1例与Y染色体畸变相关的无性腺症、矮身材和蹠骨畸形

1例与Y染色体畸变相关的无性腺症、矮身材和蹠骨畸形崔英霞;夏欣一;郝丽君;潘连军;王国洪;王云华;梁泉;黄宇烽

【期刊名称】《中华男科学杂志》

【年(卷),期】2006(12)9

【摘要】目的:报告1例与Y染色体畸变相关的无性腺症、矮身材和蹠骨畸形的罕见病例。方法:对患者进行常规的染色体核型分析;选用X/Y着丝粒探针和Y染色体上性别决定基因(SRY)探针对患者进行原位荧光杂交(FISH);对SRY基因的HMG进行序列分析;应用多重PCR检测Y染色体微缺失;进行矮身材同源框基因(SHOXY)微卫星多态性分析;进行人绒毛膜促性腺激素(HCG)兴奋试验。结果:染色体核型分析显示患者核型为46,X del(Y)(q11.23);患者FISH显示只有1个X染色体和Y染色体杂交信号,但SRY有2个信号,分别位于Y染色体的短臂和长臂上。结合染色体核型和FISH结果,患者核型疑为46,X

del(Y)(q11.23)(pter→p11.3::q11.23→p11.3:).ish del(Y)(SRY++,DYZ3+);Y染色体微缺失检测发现有AZFc的缺失;患者的SRY的HMG序列分析结果未显示有突变;SHOXY微卫星多态性分析未发现父亲来源的基因有缺失;兴奋试验显示HCG刺激后,雄激素、雌激素无升高反应,提示为无性腺症。结论:患者的无性腺症、矮身材和蹠骨畸形与Y染色体结构畸变有关,推测与SRY基因,SHOXY基因相关。

【总页数】3页(P839-841)

【关键词】Y染色体畸变;无性腺症;身材矮小;脚趾畸形

【作者】崔英霞;夏欣一;郝丽君;潘连军;王国洪;王云华;梁泉;黄宇烽

【作者单位】南京军区南京总医院生殖遗传研究室

【正文语种】中文

【中图分类】R394

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