小儿成骨不全是怎么回事？

小儿成骨不全是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍小儿成骨不全的病理病因，小儿成骨不全主要是由什么原因引起的。

*一、小儿成骨不全病因
*一、发病原因
除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。

21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺旋构型。

三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。

Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。

少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。

*二、发病机制
主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。

有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。

在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之。

以致骨膜下成骨和软骨
内成骨受到障碍，不能正常成骨。

组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织。

而骨的钙盐沉积进行正常。

上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。

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