而对基因重组发生的时间和类型的不理解。
在以后的教学过程中，可增设几个互动环节调动学生积极参与课堂的热情，让他们能够通过分析得出结论，教师再予以肯定或纠正，教学效果可能会更好一些。
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请思考： ①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
②基因突变都会遗传给后代吗？取决于？
4 基因突变发生的时间？ Why？ 细胞周期中的分裂间期
A.有丝分裂间期 体细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代）
一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。 2）根本原因：控制血红蛋白分子的DNA的 碱基序列发生了改变，
C T T 变成了 C A T GAA GTA
。
2. 基因突变的实质
3、基因突变的概念:
由于 DNA 分子中发生碱基对的 增添、缺失或改变，而引起的 基 因 结 构 的 改 变 )
突变的结果
基因突变 是染色体上的 某一位点上基 因的改变。
在第二次世界大战临近结束的1945年8 月，美国先后向日本广岛和长崎投下了两 颗原子弹，造成约10.6万人死亡，约13万 人受伤。当时缪勒就指出：原子弹爆炸产 生的放射性污染将给广岛和长崎幸存居民 的后代带来难以预料的影响。缪勒不幸言 中了。在战后的20多年里，广岛和长崎先 后出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型 的新生儿。
B.减数分裂间期 生殖细胞 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代） * 人类能遗传的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 C.减数第一次分裂的间期 B.四分体时期 D.有丝分裂间期
5 基因突变的意义：
生物变异的根本来源， 为生物进化提供了最初的原始材料。
5、基因突变的原因：
• 外因：一定的环境条件（生物因素、物 理因素、或化学因素） • 内因：DNA复制过程中，基因内部脱 氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生 局部的改变，从而改变了遗传信息
α
α
异常血红蛋白
DNA
转 录
… … … G T A G A A 基因突变 C A T C T T … … … … … … G A A
mRNA
翻 译
…
…
G U A
…
… 谷氨酸 …
… 缬氨酸 … 异常蛋白质
蛋白质
体 现
正常蛋白质
两面凹的圆饼状
性状
镰刀型细胞
DNA的碱基对发生了改变
1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上，
1、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个 碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋 白质分子相比较，差异可能为 A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能
2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
r
R Rr r
减数 第一 次 分裂
y
r y
y y
R R 减数 第二 次 分裂 y
r
R
(2)减数第一次分裂前期,四分体时期,非姐妹 染色单体上对等片段的交叉互换,导致基因 重组.
B V
bB
b v
B V
bB V v
b v
V
v
重组DNA技术
A. 概念: P45
了解
B. 特点：基因工程能够打破种属的界 限，在基因水平上定向改变生物遗传 性，并通过工程化手段为人类提供有 用的产品及服务。
9、人工诱变在育种上的应用：
（1）概念:指利用物理因素(如X射线、γ射线、紫外 线、激光等)或化学因素(如亚硝酸、硫酸二乙酯等)来 处理生物，使生物发生基因突变 例： 1、用辐射方法培育“黑农五号”大豆品种 2、用X射线、紫外线照射等方法培育高产青霉菌株 3、太空椒 （2）优点：提高突变率，加速育种进程,大幅度改良 生物性状。 缺点：①成功率低,有利个体往往不多②诱变
2．基因重组： 控制不同性状的_____________ 基因重新组合 ，_______ 不产生 新基因，可 基因型 。 形成新的________ 有性生殖过程中 发生时期：___________________ 非常丰富 特点：__________
课堂巩固
1、基因突变的原因是： A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.染色体上的DNA变成了RNA C.染色体上的DNA减少了或增多了 D.染色体上的DNA结构发生了局部改变
转鱼抗寒基 因的番茄
转黄瓜抗青枯病基因的甜椒
2、基因重组的意义:
通过有性生殖过程实现的基因重组， 为生物变异供了丰富的来源，这是形 成生物多样性的重要原因之一，对于 生物进化具有重要意义。（如 “一母 生九子，九子各不同”的主要原因— —基因重组）
基因重组能否产生新的基因？
基因突变和基因重组引起的变异有什么区别? 1．基因突变： 能产生 新的基因 基因_________ 内部结构 改变，它________ DNA复制时） 发生时期：细胞分裂间期（ ________________________ 特点：①普遍性、 ②随机性、 ③___________ 突变率低 、 ④多数有害、⑤不定向性。
2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出 一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境影响
3、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者, 其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组 4、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变， 那么这种变化最终可能引起 A.遗传性状改变 B.遗传密码改变 C.遗传信息改变 D.遗传规律改变 5、生物变异的根本来源是 A．基因重组 B．染色体数目变异 C．染色体结构变异 D．基因突变
6、基因突变的特点：
（1）具普遍性 人的白化病、色盲、糖尿病；果 蝇的白眼、残翅；安康羊的短腿； 家鸽羽毛的灰红色；玉米的白化 苗；水稻的矮秆、糯性；棉花的 短果枝等)
（2）随机发生的 ----个体发育的任何时期和部位
①迟→表现突变的部分少，如叶芽突变 →枝条各部分；花芽突变→仅花部分) ②体细胞突变（一般不能遗传给后代） 生殖细胞突变（可通过受精作用遗传给 后代）
8.诱发突变与自然突变相比，正确的是 A．都是有利的 B．都是定向的 C．都是隐性突变 D．诱发突变率高 9.下列关于自然突变的叙述错误的是 A．自然突变的频率低 B．自然突变只产生在个别生物个别基因 C．自然突变是不定向的，一般是有害的 D．基因突变是变异的主要来源，是生物进 化的重要因素之一
10、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生 物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于 A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.环境变化 11、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自 A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异 12、下面叙述的变异现象，可遗传的是 A．由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的 果实无子 D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花
6、基因重组发生在 A．减数分裂形成配子的过程中 B．受精作用形成受精卵的过程中 C．有丝分裂形成子细胞的过程中 D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
7、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述 中，正确的是 A.所有细胞经减数分裂增殖 B.所有细胞中都可见到基因突变 C.所有细胞都能合成蛋白质 D.所有细胞中DNA含量都相同
镰刀型贫血症:一种异常血红蛋白病， 一旦缺氧，患者红细胞变成镰刀型， 血液的粘性增加，引起红细胞的堆积， 导致各器官血流的阻塞，而出现脾脏 肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿 和肾功能衰竭等症状，病重时，红细 胞受机械损伤而破裂产生溶血现象， 引起严重贫血而造成死亡。
β
β β
谷氨酸
β
缬氨酸
α α
正常血红蛋白
（3）自然状态下，基因突变频率低 （4）多数是有害的（利少害多） （5）不定向的：往往产生与之对应的
等位基因
基因A与a1、a2、a3之间 的关系如图，该图不能 a1 表明的是 D
A、基因突变是不定向的
A
a2 a3
B、等位基因的出现是基因突变的结果
C、正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D、这些基因的转化遵循自由组合定律
第四节 生物的变异
生物变异的类型 不可遗传的变异 由于环境因素影响，生物 体内遗传物质没有改变
可遗传的变异
染色体变异变
一、基因突变
1、病例：镰刀型细胞贫血症：
思考两个问题：
（1）正常人和镰刀型细胞贫血症病人的红细胞为什么不一样？ （2）镰刀型细胞贫血症的直接原因和根本原因分别是什么？
巩 固
一对夫妇所生子女中，性状上 差异较多，这种变异主要来自 A．基因重组 B．基因突变 C．环境影响 D．基因分离
1.用一定剂量的秋水仙素处理某种霉菌，诱发了基因 突变，秋水仙素最有可能在下列哪项过程中起作用 A．有丝分裂间期 B．有丝分裂全过程 C．受精作用过程 D．减数分裂第一次分裂间期 2.下面不容易发生基因突变的细胞是 A.神经细胞 B.正在无丝分裂的细胞 C.蛙的原肠胚细胞 D.正在进行减数分裂的精原细胞 3.下列关于变异的叙述中 ，正确的是 A.生物所发生的基因突变一般是有害的，因此基因突 变不利于生物的进化 B.基因重组只能产生的新基因型，而不能产生新的基 因，基因突变才能产生新的基因 C.生物变异的主要来源是基因重组 D.人为改变环境条件，可以促进生物产生变异，但这 种变异都是不能遗传的
的各种因素都是致癌因素，
“一母生九仔，连母十个样”，这种个 体的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
1、基因重组的类型:
(1) 生物体进行有性生殖的过程中(减 数第一次分裂后期),非同源染色体上的非 等位基因自由组合
Y Y Y R R Y R y Y Yy y 间期 减数第一 次分裂 y y r r Y Y r r 减数 第二 次 分裂 y R Y r Y r 减数第二 次分裂 减数第二 次分裂 R Y R