并不罕见的“罕见病”

并不罕见的“罕见病”
作者：李成鹏
来源：《小读者·阅世界》2016年第09期
罕见病，顾名思义就是发病率极低的疾病，也称为“孤儿病”。

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，也就是说1000个人里最多才有一个病人的病才叫罕见病。

罕见病大多数是遗传性的疾病，因为发病率低，而大多又是遗传性疾病，治疗起来存在一定困难，目前仍然是医学界亟待攻克的难题。

而下面我们要介绍的这些也只是罕见病的冰山一角……
无痛觉的钢铁人
英国7岁女孩奥利维亚·法恩斯沃思因患罕见病，不仅可以三天三夜不睡觉，还没有饥饿感，对食物也不感兴趣，甚至遭车撞都毫无痛觉，让母亲不得不称她为“钢铁人”。

经过医院检查，她被确诊为“6p缺失综合征”。

“6”指的是第6号染色体，在遗传学上，p和q分别代表染色体的短臂和长臂，6p缺失综合征实际所指的是第6号染色体短臂的部分缺失。

此病我国少有报道，根据欧美科学家的研究，这类疾病的临床表现往往包含智力发育障碍、肌张力下降、五官发育异常及心脏先天性疾病等。

由于染色体上有很多个区域，不同区域的缺失造成了这种疾病临床表现的多种多样。

但像奥利维亚这样不饿、不睡和无痛觉的病人，在过去的医学文献中还没有报道过。

睡美人综合征
24岁的伯明翰姑娘Jody Robson从12岁开始患上了罕见的“睡美人综合征”，随时随地，突然就会觉得很困，一觉睡下去往往都要十天半个月才能醒过来，而醒来又要几周时间恢复元气。

这样她错过了人生很多大事，包括她儿子的出生。

是的，她在生产前睡着了，等她再次醒过来，儿子已经两周大了。

睡美人综合征其实叫做Kleine Levine综合征，其病因尚不清楚，可能为脑内某些区域功能异常或局灶性脑炎所导致，目前该病仍无法彻底治愈。

吸血鬼病
《暮光之城》中肤色苍白的男主角爱德华征服了万千少女心，原来吸血鬼也可以这么帅。

但是如果你见到吸血鬼的原型——卟啉症的患者，说不定会退避三舍。

卟啉症是人体在合成血红素的生物过程中，某些酶异常导致合成过程受阻，从而使没有转化成血红素的卟啉在体内大量累积，造成细胞损伤。

卟啉症一部分是遗传性的，但也有一部分是因饮酒过度和环境污染等引起的。

那卟啉症和吸血鬼又有什么关系呢？
大多数电影和小说告诉我们，吸血鬼具有如下特点：怕光、皮肤苍白、嗜血、獠牙带血、面目狰狞。

这些特点也正是卟啉症患者的临床表现。

怕光：卟啉是一种光敏色素，在黑暗中对人体不会造成影响，一旦遇到阳光就变成一种氧自由基类物质，从而破坏细胞，损伤组织，表现在皮肤上常出现溃烂。

所以卟啉症患者像吸血鬼那样不能见阳光，只能在黑暗中生活。

皮肤苍白：由于卟啉症患者造血机制紊乱，大部分人存在严重的贫血，再加上常年在黑暗中生活，卟啉症患者常常有惨白的面容。

嗜血：由于贫血等原因，部分卟啉症患者需要通过饮血来获得血红素以缓解症状，这就是他们嗜血的重要原因。

带血獠牙：还是和卟啉遇到阳光后合成的“毒素”有关，这些物质会腐蚀患者的牙龈，牙根的露出使得牙齿看上去尖利无比。

牙齿也会因为卟啉的沉积变成紫褐色，所以看上去像是带血的獠牙。

面目狰狞：皮肤溃烂、牙根露出，这样的情况下面目狰狞一点也不奇怪了。

好在现代科学的发达能让卟啉症患者得到及时的治疗。

但是在古代，他们很可能就被人当成吸血鬼而被残忍地烧死了。

结语
当然，罕见病种类还有很多，比如大家之前可能就有所耳闻的早衰症、庞贝病、地中海贫血，以及2014年引得全球各界竞相参与冰桶挑战的“渐冻症”等。

罹患罕见病的病人一方面会遭受病痛本身的生理折磨，另一方面还要经受一药难求、孤立无援的巨大精神压力。

除了国家相关部门的大力扶持与医学界的不断努力之外，类似“冰桶挑战”一类的公众关注与帮助也将会是雪中送炭。

我相信，随着医疗技术不断地发展进步，人类一定会克服越来越多的疑难病症。

或许不久的将来，你便会是攻克罕见病的其中一员。