利用PCR-SSCP及克隆分析对HERG基因突变的新发现(英文)

利用PCR-SSCP及克隆分析对HERG基因突变的新发现(英
文)
杨平;戴德哉
【期刊名称】《中国药科大学学报》
【年(卷),期】1999(30)1
【摘要】为研究ＱＴ延长综合征（ＬＱＴＳ）致病的分子遗传学基础。

我们在ＰＣＲ基础上建立ＳＳＣＰ方法对ＬＱＴ患者和正常对照者ＨＥＲＧ基因的突变进行研究。

并且利用克隆技术对突变进行确证。

通过ＳＳＣＰ分析，在１例正常对照者中发现异常条带，该突变无法用直接测序确证，因此我们将其转入质粒，克隆后再进行测序。

结果提示在ＨＥＲＧ基因７５２位点（５′→３′）异常插入９个碱基。

突变型为杂合子。

突变导致蛋白通道氨基酸序列中插入ＧｌｙＡｌａＧｌｙ。

与其他已报道的突变不同，本文所发现的３个氨基酸的插入突变不是ＬＱＴＳ发生的遗传基础。

【总页数】3页(P66-68)
【关键词】QT延长综合征;HERG基因;突变;PCR-SSCP
【作者】杨平;戴德哉
【作者单位】中国药科大学药理学研究室
【正文语种】中文
【中图分类】R541.702
【相关文献】
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