中国东北地区汉族正常人和部分皮肤病患者结合珠蛋白表型分布的研究
人α
人α关键词:α-类珠蛋白基因HS-40基因表达调控摘要人α-类珠蛋白基因簇位于6号染色体的短臂近端粒区,由4个功能基因和3个假基因组成,其中,ξ-珠蛋白基因在胚胎期表达,α2、α1和θ珠蛋白基因在胎儿和成人期表达。
α-类珠蛋白基因的主要调控序列位于ξ-珠蛋白基因上游40kb的位置,称为HS-40,另外还存在其它的HS位点。
在HS-40和各种珠蛋白基因启动子上有多种红系和通用反式作用因子的结合位点,它们间的协同作用保证了α-类珠蛋白基因表达的组织和时序特异性。
对于α-类珠蛋白基因表达调控的研究主要采用转基因动物和细胞转染的方法。
血红素结合蛋白是一类广泛存在的蛋白质,从细菌、真菌、软体动物到植物和脊椎动物细胞内都有分布,功能也各不相同,但是它们都来自共同的始祖基因。
血红蛋白在体内承担着运输氧气和CO2的生理功能,每个红细胞约含亿个血红蛋白分子,是红细胞中的主要蛋白质。
人从胚胎、胎儿、新生儿到成年整个发育过程中,共有HbGowerI(ζ2ε2)、HbGowerⅡ(α2ε2)、HbPortland(ξ2γ2)、HbF(α2γ2)、HbA2和HbA六种血红蛋白出现,其α类和β类由两种不同的珠蛋白多肽链和血红素分子构成,其中α-类珠蛋白基因包括ξ、α2、α1和θ,β-类珠蛋白包括β、δ、ε和γ。
α-类珠蛋白与β-珠蛋白的同源性为50%,空间结构相似,大约在5亿年前由共同的始祖基因进化而来。
人的α-类珠蛋白肽链共有4种,ξ基因与α基因在大约4亿年前开始分离,θ基因与α基因的分离发生在亿年前。
其多肽链均由141个氨基酸残基构成,在胚胎第一天,主要是ξ多肽链和α2多肽链的表达,从第五周起ξ珠蛋白基因的表达开始关闭,而代之以α2和α1珠蛋白基因的表达,与β类珠蛋白基因相比,α类珠蛋白基因只有一次开关,其表达调控机制可能较为简单,在研究基因表达的时序上是一个更好的模型。
而且,α-地中海贫血的发病率在我国也较高,在广西高达%,广东为%,因此,研究α类珠蛋白的基因表达调控,对于了解α-地中海贫血的发病机理和选择有效的治疗方法,都有重要的意义。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia),是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分发生改变,临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见,中国主要分布在长江以南各省,广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高,湖南、湖北及江两等省发病率稍低,北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种:α、β、γ、δ链,每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同,肽链合成障碍各异,根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型,其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血:β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷,导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15.5),发生β一地贫的主要原因是基因的点突变,少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制,称为βo地贫;如果点突变仅使部分β链生成减少,则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂,已发现的点突变有200多种.1979年,中国发现第1个β一地贫基因点突变,迄今已累计发现相关基因点突变28种,最为常见的突变有6种:①β4l 42(‘TCTT),约占45%;②IVS一Ⅱ一654(c—T),约占24%;③1317(A—T),约占14%;④13—28 (A—T),约占9%;⑤[β7l一72(+A),约占2%;⑥[β26(G—A),约占2%。
根据酽或β+地贫基因的组合不同,临床表现为3型β一地贫:①重型:为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+/β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo/β+);②中型:少数βo/βo,部分β+/β+,以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等;③轻型:β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
地中海贫血培训课件
由于遗传的基因缺陷,使得血红蛋白 中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如 或不足,进而导致贫血或病理状态。
流行病学特点
分布地区
本病广泛分布于世界许多地区,东南亚为高发区之一。在我国,广东、广西、 四川较为多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。
发病率与遗传方式
地中海贫血的发病率因地区和族群而异,遗传方式主要为常染色体隐性遗传。
地中海贫血培训课件
演讲人:
日期:
目录
• 地中海贫血概述 • 遗传学基础与分子机制 • 临床治疗策略及进展 • 预防措施与公共卫生政策 • 患者心理支持与社会关爱
01
地中海贫血概述
定义与发病原因
定义
地中海贫血,又称珠蛋白生成障碍性 贫血,是一组由于血红蛋白珠蛋白基 因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病 。
制定和完善地中海贫血相关的公共卫生政策,包括婚前检查、孕期 筛查、产前诊断、新生儿筛查等方面的政策。
资源整合与协作
整合医疗资源,加强各部门之间的协作,形成合力,共同推进地中 海贫血的防治工作。
监督与评估
对地中海贫血防治工作进行监督和评估,确保各项政策措施得到有效 落实和执行。同时,根据评估结果及时调整和优化防治策略。
效果评估
脾切除术后,患者贫血症状可得到一 定改善,但需注意手术并发症及术后 护理。
干细胞移植技术进展
干细胞移植技术
近年来,干细胞移植技术在治疗地中海贫血方面取得了一定进展。通过移植健康的造血干细胞,可重建患者的造 血系统,达到治疗目的。
技术优势与风险
干细胞移植技术具有治愈率高、复发率低等优势,但同时也存在移植排斥、感染等风险。因此,在选择干细胞移 植治疗时,需全面评估患者病情及身体状况。
mTOR信号通路在细胞自噬和凋亡调节中的作用
综 述162 *基金项目: 国家自然科学基金青年基金(81704054)“基于JAK/STAT及PI3K/Akt/mTOR信号通路研究贞术消积汤对肝癌细胞的干预作用及其机制”;国家自然科学基金面上项目(81873312)“基于皮肤微生物群与Th17/Treg失衡相关性探讨发汗祛风托毒方治疗白癜风机制及病因学研究”;中国博士后科学基金资助项目(2014M551288)“鳖甲煎丸对肝癌细胞的抑制作用及其机制研究”;黑龙江省博士后资助项目(LBH-Z13205)“鳖甲煎丸诱导肝癌细胞凋亡及对JAK-STAT信号通路的影响”;黑龙江省自然科学基金面上项目(H201462)“温阳发汗法对白癜风T细胞免疫异常的作用机制研究”;黑龙江中医药大学研究生创新科研项目(2020yjscx013)“基于STAT3信号通路研究IL-12诱导肝癌细胞自噬的分子机制”①黑龙江中医药大学基础医学院 黑龙江 哈尔滨 150040②黑龙江中医药大学中医药研究院 黑龙江 哈尔滨 150040③黑龙江中医药大学附属第一医院皮肤科 黑龙江 哈尔滨 150040作者简介:孙阳,女,(1979- ),博士,副教授,研究方向:中医药抗肿瘤分子机制的基础研究。
[文章编号] 1672-8270(2021)01-0162-05 [中图分类号] R394 [文献标识码] A孙 阳① 孙 悦① 顾媛媛② 陶雪莲① 王远红③*mTOR信号通路在细胞自噬和凋亡调节中的作用*中国医学装备2021年1月第18卷第1期 China Medical Equipment 2021 January V ol.18 No.1Role of mTOR signaling pathway in the regulation of autophagy and apoptosis/SUN Yang, SUN Yue, GU Yuan-yuan, et al//China Medical Equipment,2021,18(1):162-166.[Abstract] Autophagy and apoptosis widely exist in cells, which are the degradation and recycling process of biomolecules in cell and play an important role in cell growth and metabolism. Their interaction jointly promote and influence the programmed death of cells, and maintain the self-stability of body and stress response under external environmental stimulation. The mTOR signaling pathway is one of classical signaling pathway of regulating autophagy-apoptosis that plays an important role in cell metabolism. This paper combined with mTOR signaling pathway and related research progress. It mainly discussed the role and relevant research progress of autophagy and apoptosis in cell metabolism and organism growth-development, and reviewed the autophagy and apoptosis in cell growth, development, aging and tumor formation. This will provide a positive reference in the diagnosis and treatment of tumor and other diseases. [Key words] mTOR signaling pathway; Autophagy; Apoptosis[First-author’s address] College of Basic Medicine Heilongjiang University of Chinese Medicine, Harbin 150040,China.[摘要] 自噬及凋亡广泛存在于细胞中,是细胞内生物大分子的降解再循环过程,在细胞生长代谢中发挥着重要作用。
国家自然科学基金委员会生命科学部3面上项目资料
第25卷第12期2013年12月V ol. 25, No. 12Dec., 2013生命科学Chinese Bulletin of Life Sciences文章编号:1004-0374(2013)12-1161-62国家自然科学基金委员会生命科学部2013年度面上项目项目名称申请人依托单位1微生物学含羞草beta-根瘤菌共生固氮基因分子进化及菌植互作分子基础的初步研究刘晓云河北大学"万年生"野生稻内生菌多样性及分子系统进化研究谭志远华南农业大学中国芽胞杆菌属资源分类及系统发育研究刘 波福建省农业科学院共生细菌在象白蚁木质纤维素降解过程中的作用与机理研究杨 红华中师范大学内蒙古黏细菌资源多样性及其抗马铃薯晚疫病活性分析刘惠荣内蒙古农业大学海洋与内陆盐环境嗜盐古菌比较分类学研究崔恒林江苏大学产甲烷条件下互营烃降解菌Syntrophus sp.的定向分离及其烃降解基因研究承 磊农业部沼气科学研究所Myroides属模式种的比较基因组学、种的分化及其与环境适应的关系秦启龙山东大学海洋拟杆菌的多样性分析、分离鉴定及拟杆菌纲分类体系的整理与重构杜宗军山东大学基于DNA-稳定同位素探针对腾冲酸性温泉甲烷氧化菌群的宏基因组学研究贺治国中南大学泥河湾古遗址原核微生物的分子勘探及放线菌物种分离和系统分类张利平河北大学盐生植物中华补血草内生放线菌资源及其盐胁迫下的促生作用机制研究秦 盛江苏师范大学中国黑星菌科真菌的系统分类研究张 英北京林业大学中国粉褶蕈属分子系统学研究李泰辉广东省微生物研究所南岭国家级自然保护区大型真菌多样性研究宋 斌广东省微生物研究所黏菌个体发育与黏菌内细菌关系的研究王 琦吉林农业大学横断山区大型地衣特有种及其内生真菌遗传多样性研究郭守玉中国科学院微生物研究所金沙江干热河谷地衣的物种组成及生物地理学研究王立松中国科学院昆明植物研究所被孢霉科的形态、生理和分子系统发育学研究刘小勇中国科学院微生物研究所全球广义粉孢牛肝菌属的系统学与分类学研究李艳春中国科学院昆明植物研究所药用真菌大团囊虫草菌异黄酮关键合成酶基因CoCHS1的克隆及功能研究陈新爱浙江大学基于食菌动物粪便的高通量测序分析隐孢真菌多样性与分布于富强中国科学院昆明植物研究所宝天曼自然保护区甲虫肠道酵母菌多样性研究惠丰立南阳师范学院中国巨孢衣科地衣系统分类学研究任 强山东师范大学人腺病毒分型标准和重组进化机制研究曲章义哈尔滨医科大学食品级细菌双精氨酸信号肽的分泌机制研究高 强天津科技大学地衣芽孢杆菌耐热性的遗传基础王正祥天津科技大学Vc混合菌发酵伴生菌活性蛋白基因克隆表达及其对产酸菌作用机制吕淑霞沈阳农业大学结合组学技术进行安丝菌素生产的发酵工程研究钟建江上海交通大学专性化能自养嗜酸性氧化亚铁硫杆菌亚铁氧化和硫氧化代谢的基础研究刘相梅山东大学硫碱弧菌(Thialkalivibrio sp.) D301硫醌氧化还原酶表达调控机制与进化研究邢建民中国科学院过程工程研究所LAL家族转录因子对莫能菌素生物合成途径的调控机理研究赵广荣天津大学海洋真菌多糖生物合成途径及其关键合成酶性质研究宋勇春南京大学大肠杆菌合成5-氨基乙酰丙酸的调控机制研究祁庆生山东大学∙基金∙生命科学第25卷1162乙酰异戊酰泰乐菌素转化菌株可控式分化的RNAi调控系统的构建和分析财音青格乐天津大学寡发酵链球菌抗氧胁迫的分子机制佟卉春中国科学院微生物研究所天蓝色链霉菌孤立应答调控蛋白OrrA参与次级代谢全局调控的信号传导机制研究芦银华中国科学院上海生命科学研究院大肠埃希氏菌S-腺苷高半胱氨酸核苷酶的作用机制及其作为抗菌药物靶点的探究谷劲松济南大学恶臭假单胞菌NCIMB9869降解芳烃污染物3,5-二甲基苯酚的代谢途径研究许 楹中国科学院武汉病毒研究所依赖Na+的新型HCT家族转运蛋白SdmlT的功能鉴定及其重要氨基酸残基的功能分析姜巨全东北农业大学单体可控的新型短链PHA的古菌合成及材料性能分析韩 静中国科学院微生物研究所苏云金芽胞杆菌控制溶源性噬菌体关键因子的功能和作用模式彭东海华中农业大学长双歧杆菌新的LuxS/AI-2依赖的QS系统及其调控机制的研究袁 静中国人民解放军军事医学科学院宏基因组学方法发掘新颖I型聚酮化合物研究冯治洋南京农业大学液体静置培养灵芝酸生物合成的表观遗传调控研究章文贤福建师范大学链霉菌GB-2中西索米星与新霉素共合成的代谢机制研究陈义华中国科学院微生物研究所抗肿瘤药物链黑菌素生物合成的后修饰过程及其代谢过程研究邓子新上海交通大学在分枝杆菌中从简单碳源自给自足合成雄甾烯酮的研究王风清华东理工大学利用ΔSRP抑制子挖掘蛋白转运新途径的基础研究张大伟中国科学院天津工业生物技术研究所FluG-BrlA途径参与斜卧青霉分生孢子生成和糖苷水解酶合成调控的功能研究秦玉琪山东大学圈卷产色链霉菌隐性次级代谢基因簇的调控机制田宇清中国科学院微生物研究所一种新型蛋白酶在耐辐射球菌电离辐射抗性中的作用机制华跃进浙江大学海洋细菌漆酶Lac15嗜卤素离子机制研究肖亚中安徽大学堆囊菌木聚糖酶Xyn11B特征序列对其膜定位和酶学性质的影响吴志红山东大学构巢曲霉形态建成调节网-SIN途径反向调节子(Suppressor)对于胞质分裂的调控机制陆 玲南京师范大学糖苷水解酶GH5亚家族活性中心架构及其功能快速演化的相关机理研究王禄山山东大学TetR家族调控因子AtrA调节达托霉素生物合成的转录调控机制研究毛旭明浙江大学裂殖酵母多胺代谢途径中新型核糖开关的研究陈东戎复旦大学黑曲霉糖代谢途径中关键酶与小分子相互作用的系统研究孙际宾中国科学院天津工业生物技术研究所酶动力学稳定性机制及其分子设计冯 雁上海交通大学近平滑假丝酵母立体选择性(R)-和(S)-羰基还原酶的催化机制与理性设计张荣珍江南大学单细胞尺度上解析厌氧微生物相互作用的分子机制张卫文天津大学细菌胞外蛋白酶C末端PPC结构域吸附功能的多样性及其分子机制何海伦中南大学I型聚酮手性中心形成的分子机制研究郑舰艇中国科学院过程工程研究所茎瘤固氮根瘤菌中参与趋化作用的受体蛋白Mcp5的功能机理研究解志红中国科学院烟台海岸带研究所苏云金芽胞杆菌L-赖氨酸2,3-氨基变位酶与杀虫晶体蛋白形成的关系及调控作用机制研究丁学知湖南师范大学白念珠菌Wor1介导的调控网络在白灰形态转换中的作用机制陈江野中国科学院上海生命科学研究院黏细菌生物膜中基于核酸-多糖相互作用的复合型胞外基质的生物学特性和构建机理胡 玮山东大学Sop1和Sop2的功能及其在DNA损伤应答中的作用王 瑜中国农业大学必需调控系统PhoPQ快速起源及与细菌有丝分裂的调控关系钱 韦中国科学院微生物研究所酮古龙酸菌醌酶-呼吸链电子传递系统的研究和原位重构张怡轩沈阳药科大学DNA甲基化在寡孢节丛孢捕器形成过程中的作用及功能研究孙 昌云南大学耐辐射奇球菌表面S层蛋白的生化功能及其在吸附转化重金属中的作用机制研究田 兵浙江大学一块重金属污染土壤中的链霉菌染色体外遗传因子的进化关系研究覃重军中国科学院上海生命科学研究院国家自然科学基金委员会生命科学部2013年度资助项目第12期1163基于特殊多肽序列的新型SOD嗜热机制解析及耐高温工业酶改造王 威南开大学氧化胁迫诱导白腐真菌漆酶基因高效表达的分子机制及其生物学意义研究杨 洋华中科技大学埃博霉素与其核心生物合成基因簇邻近基因关系研究黎志凤山东大学自噬降解通路对产油酵母油脂积累的影响及其分子机制张素芳中国科学院大连化学物理研究所高通量测序技术筛选真菌紫杉醇合成相关基因及其功能研究张 鹏湖北省农业科学院酿酒酵母极性生长关键调控分子Rho3的新调控因子、下游效应分子及功能的鉴定高向东武汉大学耐辐射异常球菌转录调控蛋白CarD参与辐射氧化胁迫反应调控机制的研究陈 明中国农业科学院生物技术研究所高通量异源表达激活链霉菌沉默抗生素生物合成途径陶美凤上海交通大学大肠杆菌合成黄酮类化合物关键前体丙二酰辅酶A的代谢调控陈 坚江南大学丙酮丁醇梭菌碳代谢物调控蛋白CcpA的功能域鉴定和结构优化姜卫红中国科学院上海生命科学研究院瑞氏木霉内质网相关蛋白降解途径(ERAD)在蛋白合成分泌中的调控机理钟耀华山东大学大肠杆菌异丁醇合成途径中还原力调控的机制研究张学礼中国科学院天津工业生物技术研究所谷氨酸棒杆菌(Corynebacterium glutamicum)生产L-缬氨酸的代谢工程研究王小元江南大学基因组变构改进酵母胁迫耐性等复杂表型的分子机理吴雪昌浙江大学内生真菌紫杉醇的生物合成及机制解析赵 凯黑龙江大学部分革兰氏阴性细菌耐药普遍规律的数字化研究丁 凡东北农业大学谷氨酸棒杆菌新型高效基因表达及打靶系统的构建徐大庆河北农业大学利用定向演化探索LuxI及其同源酶的底物特异性孙连宏中国科学技术大学喜温硫杆菌硫代谢双组份调节系统基础研究林建强山东大学发酵草本能源植物产甲烷菌群的宏基因组与宏蛋白质组学研究刘 斌福建农林大学微生物共代谢降解烟碱类杀虫剂吡虫啉的关键酶及其调控机制研究戴亦军南京师范大学海拔梯度变化对高寒草甸土壤N2O功能微生物的影响张于光中国林业科学研究院森林生态环境与保护研究所苜蓿中华根瘤菌P-type ATPase介导的铜抗性机制及其调控机理研究韦革宏西北农林科技大学丛枝菌根共生体中碳、氮相互“对话”及其调控机制的研究田春杰中国科学院东北地理与农业生态研究所富营养化湖泊中浮游病毒控制藻类生产力和调节细菌死亡率的生态功能研究赵以军湖北工业大学水-沉积物界面细菌种群协作规律及可培养性研究屈建航河南工业大学SXT/R391元件在华南沿海溶藻弧菌中的分布、分子特征及水平转移能力研究罗 鹏中国科学院南海海洋研究所细菌VI型分泌系统抗环境胁迫新功能研究及其作用机制解析王 瑶西北农林科技大学电极活性微生物原位合成纳米钯及催化难降解污染物定向还原机制王爱杰中国科学院生态环境研究中心重金属矿业废弃物酸化过程中的微生物群落动态研究黄立南中山大学Rhodococcus jialingiae djl-6-2降解多菌灵的途径及分子机制研究洪 青南京农业大学溢油沉积物中微生物功能种群演替及其与石油降解进程耦合机制吕镇梅浙江大学嗜热盐碱厌氧菌Natranaerobius thermophilus独特的多极端环境适应机理赵百锁中国农业科学院研究生院可安全稳定高效降解环境雌激素的假单胞菌的研制与应用梁如冰上海交通大学短命植物抱茎独行菜内生菌多样性与共生抗旱研究安登第新疆师范大学一株中度嗜盐嗜碱菌Na+/H+逆向转运蛋白转运机制研究杨春玉山东大学婴儿肠道分节丝状菌(SFB)的培养与免疫调控机理研究王 欣浙江省农业科学院一个新的双组分系统RhpRS调控III型分泌系统的信号转导途径研究贾燕涛中国科学院微生物研究所磷酸二酯酶PdeR调控水稻白叶枯病菌毒性的分子机制研究何晨阳中国农业科学院植物保护研究所病原细菌与线虫互作的感知信号通路黄晓玮云南大学维氏气单胞菌tmRNA和Bvgs-RR介导的致病信号通路的作用机制研究刘 柱汕头大学环丙沙星诱导下大肠杆菌sRNA的表达变化及其在耐药中的作用付英梅哈尔滨医科大学一种与金葡菌天然耐药相关的新的调节性RNA (RNA-V)生物学功能研究杨 光中国人民解放军军事医学科学院铜绿假单胞菌 ExoS 毒素蛋白诱导的细胞凋亡信号通路研究金守光南开大学铜绿假单胞菌SuhB对三型分泌系统调控机理的研究吴卫辉南开大学生命科学第25卷1164三型分泌系统开关蛋白SepD调控效应蛋白输出的分子机制王 岱厦门大学毒素-抗毒素系统SzeTA对高致病性2型猪链球菌89K毒力岛的稳定作用及其机制研究李 明中国人民解放军第三军医大学铜绿假单胞菌中参与急-慢性感染转化的Ⅲ分泌系统调控途径及机理研究段康民西北大学稻瘟病菌附着胞形成阶段代谢组学研究林福呈浙江大学稻瘟病菌cAMP-PKA信号途径下游基因调控网络及其功能研究王政逸浙江大学低毒病毒侵染对板栗疫病菌线粒体机能的影响陈保善广西大学转录因子Sfu1和Sef1调控白色念珠菌共生-致病转化的分子机制研究陈昌斌中国科学院上海巴斯德研究所白念珠菌二氧化碳感应关键基因和信号通路研究黄广华中国科学院微生物研究所低温增强甜菜黑色焦枯病毒致病性的分子机制研究王献兵中国农业大学中国番茄黄曲叶病毒和烟草曲茎病毒Rep蛋白介导卫星DNAβ复制选择性的分子机制研究钱亚娟浙江大学烟草花叶病毒RNA发生poly(A)-rich型多聚腺苷酸化的研究李为民中国农业科学院生物技术研究所一种病毒诱导的RNA沉默在植物细胞间转运机制的研究洪益国杭州师范大学烟草丛顶病毒不依赖帽子翻译机制的RNA结构基础解析原雪峰山东农业大学MicroRNA与NBS-LRR类受体蛋白在SMV-大豆互作过程中的作用研究哈 达内蒙古大学细胞及病毒microRNA在杆状病毒复制中的作用钟 江复旦大学白纹伊蚊细胞凋亡通路及其对蚊媒病毒感染的影响刘青珍武汉大学基于单细胞分析技术探讨口蹄疫病毒持续感染机制郑从义武汉大学IRF-1抑制原型泡沫病毒复制机制研究乔文涛南开大学无囊膜病毒诱导细胞融合机制的研究郭 洪中国科学院武汉病毒研究所TLR3、TLR7配体增强猪繁殖与呼吸综合征疫苗细胞免疫应答的机制研究王金宝山东省农业科学院家蚕核型多角体病毒基因组复制受宿主分子伴侣HSC/HSP70调控的机制郭忠建江苏大学KCTD1介导朊蛋白与泛素连接酶E3相互作用的功能研究孙桂鸿武汉大学宿主细胞因子Integrin在杆状病毒入侵哺乳动物细胞中的功能及其作用机理研究王曼丽中国科学院武汉病毒研究所38K磷酸酶亚家族在杆状病毒衣壳装配中的分子机理研究杨 凯中山大学EV71感染所引起的CNS中免疫反应与神经内分泌系统相互作用在病毒致病过程中的机理研究李琦涵中国医学科学院医学生物学研究所人SR-BI基因多态性调控的脂质代谢对HCV入侵和感染的影响任 浩中国人民解放军第二军医大学朊病毒致病过程中细胞自噬和凋亡的相互串扰杨怀义中国科学院微生物研究所基于适配子靶向病毒蛋白的策略研究HCV导致肝癌的机制与规律章晓联武汉大学疱疹病毒丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶参与激活潜伏感染Epstein-Barr病毒(EBV)的分子机制研究彭 涛中国科学院广州生物医药与健康研究院登革病毒RNA结合宿主RBP的新发现及其在病毒基因组复制中的分子机制雷迎峰中国人民解放军第四军医大学嗜肝DNA病毒聚合酶新功能区的结构和功能研究王勇翔复旦大学我国新发现的14、55型腺病毒的生物学特性与基因组重组机制的研究张其威南方医科大学乙型脑炎病毒非结构蛋白NS5的晶体结构研究龚 鹏中国科学院武汉病毒研究所乙型流感病毒M1的核穿梭机理及其在复制中的作用曹 帅中国科学院微生物研究所肠道病毒71型神经细胞中复制中心形成机制的研究田 波中国科学院微生物研究所人3型腺病毒感染小动物模型的建立和体内应答特点研究周 荣广州医科大学基于小鼠与雪貂模型研究甲型H1N1流感病毒基因组多态性对致病性的影响及机制许黎黎中国医学科学院铜绿假单胞菌中噬菌体感染必需基因的筛选及功能研究杨洪江天津科技大学铜绿假单胞菌噬菌体PaP3的ORF48通过RpoD“关闭宿主”功能的分子机制研究谭银玲中国人民解放军第三军医大学猪肺炎支原体感染相关毒力因子的挖掘邵国青江苏省农业科学院生殖支原体MgPa受体的鉴定及其结构与功能研究曾焱华南华大学衣原体噬菌体Vp1黏附沙眼衣原体后的抑制效应及其机制的研究刘全忠天津医科大学沙眼衣原体新的免疫优势抗原CT143生物学特性研究王 洁中南大学第12期1165国家自然科学基金委员会生命科学部2013年度资助项目GrgA在衣原体生长发育过程中的基因转录调控机制的研究包小峰南通大学2植物学应用单分子技术研究细胞膜微区调节水通道蛋白活性的机制李晓娟北京林业大学卫矛科植物假种皮形态发生、发育及演化研究赵良成北京林业大学钙离子对微囊藻细胞壁合成及群体集聚状态影响机理的研究李建宏南京师范大学水稻着丝粒DNA变异及其影响植株生长发育机制研究龚志云扬州大学ZFP5家族基因调控拟南芥根毛细胞形成和发育的分子作用机制甘银波浙江大学远志结构发育过程中主要药用成分积累及诱导研究滕红梅运城学院高秆水稻茎秆细胞壁和组织构建的微观力学研究王太霞河南师范大学景天科植物三种无性苗的形态发生祝 建同济大学拟南芥根表皮细胞分化模式形成过程中组蛋白去乙酰化酶HDA19的调控机制研究陈文倩北京大学安息香科的系统发育基因组学和花形态发生研究王恒昌中国科学院武汉植物园转录抑制子AtOFP1调控拟南芥器官形态发生的机制常 缨东北农业大学OsELF3介导的泛素化途径调控水稻抽穗期的研究吴昌银华中农业大学中国及泛喜马拉雅地区滇紫草属(广义)的分类学研究刘全儒北京师范大学中国鸢尾兰属(兰科)植物的分类修订邢福武中国科学院华南植物园风毛菊属雪莲亚属和雪兔子亚属的分类学研究陈又生中国科学院植物研究所中国鼠尾草属(唇形科)的分类修订向春雷中国科学院昆明植物研究所中国木蓝属(豆科)的系统亲缘及分类修订高信芬中国科学院成都生物研究所马兜铃属对药马兜铃亚属的分类学与系统学研究马金双中国科学院上海生命科学研究院西南边境董棕林调查和研究,兼论河流与山脉的阻隔效应税玉民中国科学院昆明植物研究所半蒴苣苔属的分类修订和系统发育研究李振宇中国科学院植物研究所橐吾属(菊科-千里光族)的分类学研究杨亲二中国科学院华南植物园世界蓑藓属植物的分类修订与系统学研究郭水良上海师范大学世界角鳞苔属的分类修订和分子系统发育朱瑞良华东师范大学毛锦藓科的分类和分子系统学研究贾 渝中国科学院植物研究所中国复叶耳蕨属植物的分类订正研究陆树刚云南大学中国缺齿藓科(Mielichhoferiaceae, Musci)的分类研究赵建成河北师范大学海链藻属硅藻的形态分类和分子系统研究李 扬华南师范大学东亚叶苔科植物的系统分类研究李 微中国科学院沈阳应用生态研究所鳞盖蕨属(碗蕨科)的分类学研究严岳鸿上海辰山植物园中国弯枝藻目的分类修订及分子系统学研究谢树莲山西大学东亚特有植物水青树的谱系地理学研究李建强中国科学院武汉植物园茜草科北温带重要类群的生物地理演化聂泽龙中国科学院昆明植物研究所合头菊复合群植物的进化和生物地理学研究张建文中国科学院昆明植物研究所热带环太平洋间断分布格局的成因探讨-以樟科樟属为例李 捷中国科学院西双版纳热带植物园滇藏交界独龙江上游地区种子植物区系与生物多样性保护研究李 嵘中国科学院昆明植物研究所基于RAD tags方法的生物地理学研究:解析东亚岛屿特有植物舟山新木姜子地理分布格局形成与谱系分化机制邱英雄浙江大学东亚特有类群苍术属系统发育和物种分化及栽培药材白术的起源研究傅承新浙江大学中华猕猴桃复合体及其近缘种的分子谱系地理学研究李作洲中国科学院武汉植物园基于系统发育基因组学方法探讨适应不同宿主的肉苁蓉属植物水平基因转移王玉国复旦大学裸子植物线粒体基因组的进化研究冉进华中国科学院植物研究所利用比较基因组学的FISH技术研究5种猕猴桃种间亲缘关系刘 虹中南民族大学基于转录组测序的葡萄属欧亚支系系统发育和生物地理研究刘秀群华中农业大学横断山地区红豆杉属植物杂交物种形成与适应性进化高连明中国科学院昆明植物研究所广义李属植物的系统发育及分类学修订崔大方华南农业大学。
中国汉族人6家系42例进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特点分析
万方数据
主垦压丛廛送痘壅查2鲤生璺旦箜垫鲞箜至塑
105
表l 1980年以来已经发表的5个PSEK家系的表型总结
图7家系6
前者存在明显弯曲边界的游走性红斑,且其变化往往 为环境因素(如温度变化和皮肤损伤等)所影响。Mac。 Farlane等曾报道了一对姐妹,其中一人表现为PSEK, 而另一人表现为EKV,故作者提出这两种类型可能是
6 Ishida—Yamamoto A,McGrath JA,tam H,et a1.ne molecular pathology of autosomal dominant erythrokeratoderma:a frameshift mu. ration in the loriefin gene and perturbations in the comified cell enve. 10pe.Am J Hum Genet 1997;61:581—589.
Ishida—Ymnmrloto等1997年在一个Et本PSEK家 系中检测出兜甲蛋白(10ricrin)基因上存在一个移码突 变(1~bp ins,709C),故认为兜甲蛋白基因即为PSEK 的致病基因6。Richard等对6个无关PSEK家系进行检 测,但未发现缝隙连接蛋白3(gay junction protein 3, GJB3)突变,说明GJB3突变不是PSEK发病的分子机 制,同时指出Ishida—Yarnamoto报道的家系可能是伴鱼 鳞病的毁损性掌跖角皮症(Vohwinkel综合征)7。兜甲 蛋白基因在PSEK发病中的分子机制目前尚未得到其 他研究小组的重复,因此目前认为PSEK的致病基因可 能为兜甲蛋白基因,但也可能是GJB基因家族中的成 员。兜甲蛋白是表皮连接细胞套膜的主要组成成分, 免疫电镜检查发现其定位在分化成熟的角质层细胞外 周,而GJB基因家族编码组成细胞间物质直接传递通 道的一系列连接蛋白亚单位。其连接发生异常均可导 致角质形成细胞分化异常,这可能是该组疾病临床上 出现角化性红斑性表型的共同通路8。
地中海贫血培训
IVS-I-1(G>A)
IVSI (–5nt)
IVS-II-745 (C>G)
CS
IVS-I-6(T>C)
CD119C>T
IVS-II-1(G>A)
PA1(AATAAG) ;PA2(AATAAG)
中国人
CD41-42(CTTT)
––SEA
CD17(AAG>TAG)
–3.7
血红蛋白电泳报告单(一)
Company Logo
血红蛋白电泳报告单(二)
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血红蛋白电泳报告单(三)
内容介绍
1.地中海贫血疾病概述
2.地中海贫血的人群分布
3. 地中海贫血表型筛查及诊断
4. 地中海贫血的产前诊断
3. 地中海贫血表型筛查、诊断
4. 地中海贫血的产前诊断
5.地中海贫血治疗
地中海贫血的筛查
一、筛查对象 1.婚检双方 2.初检孕妇及其配偶 3.新生儿筛查 二、筛查指标 1.血常规——初筛 MCV (< 82 fL) MCH (< 27 pg) ,RBC形态异常 (对于RBC、Hb正常或升高的小细胞低色素患者,地贫可 能性更大) 2.Hb电泳——初步确定地贫类型 Hb A2 ≥3.5% 考虑为类-地贫或合并α地贫 Hb A2 < 3.5% 考虑缺铁性贫血或α-地贫可能(对于2.5附近的小细胞低色素患者更要警惕α-地贫的可能) Hb F异常增高,考虑δβ-地贫或HPFH
地 中 海 贫 血
地中海贫血的产前诊断
地中海贫血表型筛查、基因诊断
地中海贫血的人群分布
地中海贫血疾病概述
地中海贫血治疗
内容介绍
Hepcidin研究进展
Hepcidin研究进展张丽;张连峰【摘要】Hepcidin是肝脏特异性表达的一种小分子抗菌肽,是铁代谢的负调节激素.与炎症性贫血、遗传性血色沉着病等疾病的发病机制密切相关.证据显示,Hepcidin直接抑制肠上皮细胞铁吸收和诱导单核巨噬细胞铁滞留.同时,Hepcidin还具有广谱抗菌活性,与固有免疫密切相关.铁超载、感染、炎症及细胞因子可诱导Hepcidin表达,而贫血和缺氧则抑制其表达.Hepeidin的发现及其相关的铁离子运输机制的研究,将为铁离子吸收及分配的铁稳态调节和炎症性贫血、遗传性血色沉着病中的铁代谢障碍的分子机制探索开辟新的途径.本文就Hepcidin 的分子特征、表达调控及生物学功能等方面研究进展进行综述.【期刊名称】《中国比较医学杂志》【年(卷),期】2010(020)001【总页数】5页(P52-56)【关键词】铁代谢;固有免疫;激素;调控;心脏【作者】张丽;张连峰【作者单位】中国医学科学院实验动物研究所北京协和医学院比较医学中心,卫生部人类疾病比较医学重点实验室,北京100021;中国医学科学院实验动物研究所北京协和医学院比较医学中心,卫生部人类疾病比较医学重点实验室,北京100021【正文语种】中文【中图分类】R-33Hepcidin是 2000年发现的由肝脏特异表达的小分子防御性抗菌肽,但后来的研究表明其不仅具有广谱抗菌活性,而且还参与调节铁吸收,目前被认为是维持铁稳态极其重要的负调节激素[1]。
实验表明,Hepcidin具有抑制小肠对铁的吸收和可能促进铁在网状内皮系统中滞留等作用,介导血色素沉着病、慢性病贫血等多种铁代谢紊乱性疾病,但其作用机制仍停留于假说阶段,迄今为止也还未找到Hepcidin的受体。
因此,Hepcidin功能与作用机制的研究已成为当前铁代谢及相关疾病研究领域中的热点问题之一。
本文就 Hepcidin的分子生物学功能、作用机制及最新的研究进展进行综述。
多色探针熔解曲线分析法评估结核分枝杆菌阳性患者对不同抗结核药物
- 82 -31(5):1172-1175.[6] GU H,WANG Y,DU M,et al. Effectiveness of using mean corpuscular volume and mean corpuscular hemoglobin for beta-thalassemia carrier screening in the guangdong population of China[J]. Biomedical and Environmental Sciences,2021,34(8):667-671.[7] MANTHEI D M,HARRO D M,KEREN D F. Incorrect migration of hemoglobin after capillary electrophoresis software update complicates diagnosis of an infant with hemoglobin S/Beta+thalassemia[J]. The Journal of Applied Laboratory Medicine,2021,6(5):1371-1375.[8]宋琪玲,郭杨柳,何勇均,等. RDW 筛查地中海贫血诊断界值的建立及其与MCV、MCH、HbA 2联合筛查的价值[J].中国实验血液学杂志,2021,29(3):847-852.[9] MAJI S K,DOLAI T K,PRADHAN S,et al. Implications of population screening for thalassemias and hemoglobinopathies in rural areas of West Bengal, India: report of a 10-year study of 287,258 cases[J]. Hemoglobin: International Journal for Hemoglobin Research,2020,44(6):432-437.[10]刘利,余楚壬,李珊珊,等. α地中海贫血基因携带者709例红细胞参数、血红蛋白A 2及基因检测结果分析[J].广东医学,2021,42(8):1006-1008.[11]宋琪玲,郭杨柳,何勇均,等. RDW 筛查地中海贫血诊断界值的建立及其与MCV、MCH、HbA 2联合筛查的价值[J].中国实验血液学杂志,2021,29(3):847-852.[12]周亚丽,李平萍,杨焜,等.临界血红蛋白A 2人群的β地中海贫血检出情况[J].广西医学,2021,43(5):587-589.(收稿日期:2023-11-09) (本文编辑:冯乐乐)①泉州市疾病预防控制中心 福建 泉州 362000多色探针熔解曲线分析法评估结核分枝杆菌阳性患者对不同抗结核药物耐药性的诊断效能陈李晓①【摘要】 目的:分析多色探针熔解曲线分析法(MMCA)评估结核分枝杆菌阳性患者对利福平、乙胺丁醇、链霉素、异烟肼、喹诺酮耐药性的诊断效能。
汉族人群皮肤弹性与年龄和部位的相关性分析
汉族人群皮肤弹性与年龄和部位的相关性分析程方;高金平;杨森;张学军【摘要】目的:分析中国汉族健康人群的皮肤弹性与年龄和部位的相关性.方法:用无创性皮肤弹性测试仪检测669例中国汉族健康志愿者(平均年龄30.96岁),分别测试前额、左眼角、鼻尖、左鼻唇沟、左颈部、左前臂屈侧、脐周、左胫前皮肤弹性.结果:非暴露部位皮肤弹性相对于面部暴露部位高,参数R1、R4、R9随年龄增加而升高,参数R2、R5、R7随年龄增加而下降,颈部及眼角部位下降最明显,30岁以后下降加快.眼角、鼻唇沟、颈前区、前臂屈侧部位的皮肤随年龄增长表现的更易疲劳.结论:皮肤弹性测试可以无创地量化评价不同年龄,不同部位的人体皮肤弹性,以评估皮肤的老化程度.%Objective Using the skin elasticity test device, we analyze age and regional body differences of the viscoelastic properties of healthy Chinese Han subjects. Methods Using non-invasive skin elasticity device, we analyze the viscoelastic properties of Han Chinese subjects without skin disease. A total of 669 healthy volunteers were recruited which were divided the participants into seven groups according to the age differences.The biomechanical properties of the skin were respectively measured respectively using this device on eight body sites:forehead (FH),crow's feet,apex nasi,nasolabial groove,neck,flexibleforearm,peripheral umbilicus and anterior bibial. Results The skin elasticity of non-exposed body-sites is higher than exposed on the face.The parameters of R1,R4,and R9 increase with the age, while the parameters of R2,R5 and R7 decline with the age.Among which,the most significant decline is found in the crow's feet,especially in the age group ofbeyond 30. The skin becoming more fatigue during age growth among the crow's feet,nasolabial groove,neck,and flexible forearm locations. Conclusion Non-invasive skin elasticity measurement is demonstrated as of great use for the quantitative evaluation of age-related and region-related changes.【期刊名称】《中国美容医学》【年(卷),期】2017(026)002【总页数】4页(P61-64)【关键词】无创性;生物力学;皮肤弹性;皮肤弹性测试仪;皮肤老化;部位参数【作者】程方;高金平;杨森;张学军【作者单位】安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽合肥 230022;安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽合肥 230022;安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽合肥 230022;安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽合肥 230022【正文语种】中文【中图分类】R339.3+8完整的皮肤是人体防御系统的第一道防线,它包括表皮、真皮和皮下组织,各层的厚度及密度影响皮肤的生物力学性能。
α2珠蛋白基因CD30(delGAG)突变的临床表型分析及产前基因诊断
《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年第12卷第4期·论著· α2珠蛋白基因犆犇30(犱犲犾犌犃犌)突变的临床表型分析及产前基因诊断梁杰 王继成 秦丹卿 姚翠泽 袁腾龙 梁凯玲 杜丽 (广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 511400)【摘要】 目的 分析少见突变α2珠蛋白基因犆犇30(犱犲犾犌犃犌)病例的表型特征,并对携带此突变的家系进行产前基因诊断。
方法 采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。
PCR 流式荧光杂交法和Sanger测序的方法被应用于珠蛋白基因突变检测。
结果 在5例犆犇30(犱犲犾犌犃犌)突变病例中,4例是此突变的杂合子,1例复合东南亚缺失型α地贫突变( SEA/αCD30α)。
所有杂合子均有小细胞低色素的血液学表现,但血红蛋白值均正常。
SEA/αCD30α病例除表现小细胞低色素特征以外,还有轻度贫血且血红蛋白电泳分析显示HbH(35.8%)和HbBart’s(0.6%)明显升高。
进行产前诊断的4个家系中,检测到1例胎儿为αCD30α/αα、2例胎儿为 SEA/αCD30α和1例胎儿为 SEA/ α4.2。
结论 α2珠蛋白基因犆犇30(犱犲犾犌犃犌)变杂合子携带者无贫血症状,复合其他α地中海贫血突变时会加重相关血液学表现。
由于该突变不在临床地中海贫血常见基因突变类型检测范围内,因此应用其他分子方法精确诊断此突变对产前诊断具有重要价值。
【关键词】 α 地中海贫血;犆犇30突变;临床特征;产前诊断【中图分类号】 R714.56 【文献标识码】 A犇犗犐:10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.015 通信作者:杜丽,E mail:lier28@163.com犆犾犻狀犻犮犪犾狆犺犲狀狅狋狔狆犻犮犪狀犪犾狔狊犻狊犪狀犱狆狉犲狀犪狋犪犾犱犻犪犵狀狅狊犻狊狅犳犆犇30(犱犲犾犌犃犌)狅狀α2犺犲犿狅犵犾狅犫犻狀犵犲狀犲犔犻犪狀犵犑犻犲,犠犪狀犵犑犻犮犺犲狀犵,犙犻狀犇犪狀狇犻狀犵,犢犪狅犆狌犻狕犲,犢狌犪狀犜犲狀犵犾狅狀犵,犔犻犪狀犵犓犪犻犾犻狀犵,犇狌犔犻 犕犲犱犻犮犪犾犌犲狀犲狋犻犮狊犆犲狀狋犲狉,犌狌犪狀犵犱狅狀犵犠狅犿犲狀犪狀犱犆犺犻犾犱狉犲狀犎犲犪犾狋犺犆犪狉犲犎狅狊狆犻狋犪犾,犌狌犪狀犵狕犺狅狌,犌狌犪狀犵犱狅狀犵510010,犆犺犻狀犪 犆狅狉狉犲狊狆狅狀犱犻狀犵犪狌狋犺狅狉:犇狌犔犻,犈 犿犪犻犾:犾犻犲狉28@163.犮狅犿【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Toanalyzetheclinicalphenotypiccharacteristicsofararemutationof犆犇30(犱犲犾犌犃犌)of犎犅犃2geneandperformingprenataldiagnosisinthesefamilies.犕犲狋犺狅犱狊 Peripheralbloodwascollectedforanalysisoferythrocyteparametersandhemoglobinelectrophoresis.Amnioticfluidwascollectedforprenataldiagnosis.PCR flowfluorescencehybridizationandSangersequencingwereusedtodetectglobingenemutations.犚犲狊狌犾狋狊 Atotaloffive犆犇30(犱犲犾犌犃犌)mutationswerefound,includingfourheterozygotesandonecompoundheterozygotewithcommonSEAdeletionalα thalassemia( SEA/αCD30α).Allheterozygoteshadhematologicmanifestationsofsmallcellhypochromia,whilehemoglobinvalueswerenormal.Patientswith SEA/αCD30αhadmildanemiaandasignificantreductioninerythrocyteparameters,aswellassignificantincreaseinHbH(35.8%)andHbBarts(0.6%)detectedbyhemoglobinelectrophoresis.Amongthefourfamiliesinprenataldiagnosis,1fetuswithαCD30α/αα,2fetuseswith SEA/αCD30α,and1fetuswith SEA/ α4.2weredetected.犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 Carriersofthe犆犇30(犱犲犾犌犃犌)mutationof犎犅犃2genehavenoanemia.However,thehematologicmanifestationswillbeaggravatedwhenassociatedwiththesametypeα thalassemia.Sincethismutationisnotwithinthescope96·论著·《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年第12卷第4期ofroutineclinicalgenetictestingforthalassemia,accuratediagnosisofthismutationbyothermolecularmethodsisofgreatvalueforprenataldiagnosis.【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Alphathalassaemia;犆犇30mutation;Clinicalfeatures;Prenataldisgnosis α地中海贫血(简称α地贫)是由于编码α珠蛋白肽链的α珠蛋白基因突变导致α珠蛋白链合成减少或缺如,最终导致溶血性贫血的一种遗传性血红蛋白病;α珠蛋白基因突变主要是大片段缺失,以及少部分点突变。
一轮新人教版生物学学案:必修2 第7单元 第1讲 基因突变和基因重组
【备考2024】一轮新人教版生物学学案 第七单元 生物的变异和进化第1讲 基因突变和基因重组考点1 基因突变一、基因突变的实例1.镰状细胞贫血(如图)(1)原因①直接原因:血红蛋白多肽链上一个谷氨酸―――→替换为缬氨酸。
②根本原因:基因中碱基发生了替换。
(2)结果:弯曲的镰刀状红细胞易破裂,使人患溶血性贫血。
(3)概念:DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。
2.细胞的癌变(1)原因:人和动物细胞中的DNA 上本来就存在与癌变相关的基因(原癌基因和抑癌基因)。
①一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
二、基因突变的原因和特点1.原因(1)外因:易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类:物理因素、化学因素和生物因素。
(2)内因:DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
2.特点(1)普遍性:基因突变在生物界是普遍存在的。
(2)随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期(时间随机);可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位(位置随机)。
(3)低频性:自然状态下,突变频率很低。
(4)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
三、基因突变的意义1.对生物体的意义(1)大多有害:破坏生物体与现有环境的协调关系。
(2)个别有利:如植物的抗病性突变、耐旱性突变,微生物的抗药性突变等。
(3)中性突变:既无害也无益,有的基因突变不会导致新的性状出现。
2.对进化的意义(1)产生新基因的途径。
长春地区汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性
长春地区汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性冯震;金炜;张建;江丽;尚蕾;余政梁;莫晓婷【摘要】目的调查吉林长春地区汉族24个Y-STR基因座的遗传多态性.方法用DNATyperTMY24试剂盒对长春地区350个健康无关男性个体的唾液卡样本进行扩增及检测,该试剂盒包括24个Y-STR基因座(DYS389I/II,DYS390,DYS19,DYS385a/b,DYS391,DYS392,DYS393,DYS437,DY S448,DYS456,DYS458,DYS635,Y GATAH4,DYS438,DYS439,DYS460,DYS447,DYS527a/b,DYS444,DYS522,DYS617).结果 24个Y-STR基因座的遗传差异度GD(genetic diversity)值在0.395(DYS391)~0.960(DYS385a/b)之间,在350个健康无关男性个体中检出了343种单倍型,其中7种基因型分别检出两次,单倍型差异度(haplotype diversity,HD)值达到0.9995.结论所调查的24个Y-STR基因座对吉林长春地区汉族人群具有较好识别能力,可为相关研究提供基础数据.【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2019(044)004【总页数】4页(P355-358)【关键词】法医遗传学;Y-STR;遗传多态性【作者】冯震;金炜;张建;江丽;尚蕾;余政梁;莫晓婷【作者单位】吉林省长春市公安局,长春130300;吉林省长春市公安局,长春130300;公安部物证鉴定中心,北京 100038;公安部物证鉴定中心,北京 100038;公安部物证鉴定中心,北京 100038;公安部物证鉴定中心,北京 100038;公安部物证鉴定中心,北京 100038【正文语种】中文【中图分类】DF795.2Y-STR属于单倍型父系遗传,因而可以应用于男性个体家系排查、父系亲权鉴定以及强奸或轮奸案中男女或多个男性混合样本中男性成分的检测[1]。
血清结合珠蛋白定量测定
血清结合珠蛋白定量测定「参考值」(20~190mg/L)「生物学变异」新生儿较低,随年龄增长而增高;有的报导男性略高于女性。
HP基因与人种有关,我国HP1基因频率较低(参见临床意义)故正常值较有些国家为低,此外因三种表型在正常人中都有分布,故标准差较大,正常幅度也较大。
「临床意义」人的HP为一种α2-球蛋白,其结构受遗传控制,其表型有三种,即HP1-1、HP1 -2、和HP2-2.每个人的表型可用简单的电泳法加以检验。
HP的遗传为常染色体不完全显性,分别由HP1和HP2两个基因控制。
1-1是HP1/HP1纯合子,1-2是HP1/HP2杂合子、2-2是HP2/HP2纯合子。
带HP1基因者结合血红蛋白较多,HP2基因者结合血红蛋白较少,如1-1型平均结合血红蛋白为118g血红蛋白/L,1-2型为93g血红蛋白/L,2 -2仅为75g血红蛋白/L。
Hp可与Hb结合,以除去血循环中游离的血红蛋白。
血清结合珠蛋白含量下降,甚至缺如,主要见于各种血管内溶血性疾病,如阵发性睡眠性血红蛋白尿症和吞豆病。
其他血管内溶血和部分血管外溶血时结合珠蛋白可降低,其降低的程度常与病性轻重相一致。
中毒性肝炎、肝硬化等肝脏疾患、传染性单核细胞增多症、急性慢性炎症、结核、风湿性和类风湿性关节炎、肿瘤、急慢性白血病及妊娠时血浆结合珠蛋白含量会升高。
另外,应用某些激素,如皮质激素和雄性激素后,也可使结合珠蛋白增高。
【注意事项】大家在用药的时候,药物说明书里面有三种标识,一般要注意一下:1.第一种就是禁用,就是绝对禁止使用。
2.第二种就是慎用,就是药物可以使用,但是要密切关注患者口服药以后的情况,一旦有不良反应发生,需要马上停止使用。
3.第三种就是忌用,就是说明药物在此类人群中有明确的不良反应,应该是由医生根据病情给出用药建议。
如果一定需要这种药物,就可以联合其他的能减轻不良反应的药物一起服用。
大家以后在服用药物的时候,多留意说明书,留意注意事项,避免不良反应的发生。
南-北方汉族人、韩国人和日本人遗传划分机器学习模型优化方案
南-北方汉族人、韩国人和日本人遗传划分机器学习模型优化方案孔永强;刘金凯;顾佳琪;徐景怡;郑雨诺;魏以梁;伍少远【期刊名称】《遗传》【年(卷),期】2022(44)11【摘要】中国汉族人、韩国人和日本人作为东亚主体人群,其中中国汉族人呈现由北向南的梯度混合,在遗传结构上存在不同程度的差异。
为实现对中国南-北方汉族人、韩国人和日本人的高分辨率遗传划分,本研究收集和分析了文献报道和实验室前期数据筛选出的1185个东亚人群祖先信息性SNPs(ancestry informative SNPs,AISNPs),应用softmax与随机森林两种机器学习算法构建族群遗传划分模型,然后利用系统发育树、STRUCTURE和主成分分析方法进一步评估不同模型AISNPs位点组合的族群分类效果,最终筛选出234-AISNP的最优组合,softmax模型准确率为92%,实现了南方汉族人、北方汉族人、韩国人和日本人的高精度区分。
本研究测试的两种机器学习算法模型为近距离人群的高分辨率划分提供了重要参考,可作为法医DNA族群推断体系位点开发的重要工具。
【总页数】16页(P1028-1043)【作者】孔永强;刘金凯;顾佳琪;徐景怡;郑雨诺;魏以梁;伍少远【作者单位】天津医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系;江苏师范大学【正文语种】中文【中图分类】TP3【相关文献】1.北方汉族人群19个STR基因座遗传多态性2.HHEX 基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症及合并2型糖尿病发病的遗传学研究3.中国北方汉族人群结合珠蛋白表型的遗传分布4.北方汉族人群TH01、TPOX、D6S1043和D12S391基因座遗传多态性研究5.Visfatin基因启动子区域的遗传变异与中国北方汉族人群缺血性卒中发病风险研究因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
中国地方病概述 北方
专题研究报告中国地方病概述-----北方所在单位:公共卫生学院专业:预防医学系姓名:朱文婧导语-------------------------------------------------------------一、课题的目的和意义-------------------------------------二、专题内容-------------------------------------------------1、地方病的概念---------------------------------------------2、地方病的分类----------------------------------------------3、地方病的流行特征----------------------------------------4、北方地方病的现状----------------------------------------5、北方地方病的形成因素----------------------------------6、防治措施----------------------------------------------------7、政策导向----------------------------------------------------三、参考文献--------------------------------------------------四、附录--------------------------------------------------------中国是地方病情严重的国家。
全国各省份至少有1种以上地方病,迄今,地方病仍是威胁我国人民身体健康和生命的疾病,构成了我国广大农村最主要的公共卫生问题之一。
由于北方农村经济文化发展相对落后,城乡医疗差距较大,北方农村地方病现状更为严峻。
tam类突变对b’亚型hiv病毒耐药和复制能力的影响
·论著·TAM类突变对B’亚型HIV病毒耐药和复制能力的影响周茜1,2,3,邢辉1,方志明1,陈彬1,王铮1,邵一鸣1,廖玲洁1*,黄汉菊2*摘要:目的研究T215Y和L210W等TAM类突变在B’亚型pol区遗传背景下对HIV病毒的耐药程度和复制适应性的影响。
方法血浆样本来自我国中部地区1名已接受抗病毒治疗且耐药的患者,利用SGA方法获得其3个病毒准种的含TAM突变的pol基因片段,采用PCR引入点突变分别将T215Y和L210W回复突变为野生型密码子,将突变前后的pol区片段替换pNL4-3-BstII感染性克隆的相应片段,构建重组感染性克隆,利用荧光素酶和P24抗原检测分别评价重组病毒的耐药程度和复制能力。
结果成功构建了3个重组感染性克隆pNL-PAT-1、pNL-PAT-2、pNL-PAT-3,TAM类突变分别为:T215Y、M41L/L210W/T215Y和M41L/L210W/T215Y,回复突变后的重组感染性克隆分别为pNL-PAT-1-T215Y(-)、pNL-PAT-2-L210W(-)和pNL-PAT-3-L210W(-);与原始重组病毒比较,T215Y和L210W回复突变后的重组病毒对AZT的IC50分别下降4.9、8.1和2.7倍,感染pNL-PAT-1-T215Y(-)的培养上清中P24含量较原始毒株pNL-PAT-1高,而两株含M41L/T215Y的病毒与含M41L/L210W/T215Y突变病毒的复制能力比较结果并不一致,其中pNL-PAT-2-L210W(-)感染上清的P24含量较原始毒株略有降低,而pNL-PAT1-3-L210W(-)的P24含量则较原始毒株明显升高。
结论在B’亚型pol区遗传背景下,T215Y和L210W均可引起HIV病毒对AZT的耐药程度升高,T215Y还可造成病毒复制能力的下降,但是L210W对复制能力的影响不一,基因多态性可能对病毒的耐药和复制能力具有一定的影响。
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中文摘要中国东北地区汉族正常人及部分皮肤病患者结合珠蛋白(Hp)表型的分布的研究目的l、榆测¨1国东北地区汉族正常人结合珠蛋白(Hp)的表型分却并与国内部分少数民族及国内外汉族进行比较。
2、阐述中国东北地区汉族ABO.Hp系统之间的相互关系,3、检测部分皮肤病结合珠蛋白(Hp)的表型分布,探讨结合珠蛋白(Hp)的表型与部分皮肤病的关系及意义。
,f材料与方法1、标本的收集:正常人的血清:采集沈阳市正常献血员外周静脉血共215份,待血凝后离心分离血清;患者的血清:来自中国医科大学一院及吉林大学二院门诊及住院部的病人,梅毒患者除了病史及临床表现外,全部经血清学TPHA及RPR确认;寻常性天疱疮患者除了临床及组织病理诊断外,还进行了离间接免疫荧光的检测,直接免诊断疫荧光:在皮损区及非皮损区的表皮细胞问显示IgG和/或c3补体沉积;间接免疫荧光用鼠或兔的舌或食管作为底物,在病人的血清中显示有肯定的细胞间抗体。
系统性红斑狼疮的患者根据1982年美国风湿病学会修订的系统性红斑狼疮的分类标准作为系统性红斑狼疮的诊断标准。
银屑病患者除了根据症状、体征诊断外,部分患者还做了病理证实了临床诊断的正确性。
2、样本的制备:实验前取上述分离的皿清200ul,95℃加热30分钟,lf【L清凝固后取上清6ul。
3、结合珠蛋白(Hp)表型的检测采用SDS。
聚丙稀凝胶电泳,考马斯亮蓝染色或银染色;将电泳后的凝胶上的蛋白转移至醋酸纤维素膜上,Western印记杂交,化学发光法验证。
4、结果判定:与结合珠蛋白(Hp)的标准品对照判定结合珠蛋白(Hp)的表型。
、5、结果的统计学分析:采媚SPSS软件处理系统。
f11、分析中国东北地区正常人结合珠蛋白(Hp)表型与年龄、性别的关系。
f21、刈‘小幽k.49*tElxZ}3(族正常A,H国内部分少数民族结合珠蛋白(Hp)表,弘分布进行比较。
(31、对t{,凼尔北地区、7义族n:常人和国内外汉族的结合珠蛋白(Hp)表型分佰进行比较。
(4)、ABO—Hp系统之间有无相关性。
(5)、结合珠蛋白(Hp)表型与部分皮肤病的关系及意义。
结果1、q,国东北地区汉族正常人结合珠蛋白(Hp)的表型Hpl一1、Hp2—1、Hp2—2分别是10.4%、46.1%和42.2%,各年龄段及性别之问无显著性差异。
4、5、6、7、8、中国各民族内部结合珠蛋白(Hp)的表型有地理分布的差异。
鄂温克族及达斡克族居住地主要在内蒙及新疆地区,无论从地理位置上还是人种起源卜,与东北汉族人有较大的区别,在统计学上有显著性差异。
与国内外汉族人的结合珠蛋白(Hp)的表型进行比较,沈阳、哈尔滨及北京结合珠蛋白(Hp)表型无差别,从湖南、湖北开始,Hpl.I型开始增加,在香港最高。
香港、台湾及纽约华人结合珠蛋白(Hp)的表型无显著性差异,可能与早年福建及香港人移居台湾及纽约有关。
刊訇东北地区ABO—Hp系统之间无显著性差异。
结合珠蛋白(Hp)的表型检测在法医学上为血液系统和人白细胞抗原系统提供一种补充诊断手段。
ABO—Hp系统与疾病的关系还有待进一步的探讨。
II期梅毒患者的结合珠蛋白(Hp)表型分布与对照组无统计学意义。
尖锐湿疣患者的结合珠蛋白(Hp)表型分布与对照组无统计学意义,并且从年龄、性别及病程方面无显著J生差异。
系统性红斑狼疮(SLE)患者的结合珠蛋白(Hp)表型分布为Hpl一1、Hp2—1、Hp2—2分别是:10.2%、30.5%、59.3%,Hp2—2增加,有统计2学意义。
并且提示Hp2—2的患者易合并‘肾脏损害。
10、银屑病患者的结合珠蛋白(Hp)表型分布为Hpl—l、Hp2一l及Hp2—2分别是:9.9%、30.9%和59.3%,Hp2一l减少,但红皮症型银眉病与寻常一P}银瞒病在表,弘分布上无明显差别。
1l、妣疹患者的结合珠蛋白(Hp)表型分布为Hpl一1、Hp2一l及Hp2—2分别足:27.4%、46.4%平1126.2%,Hpl一1增加,并且Hpl一1有不易渗出倾向。
I,r12、寻常性天疱疮忠者的发病与结合珠蛋白(Hp)表型无关系。
/‘j结1、中国沈阳地区正常人结合珠蛋白显著性差异。
论(Hp)表型在各年龄组及性别之间无2、ABO各血型与结合珠蛋白(Hp)各表型之间无显著性差异。
3、与部分皮肤病的关系:(1)、与梅毒比较无显著性差异;(2)、与尖锐湿疣比较:对年龄、初发及复发、性别的比较,结果无统计学意义;(3)、系统性红斑狼疮患者中Hp2—2明显增高,并且易伴发肾脏损宅私(4)、湿疹患者中Hpl一1型增加,不易伴发渗出性损害多(5)、银屑病患者中HD2.1下降,寻常性银屑病与红皮症性银屑病比较,无显著性差异;(6)、寻常性天疱疮患者的发病与结合珠蛋白(Hp)表型无相关性。
f关键词J:尖锐湿疣,梅毒,系统性红斑狼疮,湿疹,银屑病,寻常性犬疱疮,阱粥由断_暂稀蔫唾器瀚WesternEfJ记杂交,结合珠蛋白,袭熟。
StudyoftheDistributionofHaptoglobinPhenotypesinHanEthnicGroupofNormalandSomeSkinDiseasesofNortheastofChina0bjectives1.ToinvestigatethedistributionofHaptoglobin哪p)phenoWpesinHanethnicgroupofnortheastofChina,alsomakeacomparisonwithotherminoritiesofourcountry,Hanethnicgroupofinternalandoversea.2."IbelucidatetherelationshipsbetweenABObloodtypesandHpphenotypesofnortheastofChina.3.ToexaminethedistributionofHptypesinsomeskindiseasesandstudytherelationshipsbetweenHppheno呻esdistributionandtheseskindiseases。
MaterialsandMethods1.Samplecollection:TwohundredandfifteenserasamplesofnormalpopulationwerecollectedfromtheperipheralbloodofhealthyblooddonorsofShenyang,andtheserawereseparatedbycentrifugationafterbloodclotting;ThepatientsserawerecollectedfromtheoutpatientsandinpatientsofNo。
1hospitalofChinaMedicalUniversityandtheSecondhospitalofJilinUniversity.SyphiliswasconfirmedbyclinicalandserumtestofTPHAandRPR;Thatofpemphigusvulgarismwasconfirmednotonlybyclinical,histopathologicalexamination,butalsobydirectandindirectimrnunofluorescence(DIF/IlF)test.DIFtestoftlesionornon—lesionskinshowedimmunoglobinand/orC3depositsintheintercellularspaceofepidermis,andIIFtestshowedpositiveanti—intercellularantibodyinpatientserumusingmouse’Sorrafstongueoresophagusassubstrate。
ThediagnosisofSystemicLupusErythmatosus(SLE)wasconfirmedbythecategorycriteriaoftherevisionoftheAmericanRheumatismAssociationin1982.ThediagnosisofpsoriasisWasconfirmedbyclinicalandhistopathologicalexamination.2.Samplepreparation:200ulserumwasobtainedfromtheseparatedserumasabovebeforeexperiment,andwasheatedin95*(2for30minutes,then6ulandcentrifugation.supematatewasextractedaftertheclottingoftheserunldeterminedbySDS・PAGEorWesternblot.After3.HpphenotypeswereBrilliantBlueR-250thenelectrophoresis,thegelwasdyedinCoomassieanddetectedbyrenised,ortransferredproteinstonitrocellulosechemiluminescence.4.Thedeterminationoftheresults:HpphenotypewasdeterminedaccordingtotheelectrophorsispattemsofHpstandardsamples.5.Statisticalanalysis:TheresultswereanalysedbyusingtheSPSSsoftwareprogram.(1).Chi—squar(x2)testwasusedtocompareHpphenotypesofnormalpopulationofnortheastofChinawithageandsex.(2).Chi—squar(x2)testWasusedtocompareH[ptypesofnormalpopulationofnortheastofChina、vithminorities.andanalysedwhetheritsdistributioncompliedwiththedistributionoftheworld.(3).Chi—squar(x2)testwasusedtocompareliptypesofnormalpopulationofnortheastofChinatheHanethnicgroupofinternalandoversea.(4).CorrlationbetweenABObloodtypeandtipphenotypeswasdetermined.(5).Chi—squar(x2)testwasalsousedtocompareriptypeswithsomeskindiseasesandthestatiSticalsignificancehasbeenmade.Results1.ThedistributionofHp1-l,2一l,2-2phenotypesofHanethnicgroupofnortheastofChinawas10.4percent,46.1percent,42.2percent,respectively.Therewasnosignificantdifferencebetweenageandsex.2.ThedistributionofHpphenotypesofChineseethnicehavegeographicaldifference.OwenkeandTahurinhabitedinNeiMongolZizhiquandXiNiangHanethnicofnortheastofUygurZizhiqu,showedmarkeddifferencewithChinanotonlyingeographicaloriginbutalsohumanspeciesorigin,andhasnostatisticalsignificance.S3.Therewasnosignificantdifferenceamongshenyang,HarbinandBeijingofandgainedthehighestHpphenotypes.HptypesincreasedfromHunan,HubeiinHongKong.TherewasnodifferencebetweenChineseHartofNewYork,theTaiwanandreasonmightbetheimmigratingoffujJanandHongKongpeopletoNewYorkintheearlyyears.4.Thel’ewasnOsignificantdifl'erencebetweenABObloodtypesandHpphenotypesinnortheastofChina.5.ThedetectionofHpphenotypeshasprovidedanaddtionaldiagnosticmeasurementforbloodsystemandhumanleucocyteantigensystem(HLA)inforensicmedicine.6.TherelationshipbetweenABObloodtypesandHpphenotypeswastobefutherstudied.7.ThedistributionofHpphenotypesofsecondarysyplilishasnostatisticalsignificancecomparedwithnormalcontrols.8.ThedistributionofHpphenotypesofCond)rlomaAcuminatapatientshasnostatisticalsignificantdifferenceamongage,sexandcoupe.9.ThedistributionofHpl一1,Hp2—1,Hp2—2phenotypesinSLEwas10.2percent,30.5percent,59.3percent,respectively,andHP2—2increasedandhadstatisticalsignificance.ThissuggestedthatpatientshavingHp2—2weremoreeasiertoassociatedwithkidneydamage.10.ThedistributionofHpl一1,Hp2—1,Hp2—2phenoptypeofpsoriasiswas0.9percent,30.9percent,59.3percent,respectively,Hp2—1decreased,buttherewasnosignificantdifferencebetweenpsoriasiserythedermaandpsoriasisvulgaris.11.ThedistributionofHpl一1,Hp2—1,Hp2—2phenotypesofEczemapatientswas27.4percent,46.4percentand26.2percent,respectively.ThefrequencyofHpl一1increasedbuthadlittetendencytohaveexudation.12.Therewasnocon_elationbetweenthepathogensisofpemphigusvulgarisandHphpenotypes.6Conclusion1.ThedistributionofHp1—1,2—1,2—2phenotypesofnormalpopulationofisnoShenyangis9.77percent,46.51percent,42.79percent,respectively.Thereandsex.significantdifferencebetweenage2.TherewasnosignificantcorrelationbetweenABObloodtypesandHpphenotypes.3.Relationshipswithsomeskindiseases:(1).Therewasnosignificantdifferencecomparedwithsphyilis.(2).Comparedwithcondylomaacuminata:Thecomparisonsamongage,injcipient,relapseandsexhavebeenmadebutnosignificantdifferencehasbeenfound.(3).Hp2—2phenotypehasbeenfoundmarkedhighinpatientswithSLE,alwaysassociatedwithkidneydamage.(4).ThefrequencyofHpl—1phenotypeincreasedinEczemapatients,buthasnotendencytohaveexudate.(5).Inpsoriasispatients,thefrequencyoflip2-1phenotypedecreased.Therewasandpsoriasiserythederma.nosignificantdifferencebetweenpsoriasisvulgaris(6).ThereWasnocorrelationbetweenthepathogensisofpemphigusvulgarisandHphpenotypes.IKeywordslHaptoglobin,Phenotypes,SDS-PAGE,Western-blot,psoriasisEczema,Pemphgus,SecondarySyphilis,CondylomaAcuminata,SLE英语缩略语缩略语英文中文Acquiredimmunodeficiency获得性免疫缺陷综合症syndromeClusterofdifferentiation白细胞分化抗原Cerebmspinalfluid脑脊液Directimmunofluorescence直接免疫荧光1、4。