四川大学期末遗传学试题及答案
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7. 人类的先天性耳聋是一种隐性遗传病。在下图的家系中，两个耳聋患者（III-4，III-5， 均为隐性纯合体）结婚，生下 4 个正常听力的孩子。解释原因。（8 分）
分别由两个隐性耳聋基因决定，或其他合理解释。
8. 一个表型正常的雄性大鼠（例外）和正常的雄性大鼠相比，显示生育力的异常，结果 如下表所示。解释可能的原因。如何验证你的推论。（8 分）
本题
页，本页为第 页
教务处试题编号：
：
一、名词解释（每个 2 分）
基因家族（gene families）:真核生物的基因组中来源相同,结构相似,功能相关的一组 基因. RNA 编辑（RNA edition）基因转录产生的 mRNA 分子中，核苷酸的缺失，插入或置 换现象称为 RNA 编辑。 同源异形基因（hometic genes）:高等真核生物中控制器官结构特征的一组调控基因. 插入序列（Insertion sequence, IS）:最简单的转座元件 微卫星（microsatellite）由 2-4 个碱基对不断重复而成的 DNA 片段。微卫星序列分 散在整个基因组中,具有高度多态性. 雄性不育（male sterility）: 是指雌配子体发育正常，雄配子体败育的现象。 重叠基因（Overlapping Gene）: 指两个或两个以上的结构基因共同一段 DNA 顺序的 现象. 高频重组菌株(High frequency recombination bacteria) F 因子通过配对交换嵌入到受体 菌的染色体上，可引导供体基因快速地传递给受体基因，从而使受体菌的重组频率 大大提高，故这种染色体被整合进 F 因子的受体菌称 Hfr。 序列标记位点 sequence-tagged sites (STS) 指一段长度为 200～500 bp 的序列所界定 的位点,在基因组中只出现一次。任何单拷贝的多态性标记都可作为基因组的界标 (Landmark)而转变为 STS 标记。 奠基者效应(Founder effect) 少数个体的基因频率决定了他们后代中的基因频率的效 应,是一种为数不多的几个个体所建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变作 用.
1
哪条 DNA 链被转录，方向如何？ ②标出两条链的 5’和 3’端 （5 分）
(1)上面一条作为模板链被转录，从右向左； ② 上面一条链是 5’→3’,下面一条链
相反）（8 分）
5.用两株玉米进行杂交试验，一株对某种病源真菌具有抗性（R），另一株是敏感的（S）。 杂交试验结果如下：S♀×R♂→所有后代是敏感的，R♀×S♂→所有后代是抗性的。请 解释这一实验结果。（5 分）
四川大学各级各类考试的监考人员，必须严格执行《四川大学考试工作管理办法》、《四川大学考 场规则》和《四川大学监考人员职责》。有违反学校有关规定的，严格按照《四川大学教学事故认定 及处理办法》进行处理。
一、名词解释（每个 2 分，共 20 分）
C 值悖理 (C value paradox) 假基因 (pseudogene) 无义突变 (nonsence mutation) 平衡致死系 (balanced lethal system) 逆转座子 (retroposon) 共显性 (codominance) 干涉 (interference) 母性影响 (ma苷酸多态性 ( Single-nucleotide polymorphisms)
二、问答及计算题(80 分)
1. 患有某种疾病的男子与一位正常女性的结婚，他们育有 8 个孩子（4 个男孩，4 个女 孩），所有的女孩都患有父亲这种疾病，而所有的男孩都不患病。这种病的遗传方式 最可能是：
①常染色体显性 ②常染色体隐性 ③Y 连锁 ④X 连锁显性 ⑤X 连锁隐性（10 分）
④X 连锁显性（5 分）：
2008 年试题和答案
一、名词解释（20 分） 开放阅读框（open reading frame）一段没有终止密码子的编码序列（从起始密码到终止密码之间的序列） 可变剪接（alternative splicing）由 DNA 转录得到的,mRNA 包含若干外显子,经过剪接组合成不同长度的 mRNA,翻译成不同长度蛋白质.这种由同一基因不同外显子组成的序列称可变剪接 反转录转座子（retroposon）指通过 RNA 为中介,反转录成 DNA 后进行转座的可动元件。 基因家族（gene families）真核生物的基因组中来源相同,结构相似,功能相关的一组基因. 重叠基因（Overlapping Gene）指两个或两个以上的结构基因共同一段 DNA 顺序的现象. 序列标记位点（sequence-tagged sites，STS) 指一段长度为 200～500 bp 的序列所界定的位点,在基因组中只 出现一次。任何单拷贝的多态性标记都可作为基因组的界标(Landmark)而转变为 STS 标记。 RNA 干扰（RNA interference）是指在进化过程中高度保守的、由双链 RNA(double-stranded RNA,dsRNA)诱 发的、同源 mRNA 高效特异性降解的现象。 C 值悖理（C value paradox）,从总体上说,生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关,这种现象 称为 C 值悖理 基因型频率（Genotype frequency）指一个群体中某一性状的各种基因型的比率。 奠基者效应(Founder effect) 少数个体的基因频率决定了他们后代中的基因频率的效应,是一种为数不多的几 个个体所建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变作用. 二、问答或设计（80 分） 1. 为什么说遗传学是生命科学的基础学科，又是生命科学的领头羊？（10 分） 生命是遗传信息的表现形式，因此，遗传学是生命科学的基础学科。 上个世纪后半页开始，正是由于遗传学的迅速发展，带动了整个生命科学的发展。因此，遗传学是生命科 学的领头羊。 2.比较 Hfr、F+、F’lac+分别与 F―细胞接合时，供体的 lac+基因的转移方式和遗传特点。如果所用的 F― 细胞是重组缺陷型（rec―），结果又如何？（10 分） Hfr 频率高，进入宿主的基因必须重组整合到染色体基因组上，F+频率低， F’转移的基因可以不发生重组，形成部分二倍体宿主菌。 如果是重组缺陷型，则只有 F’可以转移基因。 3. 如果一个同源异形基因突变失活，对生物体有什么危害？（5 分） 致死或器官发生变异。 4. 为什么很多基因只有在重复（duplication）后才开始分化(divergence) 与进化？（5 分） 只有在重复后，才没有选择压，才可能发生变异，从而进行基因的分化与进化。如果没有重复，基因突变 后，功能可能丧失，对生物体产生伤害。 5. 试比较伴性遗传、细胞质遗传和母体影响的异同。(10 分)
9.试比较原核和真核基因组的异同。(10 分) ①真核基因组位于细胞核内，DNA 与蛋白质结合。
②每条染色体有多个复制起点，基因内有内含子，功能相关基因排列不如原核紧密。 ③真核基因存在大量非编码序列和大量重复序列 ④真核基因组功能相关基因构成基因家族 ⑤除了核基因组还有细胞器基因组
(10 分)
本题共 4 页，本页为第 2 页 教务处试题编号：
学号：
姓名：
3. 用Cosmid载体构建的线虫2号染色体的叠连片段群(contig)结构如下图所示。①一个 克隆的基因X可与C、D、E杂交，问该基因定位在染色体的哪个位置。②一个克隆的基 因Y可与E、F杂交，问该基因定位在染色体的哪个位置。（5分）
3.①5②8 (7分) 4 下图所示的双链 DNA 分子可以编码产生一个 5 个氨基酸长的短肽。
胚胎数（平均值）
例外♂×正常♀ 正常♂×正常♀
植入子宫胚胎数 8.7 9.5
植入后退化胚胎数 5.0 0.6
正常胚胎数 3.7 8.9
注：1 试题字迹务必清晰，书写工整。 2 题间不留空，一般应题卷分开 3 务必用 A4 纸打印
本题
页，本页为第 页
教务处试题编号：
胚胎半不育，提示可能为染色体易位杂合体，观察该大鼠减数分裂中期的染色体是否出现十字叉 形结构来初步证实推论；或者其他合理的解释。
10. 在一个大湖中的小岛上定居着一个水蛇群体，其中一些个体身体表面有条纹，一些没 有。有条纹是由常染色体上的隐性基因决定，无条纹为显性基因决定。在这个岛上有 条纹蛇的比例是 0.49，而在大陆上有条纹蛇的比例是 0.81。一个夏天，大量的蛇从 大陆迁移到这个岛上，迁移后岛上 20%的水蛇个体来自大陆。①假设大陆和小岛都处 于 Hardy-Weinberg 平衡，迁移前两个群体中条纹基因的频率分别是多少？②迁移后， 小岛上条纹基因的频率是多少？（10 分）
本题
页，本页为第 页
教务处试题编号：
4. 研究发现，导致人类β-地中海贫血的 HBB 基因的突变大多发生在基因的内含子或上 游非编码区中。说明为什么发生在非编码区的突变会导致严重的疾病？（5 分）
影响转录、mRNA 剪接及稳定性等
5. 下图是一个典型的遗传病家系，称作男性性早熟，患病的男性在 4 岁就出现男性青春 期特征。解释这种疾病可能的遗传方式。（7 分）
常染色体显性，限性遗传；或者其他合理的解释
6. 一位微生物遗传学家分离到一个新的大肠杆菌突变体，他想进行这个突变位点的染色 体定位。他分别采用 Hfr 菌株进行中断杂交实验以及利用 P1 噬菌体进行普遍性转导 实验两种方法来进行定位分析。解释为什么单独一种方法不足以进行基因的精确定 位。（7 分）
中断杂交实验只能进行距离较远的基因的定位，普遍性转导只适合于距离很近的基因的定位，因 此结合两种方法可进行基因的精确定位。
（① 小岛 q2=0.49 q=0.7；大陆 q2=0.81 q=0.9 ②）qnew=mqmigrants+(1-m)qold=0.2(0.9)+0.8(0.7)=0.74)
11. 列出 10 种已知的人类单基因遗传病，说明是显性或隐性基因决定，定位于常染色体 还是性染色体。（10 分）
注：1 试题字迹务必清晰，书写工整。 2 题间不留空，一般应题卷分开 3 务必用 A4 纸打印
突变菌株 A B C D E gln pro gln＋pro
1
+---+ - +
+
2
----- - +
+
3
--+-- - -
+
4
----- + -
+
5
--++- - -
+
6
+---- - +
+
7
-+--- + -
+
53162
→ D → C → E → A → pro
7 B → gln
4
(15 分)
7. 已知谷氨酰胺（Gln）和脯氨酸（Pro）的生物合成途径中包含了一个或多个相同的 中间物。现分离了一系列的营养缺陷型酵母菌株，它们生长时分别需要添加谷氨酰胺、
或脯氨酸、或同时添加两种氨基酸，结果如下所示（+表示生长，-表示不生长）。同时测 定各突变株在添加不同的中间产物 A～E 时的生长情况。请列出这些中间产物在谷氨酰 胺和脯氨酸合成途径中的排列顺序，并指出每一突变菌株的突变位置。(15 分)
8. 对两个基因的噬菌体杂交所确定的重组频率如下：
ab+ X
a+ b
3.0%
ac+ X
a+ c
2.0%
bc+ X
b+ c
1.5%
问 （1）a,b,c 三个图标在连锁图上的次序如何？为什么它们之间的距离不是累加的？
（2）假定 3 因子杂交，ab+ c+ X a+ bc， 你预期哪两种类型的重组频率最低？
限制酶切割供体及载体 DNA 分子以产生可供连接的末端，载体给外源 DNA 提供在宿主细胞内复制、 表达等的结构单元，宿主细胞提供细胞环境供重组 DNA 复制增值表达。
3. 表观遗传的 3 种主要机制是什么？（5 分）
DNA 甲基化、组蛋白修饰（甲基化、乙酰化、磷酸化）、RNA 干扰
注：1 试题字迹务必清晰，书写工整。 2 题间不留空，一般应题卷分开 3 务必用 A4 纸打印
四川大学期末 遗传学 考试试题（闭卷） （正式考题）
（2011 ——2012 学年第 二 学期）
课程号：204132030 课序号：0、1 课程名称：遗传学 任课教师：王海燕 赵 云 周颂东 成绩：
2、4、6
宋 旭 曾凡亚 刘志斌
适用专业年级：
学生人数：
印题份数：
学号：
姓名：
考试须知
四川大学学生参加由学校组织或由学校承办的各级各类考试，必须严格执行《四川大学考试工作 管理办法》和《四川大学考场规则》。有考试违纪作弊行为的，一律按照《四川大学学生考试违纪作 弊处罚条例》进行处理。
（3）计算从（2）所假定的 3 因子杂交中出现的各种重组类型的频率。（15 分）
（1）次序为 a,c,b。因为 a,c 之间以及 c,b 之间发生了交换，所以它们之间的距离不是累
加的。
（2）双交换的子代基因型 a b+ c 和 a+ bc+的重组频率最低。 (3) a b+ c 和 a+ bc+的重组频率=（2%+1.5%-3%）/2=0.25% a b c 和 a+ b+ c+的重组频率=2%-0.25%=1.75% a bc +和 a+ b+c 的重组频率=1.5%-0.25%=1.25%(15 分)
二、问答及计算题（共 80 分）
1. 细菌转座子在医学中的意义是什么？（5 分）
很多细菌转座子都带有抗生素抗性基因，并且很容易发生转座。通过基因的垂直或水平转移，一 个细菌的抗性基因可转移给其他细菌。抗生素的长期使用可将抗性细菌选择保留下来，最终导致 抗生素治疗没有效果。
2. 在重组 DNA 研究中，限制性内切酶、载体、宿主细胞分别起什么作用。（5 分）
2. 将抗除草剂基因转入油菜,经筛选得到两株抗性再生植株A和B。 将这两株植株分别进行自花授粉，检测后代的抗性表现。结果发现， 植株A：3/4的后代具有除草剂抗性，1/4的后代是敏感的; 植株B： 后代全是敏感的。试解释结果及产生的原因。（10分）
A: 单位点插入, 转基因植株是杂合体，后代出现3：1分离比。;B:可能多种原因:假阳性, epigenetic change, 基因丢失等（10分）
9. 一个妇女有一个色盲的父亲，这位妇女和一位正常的男性结婚，他们的第一个儿子患 有血友病。已知色盲和血友病均是 X 连锁隐性遗传病，两个基因间的距离是 10cM。 如果这对夫妇打算再生一个孩子，这个孩子只患血友病、只患色盲、同时患两种病、 正常的概率分别是多少？（10 分）
（女孩，完全正常；男孩，0.45，0.45， 0.05， 0.05；或不分性别：0.225, 0.225, 0.025, 0.025）
（决定 R 和 S 的基因位于细胞质中）（5 分）
6.在一个老鼠群体中，A 座位有两个等位基因 A1 和 A2，实验显示在这个群 体中有 384 只老鼠的基因型是 A1/A1, 210 只是 A1/A2, 260 只 A2/A2。在这 个群体中这两个等位基因的频率是多少？（5 分）
（A1 = 0.57, A2 = 0.43）（5 分）
分别由两个隐性耳聋基因决定，或其他合理解释。
8. 一个表型正常的雄性大鼠（例外）和正常的雄性大鼠相比，显示生育力的异常，结果 如下表所示。解释可能的原因。如何验证你的推论。（8 分）
本题
页，本页为第 页
教务处试题编号：
：
一、名词解释（每个 2 分）
基因家族（gene families）:真核生物的基因组中来源相同,结构相似,功能相关的一组 基因. RNA 编辑（RNA edition）基因转录产生的 mRNA 分子中，核苷酸的缺失，插入或置 换现象称为 RNA 编辑。 同源异形基因（hometic genes）:高等真核生物中控制器官结构特征的一组调控基因. 插入序列（Insertion sequence, IS）:最简单的转座元件 微卫星（microsatellite）由 2-4 个碱基对不断重复而成的 DNA 片段。微卫星序列分 散在整个基因组中,具有高度多态性. 雄性不育（male sterility）: 是指雌配子体发育正常，雄配子体败育的现象。 重叠基因（Overlapping Gene）: 指两个或两个以上的结构基因共同一段 DNA 顺序的 现象. 高频重组菌株(High frequency recombination bacteria) F 因子通过配对交换嵌入到受体 菌的染色体上，可引导供体基因快速地传递给受体基因，从而使受体菌的重组频率 大大提高，故这种染色体被整合进 F 因子的受体菌称 Hfr。 序列标记位点 sequence-tagged sites (STS) 指一段长度为 200～500 bp 的序列所界定 的位点,在基因组中只出现一次。任何单拷贝的多态性标记都可作为基因组的界标 (Landmark)而转变为 STS 标记。 奠基者效应(Founder effect) 少数个体的基因频率决定了他们后代中的基因频率的效 应,是一种为数不多的几个个体所建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变作 用.
1
哪条 DNA 链被转录，方向如何？ ②标出两条链的 5’和 3’端 （5 分）
(1)上面一条作为模板链被转录，从右向左； ② 上面一条链是 5’→3’,下面一条链
相反）（8 分）
5.用两株玉米进行杂交试验，一株对某种病源真菌具有抗性（R），另一株是敏感的（S）。 杂交试验结果如下：S♀×R♂→所有后代是敏感的，R♀×S♂→所有后代是抗性的。请 解释这一实验结果。（5 分）
四川大学各级各类考试的监考人员，必须严格执行《四川大学考试工作管理办法》、《四川大学考 场规则》和《四川大学监考人员职责》。有违反学校有关规定的，严格按照《四川大学教学事故认定 及处理办法》进行处理。
一、名词解释（每个 2 分，共 20 分）
C 值悖理 (C value paradox) 假基因 (pseudogene) 无义突变 (nonsence mutation) 平衡致死系 (balanced lethal system) 逆转座子 (retroposon) 共显性 (codominance) 干涉 (interference) 母性影响 (ma苷酸多态性 ( Single-nucleotide polymorphisms)
二、问答及计算题(80 分)
1. 患有某种疾病的男子与一位正常女性的结婚，他们育有 8 个孩子（4 个男孩，4 个女 孩），所有的女孩都患有父亲这种疾病，而所有的男孩都不患病。这种病的遗传方式 最可能是：
①常染色体显性 ②常染色体隐性 ③Y 连锁 ④X 连锁显性 ⑤X 连锁隐性（10 分）
④X 连锁显性（5 分）：
2008 年试题和答案
一、名词解释（20 分） 开放阅读框（open reading frame）一段没有终止密码子的编码序列（从起始密码到终止密码之间的序列） 可变剪接（alternative splicing）由 DNA 转录得到的,mRNA 包含若干外显子,经过剪接组合成不同长度的 mRNA,翻译成不同长度蛋白质.这种由同一基因不同外显子组成的序列称可变剪接 反转录转座子（retroposon）指通过 RNA 为中介,反转录成 DNA 后进行转座的可动元件。 基因家族（gene families）真核生物的基因组中来源相同,结构相似,功能相关的一组基因. 重叠基因（Overlapping Gene）指两个或两个以上的结构基因共同一段 DNA 顺序的现象. 序列标记位点（sequence-tagged sites，STS) 指一段长度为 200～500 bp 的序列所界定的位点,在基因组中只 出现一次。任何单拷贝的多态性标记都可作为基因组的界标(Landmark)而转变为 STS 标记。 RNA 干扰（RNA interference）是指在进化过程中高度保守的、由双链 RNA(double-stranded RNA,dsRNA)诱 发的、同源 mRNA 高效特异性降解的现象。 C 值悖理（C value paradox）,从总体上说,生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关,这种现象 称为 C 值悖理 基因型频率（Genotype frequency）指一个群体中某一性状的各种基因型的比率。 奠基者效应(Founder effect) 少数个体的基因频率决定了他们后代中的基因频率的效应,是一种为数不多的几 个个体所建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变作用. 二、问答或设计（80 分） 1. 为什么说遗传学是生命科学的基础学科，又是生命科学的领头羊？（10 分） 生命是遗传信息的表现形式，因此，遗传学是生命科学的基础学科。 上个世纪后半页开始，正是由于遗传学的迅速发展，带动了整个生命科学的发展。因此，遗传学是生命科 学的领头羊。 2.比较 Hfr、F+、F’lac+分别与 F―细胞接合时，供体的 lac+基因的转移方式和遗传特点。如果所用的 F― 细胞是重组缺陷型（rec―），结果又如何？（10 分） Hfr 频率高，进入宿主的基因必须重组整合到染色体基因组上，F+频率低， F’转移的基因可以不发生重组，形成部分二倍体宿主菌。 如果是重组缺陷型，则只有 F’可以转移基因。 3. 如果一个同源异形基因突变失活，对生物体有什么危害？（5 分） 致死或器官发生变异。 4. 为什么很多基因只有在重复（duplication）后才开始分化(divergence) 与进化？（5 分） 只有在重复后，才没有选择压，才可能发生变异，从而进行基因的分化与进化。如果没有重复，基因突变 后，功能可能丧失，对生物体产生伤害。 5. 试比较伴性遗传、细胞质遗传和母体影响的异同。(10 分)
9.试比较原核和真核基因组的异同。(10 分) ①真核基因组位于细胞核内，DNA 与蛋白质结合。
②每条染色体有多个复制起点，基因内有内含子，功能相关基因排列不如原核紧密。 ③真核基因存在大量非编码序列和大量重复序列 ④真核基因组功能相关基因构成基因家族 ⑤除了核基因组还有细胞器基因组
(10 分)
本题共 4 页，本页为第 2 页 教务处试题编号：
学号：
姓名：
3. 用Cosmid载体构建的线虫2号染色体的叠连片段群(contig)结构如下图所示。①一个 克隆的基因X可与C、D、E杂交，问该基因定位在染色体的哪个位置。②一个克隆的基 因Y可与E、F杂交，问该基因定位在染色体的哪个位置。（5分）
3.①5②8 (7分) 4 下图所示的双链 DNA 分子可以编码产生一个 5 个氨基酸长的短肽。
胚胎数（平均值）
例外♂×正常♀ 正常♂×正常♀
植入子宫胚胎数 8.7 9.5
植入后退化胚胎数 5.0 0.6
正常胚胎数 3.7 8.9
注：1 试题字迹务必清晰，书写工整。 2 题间不留空，一般应题卷分开 3 务必用 A4 纸打印
本题
页，本页为第 页
教务处试题编号：
胚胎半不育，提示可能为染色体易位杂合体，观察该大鼠减数分裂中期的染色体是否出现十字叉 形结构来初步证实推论；或者其他合理的解释。
10. 在一个大湖中的小岛上定居着一个水蛇群体，其中一些个体身体表面有条纹，一些没 有。有条纹是由常染色体上的隐性基因决定，无条纹为显性基因决定。在这个岛上有 条纹蛇的比例是 0.49，而在大陆上有条纹蛇的比例是 0.81。一个夏天，大量的蛇从 大陆迁移到这个岛上，迁移后岛上 20%的水蛇个体来自大陆。①假设大陆和小岛都处 于 Hardy-Weinberg 平衡，迁移前两个群体中条纹基因的频率分别是多少？②迁移后， 小岛上条纹基因的频率是多少？（10 分）
本题
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教务处试题编号：
4. 研究发现，导致人类β-地中海贫血的 HBB 基因的突变大多发生在基因的内含子或上 游非编码区中。说明为什么发生在非编码区的突变会导致严重的疾病？（5 分）
影响转录、mRNA 剪接及稳定性等
5. 下图是一个典型的遗传病家系，称作男性性早熟，患病的男性在 4 岁就出现男性青春 期特征。解释这种疾病可能的遗传方式。（7 分）
常染色体显性，限性遗传；或者其他合理的解释
6. 一位微生物遗传学家分离到一个新的大肠杆菌突变体，他想进行这个突变位点的染色 体定位。他分别采用 Hfr 菌株进行中断杂交实验以及利用 P1 噬菌体进行普遍性转导 实验两种方法来进行定位分析。解释为什么单独一种方法不足以进行基因的精确定 位。（7 分）
中断杂交实验只能进行距离较远的基因的定位，普遍性转导只适合于距离很近的基因的定位，因 此结合两种方法可进行基因的精确定位。
（① 小岛 q2=0.49 q=0.7；大陆 q2=0.81 q=0.9 ②）qnew=mqmigrants+(1-m)qold=0.2(0.9)+0.8(0.7)=0.74)
11. 列出 10 种已知的人类单基因遗传病，说明是显性或隐性基因决定，定位于常染色体 还是性染色体。（10 分）
注：1 试题字迹务必清晰，书写工整。 2 题间不留空，一般应题卷分开 3 务必用 A4 纸打印
突变菌株 A B C D E gln pro gln＋pro
1
+---+ - +
+
2
----- - +
+
3
--+-- - -
+
4
----- + -
+
5
--++- - -
+
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+---- - +
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7
-+--- + -
+
53162
→ D → C → E → A → pro
7 B → gln
4
(15 分)
7. 已知谷氨酰胺（Gln）和脯氨酸（Pro）的生物合成途径中包含了一个或多个相同的 中间物。现分离了一系列的营养缺陷型酵母菌株，它们生长时分别需要添加谷氨酰胺、
或脯氨酸、或同时添加两种氨基酸，结果如下所示（+表示生长，-表示不生长）。同时测 定各突变株在添加不同的中间产物 A～E 时的生长情况。请列出这些中间产物在谷氨酰 胺和脯氨酸合成途径中的排列顺序，并指出每一突变菌株的突变位置。(15 分)
8. 对两个基因的噬菌体杂交所确定的重组频率如下：
ab+ X
a+ b
3.0%
ac+ X
a+ c
2.0%
bc+ X
b+ c
1.5%
问 （1）a,b,c 三个图标在连锁图上的次序如何？为什么它们之间的距离不是累加的？
（2）假定 3 因子杂交，ab+ c+ X a+ bc， 你预期哪两种类型的重组频率最低？
限制酶切割供体及载体 DNA 分子以产生可供连接的末端，载体给外源 DNA 提供在宿主细胞内复制、 表达等的结构单元，宿主细胞提供细胞环境供重组 DNA 复制增值表达。
3. 表观遗传的 3 种主要机制是什么？（5 分）
DNA 甲基化、组蛋白修饰（甲基化、乙酰化、磷酸化）、RNA 干扰
注：1 试题字迹务必清晰，书写工整。 2 题间不留空，一般应题卷分开 3 务必用 A4 纸打印
四川大学期末 遗传学 考试试题（闭卷） （正式考题）
（2011 ——2012 学年第 二 学期）
课程号：204132030 课序号：0、1 课程名称：遗传学 任课教师：王海燕 赵 云 周颂东 成绩：
2、4、6
宋 旭 曾凡亚 刘志斌
适用专业年级：
学生人数：
印题份数：
学号：
姓名：
考试须知
四川大学学生参加由学校组织或由学校承办的各级各类考试，必须严格执行《四川大学考试工作 管理办法》和《四川大学考场规则》。有考试违纪作弊行为的，一律按照《四川大学学生考试违纪作 弊处罚条例》进行处理。
（3）计算从（2）所假定的 3 因子杂交中出现的各种重组类型的频率。（15 分）
（1）次序为 a,c,b。因为 a,c 之间以及 c,b 之间发生了交换，所以它们之间的距离不是累
加的。
（2）双交换的子代基因型 a b+ c 和 a+ bc+的重组频率最低。 (3) a b+ c 和 a+ bc+的重组频率=（2%+1.5%-3%）/2=0.25% a b c 和 a+ b+ c+的重组频率=2%-0.25%=1.75% a bc +和 a+ b+c 的重组频率=1.5%-0.25%=1.25%(15 分)
二、问答及计算题（共 80 分）
1. 细菌转座子在医学中的意义是什么？（5 分）
很多细菌转座子都带有抗生素抗性基因，并且很容易发生转座。通过基因的垂直或水平转移，一 个细菌的抗性基因可转移给其他细菌。抗生素的长期使用可将抗性细菌选择保留下来，最终导致 抗生素治疗没有效果。
2. 在重组 DNA 研究中，限制性内切酶、载体、宿主细胞分别起什么作用。（5 分）
2. 将抗除草剂基因转入油菜,经筛选得到两株抗性再生植株A和B。 将这两株植株分别进行自花授粉，检测后代的抗性表现。结果发现， 植株A：3/4的后代具有除草剂抗性，1/4的后代是敏感的; 植株B： 后代全是敏感的。试解释结果及产生的原因。（10分）
A: 单位点插入, 转基因植株是杂合体，后代出现3：1分离比。;B:可能多种原因:假阳性, epigenetic change, 基因丢失等（10分）
9. 一个妇女有一个色盲的父亲，这位妇女和一位正常的男性结婚，他们的第一个儿子患 有血友病。已知色盲和血友病均是 X 连锁隐性遗传病，两个基因间的距离是 10cM。 如果这对夫妇打算再生一个孩子，这个孩子只患血友病、只患色盲、同时患两种病、 正常的概率分别是多少？（10 分）
（女孩，完全正常；男孩，0.45，0.45， 0.05， 0.05；或不分性别：0.225, 0.225, 0.025, 0.025）
（决定 R 和 S 的基因位于细胞质中）（5 分）
6.在一个老鼠群体中，A 座位有两个等位基因 A1 和 A2，实验显示在这个群 体中有 384 只老鼠的基因型是 A1/A1, 210 只是 A1/A2, 260 只 A2/A2。在这 个群体中这两个等位基因的频率是多少？（5 分）
（A1 = 0.57, A2 = 0.43）（5 分）