中国南方汉族人群D13S631等四个STR基因座遗传多态性

中国南方汉族人群D13S631等四个STR基因座遗传多态性童大跃;伍新尧;高飞;陈维红;高俊峰;徐剑锋;张云飞
【摘要】短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。

实际工作中由于某些案例的需要,往往要增加基因座。

新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性，并对他们进行评价。

本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个STR基因座（D8S384、D13S631、D18S535和D19S253）多态性进行研究，得到其群体遗传学资料。

现予以报道。

【期刊名称】《法医学杂志》
【年(卷),期】2008(024)001
【总页数】2页(P47-48)
【关键词】法医生物学;遗传多态性;STR;中国南方汉族人群
【作者】童大跃;伍新尧;高飞;陈维红;高俊峰;徐剑锋;张云飞
【作者单位】中山大学,中山医学院法医物证教研室,广东,广州,510080;中山大学,中山医学院法医物证教研室,广东,广州,510080;中山大学,中山医学院法医物证教研室,广东,广州,510080;中山大学,中山医学院法医物证教研室,广东,广州,510080;中山大学,中山医学院法医物证教研室,广东,广州,510080;中山大学,中山医学院法医物证教研室,广东,广州,510080;中山大学,中山医学院法医物证教研室,广东,广州,510080【正文语种】中文
【中图分类】DF795.2
短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。

实际工作中由于某些案例的需要，往往要增加基因座。

新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性，并对他们进行评价。

本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个STR基因座（D8S384、D13S631、D18S535和D19S253）多态性进行研究，得到其群体遗传学资料。

现予以报道。

取无关个体血液样品，柠檬酸三钠抗凝。

无关个体祖籍分布如下：广东56.2%，
广西6.1%，湖南8.9%，川渝8.2%，江西6.6%，安徽5.3%，湖北3.9%，其他
地区4.8%。

采用5%Chelex-100提取DNA，对D8S384、D13S631、D18S535和D19S253用银染的方法进行基因分型，各基因座分析样品数分别为217例、468例、822例和858例。

PCR扩增引物由上海博亚公司合成
扩增条件：总体积20μL，50～200ng DNA模板，1×Buffer(10 mmol/L Tris-HCl pH8.3，50 mmol/L KCl，Mg2+20mmol/L,ABI,USA)，0.2mmol/L dNTP，1U DNA聚合酶（鼎国生物技术公司，北京，中国）。

循环参数：95℃，
5min,95℃30s,60℃,30s,72℃,30s,30个循环,72℃,5 min，4℃保温。

扩增产物用30%（29∶1）聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色，用自制Ladder进行基因分型[1]。

统计分析用PowerStats V12.xls分析软件进行基因遗传学资料分析，得到法医学
相关参数。

2.1 等位基因分型结果
中国南方汉族人群4个STR等位基因分型结果见图1～4，图中L代表Ladder，F 代表父亲，M代表母亲，C代表孩子。

2.2 等位基因频率
中国南方汉族人群4个STR基因座等位基因结果频率分布如表1。

等位基因频率
分布符合正态分布规律，经过Hardy-Weinberg平衡检验，分布平衡。

2.3 法医学相关参数
利用软件Powerstate V12.xls对中国南方汉族人群4个STR基因座的常用法医学参数分析结果见表2。

STR基因座的多态性高，操作简便，现在已经成为法医学个体认定和亲权鉴定的
最常用和最主要工具。

如果由于群体资料的不够全面和缺乏，则会对实际工作带来影响。

本研究对中国南方汉族200例以上无关个体4个STR基因座进行研究和分析，得到了中国南方汉族人群这4个STR基因座的群体遗传学资料。

从分析结果看，4个STR基因座H、DP、PE、PIC等指标完全适合亲权鉴定和个体识别应用。

按照Shriver等提出的标准评价[2]，4个基因座的DP均大于0.80，PE值除
D8S384外，均大于0.50,PIC均大于0.50。

与CODIS系统中的基因座相比，中
国南方汉族人群中这4个基因座的法医学参数的均值都十分接近。

与已报道的中
国延安、四川和广东汉族群体15个STR基因座资料对比没有发现显著差异[3-5]。

等位基因频率分布符合正态分布规律，经过Hardy-Weinberg平衡检验分布平衡。

等位基因频率最低0.001，最高0.424（D8S384的等位基因11）。

分析得到4
个STR基因座个体识别率最低的0.859较CODIS系统基因座TPOX和TH01（0.778和0.853）还高。

PE、PIC、H几个指标也较TPOX基因座（0.282，
0.540，0.592）高。

总之，中国南方汉族群体D13S631等4个基因座在法医学
亲权鉴定和个体识别中有重要应用价值。

【相关文献】
[1]孙宏钰，郭景元.STR基因座等位基因阶梯制备方法尝试[J].中国法医学杂志，2000，（S0）：
33-34.
[2]Shriver MD，Jin L，Boerwinkle E,et al.A novel measure of genetic distance for highly polymorphic tandem repeat loci[J].Mol Biol Evol，1995,12(5):914-920.
[3]杨玉玲，王冬花，陈玲，等.安徽汉族人群15个STR基因座遗传多态性[J].法医学杂志，2007，23（1）：36-38.
[4]李英碧，吴谨，侯一平，等.成都汉族人群15个短串联重复序列基因座遗传多态性[J].中华医学
遗传学, 2005,22（2）：169-173.
[5]李海燕,台运春,陆惠玲等.中国汉族人群15个STR基因座的等位基因频率调查[J].中国法医学杂志,2004,19 （6）：330-333.。