小儿面肩肱型肌营养不良

小儿面肩肱型肌营养不良
【病因】
此病是常染色体显性遗传性肌肉病，有相当一部分为散发病例，W
i jmenga等首先证实，致病基因定位于染色体4q35。

目前的研究表明9 5%以上的面肩肱型肌营养不良症与4q35区3.3kb串联重复序列缺失有关。

其余不足5%的面肩肱型肌营养不良症定位尚不明确。

也就是说该病是
基因遗传或突变导致的疾病。

【症状】
1.好发年龄：男女均可得此病，青春期多见。

婴儿期至成年期的
任何年龄阶段都可出现临床症状，常在20～40岁，婴儿期患者是这类
疾病中最严重的一型。

2.主要症状体征：由于病变主要侵犯面部肌肉、肩部周围肌肉及
上臂肌肉群.，也可累及胸大肌，因此可出现不同的特征性表现。

(1)肌病面容：患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法
撅嘴，面部表情抑郁、平淡。

当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈
横向或水平位。

患者睡眠时期闭眼不紧，眼睑很容易睁开。

口轮匝肌
可有假性肥大，导致唇皮肥厚而略翘。

(2)上肢：垂肩、“翼状肩”及“游离肩”。

上臂抬举困难，一边
肩膀下垂、肩膀前转和肩胛骨上升，前臂上移或外展时肩胛骨常常向
前向外转动。

肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 )。

患者常表现
为活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动，如爬树、挥动高尔
夫球棒、投掷垒球等。

但有约1/3的患者无症状，仅能依据体格检查进
行诊断。

至后期，两侧胸锁乳突肌萎缩，锁骨水平、肩胛带肌萎缩，
上臂肌萎缩，两侧肩峰隆突明显，整个肩胛部酷似“衣架”。

(3)下肢：下肢受累较轻，偶尔见到小腿部的腓肠肌和上臂的三角
肌的假性肥大。

大腿远端前群肌常常受累最早，最严重。

典型的主诉(患者就诊时最主要的症状和持续时间)包括行走时足部拖地，或明显
的足下垂，导致经常摔倒或者走路的步态不稳，少数情况下，患者可
出现较严重的骨盆肢带肌无力，从而影响髋部屈肌和外展肌，造成早
期相对较重的步态不稳。

(4)腹壁肌肉在疾病早期可受累，但往往到疾病晚期才引起注意。

典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累，引起腹部突出。

90%的患者可出
现Beevors征(患者在仰卧时屈曲，颈部脐部可向上，偶尔也会向下移动)。

它可作为可疑患者的一个早期表现，因为其他肌肉性疾病很少出
现这种表现。

(5)其他：部分病人可见单侧或双侧听力丧失及视网膜病变。

影响
心脏者非常少见，对寿命影响不大。

本病进展缓慢，可有多年停止发展。

但儿童期起病的会较为严重。

由于其临床表现变异很大，早期单靠临床诊断有一定的困难，典型的
临床表现和家族史有助于临床诊断。

【饮食保健】
患病后应促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜
疾病的信心。

积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动。

【护理】
【治疗】
本病防重于治，应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗
传负荷，减少本病的发生。

1. 产前诊断有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊
娠时，可抽取产前羊水细胞检查染色体，询问相关遗传学家，如发现
患儿应及早中止妊娠。

2. 新生儿筛选目的是尽早发现患儿及携带者。

3. 检出携带者检出携带者的方法有多种，如家系调查、肌电图
检查和肌活检等。

其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳
性率。

若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。

【检查】
1.血清生化检查：肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。

约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。

2.肌肉活体组织检查：肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是
家族史不确切的患者至关重要。

常显示不同程度的改变，包括纤维直
径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再
生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织
增殖等。

3.基因诊断：基因检测为一种有用的诊断手段。

可根据多重 PCR
技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法检测染色体4q35是否正常。

4.测量：测量上下肢肌腹周径，观察是否发生肌萎缩，假性肌肥大。

5. 肌电图：可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。

6.心电图：可出现心律失常的波形。

7.X线检查：脊柱或关节变形。

【鉴别】
1.小儿假肥大型肌营养不良(DMD型) DMD型是进行性肌营养不良中
最常见的，占90%以上，病情最重，预后最差。

多数病例属性染色体连
锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。

患儿常有婴儿期运动发育迟
缓的病史，但多数于4～8岁起临床症状开始明显并逐渐加重，受累肌
肉由近而远逐渐发展，病情演变过程为：肢体无力→上楼梯困难→步
行平地困难→不能行走。

最典型的临床表现为Gower征，即躺着至起床
站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立，这一现象几乎为本病仅有，为此病的特征性表现。

因肩胛带肌肉
萎缩、无力，当双臂前伸时肩胛骨内侧远离胸壁，宛如鸟翼，称翼状
肩胛。

此外，小腿腓肠肌或肩部三角肌等处可见假性肥大。

患儿不断
衰弱则出现进行性肌萎缩，极少能活至20岁以后，多数死于心力衰竭(因为80%患儿有心肌损害)或肺部感染等并发症。

另外，此类型患者多
伴有学习困难，癫痫，情绪不稳等神经系统问题。

2.肢带型肌营养不良为高度异质性常染色体隐性遗传的肌肉病。

通常在10～20岁起病较多见，首先影响骨盆带和肩胛带的肌肉，两侧
常不对称，病情进展缓慢，以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。

心肌受累者少见。

一般到中年后才发展到严
重程度，多无假性肥大。

3. 单纯眼肌型肌营养不良又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性
进行性眼外肌麻痹，多于青壮年发病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提
肌(即提起上眼睑的肌肉)及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。

4.眼咽肌型肌病由Voctor首先描述(1902)，甚少见。

起病年龄不一。

但以30～40岁起病多见。

主要侵犯眼肌及舌咽肌。

以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、发音困难，咽部症状等。

少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。

腱反射消失。

总之，眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。

5.眼脑躯体神经肌病极少见。

多于15岁之前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。

脑脊液检查可见蛋白质增高，但脑电图、血清PK多为正常。

6.多发性肌炎多发性肌炎不是遗传性疾病，而是免疫系统对肌肉组织的攻击造成的。

与面肩肱型肌营养不良可用诊断性治疗方法以区别。

强的松等皮质甾体类激素药物可治疗多发性肌炎，而不能改变面肩肱型肌营养不良的进程。

【并发症】
患者常无典型并发症。

可出现以下病症：
1. 高频性耳聋，即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰，甚则单侧或双侧听力丧失。

至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明。

2. 视网膜病变：视网膜血管异常，导致视力异常。

3. 心脏病变：少数患者可出现房型心律失常等病变。