人体染色体组型与带型分析

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酶、尿素、去垢剂或某些盐溶预 先处理，再用Giemsa染料染色， 也可以显示类似带纹 ，称为G显 带（图1）。用其它方法还可以得 到与G带明暗相反的R带 （reverse bands）和专门显示 着丝粒异染色质的C带，以及专一 显示染色体的端粒（T显带）或核 仁组织区（N带）和各种带型。显 带技术不仅解决了染色体的识别
人体染色体组型与带型分析
实验 4 人体染色体组型与带型分析
一、 实验目的：
1. 学习和掌握人染色体组型特征； 2. 对照标准图型，学习识别人体各对染色
体的带 型特征； 3. 初步掌握人体染色体组型-带型分析方法； 4.了解染色体组型与带型分析的意义。
基础知识：染色体形态与结构
structure: • 短臂 p • 长臂 q • 着丝粒 centromere型 46，XY
实验5 果蝇杂交实验课前作业：
设计并实施一个果蝇杂交实验，要求在一 个杂交实验中能同时获得1对基因分离、2对 基因自由组合、2对基因连锁互换、连锁的3 对基因测验定位以及1对基因伴性遗传的五个 实验数据与结果。
在开始实验设计之前，请认真思考、分析一下， 在设计-实验-结果分析整个过程中，可能会遇 到哪些问题（你有哪些困惑）？每人都需把所 有的问题逐一写下来，下周一前用email 发到 系公用邮箱（注明：XXX遗传学实验问题）。
高分辩 显带染 色体
染色体命名
人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN, 1995) (An International System for
Human Cytogenetic Nomenclature)
p—短臂 del—缺失 i—等臂 rob—罗氏易位 der—衍生染色体
q—长臂 dup—重复 inv—倒位 t—易位 ter—末端
制片（略）；照片放大； 计数、测量：将染色体随机编号，准确计数，测量
其长度（显微测量或放大照片测量） 将所得数据记入下表； 计算：按下述要求计算相关数值如后： 染色体组总长度=细胞单倍体全部染色体长度
（含性染色体）之和； 相对长度=（染色体绝对长度/染色体组总长度）
×100 臂率=长臂长/短臂长 着丝粒指数=短臂长/染色体长
Burkitt's Lymphoma
Burkitt's Lymphoma
核型：？
染色体识别技术 的新进展——荧 光染色、区分染 色与荧光显带
染色体识别— —荧光染色、 区分染色与荧 光分带
三、实验材料
人体染色体分带放大照片。
四、实验器具
剪刀、镊子、胶水、实验报告纸。
五、组型分析主要步骤：
高分辩显带染色体
巴黎会议模式图中，一套单位 染色体共有332条带。70年代 后期，由于细胞同步化方法的 应用和显带技术的改进，人们 已能得到更长和带纹更加丰富 的染色体，这种染色体称为高 分辩显带染色体（high resolution banding）。它能 提供染色体及其畸变的更多细 节，有助于发现更多细微的染 色体异常，使染色体结构畸变 的断点定位更加准确，因而在 临床细胞遗传学检查或肿瘤染 色体研究以及人类基因定位中 被采用。
NaOH, Giemsa
AgNO3
染色体显带 Q-; G-; R-; C-
Q banding
G banding Model of G- and R-banding
karyotype with band
• 界标 landmark • 区 region • 带 band
1p35
高分辨显带
High resolution banding
问题，由于染色体上能区别许多
区和带，还为深入研究染色体的 异常和人类基因定位创造了条件。
显带染色体模式图和命名
为了便于交流，1971年召开 的巴黎会议曾制订了一幅显 带染色体模式图并对命名作 了详细的规定（左图）。由 图可见，每条染色体仍以数 字编号并分为短臂（p）和长 臂(q)，每条臂又分为若干区 和带，次递以数字表示，如 3p14代表3号染色体短臂1区 4带。在此模式图的基础上以 后又制订了人类细胞遗传学 命名的国际体制（ISCN， 1978），并几经修改。
体是非常困难的。
70年代初，瑞典细胞化学家 Caspersson首先应用荧光染料喹 吖因氮芥（quinacrine mustard） 处理染色体标本，发现在荧光显
微镜下每条染色体出现了宽窄和
亮度不同的纹，即荧光带，而各
条染色体有其独特的带型，由此
可以清楚地鉴别人类的每一条染 色体。用此法显带称Q显带。后来 发现将染色体标本用热、碱、胰
二、实验原理
将一个细胞内的染色体 按照一定的顺序排列起 来所构成的图像称为该 细胞的核型 （karyotype）。核型 如用模式图表示则称为 组型（idiogram）。 早期，根据染色体的长 度和着丝粒位置将人类 染色体顺次由1编到22 号，并分为A、B、C、 D、E、F、G 共7组。 将X和Y染色体分别归 入C组和G组。但据此 要准确鉴别每一对染色
Chromosome Banding
type G banding Q banding R banding T banding C banding N banding
methods trypsin, Giemsa
quinacrine mustard QM
NaCl, Giemsa Heat, Giemsa
核型分析、染色体长度测量、计算数据记载表
总长度
:
编号 绝对长度 短臂长 长臂长 相对长度 臂 率 着丝粒指数 随体类型 1 2 3 4 5 6 7 ……
操作步骤：
1.剪取配对：
分别剪取各染色体，并对照标准图形，
根据染色体的大小、着丝粒位置、以及带型特征
等进行同源染色体的配对；
2.染色体排列： 染色体对从大到小，短臂向上长臂向下，各染色 体的着丝粒排在一条直线上，性染色体单排；
3.粘贴成图： 对照标准图形，将各染色体对分别粘贴在实
验报告纸上，加注图注、完成人体染色体带型组型图。
六、评分标准
不丢失染色体 50分 分组、排序、配对 每错一组/一对：-10分 剪贴整齐、优美，标注正确 10分
Human Chromosome Banding
正常女性（G带）核型 46，XX
46,XX,t(1;2)(p21;q23)
染色体总数，性染色体组成， 染色体变异
染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
染色体表达式举例：
47, XY, +21 45, X 46, XX, del(6)(p24) 46, X,[i(Xq)] 47, XXY 45, XY, -14, -21, +rob(14;21)(q11;p11)
主缢痕 primary constriction • 端粒 telomere • 次缢痕secondary
constriction • 随体 satellite
Type
Metacentric chromosome: 1/2 -5/8 Submetacentric chromosome: 5/8 – 7/8 Acrocentric chromosome: 7/8 - telomere
剪取： 在剪取时，注意勿将染色体边缘或末端剪去；
配对： 按测量计算结果将同源染色体两两配对（注意大 小、臂率、着丝粒指数与随体的相似性）；
分组排列： 按染色体从大到小分组排列，等长者短臂长的在 先；有随体者在后；性染色体单排（最后）；
粘贴成图： 按图2格式分组粘贴，同一组中从大到小排列， 短臂在上，长臂在下，粘贴成图，并注明核型。