高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 必修第二册高一第二册生物课件

12/11/2021
第三十五页，共四十九页。
栏目导航
D [先天性心脏病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一 定是遗传病。控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此 单基因遗传病应是由一对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则 是由两对以上等位基因控制的疾病。人类基因组测序是测定人的22 条常染色体和2条性染色体的碱基序列。]
12/11/2021
第二十一页，共四十九页。
栏目导航
D [遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗 传病，A项错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传 病，如营养不良、环境污染引起的疾病，B项错误；杂合子筛查有利 于预防基因改变引起的遗传病，但无法预测染色体异常引起的遗传 病，C项错误；只有确定遗传病的类型，才能更有效地估算遗传病的 再发风险率，D项正确。]
③推算后代发病的风险(概率)
④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)
提倡适龄生育
不宜早育，也不宜过晚生育
12/11/2021
第二十八页，共四十九页。
栏目导航
①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(染色体异常遗传病检查) 开展产前诊断 ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因检测(遗传性地中海贫血检查)
12/11/2021
第十一页，共四十九页。
栏目导航
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。( )
2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。( )
3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。( )
4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。( )
5．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的
病，培养获取、分析数据的能 3.调查人群中遗传病的发病率。
力。 4.概述遗传病的预防和检测措施
3.明确遗传病检测和预防的重要 及社会意义。
性。
12/11/2021
第二页，共四十九页。
栏目导航
自主预习 探 新知
12/11/2021
第三页，共四十九页。
栏目导航
一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由 遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
产生和发展。( )
12/11/2021
第十二页，共四十九页。
栏目导航
提示：1.× 隐性遗传病的携带者一定不发病。 2．× 单基因遗传病受一对等位基因控制。 3．× 青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控 制。 4．× 遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家 族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 5．√
D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A
病孩子的概率是1/6
12/11/2021
第二十三页，共四十九页。
栏目导航
D [7 号和 8 号都正常，而其父母都患 A 病，说明 A 病是由常染 色体上的显性基因控制的遗传病，A 项错误；由题意知，两种遗传病 的基因遵循自由组合定律，B 项错误；如果第Ⅱ代的 3 号个体(AaXBXb) 与一患 B 病男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩， C 项错误；若第Ⅲ代的 6 号个体(aaXBXb)与 9 号个体(1/3AAXbY、 2/3AaXbY)结婚，生下患 B 病不患 A 病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2) ＝1/6，D 项正确。]
12/11/2021
第六页，共四十九页。
栏目导航
4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体变异引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。
12/11/2021
第七页，共四十九页。
栏目导航
5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红 绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式
[课堂小结]
知识网络构建
12/11/2021
第三十二页，共四十九页。
栏目导航
核心语句归纳
1.人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传
病。
3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则
遗传病
第十页，共四十九页。
栏目导航
3．基因检测 (1)概念：通过检测人体细胞中的 DNA 序列 ，以了解人体的基 因状况。 (2)意义：①可以精确地诊断病因 ②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改 善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。 ③预测后代患病概率。 (3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险方面受 到不平等待遇。
传病 合征、性腺发育不良等 至胚胎期就引起自然流产
12/11/2021
第二十页，共四十九页。
栏目导航
1．(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 ()
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
患者家系
情况
所在染色体的类型
12/11/2021
第二十六页，共四十九页。
栏目导航
2.遗传咨询与优生
优生措施
具体内容
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效 禁止近亲结婚
预防隐性遗传病发生
12/11/2021
第二十七页，共四十九页。
栏目导航
①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病
作出诊断
进行遗传咨询 ②分析遗传病的传递方式
基因的疾病为遗传病
病因
由环境因素引起的人类疾病为非 由环境因素引起的疾病为
遗传病
非遗传病
12/11/2021
第十六页，共四十九页。
栏目导航
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
②后天性疾病不一定不是遗传病 联系
12/11/2021
第十七页，共四十九页。
栏目导航
2.不同类型人类遗传病的特点
分类
常见病例
12/11/2021
第二十九页，共四十九页。
栏目导航
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病
的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查
方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
12/11/2021
第三十七页，共四十九页。
栏目导航
B [在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找 规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青 少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。]
12/11/2021
第三十八页，共四十九页。
栏目导航
3．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示， 则预防该遗传病的主要措施是( )
12/11/2021
第二十四页，共四十九页。
栏目导航
遗传病的调查、检测和预防
[问题探究] 1．一对夫妇，妻子是色盲患者，丈夫正常，为优生优育，应对 其进行怎样的优生指导？ 提示：这对夫妻所生儿子都患色盲，女儿都正常，因此应选择 生育女孩。 2．调查人类遗传病发病率时要特别注意哪些问题？ 提示：要在人群中随机调查，并保证调查群体足够大。
12/11/2021
第十三页，共四十九页。
栏目导航
合 作探 究 攻重难
12/11/2021
第十四页，共四十九页。
栏目导航
人类常见遗传病的类型
[问题探究] 克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常 (XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症 患者，原因是什么？ 提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂 时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成 XBXbY型的受精卵。
12/11/2021
第二十二页，共四十九页。
栏目导航
2．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中 患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是( )
A．A病是伴X染色体显性遗传病
B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律
C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩
12/11/2021
第二十五页，共四十九页。
栏目导航
[归纳总结]
1．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目 调查对象
调查内容
及范围
注意事项
结果计算及分析
某种遗传 病发病率
广大人群 考虑年龄、性别等 患病人数 随机抽样 因素，群体足够大 被调查总人数×100%
遗传方式
正常情况与患病 分析基因显隐性及其
第5章 基因突变 及其他变异 (jī yīn tū biàn)
第3节 人类 遗传病 (rénlèi)
12/11/2021
第一页，共四十九页。
学习目标
核心素养
1.阐明人类遗传病是遗传物质改 1.概述人类遗传病的主要类型。
变导致的。 (重点)
2.通过参与调查人群中的遗传 2.解释遗传病的致病机理。(难点)
应在患者家系中进行。
5.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基
因状况。
12/11/2021
第三十三页，共四十九页。
栏目导航
当堂达 标 固双基
12/11/2021
第三十四页，共四十九页。
栏目导航
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．先天性心脏病都是遗传病 B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染 色体的碱基序列 D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
某种遗传病的患者数 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的被调查人数×100%
12/11/2021
第八页，共四十九页。
栏目导航
二、遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤
家族病史
产前诊断
12/11/2021
传递方式
再发风险率
第九页，共四十九页。
栏目导航
2．产前诊断
12/11/2021
基因检测
先天性遗传病
12/11/2021
第十五页，共四十九页。
栏目导航
[归纳总结]
1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目 先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
出生前已形成的 在后天发育过程 指一个家庭中多个成员都
含义
畸形或疾病
中形成的疾病 表现出来的同一种病
由遗传物质改变引起的人类疾病 从共同祖先继承相同致病
为遗传病
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
12/11/2021
第三十页，共四十九页。
栏目导航
D [在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时， 应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调 查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。]
12/11/2021
第三十一页，共四十九页。
栏目导航
①患者女性多于男性 ②连续遗传 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象
传 伴Y染色体 外耳道多毛症
病
具有“男性代代传”的特点
12/11/2021
第十九页，共四十九页。
栏目导航
冠心病、唇裂、哮喘 ①常表现出家族聚集现象 多基因遗传病 病、无脑儿、原发性高 ②易受环境影响
血压、青少年型糖尿病 ③在群体中发病率较高 染色体异常遗 21三体综合征、猫叫综 往往造成较严重的后果，甚
遗传特点
单
并指、多指、软骨发 ①男女患病概率相等
显性
基
育不全
②连续遗传
因 常染
遗 色体
苯丙酮尿症、白化
隐性
传
病、先天性聋哑
①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传
病
12/11/2021
第十八页，共四十九页。
栏目导航
单 伴X
基 染色
因 体
遗
显性 隐性
抗维生素D佝偻病、 遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良、 红绿色盲、血友病
12/11/2021
第三十六页，共四十九页。
栏目导航
2．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式” 为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是 ()
A．白化病，在周围熟悉的4～10个家系中调查 B．红绿色盲，在患者家系中调查 C．苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查 D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查
பைடு நூலகம்
12/11/2021
第四页，共四十九页。
栏目导航
(2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、 抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
12/11/2021
第五页，共四十九页。
栏目导航
3．多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率比较高。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇 裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 等。