心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因18443 A／G多态对肥厚型心肌病心肌肥厚程度的影响

心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因18443 A／G多态对肥厚型
心肌病心肌肥厚程度的影响
邹玉宝;王继征;宋雷;王志民;于晖;张芊;张伟丽;惠汝太
【期刊名称】《中国分子心脏病学杂志》
【年(卷),期】2005(5)6
【摘要】目的探讨心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(Cardiac myosin binding protein c, MYBPC3)18443A／G多态对肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)临床表型的影响。

方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的HCM病人,120例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照。

设计特异引物,采用PCR扩增和直接测序法对MYB- PC3 18443A／G进行基因分型。

结果携带MYBPC3 18443GG基因型的HCM 患者肥厚心肌的厚度 (24．3±7．3)mm大于携带AG基因型
(20．0±5．3)mm(P<0．01)和AA基因型(17．4±2．8)mm (P<0．01)的HCM 患者。

未发现该多态与发病年龄、晕厥、心电图变化、左室舒张末平均内径、左房舒张末平均内径、收缩期二尖瓣叶前向运动等其他临床表型相关。

结论 MYBPC3不仅是HCM的主要致病基因,而且可能是影响心肌肥厚程度的修饰基因。

【总页数】3页(P770-772)
【关键词】肥厚型心肌病;心脏型肌球蛋白结合蛋白C;多态;表型
【作者】邹玉宝;王继征;宋雷;王志民;于晖;张芊;张伟丽;惠汝太
【作者单位】中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所中-德分子医学研究室
【正文语种】中文
【中图分类】R542.2;R542.206
【相关文献】
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3.心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因18443A/G多态与肥厚型心肌病表型关系 [J], 王萍;惠汝太
4.家族性肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因c.G772A突变研究 [J], 刘杰;刘福颂;王芳;邢晓博;樊光红;朱玉召;张克传;孙芳芳
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