染色体病和遗传性疾病影像学诊断课件
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一、染色体病
（一）、常染色体病
21-三体综合征，又称Down综合征，是小儿最为常见的由常 染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床 特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多 发畸形。 发病的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离， 形 成 异 常 卵 子 。 年 龄 过 高 （ 35 岁 以 上 ） 、 过 小 （ 20 岁 以 下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素
呈“鸟嘴状”突出，胸腰段驼背 • 齿状突发育不良,半脱位
3）胸廓
• 肋骨:前肋宽,后肋细,呈船浆状或飘带状 • 肩胛盂小而平
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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4) 骨盆
• 髂骨翼直立,底部变窄
• 髋臼变浅平,髋臼角开大
• 坐骨竖直,闭孔呈长圆形
5) 长管骨
• 上肢骨的变化较下肢明显，呈现特有的骨干中央粗短，
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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病因
粘多糖主要存在于结缔组织的基质中,是软骨、骨膜、血 管壁及皮下组织的重要组成部分,对维持细胞功能,调节 内外体液成分,创伤愈合和成骨过程均起重要作用 粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代谢障碍, 过多贮积于体内结缔组织而引起疾病 根据MPS的临床表现,生化异常,遗传方式的不同,目前分 六型
• 明显的侏儒（脊柱变短），脊柱后凸畸形，胸腔 缩小而前后径加大，胸骨前凸
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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影像学表现
• 头颅:基本正常 • 脊柱:椎体普遍变扁，椎体前上下角均发育不良，前
缘中央呈舌状突出，L1、2椎 体向后移 • 骨盆:髂骨翼向外张开，髋臼变浅，关节面略不规则，
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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特殊面容：
头颅小而圆，眼距宽，眼 裂小，外眼角上斜，有内 眦赘皮，鼻梁低平，外耳 小，硬腭窄，舌常伸出外， 流涎较多
指纹改变：通贯手
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
2
影像学表现：
a．手部正位，掌指骨粗短，小指中节指骨呈点状； b．骨盆正位，
髂骨翼向二侧展开，髋臼顶变平，髋臼角和髂骨角变小
10
影像学表现：
1）头颅
头大,前额突出,呈舟状头
颅内板增厚, 颅底硬化
乳突及蝶窦气化不良
眶距增加
蝶鞍前后径增加,变浅,呈鞋底状、鱼钩
状、“J”型，（蝶骨发育障碍所致）
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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2) 脊柱：
• 椎体上、下缘凸出,致椎体近似卵圆形 • T12 或L1、2小且向后移,似被挤出一般，该椎体前下缘
股骨头扁平，骨骺分节碎裂，股骨颈短而粗 • 长骨:干骺端增宽不整，两侧尖刺样外突
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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激素分泌，所以在成年后，外生殖器官仍如婴儿，乳房、子宫
不发育，自然也谈不上出月经，也不能生育，而且智力发育
差，表情呆板
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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影像学表现
双手平片，染掌色体骨病和征遗传阳性疾性病影像学诊断
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二、遗传性疾病
粘多糖病 (MPS)
又称粘多糖蓄积病，是由于某种粘多糖分解酶缺乏或活性低 下，而引起的继发性粘多糖体内过度积聚所致。本病临床的 诊断主要根据：病人的年龄、智商水平、角膜增生肥厚及混 浊的程度、患者尿中硫酸肝素、硫酸软骨素A、B的含量以及 其他一些特征性的临床表现
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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MPS I型 (Hurler病)
临床表现：
☆智力障碍：通常伴有智力低下，表现为反
应迟钝、语言落后、表情呆板
☆面容丑陋和肢小畸形
☆角膜混浊,视力障碍 ☆听力障碍或耳聋
☆合并心脏及肺部疾病,腹部膨隆，肝脾肿大
皮肤粗糙、增厚、水肿等
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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染色体病和遗传性疾病影像学诊断
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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（二）性染色体病
杜纳综合症 又称先天性卵巢发育不全综合症
临床表现为第二性征不发育，身材矮小，有蹼颈和两肘外翻。
患者没有Y染色体，只有一条X染色体，通常表现为女性，而不
会成为男性；又由于缺了一条X染色体，也不会发育成典型的
女人。患者没有正常卵巢，只有条索状结缔组织，也没有雌性
两端逐渐削尖后者以尺、桡骨远端及掌骨近端显著
• 掌、跖骨近端变尖,而骨骺端增宽
• 指骨末节远端变尖
• 腕骨形态不规则,发育延迟
染影像学诊断
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染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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MPS IV型 (Morquio病)
临床表现：
• 智力基本正常,面容近似常人，头向前下降肩高耸， 可有耳聋呈进行性加重，可有角膜浑浊,但程度轻
（一）、常染色体病
21-三体综合征，又称Down综合征，是小儿最为常见的由常 染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床 特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多 发畸形。 发病的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离， 形 成 异 常 卵 子 。 年 龄 过 高 （ 35 岁 以 上 ） 、 过 小 （ 20 岁 以 下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素
呈“鸟嘴状”突出，胸腰段驼背 • 齿状突发育不良,半脱位
3）胸廓
• 肋骨:前肋宽,后肋细,呈船浆状或飘带状 • 肩胛盂小而平
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4) 骨盆
• 髂骨翼直立,底部变窄
• 髋臼变浅平,髋臼角开大
• 坐骨竖直,闭孔呈长圆形
5) 长管骨
• 上肢骨的变化较下肢明显，呈现特有的骨干中央粗短，
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病因
粘多糖主要存在于结缔组织的基质中,是软骨、骨膜、血 管壁及皮下组织的重要组成部分,对维持细胞功能,调节 内外体液成分,创伤愈合和成骨过程均起重要作用 粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代谢障碍, 过多贮积于体内结缔组织而引起疾病 根据MPS的临床表现,生化异常,遗传方式的不同,目前分 六型
• 明显的侏儒（脊柱变短），脊柱后凸畸形，胸腔 缩小而前后径加大，胸骨前凸
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影像学表现
• 头颅:基本正常 • 脊柱:椎体普遍变扁，椎体前上下角均发育不良，前
缘中央呈舌状突出，L1、2椎 体向后移 • 骨盆:髂骨翼向外张开，髋臼变浅，关节面略不规则，
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特殊面容：
头颅小而圆，眼距宽，眼 裂小，外眼角上斜，有内 眦赘皮，鼻梁低平，外耳 小，硬腭窄，舌常伸出外， 流涎较多
指纹改变：通贯手
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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影像学表现：
a．手部正位，掌指骨粗短，小指中节指骨呈点状； b．骨盆正位，
髂骨翼向二侧展开，髋臼顶变平，髋臼角和髂骨角变小
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影像学表现：
1）头颅
头大,前额突出,呈舟状头
颅内板增厚, 颅底硬化
乳突及蝶窦气化不良
眶距增加
蝶鞍前后径增加,变浅,呈鞋底状、鱼钩
状、“J”型，（蝶骨发育障碍所致）
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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2) 脊柱：
• 椎体上、下缘凸出,致椎体近似卵圆形 • T12 或L1、2小且向后移,似被挤出一般，该椎体前下缘
股骨头扁平，骨骺分节碎裂，股骨颈短而粗 • 长骨:干骺端增宽不整，两侧尖刺样外突
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激素分泌，所以在成年后，外生殖器官仍如婴儿，乳房、子宫
不发育，自然也谈不上出月经，也不能生育，而且智力发育
差，表情呆板
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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影像学表现
双手平片，染掌色体骨病和征遗传阳性疾性病影像学诊断
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二、遗传性疾病
粘多糖病 (MPS)
又称粘多糖蓄积病，是由于某种粘多糖分解酶缺乏或活性低 下，而引起的继发性粘多糖体内过度积聚所致。本病临床的 诊断主要根据：病人的年龄、智商水平、角膜增生肥厚及混 浊的程度、患者尿中硫酸肝素、硫酸软骨素A、B的含量以及 其他一些特征性的临床表现
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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MPS I型 (Hurler病)
临床表现：
☆智力障碍：通常伴有智力低下，表现为反
应迟钝、语言落后、表情呆板
☆面容丑陋和肢小畸形
☆角膜混浊,视力障碍 ☆听力障碍或耳聋
☆合并心脏及肺部疾病,腹部膨隆，肝脾肿大
皮肤粗糙、增厚、水肿等
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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染色体病和遗传性疾病影像学诊断
染色体病和遗传性疾病影像学诊断
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（二）性染色体病
杜纳综合症 又称先天性卵巢发育不全综合症
临床表现为第二性征不发育，身材矮小，有蹼颈和两肘外翻。
患者没有Y染色体，只有一条X染色体，通常表现为女性，而不
会成为男性；又由于缺了一条X染色体，也不会发育成典型的
女人。患者没有正常卵巢，只有条索状结缔组织，也没有雌性
两端逐渐削尖后者以尺、桡骨远端及掌骨近端显著
• 掌、跖骨近端变尖,而骨骺端增宽
• 指骨末节远端变尖
• 腕骨形态不规则,发育延迟
染影像学诊断
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染色体病和遗传性疾病影像学诊断
16
MPS IV型 (Morquio病)
临床表现：
• 智力基本正常,面容近似常人，头向前下降肩高耸， 可有耳聋呈进行性加重，可有角膜浑浊,但程度轻