PLA2 G6基因突变所致帕金森病的临床特征(附1例报告)

PLA2 G6基因突变所致帕金森病的临床特征(附1例报告)万志荣;王含;苏东宁;冯涛
【期刊名称】《临床神经病学杂志》
【年(卷),期】2018(31)4
【摘要】目的探讨PLA2G6基因突变致帕金森病的临床特征.方法回顾性分析1例PLA2G6型帕金森病患者的临床资料.结果患者为青年女性,24岁起病,病程2.5年,临床表现为共济失调步态合并行动迟缓、左下肢肌张力障碍,病情进展迅速.应用小剂量左旋多巴有戏剧样效果,但维持短暂,早期出现运动并发症(剂末现象及异动症).经二代测序发现,PLA2G6基因外显子区域两处杂合突
变:c.991G>T(p.D331Y),c.986G>A(p.R329H),并经一代测序验证.脑深部电刺激手术效果欠佳.结论PLA2G6基因突变所致PD临床罕见,早期容易误诊为脊髓小脑共济失调,基因检查为鉴别要点.该病临床进展快,多巴胺能药物初期有显著疗效,但运动并发症出现早.
【总页数】4页(P301-304)
【作者】万志荣;王含;苏东宁;冯涛
【作者单位】100049 北京,航天中心医院神经内科;中国医学科学院北京协和医院神经内科;首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心神经变性病科;首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心神经变性病科
【正文语种】中文
【中图分类】R742.5
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