人类染色体
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根据夏家辉等报告的资料，新生儿中染色体异常发生率为0.73%。据推算，我国每年出生的新生儿约为1857 万人，其中有染色体异常者约有13.6万人，这些人将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，在中国广 泛开展遗传病的研究，是一项十分重要的任务。
染色质
类别分析
临床应用
与性别有关的染色质即为性染色质（sex chromatin），它来源于性染色体。包括X色质和Y染色质。
智力发育不全是21三体综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25～50之间。
18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由 Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964 年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1:4，可能女性易存活。发病率与母亲年 龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力 亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管 末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80% 患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。
常见8三体
0 3
13三体
0
0
4
6
5p-
两性畸形
0 5
性染色体
（Down综合征）
21三体综合征在我国常称为先天愚型，是最早报道也是最常见的一种染色体畸变综合征。1866年英国医生 Langdon Down首次对此病例作了临床描述；1959年，法国细胞遗传学家Lejeune等证实此病的病因是多了一条G 组染色体，以后多数学者认为该病患者多的是第21号染色体。1965年Yunis等用放射自显影方法证明了该病患者 实际上多的是第22号染色体。1971年巴黎会议为了照顾过去先天愚型为21三体性的记载，特将21号和22号染色体 的编号加以调换。
染色体病常常涉及许多器官系统的形态和功能异常。临床表现往往是多样的，故又称染色体畸变综合征 （chromosomal aberration syndrome）。在妊娠前三个月中的自然流产儿中，65%有染色体异常。已发现的人 类染色体数目异常或结构畸变约多种，几乎涉及到每一号染色体。已确定或已描述过的综合征有100多种。这些 畸变如涉及第1～22号常染色体，称常染色体病，如涉及X、Y性染色体，则称性染色体病。
（一）X染色质
1949年巴氏（Barr）等人在雌猫的神经元细胞核中发现一种浓缩小体，在雄猫中则见不到这一结构。以后将 这一小体称为Barr小体或性染色质。进一步研究表明：①其它哺乳动物（包括人类）也同样有这种显示性别差异 的结构；②性染色质不只存在于神经元细胞中，在其它细胞中也可见到。例如，人类女性口腔粘膜细胞核内可见 紧贴在核膜内侧的Barr小体，大小约1μm，其形状为平凸形，馒头形或三角形等（图2-6-8）。正常男性则没有X 染色质。为什么正常男女之间的染色质存在着差异？女性两个X染色体上的每个基因座的两个等位基因所形成的产 物，为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应基因产物多？为什么某一连锁的突变基因纯合子女性的病情 并不比半合子的男性严重？1961年，Mary Lyon提出了X染色体失活假说，即赖昴（Lyon）假说，对这些问题进 行了解释。其要点如下：
（二）假两性畸形
患者体内只有一种性腺，但外生殖器具有两性特征。如果性腺是睾丸，则为男性假两性畸形；如性腺是卵巢， 则为女性假两性畸形。其产生原因或者是性发育过程中因性激素水平异常，或者是胚胎发育过程中受到母体异常 激素的影响（如大量使用黄体酮保胎）。男性假两性畸形称男性女性化，核型为46，XY，X染色质阴性，Y染色质 阳性。它可分为两类：雄激素不敏感综合征（睾丸女性化综合征）和不完全男性假两性畸形。前者外生殖器及第 二性征女性化明显；后者病情较轻，表现为男性，阴茎短小，睾丸小或隐睾，乳房发育如女性。女性假两性畸形 核型为46，XX。X染色质阳性，Y染色质阴性。常见有先天性肾上腺增生症（AR）。其中又以21羟化酶缺陷（I型） 为多见，其次为11羟化酶缺陷（Ⅱ型）。部分病人还伴有水盐代谢紊乱。
染色体分组、核型与显带技术
（一）Denver体制
为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成，1960年，在美国丹佛（Denver）市召开了第一届国际细胞 遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。这个体制按照各对染色体的 大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号，并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组，X和Y 染色体分别归入C组和G组。
人类染色体
遗传物质
01 形态特征
03 染色质 05 畸变原因
目录
02 常见疾病 04 常见病例
染色体（chromosome）是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。
人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性 别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome），男性为XY，女性为XX。在生殖细胞（generative cell）中，男性生殖细胞染色体的组成：22号常染色体+X/Y。女性生殖细胞染色体的组成：22号染色体+X。
该病在男性新生儿中的发病率为0.13%。即850人中有l名患者，占男性不育症者的1/20。患者的主要临床特 征是：患者外表为男性，在儿童期无任何症状，青春期开始后，症状即逐渐严重。患者身材瘦长，体力较弱。具 有男性外生殖器，阴茎短小，睾丸很小或为隐睾。睾丸组织切片可见精细管呈玻璃样变性，不能产生精子，因而 不育。约有25%的病人到青春期乳房可以发育成像女性乳房。腋毛、阴毛稀少或无；胡须稀疏，喉结不明显，皮 下脂肪发达，皮肤细腻如女性，其性情、体态趋向于女性化。一部分患者有智力低下，但大多数智力正常。一些 患者有精神异常或有精神分裂症倾向。患者的母亲常常年龄较大。80%～90%患者的核型为47，XXY；约10%～15% 为嵌合型，常见的核型有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等。嵌合型患者中若46，XY的正常细胞比例大时， 临床表现轻，可有生育能力。另外还有48，XXXY；49，XXXXY等。由于多余的X染色体的效应，X染色体越多，其 症状越严重。
（猫叫综合症）
1963年Lejeune等首先报道了三例，染色体异常是第5号染色体短臂部分缺失。发病率占新生儿的1/，在常染 色体结构异常病儿中居首位，女孩多于男孩。
本征最主要的临床特征是患儿有猫叫样啼哭声，故又称猫叫综合征。患者智力落后，生长发育迟缓。小头、 满月形脸容、眼距宽、外眼角下斜。耳低位、小颌、腭裂。约50%病例有先天性心脏病，并指，髓关节脱白。核 型为46，XX（XY），del（5）（p15）。这表明患者的5号染色体短臂有部分缺失，缺失的断裂点在p15，即自短 臂1区5带以远的部分已缺失了。
细胞核中染色质的性别差异称为核性别（nuclear sex）。染色质在临床上的应用主要有
两方面：其一，临床上疑为性染色体异常的患者，可检查患者的间期细胞的性染色质，作出初步诊断。例如： Turner综合征患者（核型为45，X），X染色质和Y染色质均阴性，而47，XXY患者，X和Y染色质均阳性。其二， 在需要作产前性别诊断时，取羊水胎儿脱落细胞或取绒毛细胞，检查其性染色质，作出胎儿的性别诊断。正常女 孩10~20%的细胞有一个X小体，正常男孩则X小体阴性、Y小体阳性。
47，XXY的产生原因，约60%是由于其母亲的生殖细胞形成中，减数分裂时发生了X染色体的不分离。40%是由 于父亲XY染色体不分离所致。
两性畸形是指一些患者的性腺或内、外生殖器官、副性征具有不同程度的两性特征。
（一）真两性畸形
患者体内兼有两性性腺，大约40%的患者一侧为卵巢，另一侧为睾丸；40%一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵巢 睾；约20%患者的两侧均为卵巢睾。患者外生殖器及第二性征不同的介于两性之间，其外表可为男性或女性。真 两性畸形的核型可为46，XX，也可为46，XY或46，XX/46，XY。
（一）先天性睾丸发育不全综合症（Klinefelter综合症）
1942年美国麻省总医院的Klinefelter及其同事首先描述了这一综合征，故称为Klinefelter综合征。1956 年Bradbury等在这类病人中发现X染色质（Barr小体）为阳性，1959年Jabobs和Strong证实患者的核型是47， XXY（图6-20）。即比正常男性多了一条X染色体，又称47XXY综合征。
21三体综合征在新生儿中的发病率为1/600～1/800。其主要的临床表现：患者呈特殊的呆滞面容（图2-617），如鼻梁低平，眼距过宽，眼裂小，外眼角上倾，内眦赘皮，虹膜发育不全，常有斜视。耳小,常为低位， 耳廓畸形。颔小，口常半开，舌大外伸，流涎。四肢关节过度屈曲，肌张力低，所以也叫软白痴。指短，小指内 弯，其中间指骨发育不良。约50%的患者伴有先天性心脏病，其中室间隔缺损约占一半。患者常有皮纹学改变， 如通贯手（1/2～1/3），atd角增大。所有患者均表现为不同程度的生长迟缓。男性患者可有隐睾，尚未见有生 育者。女性患者偶有生育能力，所生子女1/2将发病。患者IgE水平较低，易患呼吸道感染等。患者中并发急性白 血病的发病率显著地高于对照组（10～20倍）。
常见疾病
因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，称为染色体病（chromosome disease）。
人类的单倍体染色体组上约有结构基因个。平均计算，每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严 格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较恒定的。所以染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都 必将导致许多基因的增加或缺失。
13三体综合征又名Patau综合征（Patau'syndrome）。1960年Patau首先描述了一个具有额外D组染色体的婴 儿，后经显带技术证明额外的染色体是13号。新生儿发生率约为1/5000～1/6000。女性明显多于男性。发病率与 母亲年龄增高有关。主要特征是:生长发育明显迟缓和智力发育差。中度小头畸形、前额倾斜、无嗅脑。常有唇裂 或（和）腭裂、颌小、多指。80%患者伴先天性心脏病（房室间隔缺损和动脉导管未闭）。男性多有隐睾，女性 半数有双角子宫及卵巢发育不良。80%患者的核型为47，XX（XY），+13，其余为易位型和嵌合型。99%以上的胎 儿流产，出生后45%患儿在1个月内死亡，90%在6个月内死亡。
1.间期细胞核中，女性的两条X染色体中，只有一条有转录活性，而另一条则失去活性，并形成异固缩状态 的Barr小体（即X染色质）。这样，在含XX的细胞和XY的细胞中，其X连锁的基因产物数量就基本相等，这种效应 叫X染色体的剂量补偿（dosage compensation）。不论细胞内有几条X染色体，只有一条X染色体是具有转录活 性的，其余的X染色体均失活、固缩形成X染色质；因此，一个细胞中所含的X染色质数目等于X染色体数目减1。
一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。将待测细胞的全部染色体，按照 Denver体制配对、排 列后，分析确定其是否与正常核型完全一致，就叫核型分析（karyotype analysis）。正常女性核型：46，XX； 男性核型：46，XY。
如综合许多正常人核型的特点，根据不同染色体的形态特征，以模式图的方式表示，称为核型模式图 （idiogram）（图2-6-5）。
形态特征
根据着丝粒的位置不同，把人类染色体分为三种类型：①中央着丝粒染色体（metacentric hrmosome）， 着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处；②亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome），着丝粒位于染色 体纵轴的5/8~7/8处；③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。
染色质
类别分析
临床应用
与性别有关的染色质即为性染色质（sex chromatin），它来源于性染色体。包括X色质和Y染色质。
智力发育不全是21三体综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25～50之间。
18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由 Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964 年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1:4，可能女性易存活。发病率与母亲年 龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力 亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管 末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80% 患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。
常见8三体
0 3
13三体
0
0
4
6
5p-
两性畸形
0 5
性染色体
（Down综合征）
21三体综合征在我国常称为先天愚型，是最早报道也是最常见的一种染色体畸变综合征。1866年英国医生 Langdon Down首次对此病例作了临床描述；1959年，法国细胞遗传学家Lejeune等证实此病的病因是多了一条G 组染色体，以后多数学者认为该病患者多的是第21号染色体。1965年Yunis等用放射自显影方法证明了该病患者 实际上多的是第22号染色体。1971年巴黎会议为了照顾过去先天愚型为21三体性的记载，特将21号和22号染色体 的编号加以调换。
染色体病常常涉及许多器官系统的形态和功能异常。临床表现往往是多样的，故又称染色体畸变综合征 （chromosomal aberration syndrome）。在妊娠前三个月中的自然流产儿中，65%有染色体异常。已发现的人 类染色体数目异常或结构畸变约多种，几乎涉及到每一号染色体。已确定或已描述过的综合征有100多种。这些 畸变如涉及第1～22号常染色体，称常染色体病，如涉及X、Y性染色体，则称性染色体病。
（一）X染色质
1949年巴氏（Barr）等人在雌猫的神经元细胞核中发现一种浓缩小体，在雄猫中则见不到这一结构。以后将 这一小体称为Barr小体或性染色质。进一步研究表明：①其它哺乳动物（包括人类）也同样有这种显示性别差异 的结构；②性染色质不只存在于神经元细胞中，在其它细胞中也可见到。例如，人类女性口腔粘膜细胞核内可见 紧贴在核膜内侧的Barr小体，大小约1μm，其形状为平凸形，馒头形或三角形等（图2-6-8）。正常男性则没有X 染色质。为什么正常男女之间的染色质存在着差异？女性两个X染色体上的每个基因座的两个等位基因所形成的产 物，为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应基因产物多？为什么某一连锁的突变基因纯合子女性的病情 并不比半合子的男性严重？1961年，Mary Lyon提出了X染色体失活假说，即赖昴（Lyon）假说，对这些问题进 行了解释。其要点如下：
（二）假两性畸形
患者体内只有一种性腺，但外生殖器具有两性特征。如果性腺是睾丸，则为男性假两性畸形；如性腺是卵巢， 则为女性假两性畸形。其产生原因或者是性发育过程中因性激素水平异常，或者是胚胎发育过程中受到母体异常 激素的影响（如大量使用黄体酮保胎）。男性假两性畸形称男性女性化，核型为46，XY，X染色质阴性，Y染色质 阳性。它可分为两类：雄激素不敏感综合征（睾丸女性化综合征）和不完全男性假两性畸形。前者外生殖器及第 二性征女性化明显；后者病情较轻，表现为男性，阴茎短小，睾丸小或隐睾，乳房发育如女性。女性假两性畸形 核型为46，XX。X染色质阳性，Y染色质阴性。常见有先天性肾上腺增生症（AR）。其中又以21羟化酶缺陷（I型） 为多见，其次为11羟化酶缺陷（Ⅱ型）。部分病人还伴有水盐代谢紊乱。
染色体分组、核型与显带技术
（一）Denver体制
为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成，1960年，在美国丹佛（Denver）市召开了第一届国际细胞 遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。这个体制按照各对染色体的 大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号，并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组，X和Y 染色体分别归入C组和G组。
人类染色体
遗传物质
01 形态特征
03 染色质 05 畸变原因
目录
02 常见疾病 04 常见病例
染色体（chromosome）是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。
人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性 别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome），男性为XY，女性为XX。在生殖细胞（generative cell）中，男性生殖细胞染色体的组成：22号常染色体+X/Y。女性生殖细胞染色体的组成：22号染色体+X。
该病在男性新生儿中的发病率为0.13%。即850人中有l名患者，占男性不育症者的1/20。患者的主要临床特 征是：患者外表为男性，在儿童期无任何症状，青春期开始后，症状即逐渐严重。患者身材瘦长，体力较弱。具 有男性外生殖器，阴茎短小，睾丸很小或为隐睾。睾丸组织切片可见精细管呈玻璃样变性，不能产生精子，因而 不育。约有25%的病人到青春期乳房可以发育成像女性乳房。腋毛、阴毛稀少或无；胡须稀疏，喉结不明显，皮 下脂肪发达，皮肤细腻如女性，其性情、体态趋向于女性化。一部分患者有智力低下，但大多数智力正常。一些 患者有精神异常或有精神分裂症倾向。患者的母亲常常年龄较大。80%～90%患者的核型为47，XXY；约10%～15% 为嵌合型，常见的核型有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等。嵌合型患者中若46，XY的正常细胞比例大时， 临床表现轻，可有生育能力。另外还有48，XXXY；49，XXXXY等。由于多余的X染色体的效应，X染色体越多，其 症状越严重。
（猫叫综合症）
1963年Lejeune等首先报道了三例，染色体异常是第5号染色体短臂部分缺失。发病率占新生儿的1/，在常染 色体结构异常病儿中居首位，女孩多于男孩。
本征最主要的临床特征是患儿有猫叫样啼哭声，故又称猫叫综合征。患者智力落后，生长发育迟缓。小头、 满月形脸容、眼距宽、外眼角下斜。耳低位、小颌、腭裂。约50%病例有先天性心脏病，并指，髓关节脱白。核 型为46，XX（XY），del（5）（p15）。这表明患者的5号染色体短臂有部分缺失，缺失的断裂点在p15，即自短 臂1区5带以远的部分已缺失了。
细胞核中染色质的性别差异称为核性别（nuclear sex）。染色质在临床上的应用主要有
两方面：其一，临床上疑为性染色体异常的患者，可检查患者的间期细胞的性染色质，作出初步诊断。例如： Turner综合征患者（核型为45，X），X染色质和Y染色质均阴性，而47，XXY患者，X和Y染色质均阳性。其二， 在需要作产前性别诊断时，取羊水胎儿脱落细胞或取绒毛细胞，检查其性染色质，作出胎儿的性别诊断。正常女 孩10~20%的细胞有一个X小体，正常男孩则X小体阴性、Y小体阳性。
47，XXY的产生原因，约60%是由于其母亲的生殖细胞形成中，减数分裂时发生了X染色体的不分离。40%是由 于父亲XY染色体不分离所致。
两性畸形是指一些患者的性腺或内、外生殖器官、副性征具有不同程度的两性特征。
（一）真两性畸形
患者体内兼有两性性腺，大约40%的患者一侧为卵巢，另一侧为睾丸；40%一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵巢 睾；约20%患者的两侧均为卵巢睾。患者外生殖器及第二性征不同的介于两性之间，其外表可为男性或女性。真 两性畸形的核型可为46，XX，也可为46，XY或46，XX/46，XY。
（一）先天性睾丸发育不全综合症（Klinefelter综合症）
1942年美国麻省总医院的Klinefelter及其同事首先描述了这一综合征，故称为Klinefelter综合征。1956 年Bradbury等在这类病人中发现X染色质（Barr小体）为阳性，1959年Jabobs和Strong证实患者的核型是47， XXY（图6-20）。即比正常男性多了一条X染色体，又称47XXY综合征。
21三体综合征在新生儿中的发病率为1/600～1/800。其主要的临床表现：患者呈特殊的呆滞面容（图2-617），如鼻梁低平，眼距过宽，眼裂小，外眼角上倾，内眦赘皮，虹膜发育不全，常有斜视。耳小,常为低位， 耳廓畸形。颔小，口常半开，舌大外伸，流涎。四肢关节过度屈曲，肌张力低，所以也叫软白痴。指短，小指内 弯，其中间指骨发育不良。约50%的患者伴有先天性心脏病，其中室间隔缺损约占一半。患者常有皮纹学改变， 如通贯手（1/2～1/3），atd角增大。所有患者均表现为不同程度的生长迟缓。男性患者可有隐睾，尚未见有生 育者。女性患者偶有生育能力，所生子女1/2将发病。患者IgE水平较低，易患呼吸道感染等。患者中并发急性白 血病的发病率显著地高于对照组（10～20倍）。
常见疾病
因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，称为染色体病（chromosome disease）。
人类的单倍体染色体组上约有结构基因个。平均计算，每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严 格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较恒定的。所以染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都 必将导致许多基因的增加或缺失。
13三体综合征又名Patau综合征（Patau'syndrome）。1960年Patau首先描述了一个具有额外D组染色体的婴 儿，后经显带技术证明额外的染色体是13号。新生儿发生率约为1/5000～1/6000。女性明显多于男性。发病率与 母亲年龄增高有关。主要特征是:生长发育明显迟缓和智力发育差。中度小头畸形、前额倾斜、无嗅脑。常有唇裂 或（和）腭裂、颌小、多指。80%患者伴先天性心脏病（房室间隔缺损和动脉导管未闭）。男性多有隐睾，女性 半数有双角子宫及卵巢发育不良。80%患者的核型为47，XX（XY），+13，其余为易位型和嵌合型。99%以上的胎 儿流产，出生后45%患儿在1个月内死亡，90%在6个月内死亡。
1.间期细胞核中，女性的两条X染色体中，只有一条有转录活性，而另一条则失去活性，并形成异固缩状态 的Barr小体（即X染色质）。这样，在含XX的细胞和XY的细胞中，其X连锁的基因产物数量就基本相等，这种效应 叫X染色体的剂量补偿（dosage compensation）。不论细胞内有几条X染色体，只有一条X染色体是具有转录活 性的，其余的X染色体均失活、固缩形成X染色质；因此，一个细胞中所含的X染色质数目等于X染色体数目减1。
一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。将待测细胞的全部染色体，按照 Denver体制配对、排 列后，分析确定其是否与正常核型完全一致，就叫核型分析（karyotype analysis）。正常女性核型：46，XX； 男性核型：46，XY。
如综合许多正常人核型的特点，根据不同染色体的形态特征，以模式图的方式表示，称为核型模式图 （idiogram）（图2-6-5）。
形态特征
根据着丝粒的位置不同，把人类染色体分为三种类型：①中央着丝粒染色体（metacentric hrmosome）， 着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处；②亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome），着丝粒位于染色 体纵轴的5/8~7/8处；③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。