5.3人类遗传病——课件

遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病，先天性疾
病是出生前已经形成的畸形或疾病，它们的关系如下： （1）遗传病一般都是先天性疾病，但有些遗传病可能 在个体生长发育到一定阶段才表现出来，有些遗传病 需要一定的诱发因素才会发生。 （2）先天性疾病不一定时遗传病，如孕妇在妊娠期感 染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病。
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、遗传病的类型：
单基因遗传病
人类遗传病 多基因遗传病
显性遗传病 隐性遗传病
常染色体
X染色体
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
A、显性
深圳罕见多指并指家系(常、显） 软骨发育不全（常、显）
单基因遗传病
A、显性
抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）
单基因遗传病
B、隐性
苯丙酮尿症(常、隐）
【原理】通过社会调查了解遗传病的发病率
通过家系调查了解遗传病的传递方式 【实施调查过程】
【计算人群中发病率】
某种遗传病的发病率 =某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查 人数*100%。
【确定遗传方式】 某种遗传病遗传方式的调 查，应选取某患者，调查 家族患病情况，绘出家族 遗传系谱图予以确认。
基因突变的结果
判断下列遗传病的类型:
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
人类单基因遗传病类型的判断：
无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 有中生无为显性，
显性遗传看男病。
男病母正非伴性，
女病父正非伴性，
（二）多基因遗传病
多基因遗传病是由多对基因 控制的人类遗传病，每对基 因之间没有显隐性关系，单 独作用微小，但各对基因的 作用有累积效应。目前已发 现的多基因遗传病有100多种， 如唇裂、无脑儿、原发型高 血压及青少年型糖尿病；冠 心病、哮喘病等。
调查对象的性别不清楚
正确的调查统计表如下
双亲性状 调查的家庭 子女总人数 个数 71 197
14 12 12 235
子女高度近 视人数
男 女
双亲均正常
36
3 3 4 46
32
5 3 7 47
母亲高度近视， 5 父亲正常 父亲高度近视， 4 母亲正常 父母均高度近视 4 合计 84
二、遗传病对人类的危害
人类遗传病与优生
人类的疾病
禽流感 冠心病 非典 色盲 艾滋病 坏血病 癌症 肝炎
大脖子病
小儿麻痹症
白化病 狂犬病
流行性感冒
佝偻病
……
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染 病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增 高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因 素！
一、人类的遗传病
1、遗传病的概念：
先天性睾丸发育不全症
染色体结构异常由于染色体片段的缺失、 染色体 异常遗 传病
重复、倒位、易位等导致的 。如猫叫综合征等。
染色体数目异常是由于减数分裂过程中，染 （从原 色体异常分离导致的。又比如染色体的非整倍体 因分析） 变异。如21三体综合征，性腺发育不良症等。
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病
判断遗传病的类型
推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
提倡适龄生育
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所生 子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一
三、优 生
优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 措施 提倡“适龄生育” 产前诊断
禁止近亲结婚
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
唇裂 具有以下特点 1有家族聚集现象，且与环境关系密切。 2在群体中发病率较高。 3多基因间通常无显隐性关系。
（三）染色体异常遗传病 常见：猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育
不良、男性睾丸发育不全症等。
先天性愚型(21三体）
常染色体异常
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性）
（女性）性腺发良不良症
地中海贫血（常、隐）
单基因遗传病
B、隐性
白化病（常、隐）
进行性肌营养不良（X、隐）
显性:
常染色体 遗传病 单基因 遗传病
多指、并指、 软骨发育不全 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症
隐性:
伴X染色体 显性：抗维生素D佝偻病 遗传病 红绿色盲、血友病、 隐性： 进行性肌营养不良
形成原因——
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）Байду номын сангаас
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
遗传咨询 身体检查，了解病史，做出诊断 假设有一对健康夫妇，现在 他们想要生一个孩子，听说 色盲会遗传的，他们担心将 来自己的小孩会遗传这种病， 不知如何是好，因而来征求 你的意见，假如你是遗传咨 询医生，你会怎么做？
孙子女（外 孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
外祖父母 舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
父 自己 子女
母 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外 孙子女）
资料——
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会……
放射性污染
化学污染
般女子自身发育要到24-25岁才能完成。
产前诊断
方法：羊水检查
Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断 及早发现有严重 优点：
遗传病和严重畸 形的胎儿。
三、人类基因组计划 目的：测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
例
常染色体显性遗传病
某校部分同学对该校同学中高度近视的家庭进 行调查，调查结果如下表，请依据调查统计表 中数据分析高度近视的遗传方式
被调查同学的双亲的性状 被调查的同学的性 状 双亲均正常 正常 双亲中有一方正常 正常 双亲均高度近视 高度近视
调查的家庭个数太少
被调查同学的双亲的性状 被调查的同学的性 状 双亲均正常 高度近视 双亲中有一方正常 正常 双亲均高度近视 高度近视