基因突变和基因重组

第三单元生物的变异、育种与进化
第一讲基因突变和基因重组
知识点一基因突变
知识点二基因重组
考点一︱基因突变与基因重组
1．基因突变的原因及与进化的关系
[归纳串记]
与基因突变有关的四个知识点
(1)细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。

(2)细胞癌变：癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。

2．基因重组过程分析
3．基因突变与基因重组的比较
[必明考向]
考向一考查基因突变的机理和特点
1．5-溴尿嘧啶(5-BU)是胸腺嘧啶的类似物，可取代胸腺嘧啶。

5-BU能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。

酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。

在含有5-BU的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(A＋T)/(C＋G)的碱基比例不同于原大肠杆菌。

下列说法错误的是() A．5-BU诱发突变的机制是诱发DNA链发生碱基对替换
B．5-BU诱发突变的机制是阻止碱基配对
C．培养过程中可导致A/T碱基对变成G/C碱基对
D．5-BU诱发突变发生在DNA分子复制过程中
解析：选B基因突变指基因分子结构的改变，包括组成DNA的碱基对的增添、缺失
和替换。

用含5-BU的培养基培养大肠杆菌，在DNA分子复制时A与T配对变成A与5-BU 配对，改变了基因碱基对的排列顺序，改变了DNA分子的结构，即发生了基因突变。

5-BU 诱发突变的机制并不是阻止碱基配对，而是让DNA分子进行了错误的配对。

2．下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。

下列表述正确的是()
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D．上述基因突变一定可以传给子代个体
解析：选B等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和不定向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体。

3．下图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。

有关叙述正确的是()
A．c基因碱基对缺失，属于染色体变异
B．在减数分裂四分体时期可发生a与b的位置互换
C．Ⅰ、Ⅱ中发生的碱基对的替换，属于基因突变
D．基因与性状之间并不都是一一对应关系
解析：选D基因中碱基对的缺失属于基因突变；交叉互换发生在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间，而不是一条染色体的基因间；Ⅰ和Ⅱ是不具有遗传效应的DNA 片段，碱基对的改变不属于基因突变；一对基因可以控制一种或多种性状，多对基因也可以控制一种性状，基因和性状间并不都是一一对应的关系。

考向二考查基因重组及基因突变的辨析
4．下列图示过程存在基因重组的是()
解析：选A A图所示的AaBb在进行减数分裂产生配子的过程中，会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合，因此符合要求。

B图表示的是雌雄配子的随机结合，不存在基因重组。

C图表示减数第二次分裂的后期，该时期不存在基因重组。

D图中只有一对等位基因，不会发生基因重组。

5.某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，
缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见
右图)。

如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。

下列解释
最合理的是()
A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B
B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离
C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合
D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换
解析：选D从题中信息可知，突变植株为父本，减数分裂产生的雄配子为和，后者花粉不育。

正常情况下，测交后代表现型应都为白色性状，而题中已知测交后代中部分为红色性状，推知父本减数分裂过程中产生了含B基因的可育花粉，而产生这种花粉最可能的原因是减Ⅰ前期同源染色体联会时非姐妹染色单体之间发生了交叉互换。

判断变异是否属于基因突变的方法
(1)基因内部结构发生变化——是基因突变。

(2)基因数目发生变化——不是基因突变。

(3)基因位置发生改变——不是基因突变。

(4)光学显微镜可观察到——不是基因突变。

(5)产生新基因——是基因突变。

考点二︱基因突变与生物性状
1．基因突变可导致生物性状的改变
(1)基因突变的结果：产生新基因，可能引起性状改变。

(2)三种类型突变与生物性状的关系：
2．
(1)当基因发生突变时，对应mRNA上的密码子改变，但由于密码子具有简并性，改变后的密码子若与原密码子仍对应同一种氨基酸，则此时突变基因控制的生物性状不改变。

(2)若基因突变为隐性突变，如AA中的一个A→a，此时生物性状也不改变。

(3)某些生物性状由多个基因决定，某个基因发生突变，但共同作用于此性状的其他基因未发生突变，则其性状也不会改变。

如：香豌豆花冠颜色的遗传，当基因C和R同时存在时花冠显红色，不同时存在时不显红色，所以当基因型由ccrr突变成ccRr时也不引起性状的改变。

(4)某生物体细胞中某基因发生突变，其生殖细胞中不一定出现该基因；父方细胞质中的基因突变一般不会传给后代。

[易误提醒]
关于基因突变的两个易误点
(1)基因突变不一定都产生等位基因。

病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。

因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

(2)基因突变不一定都能遗传给后代。

①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。

②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。

[必明考向]
考向一直接考查基因突变及对生物性状的影响
1．某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是()
A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的
B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同
C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码
D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
解析：选D新基因的产生依靠基因突变，基因突变包括碱基对的缺失、增添和替换；B1和B2基因的碱基排列顺序不同，其转录的mRNA 碱基序列不同，但是由于密码子的简并性，其翻译合成蛋白质可能相同也可能不同；生物指导蛋白质合成的过程中，使用同一套密码子，这也是证明生物共同起源的有力证据；B1和B2为等位基因，存在于一对同源染色体上，故而可以存在于同一个体细胞中。

但是二倍体生物的配子中的遗传物质减半，不考虑染色体变异的情况下，配子中只含有一个染色体组，不可能含有两个等位基因，故B1和B2基因不可以存在于同一个配子中。

2．原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为()
A．少一个氨基酸，氨基酸顺序不变
B．少一个氨基酸，氨基酸顺序改变
C．氨基酸数目不变，但顺序改变
D．A、B都有可能
解析：选D突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1个；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。

考向二依据性状改变判断基因突变的类型
3．下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。

已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。

该基因发生的突变是()
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
解析：选B根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA 分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子
是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A－T被替换为G－C。

4．链霉素能与原核细胞核糖体上的S蛋白结合，从而阻止了基因表达中的翻译过程。

现有一种细菌，其S蛋白上有一个氨基酸种类发生改变，导致S蛋白不能与链霉素结合。

以下叙述正确的是()
A．链霉素是抗此种细菌的特效药
B．链霉素能诱导细菌S蛋白基因发生相应的突变
C．该细菌内S蛋白的空间结构可能发生了改变
D．该细菌S蛋白基因可能缺失一个或两个碱基
解析：选C链霉素不能与此种细菌的S蛋白结合，从而失去作用；链霉素不能定向诱导基因突变；蛋白质的功能与空间结构密切相关；该细菌S蛋白仅一个氨基酸发生改变，最可能是发生了碱基替换。

基因突变类型的“二确定”
(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。

(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。

生物变异类型来源的实验探究
[典例]请回答下列有关问题：
(1)某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，如何设计实验鉴定与矮秆性状出现相关的问题(只需写出实验步骤)：
①是基因突变，还是环境影响：将矮秆植株连同原始亲本一起种植，保持土壤和栽培条件尽量一致，观察比较两者的表现型。

②若是基因突变，是显性突变，还是隐性突变：第一年将矮秆植株和原始亲本杂交得F1，第二年种植F1种子，观察其表现型。

(2)石刁柏(嫩茎俗称芦笋)是一种名贵蔬菜，为XY型性别决定的雌、雄异株植物。

野生型石刁柏叶窄，产量低。

在某野生种群中，发现生长着少数几株阔叶石刁柏(突变型)，雌株、雄株均有，雄株的产量高于雌株。

有人认为阔叶突变型植株是具有杂种优势或具有多倍体特点的缘故。

请设计一个简单实验来鉴定突变型的出现是基因突变还是染色体组加倍所致？
[答案] 取根尖分生区制成装片，显微观察有丝分裂中期细胞内同源染色体数目。

若观察到同源染色体增倍，则属染色体组加倍所致；否则为基因突变所致。

考查可遗传变异与不可遗传变异的判断方法
(1)自交或杂交：
(2)将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。

考查显性突变和隐性突变的判定
(1)类型⎩⎨⎧
显性突变：a ·a ―→A ·a (当代表现)隐性突变：AA · ―→Aa ·
(当代不表现，一旦表现即为纯合体) (2)判定方法：
①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。

②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。

考查染色体变异与基因突变的判别
(1)判别依据：光学显微镜下能观察到的是染色体变异，不能观察到的是基因突变。

(2)具体操作：制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到中期图进行染色体结构与数目的比较可以判断是否发生了染色体变异。

[归纳总结] 变异类型实验探究题的答题模板。