第06章多基因遗传病

第六章多基因遗传病

多基因遗传病是一类病因复杂、发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控于多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。

本章详细讲解多基因遗传的定义和特点、多基因遗传病的特点和再发风险的估计等，扼要介绍多基因假说的主要论点和遗传度的计算方法。

一、基本纲要

1．掌握多基因遗传的一些基本概念，如多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。

2．掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。

3．熟悉多基因假说。

4．了解遗传度的计算方法。

5．掌握多基因遗传病的再发风险的估计。

二、习题

（一）选择题(A型选择题)

1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症

2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用

C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用

E．微效基因和环境因素共同作用

3.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变

D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变

4.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因

D．微效基因 E．mtDNA基因

5.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因

D．显、隐性基因 E．mtDNA基因

6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加

C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的

E．不同个体之间有本质的区别

7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状

D．质量性状 E．单基因性状

8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系

D．等于群体发病率 E．以上都不对

9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A.1%

B.2%

C.1/4

D.1/10

E.1/4

10._______是多基因病。

A.肾结石

B.蚕豆病

C.Down综合征

D.Marfan综合征

E.Turner综合征

11．唇裂属于_______。

A.多基因遗传病

B.单基因遗传病

C.质量性状遗传

D.染色体病

E.线粒体遗传病

12．微效基因所不具备的特点是_______。

A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用

D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用

13．下列______为数量性状特征。

A. 变异分为2-3群，个体间差异显著

B. 变异在不同水平上分布平均

C. 变异分布连续，呈双峰曲线

D. 变异分布不连续，呈双峰曲线

E. 变异分布连续，呈单峰曲线

14．下列不符合数量性状的变异特点的是______。

A．一对性状存在着一系列中间过渡类型

B．群体中性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线

D．一对性状间无质的差异 E．大部分个体的表现型都接近于中间类型15．下列不属于多基因病特点的是______。

A．群体发病率>0.1% B．环境因素起一定作用 C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50% E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式

16. 下面______属于数量性状。

A. ABO血型

B. A血压

C.A红绿色盲

D. 多指

E. 先天聋哑

17. ______属于质量性状。

A. 身高

B. 血压

C. 肤色

D. 智力

E. 高度近视

18. 下面符合多基因遗传疾病的描述是______。

A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少

B. 群体发病率< 0.1%

C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式

D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因

E. 环境因素起主要作用19．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由______。

A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用

20．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。

A．均为极端的个体 B．均为中间的个体

C．多数为极端的个体，少数为中间的个体

D．多数为中间的个体，少数为极端的个体

E．极端个体和中间个体各占一半

21．遗传度是______。

A．遗传性状的表现程度 B．致病基因危害的程度

C．遗传因素对性状影响程度 D．遗传病发病率的高低

E．遗传性状的异质性

22．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。

A．是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C．是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

23．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。该病的遗传度为_______。

A．1% B．5% C．65% D．67% E．78%

24．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。

A. 遗传度

B. 易感性

C. 易患性

D. 阈值

E. 表现度

25.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。

A. 遗传背景

B. 表现度

C. 易患性

D. 遗传度

E. 标准差

26.在公式h2=b/r中，r代表______。

A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数

B. 亲属系数

C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数

D. 一般群体发病率

E. 先证者亲属发病率

27.基因遗传病中阈值是指造成发病的______。

A.最低的易患性基因数量

B.最高的复等位基因数量

C.最低的共显性基因数量

D.最高的易患性基因数量

E.最高的共显性基因数量

28．关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。