ClC-7氯离子通道的缺失导致骨硬化症

ClC-7氯离子通道的缺失导致骨硬化症*导读：虽然人们早就已经知道氯离子通道在细胞膜以及细胞器中都有重要的作用，但是这种重要性还远远没有被人们所完全认识。

最近UweKornak等对氯离子通道中的一种广泛存在的
C1C-7Cl-通道的缺失作了一些研究。

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虽然人们早就已经知道氯离子通道在细胞膜以及细胞器中都有
重要的作用，但是这种重要性还远远没有被人们所完全认识。

最近Uwe Kornak 等对氯离子通道中的一种广泛存在的C1C-7 Cl-通道的缺失作了一些研究。

他们以小鼠为模型。

在小鼠中这种氯离子通道的缺失会导致很严重的骨硬化症，还会引起视网膜恶化。

但是分析破骨细胞的数目却仍然保持正常，那么为什么却又导致了骨硬化症呢?究其原因，作者认为虽然破骨细胞的数目是正常的，但是它们的功能却消失了，不能再吸收骨细胞了，这是因为它们不能使胞外的再吸收腔隙酸化，而酸化却恰恰是破骨细胞行使功能所必需的。

ClC-7存在于后期的内涵体和溶酶体的腔室中。

在破骨细胞中，它在由包含H+-ATPase的囊泡相融合产生的褶皱细胞膜上大量
表达，最终能导致分泌质子到腔隙中，从而起到酸化的作用。

作者还在婴儿的恶性骨硬化症中发现并鉴定了几种CLCN7突变。

由此，作者认为ClC-7提供一种氯离子的电导，这种电导是破骨细胞褶皱细胞膜上的H+-ATPase质子泵进行质子梯度的有效形成
所需要的。