遗传学 第三章孟德尔遗传和独立分配定律

YR F2 Yr yR yr 图4－6
yyRr 绿圆 yyrr 绿皱
豌豆黄色、圆粒×绿色、皱粒的F2分离图解
两对同源染色体及其载荷基因的独立分配示意图
三、独立分配规律的验证
1、测交法 用F1与双隐性纯合体测交。当 F1形成配子时，不论雌配子或 雄配子，都有四种类型，即YR 、Yr、yR、yr，而且出现的比 例相等，即1：1：1：1
第四节 孟德尔规律的补充和发展 一、显性性状的表现
• ● 完全显性（complete dominance） • F1所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型或同时表现双 亲的性状。例如：豌豆的花色遗传。豌豆开红花的植株和开白花的植 株杂交，F1植株开红花
●不完全显性(incomplete dominance or semidominance) • F1表现双亲性状的中间型。
正常人的红血球是碟 形 SS
镰形红血球贫血病患者的 红血球细胞呈是镰刀形 ss
镰形红血球贫血病患者和 正常人结婚所生的子女Ss ，他们的红血球细胞，即 有碟形又有镰刀形 这种人平时不表现病症， 在缺氧时才发病。
二、显性性状与环境的关系
( 一) ss 隐性患者贫血严重，发育不良，关节 、腹部和肌肉疼痛，多在幼年死亡； Ss 杂合者在氧气充分的条件下正常，缺 氧时发病； 在有氧时S对s为显性，缺氧时s对S为 显性。 ss为全部镰刀型； Ss同时具有镰刀形和碟形。
基因型：个体的基因组合 CC、Cc、cc 表现型：生物体所表现的性状 红花、白花 纯合基因型 ：等位基因一样 CC、cc – 纯合体 杂合基因型 ：等位基因不同 Cc、- 杂合体
三、分离规律的验证
实质：成对的基因 ( 等位基因 ) 在配子形成过程中彼此分离， 互不干扰，因而配子中只具有 成对基因的一个
豌豆黄色圆粒 绿色皱粒的F1 和双隐性亲本测交的结果
F1黄、圆YyRr 绿、皱yyrr
配子
理论期 望的测 交后代
实际测 交结果
F1母本 F1父本
YR
YyRr 黄圆 1
Yr
Yyrr 黄皱 1
yR
yyRr 绿圆 1
yr
yyrr
绿皱
yr
1
31 24
27 22
26 25
26 26
2、自交法
按分离和独立分配规律，F2中推断：
反交
图 4－ 1
豌豆花色的遗传
显性性状：F1表现出来的性状 隐性性状：F1未表现出来的性状
性状分离：显性性状和隐性性状 都同时表现出来
二、分离现象的解释 孟德尔提出遗传性状是由遗传 因子决定的，遗传因子在体细胞 内是成对的 C--红花--显性因子 C--白花--隐性因子
图4－2
孟德尔对分离现象的解释
• EX：有人做实验，以F1豌豆自交生F2共 8000株，其中黄/绿=6022/1978。理论上， 黄/绿=3/1，8000株中应有黄/绿 6000/2000。本实验结果是6022/1978是 否可视为3:1？ • 如果我們认为不相同 A.设立一虚无假设 (Null hypothesis) ：实验值与理论值不同 B.计算卡方值：
YR＝1/2 X1/2＝1/4 Yr＝1/2 X1/2＝1/4 yR＝1/2 X1/2＝1/4 yr＝1/2 X1/2＝1/4
各个雌配子和雄配 子受精结合成为一 种基因型的合子后 ，不可能再同时形 成另一种基因型的 合子
二
分支法（Branching Pathway）
F1 genotype = R r Y y (all) F1 phenotype = All yellow, round F2 generation:
項目 理论比例 黃色 3/4 绿色 1/4 总和 1
2
实验值 6022 1978 8000
2
理论值 6000 2000 8000
2
6022 6000
6000
1978 2000
2000
0.323
C. 估計P (probability) 1.找到自由度(df, degree of freedom) df=受机率的影响可以自由变动的组数＝观察组数- 1 =2-1=1
P
黄、圆YYRR 绿、皱yyrr
YR yr
配子
F1
♀
♂
黄、圆YyRr
YR
YYRR 黄圆 YYRr 黄圆 YyRR 黄圆 YyRr 黄圆
Yr
YYRr 黄圆 YYrr 黄皱 YyRr 黄圆 Yyrr 黄皱
yR
YyRR 黄圆 YyRr 黄圆 yyRR 绿圆 yyRr 绿圆
yr
YyRr 黄圆
Yyrr 黄皱
控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰各自独立分配到配子中去的绿皱yyrr配子yryryryryryryryyrryryyrryryyrryryyrr图46豌豆黄色圆粒绿色皱粒的f分离图解三独立分配规律的验证形成配子时不论雌配子或雄配子都有四种类型即yryryryr而且出现的比例相等即1
= green, round
1/
4 rr
= yellow, wrinkled
1/
4 yy
1/Biblioteka 16 rryy= green,wrinkled
F2 generation:
F2 genotypic ratio for Rr x Rr
1/ 4 RR 1/
F2 genotypic ratio
for Yy x Yy
2 2. =0.323,df=1 查表得P介於0.50~0.70
3.决定接受或拒绝虚无假设 统 计 上 通 常 定 0.05(5%) 为 临 界 概 率 (critial probability) 若 P>0.05 就 推 翻 假 说 (reject null hypothesis) ，认为差异不显著 若 P<0.05 就接受假说 (accept null hypothesis) ， 认为差异显著 统计上有时会用 0.01为临界概率，全看实验 本身需要与实验者的决策
Mirabilis jalapa (紫茉莉）花色的遗传
红花亲本 ×
（RR） ↓ F1
白花亲本
（rr）
（Rr）为粉红色 ↓
自交
1rr
1RR:
F2 2Rr:
1/4(红) 2/4(粉) 1/4(白)
不完全显性：F1表现的性状为双亲性状的中间型。
•●
共显性(codominance)：双亲的性状
同时在F1个体上出现,而不表现单一
1/16 YYRR,yyRR,YYrr,yyrr→F3, 不分离
2/16 YyRR, YYRr, yyRr, Yyrr →F3, 3:1
4/16 YyRr-------------------→F3, 9:3:3:1
孟德尔的试验结果完全符合这一推论
四、多对基因的遗传 控制多对不同性状的等位 基因，分别载于不同对的 同源染色体上时，其遗传 都符合独立分配规律。
1、测交法
测交：被测验的个体与隐性纯 合个体间的杂交 所得的后代为测交子代，Ft
P
红花 白花 CC cc
c
红花 白花 Cc cc
C c c
配子 C Ft
Cc红花
红花Cc cc白花 1 ：1
图 4－ 3
豌豆红花和白花一对基因的分离
2、自交法
3、F1花粉鉴定法
* 玉米籽粒：糯性、非糯性 * 受一对等位基因控制的，分 别控制着籽粒及其花粉粒中 的淀粉性质 * 非糯性：直链淀粉，Wx， 蓝黑色 糯性：支链淀粉，wx 红棕色 F1(Wxwx)花粉— 红棕色：蓝黑色=1：1
的中间型。
• A condition in which both alleles of a gene pair in a heterozygote are fully expressed, with neither one being dominant or recessive to the other.
4 16 64
2 4 8
1 5 19
3:1 (3:1) 2 (3:1) 3
n
2n
2n
3n
4n
2n
3n-2n
(3:1)n
五、独立分配规律的应用
1、通过杂交造成基因重组，引 起生物丰富的变异类型，有 利于生物进化 2、在杂交育种中有目的的组合 两个亲本的优良性状，预测 后代中优良性状组合的比例, 以确定育种工作的规模
1/ 4 rr
4 YY
4 Yy 4 yy
2/ 1/
2/
1/
X2测验(Chi平方测验)
在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其 理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是 属于试验误差造成的，还是真实的差异，通 常用X2测验进行判断： (O-E)2 X2 = -----------E O是实测值，E是理论值，是总和, 有了X2值，有了自由度(用df表示，df = k1 ， k为类型数)，就可以查出P值
杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系
杂种杂合 显性完全 基因对数 时F2表现 型的种类 F1形成的 不同配子 的种类 F2基因 F1产生的雌 型的种 雄配子的可 类 能组合数 F2纯合 基因型 的种类 F2杂合 基因型 的种类 F2表现 型分离 比例
1 2 3
2 4 8
2 4 8
3 9 27
4 YY
Combined F2 ratios
1/ 16 RRYY 16 RRYy 16 RRyy
2/
1/
4 Yy
4 yy
2/ 1/
1/
2/ 4 Rr
4 YY
4 Yy 4 yy
2/
16 RrYY
16 RrYy 16 Rryy 16 rrYY 16 rrYy 16 rryy
2/ 1/
4/ 1/ 1/
1/
P YYRRCC × yyrrcc

F1
YyRrCc

F2
27:9:9:9:3:3:3:1
64组合、8表型、27基因型
不同基因的独立分配是自然界生物发生变 异的重要来源之一。 例如：按照独立分配规律，在显性作用 完全的条件下： 亲本之间 2对基因差异 F2 22 = 4 表现型 4对基因差异 F2 24 = 16 表现型 20对基因差异 F2 220 = 1048576 表 现型 至于基因型就更加复杂了。
理论比例
9 ： 3 ：3 ：1
16
图4－5 豌豆两对性状的杂交试验
分别按一对性状进行分析： 黄色：绿色 ≈ 3：1 圆粒：皱粒 ≈ 3：1
-- 仍然符合分离规律 -- F2群体出现重组型个体 -- ( 3：1)( 3：1)=9 ：3 ：3 ：1
二、独立分配现象的解释 独立分配规律：控制不同相对 性状的等位基因在配子形成过 程中，这一对等位基因与另一 对等位基因的分离和组合是互 不干扰，各自独立分配到配子 中去的
● (二) 相对基因之间的关系，并不是彼此直
接抑制或促进的关系，而是分别控制各自所 决定的代谢过程，从而控制性状的发育。
• 兔子皮下脂肪颜色
兔子的皮下脂肪有白色和 黄色的不同，白色是由显性基因Y决定的， 黄色是由隐性基因y决定的。
• 由于显性基因Y能控制黄色素分解酶的合成，所以YY，Yy基因型 兔子吃了绿色植物后，绿色植物中含有的大量的黄色素，可以被黄 色素分解酶所破坏。由于隐性基因y没有这种作用,所以yy基因型兔 子脂肪是黄色。 • 这表明，显性基因和隐性基因各自参加一定的代谢过程，分别起 着各自的作用。一个基因是显性还是隐性，决定于他们各自的作用 性质，决定于他们能不能控制某种酶的合成。
第三节 遗传学数据的统计处理
一、概率原理
概率：一定事件总体中某一事件可能出现的 机率 乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等 于各个事件发生的概率的乘积 加法定理： 两个互斥事件同时发生的概率 是各个事件各自发生的概率之和 互斥事件：某一事件出现，另一事件即被排 斥
在减数分裂形成配子时，两个非等位基因 同时进入配子是两个独立事件 根据乘法定理，
第二节 独立分配规律
一、两对相对性状的遗传
为了研究两对相对性状的遗 传，孟德尔仍以豌豆为材料 ，选取具有两对相对性状差 异的纯合亲本进行杂交
P 黄色、圆粒 × 绿色、皱粒

F1
F2
黄色、圆粒

黄色 黄色 绿色 绿色 总数 圆粒 皱粒 圆粒 皱粒 实得粒数 315 101 108 32 556
F2 phenotypic ratio F2 phenotypic ratio Combined F2
for Rr x Rr
3/ 4 R_
for Yy x Yy
3/ 1/ 3/ 4 Y_ 9/ 3/ 3/
ratios
16 R_Y_=yellow,
round
4 yy 4 Y_
16 R_yy 16 rrY_
第三章 孟德尔遗传
第一节 分离规律
一、孟德尔的豌豆杂交试验
性状：生物体所表现的形态特征和生
理特性的总称
单位性状：每一个具体性状 相对性状：同一单位性状在不同个体
间所表现出来的相对差异
P F1 F2
♀红花 白花♂ ♀白花 红花♂ 红花 红花 ：白花 3 ： 1
正交
红花 红花 ：白花 3 ： 1
P
抗病晚熟 × 感病早熟 RRTT rrtt F1 RrTt F2 9R-T-:3R-tt:3rrT-:1rrtt 其中RRtt纯合型占抗病早熟株总数的1/3，在F3中 不再分离。 如F3要获得15个稳定遗传的抗病早熟株(RRtt)， 则在F2至少选择45株以上抗病早熟株(RRtt 、 Rrtt), 供F3株系鉴定 。 F2群体至少为240株（45X 3/16)