汕头市金平区3296对育龄夫妇孕前地中海贫血筛查结果分析
地中海贫血的产前筛查与诊断分析
地中海贫血的产前筛查与诊断分析【摘要】目的对地中海贫血（地贫）进行产前筛查以及诊断分析的结果进行观察与探讨。
方法将10000例接受产前检查夫妇进行常规地中海贫血筛查，并对同为α-地贫或β-地贫携带者的夫妇进行相应的产前诊断。
结果10000例接受产前检查的夫妇中检测出α-地贫携带者570例（5.7%）和β-地贫携带者360例（3.6%）；80对同为α-地贫携带者夫妇，经过产前诊断，其中正常胎儿22例，轻型地中海贫血胎儿32例，重型地中海贫血胎儿26例；30对同为β-地贫携带者夫妇，经过产前诊断，其中正常胎儿10例，轻型地中海贫血胎儿13例，重型地中海贫血胎儿7例。
结论对地中海贫血进行产前筛查以及基因诊断，可大大降低患儿的出生率，值得临床推广应用。
【关键词】地中海贫血；产前筛查；诊断分析DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2016.15.079地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，容易引起婴儿早产甚至死胎或者幼儿早年死亡，为患者身体健康以及婴儿出生质量带来了巨大威胁[1]。
该病多发于我国长江以南各省区，该病目前没有可以根治的好方法[2]。
因此，对地中海贫血的产前筛查以及诊断分析对预防该病重症胎儿的出生至关重要，是该病防治工作的重要保证。
本次研究的主要目的是对地中海贫血进行产前筛查以及对诊断分析结果的进行观察与探讨，将本院2010年1月～2014年12月10000例接受产前检查的夫妇作为研究对象，对其进行产前筛查和诊断，现报告如下。
1 资料与方法1. 1 一般资料将本院2010年1月～2014年12月10000例接受产前检查的夫妇作为研究对象，男女年龄均在20～30岁。
1. 2 方法①初步筛查：在孕妇知情的情况下，取其外周血4 ml，对其红细胞指标以及血红蛋白电泳进行检查，对于指标不正的孕妇进行下一步的地中海贫血基因检查；平均红细胞血红蛋白含量（MCH）<27 pg或者平均红细胞体积（MCV）<82 fl，血红蛋白A2（HbA2）3.0%，红细胞形态异常，判断为α-地贫携带者；HbA2<4.0%，红细胞形态异常，且血红蛋白F（HbF）正常或者升高，判断为β-地贫携带者[3]。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要分布在地中海沿岸地区，也称地中海贫血症。
地中海贫血包括地中海贫血和地中海贫血症两种类型，是由于血红蛋白合成异常导致的一组遗传性疾病。
携带地中海贫血基因的人受到感染后易患上地中海贫血症。
这种疾病在临床上常常被发现在孕妇身上，因此孕妇地中海贫血的筛查和产前诊断备受关注。
地中海贫血主要有α地中海贫血和β地中海贫血两种，β地中海贫血是最为常见的一种类型。
该疾病的发病机制主要是由于β球蛋白基因发生了突变，导致α链和β链在合成血红蛋白的过程中出现异常，血红蛋白合成受到不同程度的影响。
携带地中海贫血基因的人可以表现为贫血、肝脾肿大、骨骼畸形等症状，严重者甚至可能导致死亡。
而孕妇如果患有地中海贫血，会对胎儿产生不良影响，因此需要及早进行筛查和产前诊断。
地中海贫血的筛查方法主要包括血液学检查和遗传学检查。
血液学检查主要是通过血红蛋白电泳分析，来确定血红蛋白的类型和含量，从而判断是否患有地中海贫血。
对于高度怀疑患有地中海贫血的孕妇，还可以进行基因检测来明确患病风险。
在进行孕妇地中海贫血筛查时，一般会根据患病家族史和地域特征来决定是否需要进行筛查，如果符合筛查条件，一般会在孕早期进行血液学检查和遗传学检查，以便及早发现并干预患者。
针对地中海贫血的产前诊断，主要是通过羊水穿刺、脐带血样本或绒毛组织样本的分析，来确定胎儿是否患有地中海贫血。
产前诊断可以帮助孕妇了解胎儿是否受到地中海贫血的影响，以便及时采取治疗措施。
产前诊断中还可以确定患病胎儿的具体基因突变类型，为遗传咨询和治疗提供可靠依据。
在进行产前诊断时，需要注意选择合适的检测时机和技术手段，同时注意避免可能存在的风险和并发症。
针对孕妇地中海贫血的筛查和产前诊断，需要综合考虑孕妇的健康状况、家族史和遗传风险等因素。
在筛查和诊断过程中，要尊重孕妇的意愿和选择，充分沟通和协商，做好相关的风险告知和心理疏导工作。
婚检与产检中地贫筛查的经验与教训
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哪些情况必须作基因诊断（5）
五：已明确一方为HbH病。 建议：非HbH病的一方必须做α地贫基因诊断 处理：如非HbH病的一方不带α地贫基因，进
行 常规产检；如非HbH病的一方为α地贫， 择机产前诊断。
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ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
小结
1.孕前或产前地贫筛查是基础，产前诊断是决定性 的步骤，两者同等重要，没有准确的孕前或产前筛 查，就会对产前诊断产生干扰和想当然的不用做产 前诊断。 2.产前诊断的重要性不言而喻，每一步骤的严格要 求是保证结果准确的前提。 3.建立全面的质量控制来保证结果准确性。 4.医务人员（特别是婚检医生和产检医生）的地贫 专业知识和责任心对地贫的预防工作至关重要。
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地贫的婚前或产前筛查原则
1.地贫高发区夫妻双方要做地贫筛查。 2.因地制宜选用合适的方法和仪器。 3.科学合理的筛查流程以减少假阴性的发生。 4.血液学表型结合分子诊断，必要时进行家系
分析，综合各种检查结果才能得出结论。 5.表型与基因诊断结果有不相符时，要谨慎处
理，需用其它分子诊断方法进一步分析。
RDW-CV的 意义，有助于选择合适的指标。
5.血细胞分析必须有严格的质量控制体系。
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红细胞脆性试验的局限性
1.此方法仅适用于无血细胞分析仪的基层单 位，当然增加项目创收也可以，但不宜单 独使用。
2.此方法不适用于孕产妇和婴幼儿的地贫筛 查与诊断。
3.使用该指标时必须排除其它红细胞膜的病 变。
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诉讼案例二
7.广州市医学会的鉴定结论：医疗过失行为 与人身损害后果之间存在一定因果关系， 导致重型地贫儿出生；小丽患地中海贫血 是由于遗传疾病所致，医院的过失行为对 事故的发生负次要责任。因此，该案构成 二级丙等医疗事故，医院承担次要责任。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种遗传性疾病，由于地中海地区的人群中携带有相关基因，因此得名。
地中海贫血分为地中海贫血症和地中海贫血特性输血依赖症两种类型。
地中海贫血在亚洲、非洲、地中海沿岸等地区比较常见，而在中国地区，由于人群基因组的差异，地中海贫血的发病率相对较低。
随着全球化的发展，人口的流动性增加以及国际间的婚姻等因素，地中海贫血在中国地区的发病率也呈上升趋势。
对于孕妇来说，如果患有地中海贫血，会给孕期和分娩带来一定的风险，因此对孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断显得尤为重要。
一、地中海贫血筛查对孕妇进行地中海贫血筛查，可以采用不同的方式进行检测。
常见的方法有血液常规检查、血红蛋白电泳测定和基因检测等。
血液常规检查是一种简单快捷的筛查方式，可通过检测血液中的红细胞和血红蛋白水平来了解是否存在贫血症状。
血红蛋白电泳测定则是通过电泳分离血红蛋白的不同类型来判断是否患有地中海贫血。
而基因检测则是通过分子生物学技术来对基因进行检测，能够准确判断患者是否患有地中海贫血相关基因。
对于孕妇来说，如果在孕前已经了解到自身或丈夫存在地中海贫血相关基因，那么在婚前就应当进行基因检测，以了解自己是否携带该基因。
如果孕妇已经携带有地中海贫血相关基因，那么在怀孕期间就需要密切关注孕妇的身体状态，定期进行血液检查，及时发现异常情况。
二、产前诊断分析羊水穿刺是一种较为常见的产前诊断分析方法，通过在孕妇的腹部抽取羊水样本，检测其中的胎儿DNA来判断是否患有地中海贫血。
脐带穿刺与羊水穿刺原理类似，也是通过抽取胎儿的脐带血样本来检测是否患有地中海贫血。
而非侵入性产前基因检测则是通过分析孕妇血液中游离胎儿DNA来判断胎儿是否患有地中海贫血。
这种方法相对而言较为安全，不会对胎儿造成额外伤害。
产前诊断分析的结果将为孕妇和家庭提供重要的信息，为预防和治疗地中海贫血胎儿提供依据。
如果胎儿确实患有地中海贫血，那么孕妇在孕期就需要加强对自身及胎儿的监测，以及进行相应的治疗。
汕头金平城区4008例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析
［ 李全 忠 ， 永宗 ，易光辉 ， ． ９ ７ ７ 】 杨 等 Ｕ ３ 泡沫细胞模型 的建立 ［． Ｊ 中同动脉硬化杂志 ，１ ９ ， （） ５ — ５ ． ］ ９ ９ ７２： ２ １４ １
（ 收稿 日期 ：２ — ６ ２１ ０ｌ ０ — ） ０
（ 任 校对 ：彭鹏旭 ） 责
Ｉ ． ｒｎ ｓ ｅ ｉｌ ２ ０ ， ４ ８： ０ ～ １ ． Ｊ Ｔ ｅ ｄ ｌ Ｂ ｏ ， ０ ４ １ （）４ ８ ４ ２ ］ Ｃ ｌ
葡 萄糖 一 一 ６ 磷酸脱 氢酶（ｌｃｓ－ 一ｐ ｏｐ ａ 极大 ，可 引起新生儿 黄疸 、蚕豆病 、药物诱导性 Ｇｕｏｅ ６ ｈｓｈｔ ｅ ｄｈ ｄｏｅ ａｅ Ｇ Ｐ ） ｅｙ ｒｇｎｓ ， ６ Ｄ缺乏症是 常见的遗传性红细 溶血 、溶血性贫血 、智力 低下等临床症状 ，严 重 １ １ Ｐ 。Ｇ 胞 酶缺乏 病 ，常于某些 诱 因（ 进食蚕 豆或氧化 性 的可导致脑损 伤甚 至死亡［ ６ Ｄ缺乏症 在华南 药 物及感 染时）下发生 溶血 、黄疸 、贫血 、新 生 地 区较 常见 ，特别 在广东 、广 西 、云南发 病率较 儿 高胆红 素血症 等 ，Ｇ Ｐ ６ Ｄ缺乏症对 新生 儿危 害 高 。为较准确 了解汕 头地 区育 龄夫妇 Ｇ Ｐ ６ Ｄ缺乏 症 的发生率 ，本研究采用 “ ６ Ｄ ６ Ｇ Ｇ Ｐ ／Ｐ Ｄ比值法 ” 对 ４ ０ 例 汕头地 区育龄 夫妇进 行 Ｇ Ｐ ０８ ６ Ｄ筛查 ，现
国际 医药卫生导 报 ２ １ 年 第 ｌ 卷 第 Ｏ 期 ０１ ７ ２
Ｉ Ｇ ＭＨ Ｎ，Ｊｎ ａｙ２ １ ，Ｖ １ ７ Ｎ ． ａ ｕ ｒ ０ １ ｏ． ｏ ２ １ ０
【】 Ｍｕ ｔ ｎ Ｒｃｉｒｌ ３ ｎｅ ｕＡ， ｉ ａｅ ｉ ａ ｃ ｌＲ，Ｚｎ ｇ Ｍ． Ｖｐｏｅｓ ｉｇ ＨＩ ｒｔ ｅ Ｊ ａ
地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果分析
龙源期刊网 地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果分析作者：黎惠红来源：《健康必读（上旬刊）》2019年第02期【摘要】目的：分析地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果。
方法：以2018年1月至2018年12月在我中心例行孕期地贫筛查的129例孕妇进行血液学检查，对其检查结果呈阳性的孕妇实施基因检查，并且孕妇的配偶也需要接受筛查。
对夫妻双方都属于地中海贫血的需要实施产前诊断，对地中海贫血诊断的结果展开全面分析。
结果：129例孕妇中，血液学检查阳性有31例，携带α型地中海贫血基因的有22例，携带β型地中海贫血基因的有7例，携带α+β型基因的有2例。
结论：对地中海贫血夫妇实施产前基因诊断，能够有效降低重型β地中海贫血患儿和水肿胎患儿的出生比例，可有效促进我国优生优育政策的实施，并且能够降低孕妇和胎儿在围生期发生的并发症。
【关键词】地中海贫血；产前筛查；产前基因诊断【中图分类号】R714.254 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2019）02-0099-02地中海贫血也被称为海洋性贫血，是具有遗传性的溶血性疾病。
受到遗传基因缺陷的影响，导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链不足或是缺失所引起的病理装填或是贫血状态，在临床上有很大的变异性，加强产前筛查和基因结果诊断，能够降低地中海贫血患儿的出生率，实现优生优育，降低家庭以及社会的经济和精神负担，具体报告如下。
1 资料与方法1.1一般资料129例孕妇红细胞检查异常，并且排除孕妇患有贫血或是缺铁等疾病，对其中检查结果呈阳性的孕妇实施基因检查，同时对其配偶实施筛查。
如果夫妻双方患有相同类型的地中海贫血，则应进行产前诊断，分析其诊断结果。
1.2方法使用自动血细胞分析仪，使用与之相适应的溶血素试剂和有关的稀释液，该方法对相关操作的要求比较严格，实验过程中需要使用的标本物质是枸橼酸钠静脉抗凝血，使用量为1ml。
也可以使用血红蛋白电泳仪，对应使用琼脂凝胶板、扫描仪。
孕前检查地中海贫血筛查的结果分析
２ ． １ 初 次筛 查结果
对１ ２ ９ ０例 计划 怀孕 的妇女 进行 血 常规
检测 ，结果显示有 ２ ５ ６例 ＭＣ Ｖ￣ ＜８ ２ ｆ ｌ ，占 １ ９ ． ８ ４ ％ ；电泳 检测 ， 结果显示有 ： １ ３ ７例 Ｈ ｂ Ａ ２ ≤２ ． ５ ％ ，占 。 ｌ Ｏ ． ６ ２ ％ ，４ ５例 Ｈ ｂ Ａ ２＞ ３ ． ５ ％ ，占３ ． ４ ９ ％ 。根据上述判断标准 ，Ｏ ｔ 地 中海 贫血表 型 阳 性１ ３ ７例 ，阳性检 出率为 １ ０ ． ６ ２ ％ ；１ ３ 地 中海 贫血 表型阳性 ４ ５ 例 ，阳性 检出率为 ３ ． ４ ９ ％。 ２ ． ２ 基 因诊 断结果 对１ ３ ７例 Ｏ ｔ 地 中海贫血 表型 阳性标 本进
此进行 及时有效 的筛 查 、诊断 是做 好优 生优 育 ，防止重 型地 中海 贫血儿 出生 ，提 高人 口质 量的关键 。本 研究对 １ ２ ９ ０例计 划 怀孕 的妇 女进 行地 中海 贫血筛查 ，现报道如下 。
１ 资料与方法
行琼 脂电泳法检 测 ， 筛 查 ｄ地 中海 贫血基 因 ，根据 地 中海贫 血基因诊 断标 准 ，共检 出 Ｏ ｔ 地 中海贫 血 １ ０ ５ 例 ，初 次筛 查符
・
临床研究 ・
孕 前 检 查 地 中海 贫 血 筛 查 的结 果 分 析
徐春 红
【 摘要】 目的 研究分析地中海贫血的患病率及其类型，探讨孕前检查地中海贫血筛查的意义。方法 选取 ２ ０ １ ２年８ 月－ ５ － ２ ０ １ ３ 年８ 月在我院进行孕前检查的妇女 １ ２ ９ ０ 例作为研究对象，对其进行血常规等初次筛查，再通过基
汕头市金平城区地中海贫血人群筛查与基因诊断结果分析
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及 时关 掉 相 应 电 器 的 电 源 （如 电 脑 主 机 和 显 示 器 、饮 水 机 等 ），做到人走灯 灭 ，杜绝长 明灯 ；图书馆还应加强 办公用 品 管理 ，开展 电脑 、墨盒等各种办公学 习用品 的循环利用 ，推 动 资 源 的 再 生 ，提 倡 双 面 用 纸 ，充分 利 用 图书 馆 网 络 ，大 力 开 展 电子办公 ，减少纸张消耗 。，图书馆在细微深处注 意 日常节 能 方面 的节约便可为建设节约型社会做 出较大 的贡献 。
１ 资料 与 方 法
１．１ 研 究对 象 ２００９年 １月 一２０１０年 ３月在本站 进行例行检查 的孕妇
共 ４ ００６例 ，均 为汕头市金平 区户籍人 口，年龄 ２０－４０岁 ，采 用地贫定量筛查方法进行初步筛查 ，表型阳性 者的孕妇 及其 丈夫进一步进行地贫基因检测。夫妇均患 Ｏｆ．或 ｐ地贫 者建 议 进 行 产 前 诊 断 。
综上所述 ，建 立节 约型 医学 图书馆 要坚 持 “读 者第 一 ， 服务至上 ”的原 则。 目标 是为 广大 的读者 提供 方便 、快捷 、 高效 的信息服务 。提倡节约和提高服务质量 不是 矛盾 的 ，而 是 辩 证 的统 一 体 。培 养 勤 俭 节 约 的 好 习 惯 ，不 仅 有 利 于 节 约 型社会 的建设 ，也有利于节 约型医 院图书馆 的建 设 ，更 重要 的是有利 于图书馆 自身的持续 全面发展 。医学图 书馆要与 医院协调发展 。需要树立科 学 的发展观 ，以服务 为 目标 ，坚 持节约与持续发展并重 ，以节 约促进持 续发展 ，在持续 发展 中求节约 ，从 而使 医院图书馆得 到真正健康 、和谐 地发展。
地中海贫血产前基因检测的应用与结果分析
地中海贫血产前基因检测的应用与结果分析对于不少新手妈妈来说，地中海贫血症是威胁宝宝身体健康的一种遗传性疾病，简单而言就是幼儿的先天性贫血。
这种情况在我国南方沿海地区特别是两广、湖南、湖北、四川及浙江、福建、台湾中比较常见。
不少医院也在孕妈妈产检的过程中告知她们需要进行基因检测，为此不少孕妈妈都十分想知道产前的基因检测对于宝宝的身体健康都有哪些帮助？接下来就让我们来看看吧。
什么是地中海贫血?地中海贫血症又被称为地贫，是一种由珠蛋白基因缺失或是发生突变所引发的珠蛋白链合成性障碍，这种障碍可以随着母体向幼儿进行转移，因此也是一种遗传性疾病。
在临床上，依据合成障碍的肽链各有不同，可以将地贫大致分α和β两种。
我国华南沿海地区是地中海贫血症的高发区，2005年时广东省遗传学会公布的省内地中海贫血症发生率约在18%左右，等到了2015年时地中海贫血症的发生率上升到了25%左右，由此可见地贫是现阶段威胁母体与宝宝身体健康的最重要问题之一。
那么又有孕妈妈要问了，地贫是怎么发生在自己身上的，在没进行产检之前有没有什么特殊的症状。
首先地中海贫血症是因为红细胞内的血红蛋白数量与质量发生了异常，进一步导致了红细胞的寿命减短，因此这种遗传疾病目前并没有有效的根治方式，只能依靠间断输血或是输送浓缩的红细胞来补充细胞的不足。
因此患者妈妈会长期贫血，机体内发生严重缺氧或是其他营养成分不足，导致自身免疫力下降，非常容易感染各种疾病，对于自身及胎儿的健康都带来了十分严重的影响。
地中海贫血的遗传概率当夫妻二人同时都属于轻微地中海贫血基因携带者，那么宝宝就有四分之一的概率是重型地中海贫血症患者，有二分之一的概率是轻微地中海贫血症患者，有四分之一的概率是正常人。
当夫妻二人有一方是地中海贫血基因的携带者，那么宝宝就有二分之一的概率是正常孩子，四分之一的概率是轻微地中海贫血症患者，并且不会出现重型的可能性。
因此广大孕妈妈不用过度担心，虽然地中海贫血症比较难以治愈，但是其可防可控，只要加强进行婚检、孕检与产检工作，就可以从源头上降低重型地中海贫血症患儿出现的可能性，为宝宝的身体健康打下良好的基础。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析1. 引言1.1 背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸国家和相邻地区，如意大利、希腊、土耳其和中东地区。
这种疾病包括地中海贫血和地中海型地中海贫血。
地中海贫血是由血红蛋白合成障碍引起的一组遗传性血液病，主要表现为患者患有不同程度的贫血、黄疸、脾肿大等症状。
地中海贫血的发病率在地中海沿岸国家较高，而在其他地区也逐渐增加。
孕妇地中海贫血不仅会影响孕妇的健康，还会对胎儿造成一定风险，因此孕妇地中海贫血的筛查和诊断显得尤为重要。
通过对500例孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断的分析，可以更好地了解该疾病在孕妇中的发病情况和临床表现，为未来的预防和治疗提供重要参考。
【背景】部分结束。
1.2 目的【引言】孕妇地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，对孕妇和胎儿的健康都会造成一定的影响。
本篇文章的目的在于分析500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断结果，探讨地中海贫血在孕妇群体中的流行情况和影响，为临床医生提供更好的诊疗方案和预防措施。
通过对这些病例的统计和分析，我们希望能够揭示地中海贫血的流行病学特征，探讨目前筛查方法的有效性和局限性，以及探讨对孕妇和胎儿的风险评估与处理方法。
我们也将探讨产前诊断在预防地中海贫血中的重要作用，为未来临床研究提供参考方向和建议。
通过本研究的对比和分析，我们希望为改善孕妇地中海贫血的预防和诊疗提供更科学的依据，从而降低孕妇和胎儿受到地中海贫血影响的风险。
1.3 研究意义本研究的意义在于深入探讨孕妇地中海贫血筛查与产前诊断的重要性，旨在提高地中海贫血的早期发现率，减少患者和家庭的负担，降低孕妇和胎儿的风险，提高生育健康水平。
通过分析500例孕妇的筛查与产前诊断结果，可以为临床医生提供更准确的诊断依据，指导孕妇的治疗方案，并对未来地中海贫血的预防和管理提供参考。
研究还有助于拓展对地中海贫血患者的关注和关心，提高社会对该疾病的认知度，推动相关政策和措施的完善，为健康中国建设贡献力量。
汕头市2322名孕产妇梅毒检测结果分析
岭南皮肤性病科杂志２００７年２月第１４卷第１期汕头市２３２２名孕产妇梅毒检测结果分析李佩华１，王建中１，谢舜辉１，郭永辉２，郭义龙１，黄进波１（１．汕头市皮肤医院，２．汕头市金平区妇幼保健院，广东汕头５１５０４１）［摘要］目的：了解汕头市孕产妇梅毒感染情况。
方法：收集汕头市基层妇幼保健院开展产前检查及住院分娩的孕产妇梅毒血清学检测等资料进行分析。
结果：在２３２２名孕产妇中，查ＴＲＵＳＴ与ＴＰＰＡ均阳性１３例，梅毒检出率为０．５６％；各年龄组孕产妇梅毒检出率无统计学差异（岔＝０．８５５６，Ｐ＝０．３５５），已、未婚孕产妇梅毒检出率无统计学差异（ｘ２＝２．５７１，Ｐ＝０．１０９）。
结论：汕头市孕产妇梅毒感染较为严重，应加强孕产妇特别是外来暂住人口孕产妇的梅毒监测和干预工作，以控制梅毒母婴传播。
［关键词］孕产妇；梅毒；分析［中图分类号］Ｒ７５９．１＋５４［文献标识码］Ａ［文章编号］１００９—８９６８（２００７）０１—００５３—０２《汕头市预防与控制梅毒母婴传播研究项目》于２００５年１月正式起动，实施一年来，对在市区基层妇幼保健产前保健和住院分娩的２３２２名孕产妇实行免费梅毒血清学检测、筛选发现和综合干预，评估分析孕产妇梅毒在我市的流行情况，为今后预防和控制梅毒母婴传播提供科学依据。
现将本项目实施１年来的资料分析如下。
１对象与方法１．１对象２００５年１—１２月在汕头市区基层妇幼保健院接受产前保健和住院分娩的２３２２名孕产妇。
１．２方法采用非梅毒螺旋体抗原血清试验（ＴＲＵＳＴ）和梅毒螺旋体明胶凝集试验（ＴＰＰＡ）方法进行检测，并进行统计学分析。
２结果２．１一般情况２３２２名孕产妇中，年龄１７—４７岁，平均年龄２８．７岁，其中２０岁以下１３名，２１—３０岁１６７１名，３１—４０岁６２１名，４１岁以上１７名。
未婚４１名，已婚２２８１名。
职业分布：工人２４１名，农民１名，干部文员８名，无／待业２０７２名。
孕次情况：第１次１４２３名，第２次７１６名，第３次１４６名，第４次以上３７名。
产前检查中地中海贫血筛查的临床分析
产前检查中地中海贫血筛查的临床分析发表时间：2018-03-12T14:13:10.520Z 来源：《中国误诊学杂志》2017年第28期作者：薛艳梅[导读] 产前检查中地中海贫血筛查可以辅助孕妇完成地中海贫血临床诊断，及早发现胎儿的重症，对产前检查具有重要作用。
长沙市妇幼保健医院湖南长沙 410008摘要：目的：分析产前检查中地中海贫血筛查的临床结果。
方法：选取2015年10月～2017年12月我院妇科接收的200例孕妇资料进行分析，200例孕妇在产前均行地中海贫血筛查，检查地中海贫血阳性标本患者实施基因诊断，再筛查孕妇丈夫的地中海贫血筛查情况，筛查夫妇双方均为同型地中海贫血，对筛查结果和基因诊断结果、产前诊断结果进行统计分析。
结果：200例孕妇筛查结果显示，地中海贫血筛查阳性22例（11%），基因诊断地中海贫血21例（10.5%）；α地中海贫血筛查阳性率、β地中海贫血筛查阳性率、基因诊断确诊率对比结果显示无差异（P＞0.05），无统计学意义；夫妇同型地中海贫血筛查结果为5例（2.5%），产前基因诊断结果显示，有1例（20%）为重症地中海贫血。
结论：产前检查中地中海贫血筛查可以辅助孕妇完成地中海贫血临床诊断，及早发现胎儿的重症，对产前检查具有重要作用。
关键词：产前检查；地中海贫血；筛查；分析地中海贫血也称作珠蛋白生成障碍性贫血，为遗传性溶血性贫血，是危害较大的遗传病，而地中海贫血在现阶段并没有根治的方法，所以，只有预防地中海贫血儿出生[1]，才能使疾病得到有效的控制，从而提高我国人口出生的素质[2]，减少重型地中海贫血患儿出生，而地中海贫血产前筛查也成为常规检查的项目，本次研究中，选取2015年10月～2017年12月我院妇科接收的200例孕妇资料进行分析，现将所有孕妇资料筛查结果总结分析如下。
1 资料与方法1.1一般资料选取2015年10月～2017年12月我院妇科接收的200例孕妇资料进行分析，所选200例研究对象排除了器官严重疾病，精神疾病及不能自主表达意愿的女性，对本次研究均知情情况下，签署了知情同意书。
孕前优生健康检查中地中海贫血筛查的技术方案
孕前优生健康检查中地中海贫血筛查的技术方案目的探讨孕前优生健康检查中新婚待育夫妇地中海贫血筛查在出生缺陷干预应用中的意义，为预防和减少地贫病患儿的出生提供依据。
方法双方均为潮汕平原地区户籍的孕前优生健康检查对象12 092例，所有样品均采用MCV法进行初筛，以静脉血平均红细胞体积（MCV≤80fL）作为诊断地贫的阳性参考指标。
再应用Gap-PCR和反向点杂交技术（RDB-PCR）对部分样品进行α地贫基因和β地贫基因定型。
结果在1679例（MCV≤80fL）血标本中检出7种α-地贫等位基因（染色体）942例，检出9种β-地贫等位基因（染色体）482例，计算上10 413例MCV阴性α-地贫基因推算数205例和10 413例MCV阴性-β地贫基因推算数46例，则潮汕平原地区人群α-基因携带率为9.49%（1147/12 092），β-基因携带率为4.37%（528/12 092）。
结论新婚夫妇地中海贫血系统筛查及基因诊断能及时发现各类地贫异常患者，对预防出生缺陷有着重要意义。
标签：地中海贫血；筛查；出生缺陷；计划生育地中海贫血（简称地贫）是由于α和（或）β珠蛋白基因发生了改变，使得血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成速率降低或缺如，导致珠蛋白链生成失衡为特征的遗传性溶血性血红蛋白病[1-2]。
常见有α地贫和β地贫两种类型。
广东省是该病的高发区。
为了解本地区户籍人口地中海贫血的基因类型和频率分布，为开展遗传咨询、产前诊断预防和减少地贫病患儿的出生提供依据。
我们对12 092例双方均为潮汕平原地区户籍的孕前优生健康检查对象进行地贫检查。
1 对象与方法1.1 研究对象广东省潮汕平原地区从2013年1月～2014年3月的新婚夫妇，共12092例（年龄20～34岁，夫妇双方均为最佳生育年龄），调查对象均为潮汕平原地区户籍人口。
1.2 研究方法1.2.1 MCV值测定以平均红细胞体积（MCV）为血液学表型初筛指标（采用日本Sysmex公司K4500型全自动血细胞分析仪进行检测）。
孕前优生检测地中海贫血筛查结果探讨
孕前优生检测地中海贫血筛查结果探讨目的：对地中海贫血患者进行检查，分析对比其结果意义，探讨地中海贫血筛查指标对于孕前优生的临床意义。
方法：对10446对即20892例产检对象进行地中海贫血筛查，应用红细胞平均体积和血红蛋白含量这两种方法联合检测，测定受检者的地中海贫血基因。
结果：在20892例受检者中，2088例地中海贫血筛查阳性，占比9.99%，其中α地中海贫血1136例，占比5.44%，β地中海贫血952例，占比4.55%，差异有统计学意义（P＜0.05）。
结论：产前对地中海贫血进行筛查尤为重要，避免地中海贫血儿童出生，对优生计划意义重大。
标签：地中海贫血；孕前优生；筛查地中海贫血是一组由于珠蛋白基因的缺损或点突变使得血红细胞中珠蛋白肽链有一种或几种合成减少，或者不能合成的溶血性贫血，又称海洋性贫血。
根据肽链合成障碍通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ四种类型，以α、β地中海贫血为常见类型。
又根据地中海贫血严重程度的不同分为轻型、中间型、重型，轻度地中海贫血一般轻度贫血或无症状，中间型地中海贫血出现轻、中度贫血，重型地中海贫血出生就出现贫血、肝脾肿大，并呈进行性加重、黄疸、发育不良等症状。
为进一步探究地中海贫血筛查的内容，从而为临床提供借鉴与依据，本站选取2012年9月-2013年12月20892例孕前优生夫妇进行地中海贫血筛查，并仔细分析其筛查内容，评价地中海贫血筛查对孕前优生的价值。
1 资料与方法1.1 一般资料选取2012年9月-2013年12月孕前优生夫妇共20892例作为研究对象，平均年龄28岁，男10446例，平均年龄31岁，女10446例，平均年龄25岁。
1.2 方法对20892例研究对象进行地中海贫血筛查，应用红细胞平均体积和血红蛋白含量这两种方法联合检测。
1.2.1 红细胞平均体积（MCV）检测采用美国公司生产的全自动血红细胞分析仪及其配套试剂进行测定。
1.2.2 血红蛋白含量用美国SPIFE3000电泳分离出各种血红蛋白成分，主要为HbA2、HbF，HbA2正常参考值为2.5%-3.5%。
广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析
广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析李铭臻;赵文忠;朱志勇;顾恒;周冰燚;郑立新【期刊名称】《中国计划生育学杂志》【年(卷),期】2016(024)007【摘要】目的:分析近两年广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控工作提供依据.方法:以广东省各县区参加免费孕前优生健康检查的新婚夫妇为研究对象,MCV≤82 fl或(且)MCH≤27pg作为地中海贫血筛查阳性指标,夫妇双方筛查均为阳性时,需同时进行α及β地中海贫血基因检测.结果:1 6240例筛查阳性者中发现基因携带者1 2995例(80.0％)准确率为80.0％,部分县区＞90％.发现3382对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为41.65％.结论:MCV联合MCH作为筛查地中海贫血阳性指标可靠,操作简单,便于在基层应用,但需加强实验室质量控制.【总页数】4页(P454-457)【作者】李铭臻;赵文忠;朱志勇;顾恒;周冰燚;郑立新【作者单位】广东省计划生育专科医院,广州,510600;广东省计划生育专科医院,广州,510600;广东省计划生育专科医院,广州,510600;广东省计划生育专科医院,广州,510600;广东省计划生育专科医院,广州,510600;广东省计划生育专科医院,广州,510600【正文语种】中文【相关文献】1.β-地中海贫血患者与其父母地中海贫血基因检测结果分析 [J], 莫建坤;区小冰;黎永新;张力;余一平;张智;李亚红2.顺德区新生儿血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测结果分析 [J], 魏楚洪;钟华;文芳;何思玲;张金凤3.深圳市宝安区地中海贫血基因检测结果分析 [J], 周文峰;金朝红;梁琳珂4.α地中海贫血基因携带者709例红细胞参数、血红蛋白A2及基因检测结果分析[J], 刘利;余楚壬;李珊珊;代怀杰;袁玉;曹培杰5.福建省在校医学生地中海贫血基因检测结果分析——以福建卫生职业技术学院学生为例 [J], 过丹丹;卢虹;梁观桃因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
孕妇孕前地贫基因检测结果分析
孕妇孕前地贫基因检测结果分析赖玉玲;黄丽芳;马美春;吴丽娜【期刊名称】《实验与检验医学》【年(卷),期】2018(036)003【摘要】目的分析孕妇孕前地贫基因检测结果.方法随机选择2014年12月-2016年11月本院疑诊为地贫的孕前女性200例参与研究,通过Gap-PCR、PCR 反向斑点杂交技术对β-以及α-地中海贫血基因实施检测,分析地中海贫血基因型分布情况.结果 200例中α地贫检出21％,β地贫检出25％,αβ复合型地贫检出1％;α-地贫基因型中出现率最高的是aa/--SEA,β-地中海贫血中出现率最高的是CD41/42基因型,αβ复合型地中海贫血基因中出现率最高的是-SEA/CD41/42基因型.结论地中海贫血的基因分型特点在一定程度上能够指导临床干预及治疗.【总页数】2页(P446-447)【作者】赖玉玲;黄丽芳;马美春;吴丽娜【作者单位】韶关市第一人民医院检验科,广东韶关 512000;韶关市第一人民医院检验科,广东韶关 512000;韶关市第一人民医院检验科,广东韶关 512000;韶关市第一人民医院检验科,广东韶关 512000【正文语种】中文【中图分类】R446.11;Q75【相关文献】1.1398例孕前妇女及孕妇TORCH检测结果分析 [J], 周淑贤;黄晓;马洪熹2.综合护理措施对孕前超重肥胖孕妇妊娠期糖尿病孕妇的预防效果 [J], 吴瑞霞3.广州地区婚前孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析 [J], 屈艳霞;李坚;陈桂兰;江帆;唐盈;黄霜;伍军平;唐林国4.耳聋基因检测在孕前与产前诊断的应用价值 [J], 唐晓惠;徐建民;林炳柱;陈焕卿;张微惠5.无创基因检测筛查胎儿染色体异常的效果及其与孕妇年龄和检测孕周相关性的探讨 [J], 孟骁;钟世林;邓玉清因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
广东地区2919例育龄人群β地中海贫血检查报告
广东地区2919例育龄人群β地中海贫血检查报告
田佩玲;韦相才;杨卫;陈平乐;叶嘉玲
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2001(9)1
【摘要】本文报道了广东地区对 2 919例育龄人群进行β地中海贫血血液学检查的结果 ,共筛出 115例β地贫阳性病例 ,发生率为 3.94% ,并为一对双方均为β地贫杂合子的夫妇及其重型β地贫患儿做了基因诊断。
【总页数】1页(P109-109)
【关键词】β地中海贫血;发生率;基因诊断
【作者】田佩玲;韦相才;杨卫;陈平乐;叶嘉玲
【作者单位】广东省计划生育科研所优生遗传室
【正文语种】中文
【中图分类】R556.610.4
【相关文献】
1.广东省佛山市新婚育龄人群α地中海贫血的分子流行病学调查 [J], 申芫子;李哲刚;潘干华;郑立新;黄勇;刘国先
2.广东省佛山市育龄人群β地中海贫血的分子流行病学调查 [J], 申芫子;李哲刚;潘干华;郑立新;黄勇;刘国先
3.5679例育龄人群地中海贫血检查结果分析 [J], 田佩玲;郑立新;陈平乐;李铭臻;叶嘉玲;杨卫;王柏贤
4.14143名育龄人群β-地中海贫血检查结果分析 [J], 田佩玲;郑立新;李铭臻;周冰
燚;王柏贤;张清健;方俊宇;叶嘉玲;杨卫;徐珊珊;蔡慧娜
5.清远地区育龄人群α地中海贫血筛查及HbA2截断值的确定 [J], 刘冬霞;许伟华;龙辉;胡新年
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育龄妇女孕前贫血现状及影响因素研究:单中心真实世界大数据分析
育龄妇女孕前贫血现状及影响因素研究：单中心真实世界大数据分析朱丹玲;黄丽燕;廖慧霞;李翠玲;张烨【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2024(35)4【摘要】目的分析育龄妇女孕前血红蛋白检查结果,探讨育龄妇女孕前贫血现状及相关影响因素。
方法采用单中心真实世界数据分析,纳入2017年1月至2021年12月于深圳市福田区妇幼保健院参与孕前检查的57280例育龄妇女为研究对象,通过病史采集、血红蛋白实验室检测,分析育龄妇女孕前贫血现状,并探讨相关的可能影响因素。
结果育龄妇女孕前贫血平均发生率为5.50%,呈逐年下降趋势,其中主要为轻度贫血,其平均发生率为5.10%,在各年间的差异具有统计学意义(χ^(2)=328.71、333.15,均P<0.05)。
年龄较低(21~24岁)(OR=1.20,95%CI:1.12~1.28)、有贫血家族史(OR=5.28,95%CI:4.32~6.45)、月经量偏多(OR=1.67,95%CI:1.41~1.97)是育龄妇女发生贫血的危险因素;而文化程度较高[高中(OR=0.82,95%CI:0.68~0.99、大专及以上(OR=0.56,95%CI:0.44~0.71)]、有不良孕产史(OR=0.73,95%CI:0.65~0.83)是发生贫血的保护因素。
结论深圳市孕前优生健康检查中育龄妇女贫血发病率呈下降趋势,临床上孕前优生健康宣教及干预应重点关注低年龄段、低学历、有贫血家族史及月经量偏多的人群,以降低孕期贫血相关疾病的风险。
【总页数】5页(P79-83)【作者】朱丹玲;黄丽燕;廖慧霞;李翠玲;张烨【作者单位】深圳市福田区妇幼保健院妇女保健科【正文语种】中文【中图分类】R173【相关文献】1.河南育龄妇女孕前血清叶酸水平及影响因素研究2.封开县农村育龄妇女孕前优生高危险影响因素的研究3.探讨孕前孕期补铁现状及其对孕产妇贫血影响的研究4.农村育龄妇女孕前保健服务认知现状及其影响因素的调查研究5.比伐芦定与肝素对合并贫血急性冠状动脉综合征患者远期预后影响:一项单中心、真实世界研究因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
广东地区地中海贫血孕妇全血微量元素含量分析
广东地区地中海贫血孕妇全血微量元素含量分析兰菲菲;梁凯玲;杜丽;尹爱华【摘要】目的探讨广东地区地中海贫血孕妇全血中锌、铁、钙、铜、镁、钠、钾、铅8种微量元素的含量,了解地中海贫血孕妇检测微量元素含量的必要性,为合理营养和治疗提供科学依据. 方法选择247例基因诊断结果为地中海贫血的孕妇(α和β地中海贫血组)、249例无地中海贫血的孕妇(正常对照组)和203例未怀孕的地中海贫血患者(未孕地贫组),分析全血8种微量元素的含量并进行统计学分析.结果地中海贫血孕妇全血铁元素含量明显低于正常对照组(P＜0.05),与未怀孕的地中海贫血患者相比没有显著统计学意义,其他微量元素的含量与正常对照组和未怀孕的地中海贫血患者相比没有显著统计学意义. 结论地中海贫血孕妇应及时监测铁元素含量,以便尽早采取干预和治疗措施,以免影响孕妇和胎儿健康.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2015(007)006【总页数】4页(P397-400)【关键词】地中海贫血;微量元素;孕妇【作者】兰菲菲;梁凯玲;杜丽;尹爱华【作者单位】广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东,广州510010;广东省妇幼保健院妇幼代谢与遗传病重点实验室,广东,广州510010;广东省妇幼保健院生物样本库,广东,广州510010;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东,广州510010;广东省妇幼保健院妇幼代谢与遗传病重点实验室,广东,广州510010;广东省妇幼保健院生物样本库,广东,广州510010;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东,广州510010;广东省妇幼保健院妇幼代谢与遗传病重点实验室,广东,广州510010;广东省妇幼保健院生物样本库,广东,广州510010;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东,广州510010;广东省妇幼保健院妇幼代谢与遗传病重点实验室,广东,广州510010;广东省妇幼保健院生物样本库,广东,广州510010【正文语种】中文地中海贫血（thalassem ia）是我国南方地区最常见的贫血之一，特别是广东和广西两省发病率较高。
孕妇地中海贫血筛查情况探析
孕妇地中海贫血筛查情况探析【摘要】目的：通过对孕妇孕前、产前地中海患病情况的分析，减少缺陷儿的出生，降低婴幼儿的死亡率，儿童病死亡率。
方法：对计划怀孕和产前检查的妇女进行血常规检测，发现HGB、MCV、MCH三项降低的建议到专科医院做地贫基因诊断检查。
结果：初筛阳性117例，地中海贫血基因携带者48例，轻型地中海贫血35例。
结论：要加强孕前、产前夫妇做地中海贫血的筛查，对杜绝重度地贫儿出生和提高出生人口素质具有重要意义。
【关键词】地中海贫血；筛查；干预地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。
根据部分人口的调查统计，在广东、广西两省，携带地贫基因者分别达11%和13%[1]。
地贫主要分α-和β-地贫两种，以α-地贫较常见。
广西藤县α地中海贫血发病率15.5%，β地中海贫血发病率4.8%。
广东和广西是地中海贫血的高发区，重型地中海贫血是主要出生缺陷之一，是一个重大公共卫生问题。
现就本院干预地中海贫血的情况汇报如下：1资料与方法1.1资料来源对象来源于2013年1月至2016年12月藤县妇幼保健院妇产科门诊打算要生育的夫妇及确诊怀孕的夫妻双方572例人群，其中男性136例，年龄最小19岁，最大51岁，平均年龄36.1；女性287例，年龄最小17岁，最大45岁，平均年龄33.4。
1.2检测方法检测仪主要是三分类血球仪。
血液学常规检查：静脉取血2～4ml，稀释后，使用全自动血细胞计数仪检测，如果血红蛋白（HGB）<110g/L、红细胞平均体积（MCV）<82fl和/或红细胞平均血红蛋白（MCV）<27pg为初筛阳性。
1.3统计学处理采用SPSS17.0软件进行统计处理，各组数据所占总体比例用百分比率表示。
2结果2.1地中海贫血筛查概况423例进行地贫初筛，筛查率为（423/572）73.95%。
在筛查的423例中，筛出可疑阳性117例，占27.66%；到上级医院进一步复查，携带地贫基因者为48例，占11.35%，确诊35例为地贫患者，发病率为8.27%，皆为轻型患者；其余是正常人，但不排除缺铁行贫血的可能。
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【 关键词 】 地 中海贫血
基因 诊断
孕前免 费 优生健康
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１ ４ ６
现代医院 ２ ０ １ ４年 ４月第 １ ４卷第 ４期
医 院 管理 篇
Ｍｏ ｄ ｅ ｍ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ Ａｐ ｒ ２ ０ １ ４ Ｖ ｏ ｌ １ ４ Ｎ ｏ ４
汕 头市金平 区 ３ ２ ９ ６对 育 龄 夫妇 孕前 地 中海 贫血 筛查 结 果分 析
ｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｅ ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍ ｉ ａ ４ ５ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ （ ４ ４ ． ５ ５ ％） ． Ｃ ｏ ｎ ｃ ｌ ｕ ｓ ｉ ｏ ｎ Ｓ ｅ ｌ ｅ ｃ ｔ ｔ ｈ ｅ ｐ ｒ ｏ ｐ ｅ ｒ ｍ ｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｏ ｆ ｔ ｅ ｓ ｔ ｔ ｏ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ａ ｎ ｄ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｅ ｆ ｏ ｒ
ＨＥ Ｃ ｈｕ ｎ ｗｅ ｎ，
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【 摘
要】 目的 了解本地 区育龄 夫妇 中 地 中海 贫血 疾病（ 简称 地 贫） 的流行 情况 ， 预防和控 制本 地 区
地 中海贫血患儿的 出生， 树立“ 孕育健康 宝宝 ， 从 孕期开 始” 的新观 念， 提 高人 口素质。方法 对本 区户 籍 已 婚 未育夫妇进 行地 中海贫血筛查 ， 筛查 阳性 者再进一 步进行基 因诊 断， 并对 高危人 群给 予优 生指 导和咨询 。 结果 ３ ２ ９ ６对 受检者 中筛查表型 阳性 １ ８ ９例 （ ５ ． ２ ５ ％） ， 其中 一地贫表型 阳性者 ８ ８例 （ ３ ． ０ １ ％） ， Ｂ一地 贫表 选择适合 的检 测方法为育龄人群进 行孕前地 贫 筛查与诊 断 ， 避 免 中、 重型地 型阳性者 １ ０ １ 例（ ４ ． ９ ８ ％） ， 阳性者进一 步进行基 因诊 断 ， 检 出ｏ ｌ 一地 贫基 因阳性 ２ ７例 （ ３ ０ ． ６ ８ ％） ， Ｂ一地 贫基 因阳性 ４ ５例（ ４ Ｊ ４ ． ５ ５ ％） 。结论 中海贫血胎儿的 出生 ， 减轻 家庭和社会 的 负担 与痛苦 。利用计 生网络优势 ， 使 更 多的群众接 受地贫孕 前 筛查 和产前基 因诊 断 ， 建立持 久有效的一级预 防干预 系统。
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