遗传咨询对话案例

案例背景
某家庭来到遗传咨询中心寻求帮助。

家庭成员包括父亲、母亲和一对双胞胎儿子。

父母亲均为35岁，健康无明显疾病史，无近亲结婚史，无家族遗传疾病。

但是母
亲在怀孕第18周进行的孕期筛查中发现，胎儿的唐氏综合征风险较高。

遗传咨询
师将为这个家庭提供帮助，包括了解唐氏综合征及其遗传方式、辅助检查方法和风险评估，以及该家庭需要采取的可能的后续措施。

咨询过程
1.周全询问家庭史及怀孕期间的情况
遗传咨询师与父母亲详细询问了家族史，了解到父母亲亲身及近亲无遗传疾
病史。

双胞胎孩子的怀孕过程中母亲在孕期筛查中发现唐氏综合征风险较高。

2.解释唐氏综合征的遗传方式和表现
遗传咨询师向父母亲解释唐氏综合征的遗传方式。

唐氏综合征是由于21号
染色体上三个而不是两个21号染色体的异常引起的。

遗传咨询师说明唐氏
综合征是一种常染色体异常疾病，父母亲一方传递的风险相对于无此疾病家
庭而言较高。

而在此例中，母亲进行的孕期筛查中发现胎儿唐氏综合征的风
险较高，因此需要进一步的检查以确认。

3.解释唐氏综合征风险评估及辅助检查方法
遗传咨询师解释了唐氏综合征风险的评估方法，并推荐进行更准确的唐氏综
合征筛查，如羊水穿刺或绒毛活检等，以获得更准确的结果。

遗传咨询师提
醒父母亲，辅助检查可能带来一定的风险，但也是进一步评估唐氏综合征风
险的重要方法。

4.协助选择合适的唐氏综合征筛查方法
父母亲咨询师提供了几种筛查唐氏综合征的方法，包括羊水穿刺、绒毛活检
和无创产前基因检测。

咨询师根据他们的情况、年龄和个人意愿，详细解释
了每种方法的优劣，并帮助他们选择适合他们的筛查方法。

5.讨论胎儿唐氏综合征筛查结果及可能的后续措施
父母亲选择了羊水穿刺作为胎儿唐氏综合征的进一步筛查方法。

一周后，他
们获得了筛查结果，确诊一对双胞胎中一人患有唐氏综合征。

遗传咨询师从心理、医学和社会等多个角度着手，为父母亲提供了支持和教
育。

咨询师详细解释了唐氏综合征的特点和预后，并提供了当地支援组织、
医疗服务和金融援助等方面的信息，以支持父母亲做出更好的决策。

结果与讨论
1.情感及心理支持
遗传咨询师在咨询过程中给予了父母亲充分的情感及心理支持。

唐氏综合征
是一个严重的遗传疾病，对家庭来说是个巨大的打击。

遗传咨询师鼓励父母
亲表达情感，并向他们提供了与专业心理咨询师联系的渠道，以帮助他们应
对情绪和心理方面的困扰。

2.教育和清晰的信息传递
遗传咨询师向父母提供了关于唐氏综合征的详细信息，包括病因、表现、治
疗和康复等方面。

他们详细解释了唐氏综合征的特点，强调早期干预和康复
的重要性，并提供了相关资源和服务的信息。

3.支援组织和医疗服务
遗传咨询师向家庭介绍了当地的支援组织及各种医疗服务，如早期干预、康
复和特殊教育等。

他们为家庭建议了可靠的专业机构和医生，并解答了家庭
在寻找医疗资源和服务方面的疑虑。

4.金融援助和保险
遗传咨询师向家庭提供了金融援助和保险方面的信息。

他们介绍了此类情况
下可能可以申请的社会福利和医疗保险，并与家庭讨论了相关申请的步骤和
要求。

5.继续的遗传咨询和监测
遗传咨询师明确表示，他们将继续与家庭保持联系，并提供持续的遗传咨询
和监测，以及帮助他们应对可能出现的其他问题和困扰。

总结
通过遗传咨询，这个家庭得到了关于唐氏综合征的全面信息，并得到了情感、心理、医疗和金融方面的支持。

遗传咨询师与家庭建立了紧密的联系，提供了继续的咨询和监测服务。

这个案例为其他面临类似问题的家庭提供了参考，强调遗传咨询的重要性和全方位的支持。