特发性甲状旁腺功能减低致颅内钙化一例
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常见 。
检查 正常 ， 可见头部不 自主抖动及 右侧肢 体舞蹈 样不 自主 运动 ， 四肢腱 反 射对 称存 在 ， 双侧 病理 征 阴性 。实 验室 检 查： 血清钙 １ ． ６ ５ ｍｍｏ ｌ ／ Ｌ （ 正常值范 围 ２ ～２ ． ５ ｍｍｏ ｌ ／ Ｌ） ， 血 清磷 ２ ． ０ ６ ｍｍｏ ｌ ／ Ｌ（ 正常值范 围 ０ ． ９ ７ ～１ ． ６ ２ ｍｍｏ ｌ ／ Ｌ） ， 全段 甲状旁腺素 １ ． ０ ０ Ｐ ｇ ／ ｍＬ（ Ｔ常值 Ｉ 范围 １ ｌ ～６ ２ Ｄ ｇ ／ ｍＬ） ， 血
清 白蛋 白正常 ， 血清碱性 磷 酸酶及 肾功 能正 常 。头 Ｃ Ｔ检
查结果示双侧壳核 、 苍 白球 、 尾 状核头 、 丘脑 、 齿 状核 、 大脑
皮质下 白质 、 小 脑半球 多发 对称性 钙化 （ 图 １ 、 ２ ） 。诊 断 为
Ｇ ｏ ｓ ｗ ａ ｍｉ 等 对 １ ４ ５例 Ｉ Ｈ 患 者进 行观 察发 现 ， 其 中
７ ３ ． ８ 的患者存在对称性 基底节 钙化 ， 其疾 病进 展风 险随 钙磷 比升高 而下 降 ； 而 对 ＭＧＥ Ａ６ （ Ｍｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｉ ｏ ｍａ ＿ Ｅ ｘ ｐ ｒ ｅ ｓ ｓ ｅ ｄ
Ａ ｎ ｔ ｉ ｇ ｅ ｎ ． ６ ） 基 因多态性分析显示 对疾 病进 展无 明显影 响 ， 提
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ￣ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ６ — ２ ９ ６ ３ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ３ ． ０ ２ ２
作 者单 位 ： １ ０ ０ ０ ５ ０首都 医科 大 学 附 属 北 京友 谊 医院 神 经 内 科
通讯作者 ： 毕鸿雁 ， Ｅ ｍａ ｉ ｌ ： ｈ ｙ ｂ ｉ １ ９ ９ ６ ＠ｓ ｉ ｎ ａ ． ｔ ｏ ｍ
特发性 甲状 旁腺 功能 减低 （ ｉ ｄ ｉ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｉ ｃ ｈ ｙ ｐ ｏ ｐ ａ ｒ ａ ｔ ｈ ｙ ｒ ｏ ｉ ｄ ｉ ｓ ｍ，
Ｉ Ｈ） 。予碳酸钙 ６ ０ ０ ｍｇ ／ ａ 、 骨 化三 醇 ０ ． ２ ５“ ｇ口服 治疗 ， ２ 次／ ｄ 。患者未再出现手 足搐搦 ， 右侧 肢体不 自主运 动 明显 减轻 ， 复查血钙正常 。
・
２ ２ ６ ・
中 国神 经 免 疫 学 和 神 经病 学 杂 志 ２ ０ １ ３年 ５月第 ２ ｏ卷 第 ３期
Ｃ ｈ ｉ ！ ！ ！ ： ！ ：
特发 性 甲状 旁 腺 功 能减 低 致 颅 内钙 化 一例
刘 晓静
关键词 ： 甲状旁腺功 能减退症
中图分类号 ： Ｒ ７ ４ ７ ． ９ ；Ｒ ５ ８ ２ ． ２ 文献标识码 ：Ｄ 文章编号 ：１ ０ ０ ６ ． ２ ９ ６ ３（ ２ ０ １ ３ ）０ ３ — ０ ２ ２ ６ — ０ １ １ 病例报告 患者女 ， ７ ５岁 ， 因“ 反 复手 足搐搦 、 低血清 钙
～ 一 ］ １ ［ 一 一 ～ 一 ］ ２ ［ 一 ～ 一 一 ］ ［ ～ ３ ～ 一 一 ～ ～ 一 ］ ４ ［
示早期诊断及治疗对于本病 的重要性 Ｊ 。
参考文献 ：
图 １ 患 者头 颅 ＣＴ平 扫 检 查 结 果 示 双 侧 壳 核 、 苍 白球、 尾 状
核头 、 丘脑 、 齿状 核 、 大 脑 皮 质 下 白质 多 发对 称 性 钙 化 图 ２ 患 者头 颅 ＣＴ平 扫 检查 结 果 示 双 侧 小 脑 对 称性 钙 化
毕 鸿雁
赵伟 秦
赵 亚 明 李继梅
例 ］ ， 提示颅 内钙化程度 与临床表 现严重 程度不 一定 具有 相关性 。治疗包 括补钙及 维生 素 Ｄ， 部分 患者对 甲状 旁腺
激素替代治疗有效 ， 治疗 目标 在于控制 临床 症状 ， 维持血钙 正常水平 。
３ Ｏ 余年 ， 右 侧肢 体 不 自主运 动 ２周 ” 就诊 作者 医 院门诊 。 既往 体健 。生长发 育 同同龄人 。否认 家族遗 传病 史 、 手 术 及放疗史 。查体 ： 神 清语利 ， 记忆 力 、 计 算力 、 判断 力正 常 ，
未发现脑神经异常 ， 四肢肌 张力 适 中 ， 四肢肌力 Ｖ级 ， 感觉
在临床上基底 节钙 化常 见于 生理性 、 Ｉ Ｈ（ 包 括假 性 甲 状旁腺 功能减低 ） 、 甲状 旁腺 功能亢 进、 家 族性 特发性 颅 内 钙化 （ 又称 Ｆ ａ ｈ ｒ 病） 、 出生后 缺氧 、 一 氧化碳 中毒 、 铅 中毒、 结核 、 Ｃ ｏ ｃ ｋ ａ ｙ ｎ ｅ 综合 征 、 获得 性免 疫缺 陷综 合 征、 放 疗后 、 甲氨蝶呤治疗后 、 Ｋ ｅ ａ ｒ ｎ ｓ ． Ｓ ａ ｙ ｒ ｅ 综合征 等线粒体 病 、 唐 氏综 合征等 隋况或疾病 ， 其 中与年 龄相关 的生理 性钙化 最为
２ 讨论
Ｉ Ｈ所致 颅 内钙化 的具体机 制不 明 ， 多见于双 侧
基底节 ， 特别是苍 白球 ， 同时也可见于小脑 、 皮质下 白质 、 放 射冠及丘脑 。其钙化 起始 于脑血 管周 围胶质沉 积 ， 后 发
展至基底 节钙化 ， 从 而导致 锥体外 系等症 状 的产生＿ 。曾
有报道 Ｉ Ｈ 所 致广 泛颅 内钙 化但 仅表 现 为抽 搐发 作 的案
检查 正常 ， 可见头部不 自主抖动及 右侧肢 体舞蹈 样不 自主 运动 ， 四肢腱 反 射对 称存 在 ， 双侧 病理 征 阴性 。实 验室 检 查： 血清钙 １ ． ６ ５ ｍｍｏ ｌ ／ Ｌ （ 正常值范 围 ２ ～２ ． ５ ｍｍｏ ｌ ／ Ｌ） ， 血 清磷 ２ ． ０ ６ ｍｍｏ ｌ ／ Ｌ（ 正常值范 围 ０ ． ９ ７ ～１ ． ６ ２ ｍｍｏ ｌ ／ Ｌ） ， 全段 甲状旁腺素 １ ． ０ ０ Ｐ ｇ ／ ｍＬ（ Ｔ常值 Ｉ 范围 １ ｌ ～６ ２ Ｄ ｇ ／ ｍＬ） ， 血
清 白蛋 白正常 ， 血清碱性 磷 酸酶及 肾功 能正 常 。头 Ｃ Ｔ检
查结果示双侧壳核 、 苍 白球 、 尾 状核头 、 丘脑 、 齿 状核 、 大脑
皮质下 白质 、 小 脑半球 多发 对称性 钙化 （ 图 １ 、 ２ ） 。诊 断 为
Ｇ ｏ ｓ ｗ ａ ｍｉ 等 对 １ ４ ５例 Ｉ Ｈ 患 者进 行观 察发 现 ， 其 中
７ ３ ． ８ 的患者存在对称性 基底节 钙化 ， 其疾 病进 展风 险随 钙磷 比升高 而下 降 ； 而 对 ＭＧＥ Ａ６ （ Ｍｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｉ ｏ ｍａ ＿ Ｅ ｘ ｐ ｒ ｅ ｓ ｓ ｅ ｄ
Ａ ｎ ｔ ｉ ｇ ｅ ｎ ． ６ ） 基 因多态性分析显示 对疾 病进 展无 明显影 响 ， 提
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ￣ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ６ — ２ ９ ６ ３ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ３ ． ０ ２ ２
作 者单 位 ： １ ０ ０ ０ ５ ０首都 医科 大 学 附 属 北 京友 谊 医院 神 经 内 科
通讯作者 ： 毕鸿雁 ， Ｅ ｍａ ｉ ｌ ： ｈ ｙ ｂ ｉ １ ９ ９ ６ ＠ｓ ｉ ｎ ａ ． ｔ ｏ ｍ
特发性 甲状 旁腺 功能 减低 （ ｉ ｄ ｉ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｉ ｃ ｈ ｙ ｐ ｏ ｐ ａ ｒ ａ ｔ ｈ ｙ ｒ ｏ ｉ ｄ ｉ ｓ ｍ，
Ｉ Ｈ） 。予碳酸钙 ６ ０ ０ ｍｇ ／ ａ 、 骨 化三 醇 ０ ． ２ ５“ ｇ口服 治疗 ， ２ 次／ ｄ 。患者未再出现手 足搐搦 ， 右侧 肢体不 自主运 动 明显 减轻 ， 复查血钙正常 。
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中 国神 经 免 疫 学 和 神 经病 学 杂 志 ２ ０ １ ３年 ５月第 ２ ｏ卷 第 ３期
Ｃ ｈ ｉ ！ ！ ！ ： ！ ：
特发 性 甲状 旁 腺 功 能减 低 致 颅 内钙 化 一例
刘 晓静
关键词 ： 甲状旁腺功 能减退症
中图分类号 ： Ｒ ７ ４ ７ ． ９ ；Ｒ ５ ８ ２ ． ２ 文献标识码 ：Ｄ 文章编号 ：１ ０ ０ ６ ． ２ ９ ６ ３（ ２ ０ １ ３ ）０ ３ — ０ ２ ２ ６ — ０ １ １ 病例报告 患者女 ， ７ ５岁 ， 因“ 反 复手 足搐搦 、 低血清 钙
～ 一 ］ １ ［ 一 一 ～ 一 ］ ２ ［ 一 ～ 一 一 ］ ［ ～ ３ ～ 一 一 ～ ～ 一 ］ ４ ［
示早期诊断及治疗对于本病 的重要性 Ｊ 。
参考文献 ：
图 １ 患 者头 颅 ＣＴ平 扫 检 查 结 果 示 双 侧 壳 核 、 苍 白球、 尾 状
核头 、 丘脑 、 齿状 核 、 大 脑 皮 质 下 白质 多 发对 称 性 钙 化 图 ２ 患 者头 颅 ＣＴ平 扫 检查 结 果 示 双 侧 小 脑 对 称性 钙 化
毕 鸿雁
赵伟 秦
赵 亚 明 李继梅
例 ］ ， 提示颅 内钙化程度 与临床表 现严重 程度不 一定 具有 相关性 。治疗包 括补钙及 维生 素 Ｄ， 部分 患者对 甲状 旁腺
激素替代治疗有效 ， 治疗 目标 在于控制 临床 症状 ， 维持血钙 正常水平 。
３ Ｏ 余年 ， 右 侧肢 体 不 自主运 动 ２周 ” 就诊 作者 医 院门诊 。 既往 体健 。生长发 育 同同龄人 。否认 家族遗 传病 史 、 手 术 及放疗史 。查体 ： 神 清语利 ， 记忆 力 、 计 算力 、 判断 力正 常 ，
未发现脑神经异常 ， 四肢肌 张力 适 中 ， 四肢肌力 Ｖ级 ， 感觉
在临床上基底 节钙 化常 见于 生理性 、 Ｉ Ｈ（ 包 括假 性 甲 状旁腺 功能减低 ） 、 甲状 旁腺 功能亢 进、 家 族性 特发性 颅 内 钙化 （ 又称 Ｆ ａ ｈ ｒ 病） 、 出生后 缺氧 、 一 氧化碳 中毒 、 铅 中毒、 结核 、 Ｃ ｏ ｃ ｋ ａ ｙ ｎ ｅ 综合 征 、 获得 性免 疫缺 陷综 合 征、 放 疗后 、 甲氨蝶呤治疗后 、 Ｋ ｅ ａ ｒ ｎ ｓ ． Ｓ ａ ｙ ｒ ｅ 综合征 等线粒体 病 、 唐 氏综 合征等 隋况或疾病 ， 其 中与年 龄相关 的生理 性钙化 最为
２ 讨论
Ｉ Ｈ所致 颅 内钙化 的具体机 制不 明 ， 多见于双 侧
基底节 ， 特别是苍 白球 ， 同时也可见于小脑 、 皮质下 白质 、 放 射冠及丘脑 。其钙化 起始 于脑血 管周 围胶质沉 积 ， 后 发
展至基底 节钙化 ， 从 而导致 锥体外 系等症 状 的产生＿ 。曾
有报道 Ｉ Ｈ 所 致广 泛颅 内钙 化但 仅表 现 为抽 搐发 作 的案