人类染色体异常核型报告解读

人类染色体核型报告解读
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一、染色体相关知识复习
二、染色体的异态性（多态性）
三、常见染色体异常核型报告解读
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一.染色体相关知识复习
1.染色质与染色体
2.着丝粒与次缢痕
3.随体与端粒
4.同源染色体与姊妹染色体
5.G 显帶
6.常用符号和缩写术语
染色质
染色体：是间期染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化的结果。

染色体组构的不同水平
电镜下的人类染色体
染色体的三种类型：
着丝粒（
染色体上一个狭小的结构，
两条染色单体在此部位彼此相
连，是有丝分裂中纺锤丝附着
的部位。

次缢痕（
是染色体物质稀少或去螺旋
化的结果，较常见于
及y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒。

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•随体（
臂，通常由于随体柄
(stk)
末端的染色体物质
与其余部分仅一丝相
连而呈小球状，称为Array
随体。

端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的
4.
•同源染色体：分别来自父本及母本的一对具有同样基因位点、形状和大小的染色体。

•姊妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相连。

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用胰蛋白酶消化固定于载玻片上的染色体标本，再用
→
：：：＋
－
del h inv
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二．染色体的异态性（多态性）
1.定义：染色体形态的微小变异称染色体的异态性。

主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同.
2.异态性的一般特征
•按孟德尔方式遗传。

•集中表现在染色体的一定部位。

•通常不具有明显的表型或病理学意义。

3.异态性的常见部位及描述•近端着丝粒短臂和随体区
•1、长（
•Y染色体异态性表现为长臂长度的变异Yqh+
Yqh-
为
•46,XX,16qh+•46,X,Yqh-•46,XX,21ps+•46,XY,22pstk+•46,XX,17ps •46,X,Yqs •46,XX,21pss •46,Y,Xps
4.
1qh＋9qh
13s＋14s＋15s＋16qh 21p＋及22p＋及
•异态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重复
因，故异态性通常没有不良的临床效应。

•染色体异态性一词仍用以说明在临床上没有明显不良效应的形态变异，以区别于染色体异常。

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三、常见染色体异常核型报告解读
1.染色体数目异常
2.染色体结构异常
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1.染色体数目异常
整倍体异常：
产生机理：双雄受精，双雌受精，核内复制，核内有丝分裂正常人染色体数目2n 46
，xx(xy)单倍体n 23
，x (y)三倍体3n 69
，xxx(xxy)46，xy/69，xxy （10余例活产）四倍体4n 92，xxxx （1例活产），
46，xy/92，xxyy （2例活产）
非整倍体异常：
产生机理：减数分裂不分离
•单体型：核型中某对同源染色体缺失一条。

•核型：
•常见嵌合型：
XX
•发病率
女婴
•临床表现：出生体重轻，原
发性闭经（嵌合体
月经），不育，身矮，肘外
翻，后发际低，蹼颈，智力
稍差。

•治疗：
周期性替代疗法。

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三体型：核型中某对同源染色体多一条•
•
•
•
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克氏征（先天性睾丸发育不全综
合征）••••
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2.染色体结构异常
•产生机理：染色体断裂与重接
•诱因：电离辐射、化学诱变剂、生物因素•核型描述方法：
简式：仅用断裂点表示染色体结构的改变。

详式:也称繁式，用衍生染色体的组成表示染色体结构
的改变。

常见染色体结构异常
•易位（
两个断片相互交换、连接而形成两条衍生染色体，称易位。

没有发生染色体物质的丢失或增加的易位称为平衡易位，反之称非平衡易位。

发生率：
详式：
平衡易位配子类型：
非同源染色体相互易位1/18
失）
同源染色体相互易位
1/4
•罗伯逊易位
常发生在着丝粒处或附近，两条长臂在着丝粒处融合重接，两条短臂通常丢失。

发生率：
37
简式：45，xx ，rob （14；21）
详式：45，xx ，rob （14qter →4p11::21q11→21qter ）
罗伯逊易位
非同源染色体1/6 正常
同源染色体100%
·倒位（
染色体臂内或臂间发生二次断裂，
接。

臂内倒位
的片段旋转倒位。

简式：
详式：46
•臂间倒位
各发生一次断裂，中间带着丝粒的片段旋转
臂间倒位。

简式：
详式：
配子类型：•臂内倒位：
•臂间倒位：
•缺失（
末端缺失
后，无着丝粒的片段丢失，称末端缺失。

简式：
详式：
中间缺失
点之间的片段丢失，两断端重接后形成中间缺失。

简式：
详式：
45
•
短臂断端相接，形成环状染色体。

简式：）
详式：q31）
•其他：等臂染色体、移位、插入、重复。