心肌病新的定义和分类
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心肌疾病
腹水、颈静脉，怒张类似缩窄性心包炎
限制型心肌病
超声心动图：
心腔狭小 心内膜增厚
限制型心肌病
心内膜活检： 心内膜增厚 心内膜下心肌纤维化
限制型心肌病
•心导管检查： 早期下陷，晚期高原波形
•左心室造影： 心内膜增厚，心室腔缩小
限制型心肌病
心室腔缩小、变形
心内膜增厚
心包无增厚和钙化
缩窄性心
诊
包炎表现
主要特征：心室的舒张充盈受阻
限制型心肌病
属于混合型心肌病 病因不明 可能与感染，免疫，营养代谢不良等有关 本病可呈家族性发病 心肌淀粉样变性是继发性限制型心肌病的常见原因
限制型心肌病
临床表现 分为右心室型、左心室型及混合型，以左心室型多见。 左心室型表现为呼吸困难、咳嗽、双肺罗音。 右心室型为右心衰竭为主要表现，下肢水肿，肝大，
心绞痛史，可有家族史
痛，或有急性心肌梗死史
常有四个心腔均扩大，室壁厚度 以左心室扩大为主；
均匀变薄，室壁弥散性运动减弱， 室壁节段性变薄，有节段性运动
少数病人有心室内血栓；
减弱，部分病人有室壁瘤；
心肌显像有不规则心肌扫描缺损， 沿冠状动脉分布缺损，
心肌放射性核素分布大致均匀
节段性放射性核素分布稀疏
冠状动脉造 正常
医院应完善心肌病的病因诊断。
中国心肌病分类方法 2008
扩张型心肌病
特点：一侧或双侧心腔扩大， 室壁变薄心肌收缩期功能减退
扩张型心肌病
DCM是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心 肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等 为特征
属于混合型心肌病 特发性DCM：原因不明 家族遗传性DCM：DCM中有30％－50％ 有基因突变
限制型心肌病
超声心动图：
心腔狭小 心内膜增厚
限制型心肌病
心内膜活检： 心内膜增厚 心内膜下心肌纤维化
限制型心肌病
•心导管检查： 早期下陷，晚期高原波形
•左心室造影： 心内膜增厚，心室腔缩小
限制型心肌病
心室腔缩小、变形
心内膜增厚
心包无增厚和钙化
缩窄性心
诊
包炎表现
主要特征：心室的舒张充盈受阻
限制型心肌病
属于混合型心肌病 病因不明 可能与感染，免疫，营养代谢不良等有关 本病可呈家族性发病 心肌淀粉样变性是继发性限制型心肌病的常见原因
限制型心肌病
临床表现 分为右心室型、左心室型及混合型，以左心室型多见。 左心室型表现为呼吸困难、咳嗽、双肺罗音。 右心室型为右心衰竭为主要表现，下肢水肿，肝大，
心绞痛史，可有家族史
痛，或有急性心肌梗死史
常有四个心腔均扩大，室壁厚度 以左心室扩大为主；
均匀变薄，室壁弥散性运动减弱， 室壁节段性变薄，有节段性运动
少数病人有心室内血栓；
减弱，部分病人有室壁瘤；
心肌显像有不规则心肌扫描缺损， 沿冠状动脉分布缺损，
心肌放射性核素分布大致均匀
节段性放射性核素分布稀疏
冠状动脉造 正常
医院应完善心肌病的病因诊断。
中国心肌病分类方法 2008
扩张型心肌病
特点：一侧或双侧心腔扩大， 室壁变薄心肌收缩期功能减退
扩张型心肌病
DCM是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心 肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等 为特征
属于混合型心肌病 特发性DCM：原因不明 家族遗传性DCM：DCM中有30％－50％ 有基因突变
心肌病分类与超生诊断
限制型
致心律失常 右室心肌病
未分类型
家族性/遗传性
未证实的 基因缺陷
疾病亚型
非家族性/非遗传性
特发性
疾病亚型
肥厚型心肌病 扩张型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分类心肌病
肥厚型心肌病
定义
无导致心肌异常的负荷因素(高血压、瓣膜病) 出现心室壁肥厚与质量增加 除外淀粉样变性、糖原累积病和系统性疾病
流行病学资料
25%有家族史 多为常染色体显性遗传
扩张型心肌病(DCM)
临床资料
早发心源性猝死、传导系统及骨骼肌疾病 心脏感染和炎症可致DCM 轻度扩张型充血性心肌病(MDCM)：
无限制性血流动力学障碍 无明显左心室扩张(＜正常上限的10%~15%) 严重左室收缩功能障碍 晚期心力衰竭 50%患者有DCM家族史
CDFI：左室流出道收缩期射流、二尖瓣返流 CW：测量流出道压差,单峰匕首状，峰值流速可>4m/s
分型
肥厚型心肌病 扩张型心肌病 限制型心肌病 致心律失常右室心肌病 未分类心肌病
扩张型心肌病(DCM)
定义
无引起整体收缩功能障碍的异常负荷因素(高血压、瓣膜病) 无冠脉疾病 左室扩张合并左室收缩功能障碍性疾病 伴或不伴右室扩张和功能障碍
又称Stress Cardiomyopathy(应激性心肌病) 或Transient Myocardial Stunning(一过性心肌顿抑)或急性心尖球囊样综合征
Tako-Tsubo心肌病左室形态
正常左室形态
Tako-Tsubo心肌病时左室异常收缩
Tako-Tsubo心肌病ECG
正常ECG(V5)
心肌病
扩张型心肌病治疗
原则：病因治疗，控制心力衰竭和心律失常，预防猝死和栓塞。 1、限制体力活动，低盐饮食。 2、早期:仅仅是心脏结构的改变，B超示心脏扩大、收缩功能损害但无心力 衰竭的临床表现。β 阻剂、ACEI，可减少心肌损伤和延缓病变发展。 中期:B超示心脏扩大、LVEF降低并有心衰表现。（1）液体潴留:利尿剂。 （2）积极使用ACEI或ARB）。（3）β 阻剂：卡维地洛、美托洛尔和比索洛 尔。（4）螺内酯20mg／d。（5）地高辛0．125 mg／d。 晚期：B超示心脏扩大、LVEF明显降低并有顽固性终末期心衰的表现。此 阶段在上述利尿剂、ACEI／ARB、地高辛等基础上，可短期多巴胺;多巴酚 丁胺;米力农。 3、改善心肌代谢：辅酶Q10,维生素,曲美他嗪等。 4、中医药疗法:生脉饮、真武汤等中药可以明显改善DCM患者心功能。黄芪 具有抗病毒、调节免疫和正性肌力的功效。 7、心脏移植术。
心肌病的定义和分类
1、1995年世界卫生组织（WHO）／国际心脏病学会联合会ISFC）将心肌病定 义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性二类。 2、原发性心肌病分： （1）扩张型心肌病（DCM）：左心室或双心室扩张，有收缩障碍。 （2）肥厚型心肌病（HCM）：左心室或双心室肥厚，通常伴有非对称性中隔肥 厚。 （3）限制型心肌病（RCM）：收缩正常，心壁不厚，单或双心室舒张期低下及 扩张容积减小。 （4 ）致心律失常型右室心肌病（ARVD/C ）：以右室心肌被纤维脂肪组织进行 性替代为特征，多为常染色体显性遗传，心律失常和猝死多见，尤其是年轻 患者。临床表现为右心室进行性扩大，难治性右心衰和/或室性心动过速。 (5)未定型心肌病:是指不适合归类为上述类型的心肌病，例如弹力纤维增生症， 非致密性心肌病、心室扩张不明显的收缩功能减退、线粒体损害。 3、继发性心肌病 : 心肌病变是全身多器官病变一部分
心肌疾病
心肌疾病
Myocardial disease
肌疾病
心肌疾病：以心肌病变为主要表现的一组疾 病。 心肌病：伴有心肌功能障碍的心肌疾病 心肌病（原发性） 心肌疾病 特异性心肌病 心肌炎
原发性心肌病的定义和分类 （1995年WHO/ISFC)
1.心肌病的定义：伴有心功能障碍的心肌疾病
2.心肌病分类：根据病理生理、病因学和发病因素把心肌病分为四个病 态 1）扩张型心肌病（DCM）：左心室或双心室扩张，有收缩功能障碍 2）肥厚型心肌病（HCM）：左心室或双心室肥厚，通常伴有非对称性 室间隔肥厚 3）限制型心肌病（RCM）：收缩正常，心壁不厚，单或双心室舒张功 能低下及扩张容积减小 4）致心律失常型右室心肌病（ARVD/C）：右心室进行性纤维脂肪变
外科治疗
心脏移植 全人工心脏 动力心肌成形术 左心室缩（减）容术
预后
预后不良： 发病后5年存活率40% 10年存活率22% 年轻患者主要死因：致命性室性 心律失常 年龄>40岁患者主要死因：顽固性 心衰
肥厚型心肌病（HCM）
肥厚型心肌病是以左心室（或）右心室肥厚 为特征，常为不对称肥厚并累及室间隔， 左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降 为基本病态的心肌病。 特征：心肌非对称性肥厚，心室腔变小 基本病态：左心室血流充盈受阻，舒张期顺 应性下降
第一节 心肌病（原发性）
一、扩张型心肌病
定义：扩张型心肌病（DCM）主要特征是单 侧或双侧心腔扩大，心肌收缩期功能减退， 伴或不伴有充血性心力衰竭。本病常伴有 心律失常，病死率较高。
【病因】 病因不明 病毒感染：病毒性心肌炎
【病理】 大体检查：以心腔扩张为主，肉眼可见心室 扩张，室壁多变薄，纤维瘢痕形成，且常 伴有附壁血栓。瓣膜、冠状动脉多无改变。 组织学检查：非特异性心肌细胞肥大、变性、 坏死、纤维化共存
Myocardial disease
肌疾病
心肌疾病：以心肌病变为主要表现的一组疾 病。 心肌病：伴有心肌功能障碍的心肌疾病 心肌病（原发性） 心肌疾病 特异性心肌病 心肌炎
原发性心肌病的定义和分类 （1995年WHO/ISFC)
1.心肌病的定义：伴有心功能障碍的心肌疾病
2.心肌病分类：根据病理生理、病因学和发病因素把心肌病分为四个病 态 1）扩张型心肌病（DCM）：左心室或双心室扩张，有收缩功能障碍 2）肥厚型心肌病（HCM）：左心室或双心室肥厚，通常伴有非对称性 室间隔肥厚 3）限制型心肌病（RCM）：收缩正常，心壁不厚，单或双心室舒张功 能低下及扩张容积减小 4）致心律失常型右室心肌病（ARVD/C）：右心室进行性纤维脂肪变
外科治疗
心脏移植 全人工心脏 动力心肌成形术 左心室缩（减）容术
预后
预后不良： 发病后5年存活率40% 10年存活率22% 年轻患者主要死因：致命性室性 心律失常 年龄>40岁患者主要死因：顽固性 心衰
肥厚型心肌病（HCM）
肥厚型心肌病是以左心室（或）右心室肥厚 为特征，常为不对称肥厚并累及室间隔， 左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降 为基本病态的心肌病。 特征：心肌非对称性肥厚，心室腔变小 基本病态：左心室血流充盈受阻，舒张期顺 应性下降
第一节 心肌病（原发性）
一、扩张型心肌病
定义：扩张型心肌病（DCM）主要特征是单 侧或双侧心腔扩大，心肌收缩期功能减退， 伴或不伴有充血性心力衰竭。本病常伴有 心律失常，病死率较高。
【病因】 病因不明 病毒感染：病毒性心肌炎
【病理】 大体检查：以心腔扩张为主，肉眼可见心室 扩张，室壁多变薄，纤维瘢痕形成，且常 伴有附壁血栓。瓣膜、冠状动脉多无改变。 组织学检查：非特异性心肌细胞肥大、变性、 坏死、纤维化共存
现今的心肌病定义和分类
些 复 杂疾 病 的相 互 影 响 。虽 然 我们 期 望 该 分 类 可 以 代 替 Ｗ Ｈ（ ） 的文 件 ， 是 新 的 数 据 不 断 出 现 ， 提 出 的 分 类 方 案 无 疑 任 不 但 现 久 的将 来 会进 行修 正 。 现 今 的心 肌 病 定 义 与 心 血 管 疾 病 分 子 学 领 域 相 一 致 ， 直 可
障碍 。另 外 ， 能 （ 如 生 理 学 ） 类 看 起 来 对 临 床 医 生 考 虑 治 功 例 分
疗方案很有用 ， 事实 上还 是 有 局 限 性 ， 为 诊 疗 方 案 是 动 态 的 ， 因 不可避免会进展到其它心肌病。 虽然 专 家 小 组 认 为 现 今 的 ＡＨＡ 分类 方 案 在 此 时 此 刻 是 最
Hale Waihona Puke 接 应 用 于临 床 心 脏 病 的 诊 断 。但 提 出 的 心 肌 病 分 类 没 有 提 供 精 确 的 方 法 学 或 临床 诊 断 方 案 。然 而 ． 肌 病 分 类 提 供 了新 的 心 观 点 来 帮 助 理解 这 类 复 杂 和 混 杂 疾 病 及其 发 病 机 制 。
在最早的 １８ ９ ０年 Ｗ ＨＯ分 类 中 ， 肌 病 仅 被 定 义 为 “ 明 心 不 原 凶的 心 肌 疾 病 ” 反 映 了 大 多 数 病 因 和 发 病 机 制 未 知 。 在 ， １６ ９ ８年 ， ＨＯ 定 义 心肌 病 为 “ 常 病 因 未 知 的不 同 心 肌 疾 病 ， Ｗ 通
Ｂ ｒｙ ｊ ａ ｒ ．Ｍ ａ ｏ ｒ ｎ，Ｊ ｆｒ ｙ Ａ． Ｔｏ ｉ ｆｅ ｅ ｗｂ ｎ，Ｇａ ｔ ｎ ｉｎ ，Ｃｈ ｒｅ ｔｅ ｅ ｉｃ ｅ ａ ｏ Ｔｈ ｅ ｅ ａ ｌ ｓ Ａｎ ｚ ｌ ｖ ｔ ｈ，Ｄｏ ｅ ｉｏ Ｃｏ ｒ ｄ ，Ｄｏ ｎ ｍ ｎ ｃ ｒ ａ ｏ ｎ ａ Ａｒ ｎ ｔ ，Ａｒｈ ｒＪ Ｍ ｏ ｓ ｈ ｉｔｎ ． Ｓ ｉｍ ａ ｅｔ ｔ ｕ ． ｓ ，Ｃ ｒｓｉｅ Ｅ ｅｄ ｎ，Ｊ ｍｅ ａ ｓＢ．Ｙｏ ｎ ｕｇ
障碍 。另 外 ， 能 （ 如 生 理 学 ） 类 看 起 来 对 临 床 医 生 考 虑 治 功 例 分
疗方案很有用 ， 事实 上还 是 有 局 限 性 ， 为 诊 疗 方 案 是 动 态 的 ， 因 不可避免会进展到其它心肌病。 虽然 专 家 小 组 认 为 现 今 的 ＡＨＡ 分类 方 案 在 此 时 此 刻 是 最
Hale Waihona Puke 接 应 用 于临 床 心 脏 病 的 诊 断 。但 提 出 的 心 肌 病 分 类 没 有 提 供 精 确 的 方 法 学 或 临床 诊 断 方 案 。然 而 ． 肌 病 分 类 提 供 了新 的 心 观 点 来 帮 助 理解 这 类 复 杂 和 混 杂 疾 病 及其 发 病 机 制 。
在最早的 １８ ９ ０年 Ｗ ＨＯ分 类 中 ， 肌 病 仅 被 定 义 为 “ 明 心 不 原 凶的 心 肌 疾 病 ” 反 映 了 大 多 数 病 因 和 发 病 机 制 未 知 。 在 ， １６ ９ ８年 ， ＨＯ 定 义 心肌 病 为 “ 常 病 因 未 知 的不 同 心 肌 疾 病 ， Ｗ 通
Ｂ ｒｙ ｊ ａ ｒ ．Ｍ ａ ｏ ｒ ｎ，Ｊ ｆｒ ｙ Ａ． Ｔｏ ｉ ｆｅ ｅ ｗｂ ｎ，Ｇａ ｔ ｎ ｉｎ ，Ｃｈ ｒｅ ｔｅ ｅ ｉｃ ｅ ａ ｏ Ｔｈ ｅ ｅ ａ ｌ ｓ Ａｎ ｚ ｌ ｖ ｔ ｈ，Ｄｏ ｅ ｉｏ Ｃｏ ｒ ｄ ，Ｄｏ ｎ ｍ ｎ ｃ ｒ ａ ｏ ｎ ａ Ａｒ ｎ ｔ ，Ａｒｈ ｒＪ Ｍ ｏ ｓ ｈ ｉｔｎ ． Ｓ ｉｍ ａ ｅｔ ｔ ｕ ． ｓ ，Ｃ ｒｓｉｅ Ｅ ｅｄ ｎ，Ｊ ｍｅ ａ ｓＢ．Ｙｏ ｎ ｕｇ
心肌病
心肌疾病定义：心肌疾病指以心肌病变为主要表现的一组疾病（排除瓣膜病、冠心病、高心病、肺心病等），包括：心肌病（原因不明）、特发性心肌病、心肌炎第一节：心肌病（原发性）【心肌病的定义和分类】：WHO/ISFC 1980年WHO/ISFC 1995年定义：原因不明的心肌病伴心功能不全的心肌病分类：扩张型心肌病扩张型心肌病肥厚性心肌病肥厚性心肌病限制性心肌病限制性心肌病未定型心肌病致心律失常型右室心肌病注：未定型心肌病仍保留，快速性心律失常引发的“心动过速性心肌病“已引起重视，但不在分类中。
一.扩张型心肌病：特征：单侧或双侧心腔扩大，心肌收缩期功能减退，伴或不伴有充血性心力衰竭。
病因：持续病毒感染是主要原因，此外，围生期、酒精中毒、抗癌药物、心肌能量代谢紊乱、神经激素受体异常等亦可引起本病。
病理：心室扩大，室壁变薄，纤维瘢痕形成，附壁血栓形成。
临床表现：起病缓慢，充血性心力衰竭，栓塞和猝死，心脏扩大，奔马律，各种心律失常。
辅助检查：·X线：心影明显扩大，心胸比﹥50%，肺淤血·心电图：各种各样的心律失常，如房颤、室早、房室传导阻滞等，ST-T 改变、异常Q波、R波减低。
·心脏超声: 大－心腔扩大薄－室壁变薄弱－心肌弥漫性运动减弱小－二尖办开口相对变小排除其它心脏病·放射性核素检查：核素血池扫描可见舒张末期和收缩末期，左心室容积增大，EF ↓.核素心肌显影为灶性散在性放射性减低。
·心导管和心血管造影：早期正常，有心衰时，可见左右心室舒张末期压、左房压、肺毛压、心搏量、心脏指数减低。
心室造影：心室扩大，室壁运动减弱，EF↓·心内膜心肌活检：心肌细胞肥大，变性，间质纤维化诊断和鉴别诊断：心脏扩大，心律失常，充血性心力衰竭，超声示心室扩大，弥漫性室壁运动减弱，应考虑本病可能。
与心肌炎，风心病，高心病，冠心病相鉴别。
治疗和预后：治疗：·限制体力活动，低盐饮食·利尿剂、洋地黄、ACEI、β－阻滞剂、免疫调节剂、营养心肌的药物。
心肌疾病：心肌病的现代概念及其分类
心 肌肥厚 症状 。 目的是 区分 心肌 细胞肥 大和 由间 质 浸 润或 细胞 内代谢 产物 累积所 致 的左心 室壁增 厚或 者质 量增 加 。然 而 在 临 床 实 践 过 程 中 ，通 过 Ｕ Ｇ Ｃ 和 ＭＲ 等无 创 技 术 不 能 鉴 别 上 述 两 种 病 征 。为 给 Ｉ
临床 研究 提供评 价标 准 ，新分 类把心 肌 内物质 沉积 引起 的心 肌肥厚 也纳 入 Ｈ Ｍ 的范畴 。Ｈ Ｍ 被简 单 Ｃ Ｃ
能 紊乱 归类为 继发性 心肌 病或 特发性 心 肌病 。本文
３ 心肌 病 亚 型
过 去很 多心肌 病是 根据 某种 功能 障碍或 紊乱定
义 的 ，新分 类 的重心 由排 除诊 断转 向心脏 的形 态和
结 合欧 洲心脏 病 学 会 （ Ｓ 工作 组 的 ２０ Ｅ Ｃ） ０８年 心 肌病分类 共 识 对 心肌 病 的最 新 分类 和 标 准 作 一 简 述 ，帮 助临 床 医 生 结 合 细 胞 生 物 学 研 究 领 域 的进 展 ，探索 更准 确有效 的诊 断方 法 。
ＡＶ Ｒ Ｃ的组 织学表 现 为右心 室 心肌被 脂 肪和纤 维组 织逐 步 取 代 。病 变 主要 累 及右 心 室 前 壁 漏 斗 部 ，心 尖 部 及 后 下 壁 ，三 者 构 成 “ 育 不 良 三 发 角” 。虽然 Ａ Ｖ Ｒ Ｃ主要 表现 为右 心 室形 态 和功 能异
疾病 或携带 相 同的显 性基 因突 变 。多数家 族性 疾病
Ｅ Ｃ工作 组对 淀粉 样变 心肌病 进行 了详 细 的研 Ｓ
都是单基因遗传病。在新分类中，我们将基因新生 突变 的患者 划分 到家 族性疾 病这 一类 中 ，因为他 们
的病 变会遗 传给 下一 代 。
心肌病医学知识宣教
心肌病医学知识宣教
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心肌病分类
⑶限制型心肌病（RCM）：收缩正常，心壁不厚， 单或双心室舒张功效低下及扩张容量减小
⑷致心律失常型右室心肌病（ARVD/C）：右心室 进行性纤维脂肪变。
⑸未定型心肌病
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扩张型心肌病 （dilated cardiomyopathy,DCM）
死亡原因：严重心律失常和心功效不
全。
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(4)心导管检验和心血管造影： 心导管检验：LVEDP↑、PCWP↑、CO↓、 CI↓。 心血管造影：左心室增大，弥漫性室 壁运动减弱
， EF↓。冠脉造影多无异常。
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（5）心内膜心肌活检：心肌细胞肥大、变性、坏 死，间质纤维化等
（6）心脏放射性核素检验：测定心功效指标
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（4）心导管和造影：LVEDP上升。 有梗阻者在左室腔与流出道间压力
差大于20mmHg，Brockenbrough现象 阳性（即在有完全代偿间歇室性期 前收缩时，期前收缩后心搏增强， 心室内压上升，主动脉内压下降）
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左室造影示左室腔变形：呈香蕉状、 舌状、纺锤状等。 冠脉造影：多正常。 （5）心内膜心肌活检:
）或心脏移植术。
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（2）预后 本病预后差，5年存活率40% ； 存活率22%。 死亡原因多为心力衰竭和严重心律失常。
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肥厚型心肌病 （hypertrophic cardiomyopathy,HCM）
心肌病的分类及诊治课件
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肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右心室心肌 病、限制型心肌病、未定型心肌病
一、肥厚型心肌病
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诊断
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1、超声心动图是极为重要的无创性检查方法
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治疗药物治疗、双腔起搏器治疗、经皮腔内室间隔心肌消融治疗、自动除颤起搏器的植入治疗和外科手术治疗
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60次/min≤20mmHg
若根据致病的基因缺陷来分类将不符合于临床实践，因为临床医师极少以确认其致病基因突变才开始进行诊断和治疗的肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、限制型心肌病、未定型心肌病
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多种分类观点如何认识
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欧洲心脏病学会提出的基于心室的形态和功能表型的分类更适于临床应用
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心肌病的诊治
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存在严重流出道梗阻者不推荐用维拉帕米。
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胺碘酮丙吡胺
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二、扩张型心肌病
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1、致心律失常性右心室心肌病
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致心律失常性右心室心肌病(ARVC)是临床上最常见的可致猝死的器质性心脏病。该病曾被误认为是心肌发育不良而被称为致心律失常性右心室发育不良 （ARVD）。随后的临床研究证实是右心室肌进行性非缺血性萎缩，以部分心肌被纤维指肪组织替代、右室扩大、室壁变薄、室壁瘤为主要表现50%一70%的病例是家族性的，主要为常染色体显性遗传，外显率不一。
心肌
2
2
1980年
2
1995年世界卫生组织和国际心脏病学联合会工作组对心肌病重新定义和分类:
2
几点不同
心肌病
（2）特异性心肌病 指伴有特异性心脏病或特异性系统性疾病 的心肌疾病。过去定义为特异性心肌疾病。
缺血性心肌病 表现类似扩张型心肌病，出现不能被冠状动脉病 变或缺血损失的程度来解释的收缩功能受损 瓣膜性心肌病 表现为与异常负荷状态不符的心室功能障碍。 高血压性心肌病 表现为左室肥厚，伴有扩张型或限制型心肌病的 表现，并有心力衰竭。
过敏性和中毒性反应 包括对酒精、儿茶酚胺、 蒽环类、辐射和其它损害的反应。酒精性心肌 病可有大量的饮酒史。 围生期心肌病 指首次发病在围生期的心肌病， 可能是一组混杂的疾病。 心动过速性心肌病 本次研讨会专家组认为，总体上，我国可采纳 WHO/ISFC关于心肌病的定义及分类，但结合我 国目前情况，在特异性心肌病中高血压性心肌 病和炎症性心肌病的命名暂不予采用。
2、肥厚型心肌病
以左心室和(或)右心室肥厚为特征，常为 不对称肥厚并累及室间隔。由于许多病人因不 对称性心室肥厚而造成心室流出道梗阻，有收 缩期压力阶差，故以往又称梗阻型心肌病。部 分病人有家族发病倾向，多为常染色体显性遗 传，细肌丝收缩蛋白基因突变可致病。典型的 形态学变化包括心肌细胞肥大和排列紊乱，周 围区域疏松结缔组织增多。常发生心律失常和 早发猝死。
3、心电图检查 在有症状的患者中几乎都不正常，无症状者不 少已有心电图改变，改变以心脏肥大、心肌损 害和心律失常为主。左心室肥大多见，常合并 心肌劳损，晚期常有右心室肥大；也可有左或 右心房肥大。心肌损害常见，以ST段压低、T 波平坦或双相或倒置为主要表现，有时T波呈 缺血型改变。少数患者可有病理性Q波，类似 心肌梗塞，其部位多在前间隔（V1、V2导联）， 可能为间隔纤维化的结果。心室内传导阻滞常 见，左、右束支或左束支分支的传导阻滞都可 出现。心律失常常见，后期尤然，以异位心律 和传导阻滞为主。异位心律可来自心房、房室 交接处或心室，由早搏逐步演变为心动过速， 以至扑动或颤动，亦可有窦房病变、房室交接 处逸搏或逸律，或心室自身心律等。一至三度 房室传导阻滞均可发生。
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２、致心律失常型右室发育不良心肌病 （ARVC/D）
• 人群发病率： 0.02%-0.1% • 常染色体显性遗传性心脏病，常呈不完全外显，8
号染色体4个基因突变所致
• 主要特征：右室心肌被纤维脂肪组织进行性置换， 导致右室局部或全部受累，约75%患者左室亦可 受累
肥厚型心肌病（2）
（一）临床诊断HCM的主要标准： • （1）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过15mm。 • （2）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌
致密或间质排列紊乱。 次要标准： • （1）35 岁以内患者，12 导联心电图导联Ⅰ，aVL，V4-6深对称性倒
置T波。 • （2）二维超声室间隔和左室壁厚11-14mm； • （3）基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM 连锁。 排除标准： （1）系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病
Maron BJ, Towbin JA,Thiene G,et al.circulation,2006,113,1807-1816
心肌病新的定义AHA2006
• 新定义将原发性心电活动异常所致疾病列入心肌病范 畴，离子通道病是原发的心电疾病，没有明显的组织 病理学异常，产生心律失常的心肌结构和功能异常从 分子水平局限在心肌细胞膜上。编码调节离子转运蛋 白质的基因突变改变了细胞膜上钠、钾、钙离子通道 的生物物理学性质和蛋白质结构，是引起离子通道界 面和构型异常的结构基础。
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心肌病新的定义AHA2006
• 心肌病是一组异质性心肌疾病,由各种不同原因(常为 遗传原因)引起的,伴有心肌机械和(或)心电活动障碍, 常表现为不适当心肌肥厚或扩张,可导致心血管死亡或 心功能不全,该病可局限于心脏本身,亦可为全身系统 性疾病的部分表现。
心肌病新的定义和分类
心肌病定义-1995年WHO/ISFC
• 伴有心功能障碍的心肌疾病，并根据病理生理学 将心肌病分为四型：
➢ 扩张型心肌病 ➢ 肥厚型心肌病 ➢ 限制型心肌病 ➢ 致心律失常型右室心肌病
心肌病新的定义和分类-AHA，2006.3
• 新的定义和分类克服了单纯从解剖形态学分类的局限 性，而是从全新的视角，即从分子遗传学角度全面理 解心肌病的发病机制，首次将离子通道病列入原发性 心肌病范畴。
心肌病
原发性心肌病
继发性心肌病
遗传性
HCM ARVC/D
LVNC 糖原贮积病
传导系统疾病 线粒体肌病 离子通道病
混合性
扩张型心肌病 限制型心肌病
LQTS SQTS Brugada CVPT
获得性
炎症性心肌病 应激性心肌病 围产期心肌病 心动过速心肌病 酒精性心肌病
一、 遗传性心肌病
１、肥厚型心肌病（1）
家族性肥厚型心肌病Байду номын сангаас５）
FHCM占HCM病例65%以上，有报道认为达到85%。 FHCM诊断依据如下： • （1）依据临床表现、超声诊断的HCM患者，除本人以
外，三代直系亲属中有两个或以上被确定为HCM或HCM 致猝死患者。 • （2）HCM 患者家族中，两个或以上的成员发现同一 基因，同一位点突变，室间隔或左室壁超过13mm，青 少年成员11-14mm。 • (3)HCM患者及三代亲属中有与先证者相同基因突变位 点，伴或不伴心电图、超声心动图异常者。 符合三条中任何一条均诊断为FHCM，该家族为FHCM家系。
• 常染色体显性遗传疾病 • 编码心肌肌小节收缩体系相关蛋白的基因突变，迄今已确
定11个编码心肌肌小节蛋白的基因突变与HCM相关，最常 见的是ß肌球蛋白重链（ ß-MyHC）、肌球蛋白结合蛋白C、 肌钙蛋白T基因突变 • 临床表现多样，无症状，轻度胸闷、心悸、呼吸困难，恶 性室性心律失常，心力衰竭，心房颤动伴栓塞，青少年时 期猝死等 • M超声能够无创确定室间隔肥厚、主动脉梗阻、二尖瓣前 叶收缩期移动。二维超声技术应用，能更准确辨认多种类 型的心肌肥厚、确定静态时流出道梗阻，磁共振,PET(正电 子发射断层显像)技术能准确显示心肌代谢及功能状态 • 心尖肥厚型心肌病包含在大的HCM 范畴之内
心肌病新的分类-AHA，2006.3
新的分类法基于疾病受累器官的不同 分为两大类： • 原发性心肌病：病变仅局限在心肌 ➢ 遗传性 ➢ 遗传和非遗传混合性 ➢ 获得性 • 继发性心肌病：心肌的病变是全身多器官病变的一部分，新的 专家共识废弃“特异性心肌病”这一术语。
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（ 房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。 （2）运动员心脏肥厚
肥厚型心肌病（3）
• 识别和评估高危HCM患者，判断高危患者的主要依据 是：
• （1）主要危险因素：心脏骤停（ 心室颤动）存活者； 自发性持续性室性心动过速；未成年猝死的家族史； 晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而 降低，运动前至最大运动量负荷点血压峰值差小于 20mmHg；左室壁或室间隔厚度超过或等30mm；流出 道压力阶差超过50mmHg。
• （2）次要危险因素：非持续性室性心动过速，心房 颤动；FHCM恶性基因型。
肥厚型心肌病（４）
• 心尖HCM的诊断：肥厚病变集中在室间隔和左室近心 尖部，心电图Ⅰ，aVL，V4-6深对称性倒置T波提供重 要诊断依据，确定诊断依靠二维超声心动图、多普勒、 磁共振等影像检查。
• 梗阻性HCM 应该包括在HCM大类中，其特点为左室与 主动脉流出道压差超过30mmHg。该类患者呼吸困难、 胸痛明显，是发生晕厥和猝死的HCM高危人群。
心肌病新的定义AHA2006
• 新定义明确指出由其他心血管疾病引起的心肌病理改 变不包括在心肌病范畴，如心脏瓣膜病、高血压性心 脏病、先天性心脏病、冠心病等所致心肌病变，亦不 包括心肌或心腔内肿瘤。
• 不建议使用“缺血性心肌病”这一命名。
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