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维生素D缺乏症 vitamin D deficiency
儿科教研室 彭曙辉
维生素D缺乏症包括：
1 维生素D缺乏性佝偻病 2 维生素D缺乏性手足搐搦症
VitD来源
出生
天然食物
日光皮肤合成
2周
含量少
主要来源
维生素D的活化
VitD2
UVL
7-DHCC
VitD3
25-OHD 1,25 (OH)2D
PTH
治疗
• 恢复期
VitD应用预防量至两岁
• 后遗症期
严重骨骼畸形者则需骨科矫形治疗
维生素D缺乏性手足搐搦症
Tetany of vitamin D deficency
病因
• 本病的根本原因是维生素D缺乏，直接原因是血清离 子钙浓度降低，导致神经肌肉兴奋性增高，出现全 身惊厥、手足搐搦、喉痉挛。是维生素D缺乏性佝偻 病的伴发症状之一，多见于6个月以下小儿
血磷低 碱性磷酸酶明显增高 25-(OH)D 低
恢复期
• 经治疗或日光照射后，神经精神症状很快恢复
• 血钙、磷几天内恢复 • X线骨骼改变于2-3周后开始恢复
• 碱性磷酸酶于1-2月恢复正常
后遗症期
• 多见于2岁以上的小儿
• 留下骨骼 畸形 • 无神经精神表现 • 血生化正常
诊断
• 维生素D缺乏史 • 临床症状、体征 • X线改变 • 血生化：钙、磷、碱性磷酸酶 • 血清25-(OH)D浓度下降是早期诊断佝偻病活动的可 靠依据 • “金标准”：血生化与骨骼X线检查
PTH对钙、磷代谢的调节
• 促进小肠粘膜对钙、磷的吸收，但作用较维生素D弱 • 抑制肾近曲小管对磷的重吸收，促进钙的重吸收， 使血磷 • 促进破骨细胞形成，使骨质溶解脱钙，血钙↑，但 又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化 ——旧骨脱钙，但不能促进新骨形成
降钙素对钙、磷代谢的调节
• 抑制小肠粘膜对钙的吸收，同时也可抑制钾、磷的 吸收
鉴别诊断2
• 维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传病，有二 型：一型为1-羟化酶缺陷，二型为靶器官对1，25(OH) 2D 3缺乏反应。临床上用一般剂量维生素治疗 无效，需超大剂量 • 肾性佝偻病：有严重的肾功能损害的患儿，使得1， 25-(OH) 2D生成减少所致钙磷代谢紊乱,继发甲状旁 腺功能亢进
• 低血糖症 • 低血镁症 多见于新生儿、小婴儿 • 婴儿痉挛症 多于1岁内发病 • 原发性甲状旁腺功能减退症 • 中枢神经系统感染 • 急性喉炎
治疗
• 急救处理 止惊: 安定0.1~0.3mg/kg.次、水合氯40~50mg/kg. 次 吸氧: 保持呼吸道通畅，氧气吸入 对喉痉挛者必要时可气管插管 • 补充钙剂 :尽快给予钙剂提高血钙浓度 重症 轻症 • 补充维生素D 急症控制后，按Vit D缺乏性佝偻病 补充Vit D
鉴别诊断1
脑积水:呈进行性头围增大,落日眼
B超、CT可诊断
鉴别诊断2
抗维生素D性佝偻病
• 低血磷抗维生素D佝偻病: 肾小管对磷重吸收缺陷。 2-3岁后仍有活动性佝偻病症状，血钙正常、血磷低、 尿磷高，治疗除大量补充维生素D外需补充磷 • 远端肾小管性酸中毒：远端肾小管泌H不足，使大量 的钠、钾、钙离子丢失，促使甲状旁腺功能亢进。 血中钙、磷、钾均低，碱性尿
日光皮肤合成出生天然食物含量少主要来源25ohd125ohpthvitduvlvitd正常含量25ohd11ngml60ngml2549pgml血清25ohd浓度较稳定可反映体内维生素d营养状况vitd23vitd的调节25ohd125oh22vitd2325ohd125oh22125oh22vitd2325ohd促进小肠粘膜细胞合成促进小肠粘膜细胞合成cabpcabp促进钙的吸收促进钙的吸收促进成骨细胞增殖碱性磷酸酶的合成骨钙素的合促进成骨细胞增殖碱性磷酸酶的合成骨钙素的合成使骨盐沉积促进骨的间叶细胞向破骨细胞分化成使骨盐沉积促进骨的间叶细胞向破骨细胞分化使骨质重吸收提高细胞外液钙磷浓度使骨质重吸收提高细胞外液钙磷浓度cacap40p40促进肾近曲小管对钙磷的重吸收促进肾近曲小管对钙磷的重吸收促进多种细胞的增殖分化和免疫功能的调控过程促进多种细胞的增殖分化和免疫功能的调控过程促进破骨细胞形成使骨质溶解脱钙血钙但又抑制成骨细胞的作用不能使新骨钙化旧骨脱钙但不能促进新骨形成抑制小肠粘膜对钙的吸收同时也可抑制钾磷的吸收抑制破骨细胞的形成促进其转化为成骨细胞抑制骨质吸收骨盐溶解使血钙12ricketsvitaminddificiency儿童体内维生素d不足使钙磷代谢紊乱导致的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病
鉴别诊断3
正常发育中的个体差异 病史：无佝偻病的高危因素 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现 体格检查：一般好，生长发育正常 头大:遗传性，头围生长速度正常 牙萌出延迟：正常，遗传性 前囟闭合延迟：正常，遗传性 下肢生理性弯曲
下肢生理性弯曲：
预防
1 胎儿期 孕妇多晒太阳；吃维生素D、钙、磷蛋白质 含量多食品；孕7-9个月时补充维生素D800单位/日 2 新生儿期以后 • 出生2周-2岁补充维生素D预防量400u/日 早产儿、双胎、低出生体重儿和冬季出生的 新生儿， 补充剂量800单位/日，3个月后改为预防量（400u/日） • 多晒太阳 • 提倡母乳喂养及时添加辅食,一般可不加服钙剂
VitD2,3
低血磷25-(OH)D3来自1,25-(OH)2D3
低血钙
VitD的调节
VitD2,3
高血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
高血钙
维生素D对钙、磷代谢的调节
• 促进小肠粘膜细胞合成CaBP，促进钙的吸收 • 促进成骨细胞增殖、碱性磷酸酶的合成、骨钙素的合 成，使骨盐沉积，促进骨的间叶细胞向破骨细胞分化， 使骨质重吸收，提高细胞外液钙、磷浓度 (Ca×P≥40)——即旧骨脱钙，新骨形成 • 促进肾近曲小管对钙、磷的重吸收 • 促进多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程
活动期（激期）
• 初期的症状更明显 • 骨骼病变(生长最快部位的骨骼改变) 头部 颅骨软化 见于3-6M小儿 方颅 多见于8-9M小儿 前囟晚闭 乳牙萌出晚 胸部 肋骨串珠 肋膈沟 鸡胸、漏斗胸 （胸部病变多见于1岁左右小儿）
活动期（激期）
四肢
: 手足镯、“O”、“X”腿
肌肉关节松驰：磷
Ca P
VitD营养的评价
浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况
血 清 25-OHD
正常含量
25-OHD 1, 25-(OH)2D 11ng/ml~60ng/ml 25~49pg/ml
VitD的调节
VitD2,3
自 身 反 馈
25-(OH)D3
自 身 反 馈
1,25-(OH)2D3
VitD的调节
临床表现
• 典型发作 总血Ca <1.88mmol/L 游离Ca 2＋ <1 mmol/L 惊厥（无热） 典型症状 不典型症状 手足搐搦 多见幼儿、儿童 喉痉挛 多见婴儿 （喉部肌肉和声门突 发痉挛） 三种症状以无热惊厥最常见
临床表现
• 隐匿型（诱发体征） 总血Ca 1.75～ 1.88mmol/L 面神经征Chvostek sign 腓反射 （Peroneal reflex） 陶瑟征Trousseau
• 软骨细胞静止层 • 软骨细胞增生层 • 软骨细胞成熟肥大层 • 软骨细胞退化层:退化溶 解形成致密的钙化管_钙 化预备带 • 成骨区：成骨细胞及其 分泌的骨基质构成骨样 组织，继而钙盐沉积， 形成骨小梁
骨骺端
干骺端
病理
• 临时钙化带失去正常形态，模糊不清 • 骨骺端骨样组织堆积，向四周膨出，形成方颅、串 珠肋、手足镯 • 骨膜下成骨不良，骨质软化、变薄，在重力及肌肉 牵拉作用形成颅骨软化、鸡胸、漏斗胸、肋膈沟、 “O”、“X”形腿
不全,表现为骨质软化症
• 年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、 户外活动少 • 地区：北方患病率高于南方 • 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度
病因
• 日光照射不足：以冬春季多见 • 天然食物含维生素D较少：以人工喂养儿又未及时添 加辅食，或辅食添加不正确多见 • 围生期维生素D不足：母妊娠后期维生素D营养不良、 严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻、早产、双胎等 • 生长发育过快：以早产儿、双胎、低出生体重儿多见 • 疾病因素：肝肾严重损害致Vit D羟化障碍，慢性腹 泻 • 药物影响：如糖皮质激素有对抗Vit D对钙的转运作 用，苯巴比妥、苯妥英纳可使肝细胞微粒体的氧化酶 活性增强使Vit D和25-(OH)D分解为无活性的代谢产 物
维生素D缺乏症
病案分析
例1
• 5个月女婴，牛奶喂养，平时多汗易惊，近3天来 时有眼球上窜，但吃奶佳，活泼如常，家长未介意， 今开始肢体抽搐2次，急来院。不发热，无呕吐。体 检：T正常，神志清，前囟平，颈软，枕秃明显，心 肺听诊正常。查体时突然抽搐又发作。 诊断？ 需要急查生化内容？ 治疗？
例2
• 抑制肾近曲小管对钙、磷的重吸收 • 抑制破骨细胞的形成，促进其转化为成骨细胞，抑 制骨质吸收，骨盐溶解，使血钙
维生素D缺乏性佝偻病
Rickets of vitamin Ddificiency
概述
儿童体内维生素Ｄ不足使钙、磷代谢紊乱，导致的
一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典
型的临床表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化
临床表现
• 主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌 肉发育及神经兴奋性的改变 • 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影 响行为发育和免疫功能 • 佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围 生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早 •
初期（早期）
• 神经兴奋性增高：易激惹、烦闹 • 多汗 • 枕秃 • 生化改变 血钙暂时低 血磷偏低 Ca×P偏低 碱性磷酸酶增高或正常 25(OH)D 骨骼Ｘ线: 无明显改变 (正常或钙化线稍模糊 )
肌肉中糖代谢障碍，肌张力 、 关节松驰，动作发育晚，蛙腹
• 重度佝偻病出现神经精神发育晚，动作能力、语 言能力发育落后，条件反射形成晚，反应差，淡 漠 • 免疫力低下，易于感染
活动期（激期）
• X线改变：软骨区增宽>2毫米，临时钙化带模糊不清 呈杯口状、毛刷样改变，软骨细胞增殖向四周膨出， 骨质稀薄、骨干弯曲或青枝骨折 • 血生化改变：血钙稍低或正常
鉴别诊断1
佝偻病类似表现和体征的疾病 • 粘多糖病：多发性骨发育不良，头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形、胸廓扁平。X线及尿液检查可 诊断
鉴别诊断1
• 软骨营养不良：系常染色体显性遗传病；血钙、磷 正常；头大、前额突出,出生时就有短肢型矮小，指 趾端平齐；X线显示无临时钙化带，长骨干骺端呈喇 叭状缺损，长骨只增粗不增长造成粗短的四肢与躯 干不成比例。X线及特殊体态可作出诊断
发病机制
维生素D缺乏
• 肠道吸收钙、磷 • 血钙 • 甲状旁腺 • 肾小管重 PTH分泌 PTH分泌不足 • 吸收磷 破骨细胞作用 ↑ 血钙不能恢复正常 • 低血磷 骨重吸增收加 手足抽搦症 • ca×p<40 钙正常或偏低 • 骨钙化受阻 骨样组织堆积、骨质软化 佝偻病
正常骨的生长发育
骨骺 软骨分层
诊断
• 婴幼儿无热惊厥，发作后神志清楚，无神经系统体 征 • 有维生素D缺乏史: 冬末春初发病；母孕期有肌肉抽 搐史；人工喂养儿；户外活动少，未用VitD制剂 • 伴有佝偻病症状和体征 • 血清钙浓度降低为确诊依据 总钙低于1.75-1.88mmol/L, 或离子钙低于1.0mmol/L
鉴别诊断
THANK
YOU
SUCCESS
2019/4/4
治疗
• 活动期 一般治疗:及时添加辅食多晒太阳防止骨骼畸形 VitD应用:口服法：每日2000—4000IU一月后 改预防量 (主要治疗方法) 突击疗法：不能口服或有严重并发症 时可肌注20—30万IU三月后改预防量 治疗一月后复查 钙剂应用:每日至少元素钙200mg（食物、Ca制剂）
• 正常血清钙浓度：2.25-2.75mmol/L,当低于1.751.88mmol/L,或离子钙低于1.0mmol/L,引起抽搐(又叫 低钙惊厥)
发病机制
维生素D缺乏 肠道吸收钙、磷 血钙 甲状旁腺 肾小管重 PTH分泌 PTH分泌不足 吸收磷 破骨细胞作用 ↑ 血钙不能恢复正常 低血磷 骨重吸增收加 手足抽搦症 ca×p<40 钙正常或偏低 骨钙化受阻 骨样组织堆积、骨质软化 佝偻病
发病机制
血清钙（ serum calcium）包括 40%与蛋白质结合 60%为弥散钙 • 80%为离子钙（ serum ionized calciu • 其余为枸盐酸钙 三者中的离子钙活性最强
发病机制
影响离子钙的因素 • 血PH • 血浆蛋白浓度 • 血磷浓度
• 维生素D缺乏促成低钙惊厥的因素: PTH反应迟钝 日照增多、维生素D治疗开始 人工喂养儿使用含磷过高的奶制品 发热、感染、饥饿时﹐组织细胞分解释放磷﹐使血 磷增加﹐抑制25--(OH)D转化1﹐25-( OH)2D ﹐致 离 子钙下降 长期腹泻和慢性疾病使维生素D和钙的吸收减少 PH值的影响 PH值升高﹐钙离子内流﹐血钙下降
• 11个月男婴,平时多汗,睡眠不安。体检：方颅，肋骨 串珠，肋膈沟明显，心肺正常，全身肌肉略弛，血 钙8mg/dl，血磷3mg/dl，碱性磷酸酶400金氏单位， （正常106-213金氏单位） 诊断？ 治疗？
例3
患儿7个半月早产，生后1个月，来门诊健康咨询。 系母乳喂养，母孕后期有小腿抽筋史，患儿除有时 睡眠不安外，无其他症状。血清钙 2.2mmol/L(10mg/dl),你怎样指导其母需采取的措施? • 维生素D30万单位,肌肉注射? • 喂维生素D强化牛奶? • 口服钙剂? • 口服维生素D400单位?800单位? •
儿科教研室 彭曙辉
维生素D缺乏症包括：
1 维生素D缺乏性佝偻病 2 维生素D缺乏性手足搐搦症
VitD来源
出生
天然食物
日光皮肤合成
2周
含量少
主要来源
维生素D的活化
VitD2
UVL
7-DHCC
VitD3
25-OHD 1,25 (OH)2D
PTH
治疗
• 恢复期
VitD应用预防量至两岁
• 后遗症期
严重骨骼畸形者则需骨科矫形治疗
维生素D缺乏性手足搐搦症
Tetany of vitamin D deficency
病因
• 本病的根本原因是维生素D缺乏，直接原因是血清离 子钙浓度降低，导致神经肌肉兴奋性增高，出现全 身惊厥、手足搐搦、喉痉挛。是维生素D缺乏性佝偻 病的伴发症状之一，多见于6个月以下小儿
血磷低 碱性磷酸酶明显增高 25-(OH)D 低
恢复期
• 经治疗或日光照射后，神经精神症状很快恢复
• 血钙、磷几天内恢复 • X线骨骼改变于2-3周后开始恢复
• 碱性磷酸酶于1-2月恢复正常
后遗症期
• 多见于2岁以上的小儿
• 留下骨骼 畸形 • 无神经精神表现 • 血生化正常
诊断
• 维生素D缺乏史 • 临床症状、体征 • X线改变 • 血生化：钙、磷、碱性磷酸酶 • 血清25-(OH)D浓度下降是早期诊断佝偻病活动的可 靠依据 • “金标准”：血生化与骨骼X线检查
PTH对钙、磷代谢的调节
• 促进小肠粘膜对钙、磷的吸收，但作用较维生素D弱 • 抑制肾近曲小管对磷的重吸收，促进钙的重吸收， 使血磷 • 促进破骨细胞形成，使骨质溶解脱钙，血钙↑，但 又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化 ——旧骨脱钙，但不能促进新骨形成
降钙素对钙、磷代谢的调节
• 抑制小肠粘膜对钙的吸收，同时也可抑制钾、磷的 吸收
鉴别诊断2
• 维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传病，有二 型：一型为1-羟化酶缺陷，二型为靶器官对1，25(OH) 2D 3缺乏反应。临床上用一般剂量维生素治疗 无效，需超大剂量 • 肾性佝偻病：有严重的肾功能损害的患儿，使得1， 25-(OH) 2D生成减少所致钙磷代谢紊乱,继发甲状旁 腺功能亢进
• 低血糖症 • 低血镁症 多见于新生儿、小婴儿 • 婴儿痉挛症 多于1岁内发病 • 原发性甲状旁腺功能减退症 • 中枢神经系统感染 • 急性喉炎
治疗
• 急救处理 止惊: 安定0.1~0.3mg/kg.次、水合氯40~50mg/kg. 次 吸氧: 保持呼吸道通畅，氧气吸入 对喉痉挛者必要时可气管插管 • 补充钙剂 :尽快给予钙剂提高血钙浓度 重症 轻症 • 补充维生素D 急症控制后，按Vit D缺乏性佝偻病 补充Vit D
鉴别诊断1
脑积水:呈进行性头围增大,落日眼
B超、CT可诊断
鉴别诊断2
抗维生素D性佝偻病
• 低血磷抗维生素D佝偻病: 肾小管对磷重吸收缺陷。 2-3岁后仍有活动性佝偻病症状，血钙正常、血磷低、 尿磷高，治疗除大量补充维生素D外需补充磷 • 远端肾小管性酸中毒：远端肾小管泌H不足，使大量 的钠、钾、钙离子丢失，促使甲状旁腺功能亢进。 血中钙、磷、钾均低，碱性尿
日光皮肤合成出生天然食物含量少主要来源25ohd125ohpthvitduvlvitd正常含量25ohd11ngml60ngml2549pgml血清25ohd浓度较稳定可反映体内维生素d营养状况vitd23vitd的调节25ohd125oh22vitd2325ohd125oh22125oh22vitd2325ohd促进小肠粘膜细胞合成促进小肠粘膜细胞合成cabpcabp促进钙的吸收促进钙的吸收促进成骨细胞增殖碱性磷酸酶的合成骨钙素的合促进成骨细胞增殖碱性磷酸酶的合成骨钙素的合成使骨盐沉积促进骨的间叶细胞向破骨细胞分化成使骨盐沉积促进骨的间叶细胞向破骨细胞分化使骨质重吸收提高细胞外液钙磷浓度使骨质重吸收提高细胞外液钙磷浓度cacap40p40促进肾近曲小管对钙磷的重吸收促进肾近曲小管对钙磷的重吸收促进多种细胞的增殖分化和免疫功能的调控过程促进多种细胞的增殖分化和免疫功能的调控过程促进破骨细胞形成使骨质溶解脱钙血钙但又抑制成骨细胞的作用不能使新骨钙化旧骨脱钙但不能促进新骨形成抑制小肠粘膜对钙的吸收同时也可抑制钾磷的吸收抑制破骨细胞的形成促进其转化为成骨细胞抑制骨质吸收骨盐溶解使血钙12ricketsvitaminddificiency儿童体内维生素d不足使钙磷代谢紊乱导致的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病
鉴别诊断3
正常发育中的个体差异 病史：无佝偻病的高危因素 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现 体格检查：一般好，生长发育正常 头大:遗传性，头围生长速度正常 牙萌出延迟：正常，遗传性 前囟闭合延迟：正常，遗传性 下肢生理性弯曲
下肢生理性弯曲：
预防
1 胎儿期 孕妇多晒太阳；吃维生素D、钙、磷蛋白质 含量多食品；孕7-9个月时补充维生素D800单位/日 2 新生儿期以后 • 出生2周-2岁补充维生素D预防量400u/日 早产儿、双胎、低出生体重儿和冬季出生的 新生儿， 补充剂量800单位/日，3个月后改为预防量（400u/日） • 多晒太阳 • 提倡母乳喂养及时添加辅食,一般可不加服钙剂
VitD2,3
低血磷25-(OH)D3来自1,25-(OH)2D3
低血钙
VitD的调节
VitD2,3
高血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
高血钙
维生素D对钙、磷代谢的调节
• 促进小肠粘膜细胞合成CaBP，促进钙的吸收 • 促进成骨细胞增殖、碱性磷酸酶的合成、骨钙素的合 成，使骨盐沉积，促进骨的间叶细胞向破骨细胞分化， 使骨质重吸收，提高细胞外液钙、磷浓度 (Ca×P≥40)——即旧骨脱钙，新骨形成 • 促进肾近曲小管对钙、磷的重吸收 • 促进多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程
活动期（激期）
• 初期的症状更明显 • 骨骼病变(生长最快部位的骨骼改变) 头部 颅骨软化 见于3-6M小儿 方颅 多见于8-9M小儿 前囟晚闭 乳牙萌出晚 胸部 肋骨串珠 肋膈沟 鸡胸、漏斗胸 （胸部病变多见于1岁左右小儿）
活动期（激期）
四肢
: 手足镯、“O”、“X”腿
肌肉关节松驰：磷
Ca P
VitD营养的评价
浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况
血 清 25-OHD
正常含量
25-OHD 1, 25-(OH)2D 11ng/ml~60ng/ml 25~49pg/ml
VitD的调节
VitD2,3
自 身 反 馈
25-(OH)D3
自 身 反 馈
1,25-(OH)2D3
VitD的调节
临床表现
• 典型发作 总血Ca <1.88mmol/L 游离Ca 2＋ <1 mmol/L 惊厥（无热） 典型症状 不典型症状 手足搐搦 多见幼儿、儿童 喉痉挛 多见婴儿 （喉部肌肉和声门突 发痉挛） 三种症状以无热惊厥最常见
临床表现
• 隐匿型（诱发体征） 总血Ca 1.75～ 1.88mmol/L 面神经征Chvostek sign 腓反射 （Peroneal reflex） 陶瑟征Trousseau
• 软骨细胞静止层 • 软骨细胞增生层 • 软骨细胞成熟肥大层 • 软骨细胞退化层:退化溶 解形成致密的钙化管_钙 化预备带 • 成骨区：成骨细胞及其 分泌的骨基质构成骨样 组织，继而钙盐沉积， 形成骨小梁
骨骺端
干骺端
病理
• 临时钙化带失去正常形态，模糊不清 • 骨骺端骨样组织堆积，向四周膨出，形成方颅、串 珠肋、手足镯 • 骨膜下成骨不良，骨质软化、变薄，在重力及肌肉 牵拉作用形成颅骨软化、鸡胸、漏斗胸、肋膈沟、 “O”、“X”形腿
不全,表现为骨质软化症
• 年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、 户外活动少 • 地区：北方患病率高于南方 • 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度
病因
• 日光照射不足：以冬春季多见 • 天然食物含维生素D较少：以人工喂养儿又未及时添 加辅食，或辅食添加不正确多见 • 围生期维生素D不足：母妊娠后期维生素D营养不良、 严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻、早产、双胎等 • 生长发育过快：以早产儿、双胎、低出生体重儿多见 • 疾病因素：肝肾严重损害致Vit D羟化障碍，慢性腹 泻 • 药物影响：如糖皮质激素有对抗Vit D对钙的转运作 用，苯巴比妥、苯妥英纳可使肝细胞微粒体的氧化酶 活性增强使Vit D和25-(OH)D分解为无活性的代谢产 物
维生素D缺乏症
病案分析
例1
• 5个月女婴，牛奶喂养，平时多汗易惊，近3天来 时有眼球上窜，但吃奶佳，活泼如常，家长未介意， 今开始肢体抽搐2次，急来院。不发热，无呕吐。体 检：T正常，神志清，前囟平，颈软，枕秃明显，心 肺听诊正常。查体时突然抽搐又发作。 诊断？ 需要急查生化内容？ 治疗？
例2
• 抑制肾近曲小管对钙、磷的重吸收 • 抑制破骨细胞的形成，促进其转化为成骨细胞，抑 制骨质吸收，骨盐溶解，使血钙
维生素D缺乏性佝偻病
Rickets of vitamin Ddificiency
概述
儿童体内维生素Ｄ不足使钙、磷代谢紊乱，导致的
一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典
型的临床表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化
临床表现
• 主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌 肉发育及神经兴奋性的改变 • 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影 响行为发育和免疫功能 • 佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围 生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早 •
初期（早期）
• 神经兴奋性增高：易激惹、烦闹 • 多汗 • 枕秃 • 生化改变 血钙暂时低 血磷偏低 Ca×P偏低 碱性磷酸酶增高或正常 25(OH)D 骨骼Ｘ线: 无明显改变 (正常或钙化线稍模糊 )
肌肉中糖代谢障碍，肌张力 、 关节松驰，动作发育晚，蛙腹
• 重度佝偻病出现神经精神发育晚，动作能力、语 言能力发育落后，条件反射形成晚，反应差，淡 漠 • 免疫力低下，易于感染
活动期（激期）
• X线改变：软骨区增宽>2毫米，临时钙化带模糊不清 呈杯口状、毛刷样改变，软骨细胞增殖向四周膨出， 骨质稀薄、骨干弯曲或青枝骨折 • 血生化改变：血钙稍低或正常
鉴别诊断1
佝偻病类似表现和体征的疾病 • 粘多糖病：多发性骨发育不良，头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形、胸廓扁平。X线及尿液检查可 诊断
鉴别诊断1
• 软骨营养不良：系常染色体显性遗传病；血钙、磷 正常；头大、前额突出,出生时就有短肢型矮小，指 趾端平齐；X线显示无临时钙化带，长骨干骺端呈喇 叭状缺损，长骨只增粗不增长造成粗短的四肢与躯 干不成比例。X线及特殊体态可作出诊断
发病机制
维生素D缺乏
• 肠道吸收钙、磷 • 血钙 • 甲状旁腺 • 肾小管重 PTH分泌 PTH分泌不足 • 吸收磷 破骨细胞作用 ↑ 血钙不能恢复正常 • 低血磷 骨重吸增收加 手足抽搦症 • ca×p<40 钙正常或偏低 • 骨钙化受阻 骨样组织堆积、骨质软化 佝偻病
正常骨的生长发育
骨骺 软骨分层
诊断
• 婴幼儿无热惊厥，发作后神志清楚，无神经系统体 征 • 有维生素D缺乏史: 冬末春初发病；母孕期有肌肉抽 搐史；人工喂养儿；户外活动少，未用VitD制剂 • 伴有佝偻病症状和体征 • 血清钙浓度降低为确诊依据 总钙低于1.75-1.88mmol/L, 或离子钙低于1.0mmol/L
鉴别诊断
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YOU
SUCCESS
2019/4/4
治疗
• 活动期 一般治疗:及时添加辅食多晒太阳防止骨骼畸形 VitD应用:口服法：每日2000—4000IU一月后 改预防量 (主要治疗方法) 突击疗法：不能口服或有严重并发症 时可肌注20—30万IU三月后改预防量 治疗一月后复查 钙剂应用:每日至少元素钙200mg（食物、Ca制剂）
• 正常血清钙浓度：2.25-2.75mmol/L,当低于1.751.88mmol/L,或离子钙低于1.0mmol/L,引起抽搐(又叫 低钙惊厥)
发病机制
维生素D缺乏 肠道吸收钙、磷 血钙 甲状旁腺 肾小管重 PTH分泌 PTH分泌不足 吸收磷 破骨细胞作用 ↑ 血钙不能恢复正常 低血磷 骨重吸增收加 手足抽搦症 ca×p<40 钙正常或偏低 骨钙化受阻 骨样组织堆积、骨质软化 佝偻病
发病机制
血清钙（ serum calcium）包括 40%与蛋白质结合 60%为弥散钙 • 80%为离子钙（ serum ionized calciu • 其余为枸盐酸钙 三者中的离子钙活性最强
发病机制
影响离子钙的因素 • 血PH • 血浆蛋白浓度 • 血磷浓度
• 维生素D缺乏促成低钙惊厥的因素: PTH反应迟钝 日照增多、维生素D治疗开始 人工喂养儿使用含磷过高的奶制品 发热、感染、饥饿时﹐组织细胞分解释放磷﹐使血 磷增加﹐抑制25--(OH)D转化1﹐25-( OH)2D ﹐致 离 子钙下降 长期腹泻和慢性疾病使维生素D和钙的吸收减少 PH值的影响 PH值升高﹐钙离子内流﹐血钙下降
• 11个月男婴,平时多汗,睡眠不安。体检：方颅，肋骨 串珠，肋膈沟明显，心肺正常，全身肌肉略弛，血 钙8mg/dl，血磷3mg/dl，碱性磷酸酶400金氏单位， （正常106-213金氏单位） 诊断？ 治疗？
例3
患儿7个半月早产，生后1个月，来门诊健康咨询。 系母乳喂养，母孕后期有小腿抽筋史，患儿除有时 睡眠不安外，无其他症状。血清钙 2.2mmol/L(10mg/dl),你怎样指导其母需采取的措施? • 维生素D30万单位,肌肉注射? • 喂维生素D强化牛奶? • 口服钙剂? • 口服维生素D400单位?800单位? •