肠内营养粉剂治疗苯丙酮尿症患儿的疗效和安全性分析

肠内营养粉剂治疗苯丙酮尿症患儿的疗效和安全性分析
朱玉茹
【摘要】目的分析肠内营养粉剂治疗苯丙酮尿症患儿的疗效性和安全性.方法选取本院2016年9月至2018年1月收治的116例苯丙酮尿症患儿作为研究对象,持续32周给予肠内营养粉剂,评估治疗前、治疗8周及32周后患儿的苯丙氨酸浓度、身高、体质量、头围、智力水平、各项血清营养学指标变化及不良反应发生情况.结果治疗8周及32周后患儿的苯丙氨酸浓度明显低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05).治疗8周及32周后患儿的身高、体质量、头围与治疗前相比均有明显的增长,差异具有统计学意义(P<0.05).治疗8周后患儿的智力水平明显优于治疗前,治疗32周后患儿的智力水明显优于治疗8周时,差异有统计学意义(P<0.05).治疗后患儿的血清蛋白、白蛋白、尿素氮、总胆红素及前白蛋白水平较治疗前,差异无统计学意义.本次研究过程中,共有10例患儿,32例不良反应发生,其中腹泻7例,上呼吸道感染15例,肠胃炎1例,其他反应9例.所有出现不良反应的患儿,均经有效处理后恢复正常.结论肠内营养粉剂治疗苯丙酮尿症患儿,可以有效的控制患儿的苯丙氨酸水平,避免中枢神经受损,改善患儿的智力发育,具有较好疗效性和安全性,值得在临床大力推广.
【期刊名称】《当代医学》
【年(卷),期】2019(025)017
【总页数】3页(P58-60)
【关键词】肠内营养粉剂;苯丙酮尿症;生长发育情况;安全性
【作者】朱玉茹
【作者单位】菏泽市妇幼保健计划生育服务中心产后康复科,山东菏泽 274000【正文语种】中文
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常见的先天性氨基酸代谢病，是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸发生异常积累引起的[1-2]。

临床多表现为身体及智力发育迟缓、
精神异常、易有湿疹和皮肤划痕、色素缺失及霉臭味等，若未得到及时治疗，患者体内苯丙氨酸不断蓄积，会发展成痴呆[3]。

所以诊断一旦明确，应尽早给予积极
治疗，目前临床上治疗PKU的方法主要是应用饮食疗法，将患儿的血苯丙氨酸水
平控制在正常的范围内，但往往治疗效果不佳[4]。

然而，肠内营养粉剂是一种氨
基酸混合粉剂，其能够有效控制患者的苯丙氨酸水平[5]。

因此，本研究进一步分
析了肠内营养粉剂治疗苯丙酮尿症患儿的疗效性和安全性，现报道如下。

1 资料与方法
1.1 临床资料选取本院2016年9月至2018年1月收治的116例苯丙酮尿症患
儿作为研究对象。

其中，男66例，女50例；年龄1～12个月，平均年龄
（5.82±1.41）个月。

纳入标准：①经相关检查确诊为苯丙酮尿毒症，且年龄＜12个月者；②生命体征稳定；③经检查血苯丙氨酸浓度≥360 μmol/L。

④患儿的监
护人知情并同意本次研究，且本次研究经本院医学伦理委员会审核通过。

排除标准：①出生体质量不足2 500 g的患儿；②孕期＜37周的早产儿；③合并有心肝肾等
其它恶性疾病者；④对肠内营养粉剂过敏者；⑤有免疫缺陷者；⑥不配合本次研究者。

1.2 方法患儿在医师的指导下连续32周服用肠内营养粉剂（荷兰ABBOTTLABORATORIES.B.V.；注册证号：H20130320；规格：400 g/罐）20
g/kg，每天1次。

1.3 观察指标比较分析患儿治疗前、治疗8周、治疗32周的苯丙氨酸浓度、身高、体质量、头围、智力水平及各项营养指标变化[6]。

其中智力水平采用Gesell法[7]进行评估，根据发育商数分为五个层次：正常（＞85）；边缘状态（76～85）；轻度缺陷（55～75）；中度缺陷（40～54）；重度缺陷（25～39）；极重度缺
陷（25以下）。

在整个研究过程中记录患儿的不良反应发生情况，主要为腹泻、
上呼吸道感染、胃肠炎等。

1.4 统计学方法采用SPSS 18.0软件对数据进行统计学分析。

计数资料以[n（%）]表示，组间比较采用χ2检验；计量资料采用“x±s”表示，组间比较采用t检验；以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果
2.1 比较分析治疗前后患儿的苯丙氨酸浓度、身高、体质量、头围治疗8周及32周后患儿的苯丙氨酸浓度明显低于治疗前，差异具有统计学意义（P＜0.05）。

治疗8周及32周后患儿的身高、体质量、头围与治疗前相比均有明显的增长，差异具有统计学意义（P＜0.05），见表1。

表1 比较分析治疗前后患儿的苯丙氨酸浓度、身高、体重、头围（x±s）Table 1 Comparativeanalysisof
phenylalanineconcentration,height,weight,andheadcircumferenceof childrenbe foreandaftertreatment(x±s)注：aP＜0.05，与治疗前相比；与治疗
8周相比，bP＜0.05项目治疗前治疗8周治疗32周头围（cm）37.99±3.21 40.87±2.57a 46.00±2.03ab例数116 116 116苯丙氨酸（µmol/L）
638.78±201.23 211.34±98.41a 202.18±85.03ab身高（cm）58.89±3.02
62.96±4.21a 74.11±3.77ab体质量（kg）5.95±1.44 7.32±1.93a 9.98±2.04ab 2.2 比较分析治疗前后患儿的智力水平治疗8周后患儿的智力水平明显优于治疗
前，治疗32周后患儿的智力水明显优于治疗8周时，差异有统计学意义（P＜0.05），见表2。

表2 比较分析治疗前后患儿的智力水平[n（%）]Table 2 Comparative analysis of intelligence levels of children before and after treatment[n(%)]注：u1表示治疗前和治疗8周相比；u2表示治疗前和治疗32周相比；u3表示治疗8周和治疗32周相比项目治疗前治疗8周治疗32周u1/P u2/P u3/P例数116 116 116正常56（48.28）72（62.07）82（70.69）边缘状态12（10.35）20（17.24）27（23.28）轻度缺陷16（13.79）16（13.79）5（4.31）中度缺陷11（9.48）3（2.59）2（1.72）重度缺陷11（9.48）3（2.59）0（0.00）极重度缺陷10（8.62）2（1.72）0（0.00）3.151/0.002 4.860/0.000 1.973/0.049 2.3 比较分析治疗前后患儿的各项营养学指标治疗后患儿的血清蛋白、白蛋白、尿素氮、总胆红素及前白蛋白水平较治疗前，差异无统计学意义，见表3。

表3 比较分析治疗前后患儿的各项营养学指标Table 3 Comparative analysis of various nutritional indicators of children before and after treatment项目治疗前治疗8周治疗32周例数116 116 116血清总蛋白63.42±2.31 58.67±5.35 66.43±2.56白蛋白37.43±4.33 37.78±5.95 38.99±3.74尿素氮4.48±1.23 4.39±1.65 4.51±1.94总胆红素12.67±2.76 14.99±2.55 11.28±2.52前白蛋白220.72±25.75 239.82±27.37 228.34±21.67
2.4 治疗中的不良反应发生情况本次研究过程中，共有10例患儿，32例不良反应发生，其中腹泻7例，上呼吸道感染15例，肠胃炎1例，其他反应9例。

所有出现不良反应的患儿，均经有效处理后恢复正常。

3 讨论
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺失导致，常见于遗传性氨基酸代谢缺陷疾病[8]。

临床症状不一，多为体格生长及智力发育迟缓、湿疹、神经异常等，且
此病会导致中枢神经系统损害，若得不到及时的诊断和治疗，极可能造成智力低下，严重者会导致死亡[9]。

目前尚无根治苯丙酮尿症的确切方案，多以低苯丙氨酸饮
食治疗为主，将苯丙氨酸控制在一定范围内，避免其对中枢神经的损伤[10-11]。

肠内营养粉剂内不含苯丙氨酸，能够有效的控制患儿摄入苯丙氨酸，避免苯丙氨酸蓄积损害中枢神经系统，对维持患儿智力的正常发育具有重要意义[12]。

因此，本文进一步分析了肠内营养粉剂治疗苯丙酮尿症患儿的疗效性和安全性。

结果显示，治疗后患儿的苯丙氨酸水平逐步下降，且身高、体质量、头围、智力发育等较治疗前有明显的增长，符合正常水平；同时，治疗后的各项营养学指标也有所改善，符合正常水平；另外，本次研究过程中所有出现不良反应的患儿，均经有效处理后恢复正常，并未出现严重反应的事件。

这说明肠内营养粉剂能有效的控制苯丙氨酸水平，避免中枢神经受损害，保证患儿的智力正常发育，而且肠内营养粉剂的营养物质能够满足患儿正常的生长需求，且有较好的安全性。

综上所述，肠内营养粉剂治疗苯丙酮尿症患儿，可以有效的控制患儿的苯丙氨酸水平，避免中枢神经受损，改善患儿的智力发育，具有较好疗效性和安全性，值得在临床大力推广。

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