心肌病新的定义和分类

肥厚型心肌病（2）
（一）临床诊断HCM的主要标准： • （1）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过15mm。 • （2）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌
致密或间质排列紊乱。 次要标准： • （1）35Байду номын сангаас岁以内患者，12 导联心电图导联Ⅰ，aVL，V4-6深对称性倒
置T波。 • （2）二维超声室间隔和左室壁厚11-14mm； • （3）基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM 连锁。 排除标准： （1）系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病
心肌病新的定义AHA2006
• 新定义明确指出由其他心血管疾病引起的心肌病理改 变不包括在心肌病范畴，如心脏瓣膜病、高血压性心 脏病、先天性心脏病、冠心病等所致心肌病变，亦不 包括心肌或心腔内肿瘤。
• 不建议使用“缺血性心肌病”这一命名。
Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816
（ 房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。 （2）运动员心脏肥厚
肥厚型心肌病（3）
• 识别和评估高危HCM患者，判断高危患者的主要依据 是：
• （1）主要危险因素：心脏骤停（ 心室颤动）存活者； 自发性持续性室性心动过速；未成年猝死的家族史； 晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而 降低，运动前至最大运动量负荷点血压峰值差小于 20mmHg；左室壁或室间隔厚度超过或等30mm；流出 道压力阶差超过50mmHg。
心肌病
原发性心肌病
继发性心肌病
遗传性
HCM ARVC/D
LVNC 糖原贮积病
传导系统疾病 线粒体肌病 离子通道病
混合性
扩张型心肌病 限制型心肌病
LQTS SQTS Brugada CVPT
获得性
炎症性心肌病 应激性心肌病 围产期心肌病 心动过速心肌病 酒精性心肌病
一、 遗传性心肌病
１、肥厚型心肌病（1）
• （2）次要危险因素：非持续性室性心动过速，心房 颤动；FHCM恶性基因型。
肥厚型心肌病（４）
• 心尖HCM的诊断：肥厚病变集中在室间隔和左室近心 尖部，心电图Ⅰ，aVL，V4-6深对称性倒置T波提供重 要诊断依据，确定诊断依靠二维超声心动图、多普勒、 磁共振等影像检查。
• 梗阻性HCM 应该包括在HCM大类中，其特点为左室与 主动脉流出道压差超过30mmHg。该类患者呼吸困难、 胸痛明显，是发生晕厥和猝死的HCM高危人群。
Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816
心肌病新的定义AHA2006
• 心肌病是一组异质性心肌疾病,由各种不同原因(常为 遗传原因)引起的,伴有心肌机械和(或)心电活动障碍, 常表现为不适当心肌肥厚或扩张,可导致心血管死亡或 心功能不全,该病可局限于心脏本身,亦可为全身系统 性疾病的部分表现。
心肌病新的分类-AHA，2006.3
新的分类法基于疾病受累器官的不同 分为两大类： • 原发性心肌病：病变仅局限在心肌 ➢ 遗传性 ➢ 遗传和非遗传混合性 ➢ 获得性 • 继发性心肌病：心肌的病变是全身多器官病变的一部分，新的 专家共识废弃“特异性心肌病”这一术语。
Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816
Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816
心肌病新的定义AHA2006
• 新定义将原发性心电活动异常所致疾病列入心肌病范 畴，离子通道病是原发的心电疾病，没有明显的组织 病理学异常，产生心律失常的心肌结构和功能异常从 分子水平局限在心肌细胞膜上。编码调节离子转运蛋 白质的基因突变改变了细胞膜上钠、钾、钙离子通道 的生物物理学性质和蛋白质结构，是引起离子通道界 面和构型异常的结构基础。
• 常染色体显性遗传疾病 • 编码心肌肌小节收缩体系相关蛋白的基因突变，迄今已确
定11个编码心肌肌小节蛋白的基因突变与HCM相关，最常 见的是ß肌球蛋白重链（ ß-MyHC）、肌球蛋白结合蛋白C、 肌钙蛋白T基因突变 • 临床表现多样，无症状，轻度胸闷、心悸、呼吸困难，恶 性室性心律失常，心力衰竭，心房颤动伴栓塞，青少年时 期猝死等 • M超声能够无创确定室间隔肥厚、主动脉梗阻、二尖瓣前 叶收缩期移动。二维超声技术应用，能更准确辨认多种类 型的心肌肥厚、确定静态时流出道梗阻，磁共振,PET(正电 子发射断层显像)技术能准确显示心肌代谢及功能状态 • 心尖肥厚型心肌病包含在大的HCM 范畴之内
２、致心律失常型右室发育不良心肌病 （ARVC/D）
• 人群发病率： 0.02%-0.1% • 常染色体显性遗传性心脏病，常呈不完全外显，8
号染色体4个基因突变所致
• 主要特征：右室心肌被纤维脂肪组织进行性置换， 导致右室局部或全部受累，约75%患者左室亦可 受累
家族性肥厚型心肌病（５）
FHCM占HCM病例65%以上，有报道认为达到85%。 FHCM诊断依据如下： • （1）依据临床表现、超声诊断的HCM患者，除本人以
外，三代直系亲属中有两个或以上被确定为HCM或HCM 致猝死患者。 • （2）HCM 患者家族中，两个或以上的成员发现同一 基因，同一位点突变，室间隔或左室壁超过13mm，青 少年成员11-14mm。 • (3)HCM患者及三代亲属中有与先证者相同基因突变位 点，伴或不伴心电图、超声心动图异常者。 符合三条中任何一条均诊断为FHCM，该家族为FHCM家系。
心肌病新的定义和分类
心肌病定义-1995年WHO/ISFC
• 伴有心功能障碍的心肌疾病，并根据病理生理学 将心肌病分为四型：
➢ 扩张型心肌病 ➢ 肥厚型心肌病 ➢ 限制型心肌病 ➢ 致心律失常型右室心肌病
心肌病新的定义和分类-AHA，2006.3
• 新的定义和分类克服了单纯从解剖形态学分类的局限 性，而是从全新的视角，即从分子遗传学角度全面理 解心肌病的发病机制，首次将离子通道病列入原发性 心肌病范畴。