实验诊断概论

实验诊断学的现状
循征实验医学（evidence based laboratory
medicin,EBLM)是按循征医学原则，规范研究、 设计和文献评价，目的是向临床提供有效的实 验证据。
EBLM包括，①实验诊断的质量评估；即实 验的敏感性、特异性等；②实验诊断为准确性 评估：即实验的敏感性、特异性、似然比 （LR）、机会比（QR）等。
硕士生（硕士）/博士生（博士），甚至国外归 来的博士后和高水平的技术人员。
但目前紧缺检验医师人才：由医学系毕业 检验专业（考试合格）工作的人才。
实验诊断学的现状
实验室管理的完善 实验室的认可 （Lab. Accreditation） 循证实验医学 （Evidence-Based Lab. Med.） 质量管理和质量改进 （Total IQC System ＆ EQA System）
（形成一门现代医学中新兴的独立学科）
实验诊断学的现状
设备的更新 仪器的自动化： 从手工操作 自动化仪器
实验诊断学的现状
技术的发展
自动化 全过程自动化检测 多功能 采用各种方法检测 智能化 同时报告多项目的检测结果 可靠性 精密度和特异性高
实验诊断学的现状
人员素质的提高 由无学历 最高学历人才。 由中专毕业、大专毕业、本科毕业（学士）、
实验诊断学的进展
床旁检测：具有快速、简便、设备/技术要求低 的特点。适用于急诊、监护（ICU）、病房、 诊所、家庭使用等。检测项目 血糖、凝血象、 心肌标志物、酸碱平衡、药物浓度等。
学习实验诊断学的要求
掌握：检验项目的选择，常用检验的临床意义 学会：临床思维，进行实验的评价及结果分析 熟悉：标本的采集和处理以及实验的影响因素 了解：检验项目的方法、原理 注意：全面分析、动态观察
1、乙二胺四乙酸（EDTA）盐EDTA有二钠、 二钾和三钾盐。均可与钙离子结全成螯合 物，从而阻止血液凝固。用于血细胞计数 检测。
2、枸椽酸钠（trisodiumcitrate）枸椽酸盐 可与血中钙离子形成可溶性螯合物，从而 阻止血液凝固。用于凝血象、血沉检测。
标本的采集与处理
血液标本：标本采集后的处理
3、实验室后包括系统性的审核，规范 格式和解释、授权发布，结果的报告与传 递和检验样品的储存。
通过上述过程得到的实验室数据和信息 与临床资料结合进行综合分析。实验诊断 是诊断学中一个重要组成部分，是临床医 生必须掌握的基本知识。
实验诊断学与检验医学的关系
实验诊断学：
根据临床检验所得结果或数据，结合 临床相关资料和其他辅助检查，进行逻辑 的分析和科学的思维，最后为诊断疾病、 科学研究和人群保健提供客观依据。以检 验的临床应用为目的。
实验的质量控制
全面质量控制：分析前、分析中和分析后三 个环节。（图2）
申请 检验
分析前
病人 准备
标本 采集
标本 运送
分析中
标本 处理
分析测定
临床 医师
报告信息与临床情况 的吻合度
分析 结果
室内 审核
保留 标本
运送 报告
分析后
登记填发报告
图2 全面质量控制图
分析前质量控制
生理因素：性别、年龄、饮食、运动等
危急值：
是指某些检验结果出现异常超过一定界值时， 可能危及患者的生命，医生必须紧急处理，称之为 危急值。异常检验结果的处理及“危急值”的建立显 得尤为重要。
图1 临床诊疗流程图
临床医学
临床医学
临床医学（clinical medicin)是研究患病 个体、群体以及与此相关病理状态的诊断和治 疗为主要内容的学科。包括
诊断学：临床诊断 辅助诊断 其他诊断
治疗学：药物治疗 手术治疗 其他
辅助诊断（图1）
影象诊断 放射诊断学 超声诊断学 放射性核医学诊断学
选择适合的实验
实验诊断的临床应用与评价
⑴ 诊断目的的实验选择： 为了排除某种疾病的诊断选灵敏度高的实验。 为了确诊某种疾病的诊断选特异性高的实验。
⑵ 监测目的的实验选择： 精密度和准确度比实验的灵敏度、特异性和
预示值更重要。
实验诊断的临床应用与评价
⑶ 筛选目的的实验选择：
以发现某种疾病的病例为目的—灵敏度高的 实验
实验诊断学的发展：全实验室自动化
实验诊断学的进展
实验诊断学的发展：全实验室自动化
实验诊断学的进展
个体化诊断与治疗
被检个体的基因背景及病理生理状态的综 合分析的结果应用于该个体的预防、诊断和治 疗上。
后基因时代在短时间内认识到大量的基因 单位，并在积极分析研究过程中产生了个体化 医疗诊断，个体化诊断需要大量的生物信息。
实验诊断学 内镜诊断学 病理诊断学
实验诊断学的基本概念
临床经验
搜集临床资料 医学知识
分析、评价、整理资料 提出初步诊断 确立及修正诊断
实验诊断基本概念
实验诊断（ Laboratory Diagnosis ） 是指医生的医嘱通过临床实验室分析所得
到的信息为疾病的预防、诊断、治疗和预后评 价所应用的医学临床活动。 ※实验室前 ※实验室 ※实验室后
实验诊断学的进展
现代实验室的三大目标： 提供可靠数据 提供充分的检测项目 提供临床咨询
实验诊断学的进展
实验诊断学的发展：全实验室自动化
实验诊断学的进展
实验诊断学的发展：全实验室自动化
实验诊断学的进展
实验诊断学的发展：全实验室自动化
实验诊断学的进展
实验诊断学的发展：全实验室自动化
实验诊断学的进展
实验诊断的临床应用与评价
实验诊断学的局限性
实验诊断所提供的结果或数据是反映整个病 程中一瞬间的实情，实验结果对动态变化和人体 状态有一定局限性。所以临床医生必须结合临床 病情进行分析和判断，对临床诊断、鉴别诊断、 疗效观察和预后判断才有帮助。
实验诊断的参考范围与医学决定水平
参考范围： ○ 参考人群的确定 ○ 参考值的范围及标准的确定
1、实验室前包括医生对患者的分析、 检验项目的选择和组合、上级医生的商讨、 医嘱的制定、检验申请、患者的准备、原 始样品的采集，运到实验室并在实验室内 进行传输。
2、临床实验室以预防、诊断、治疗人 体疾病或评估人体健康提供信息为目的， 对取自人体的材料进行生物学、微生物学、 免疫学、化学、血液学、生理学、细胞学、 病理学或其他检验学的分析，并提出检查 范围内的咨询性服务，包括结果解释和为 进一步的检查提供咨询性服务。
实验诊断的临床应用与评价
诊断性实验的常用评价指标
诊断准确度：指某检验项目在实际使用中，所有 检验结果中诊断准确结果的百分比。
预示值：诊断性试验检测的全部阳性例数中“有 病”患者所占的比例为阳性预示值
（positive predictive value）。
诊断性试验检测的全部阴性例数中“无病”患者 所 占 的 比 例 为 阴 性 预 示 值 （ negative predictive value）。
抗凝剂：
3．草酸钠（sodiumoxalate）草酸盐可与 血中钙离子生成草酸钙沉淀，从而阻止血 液凝固。以前用于凝血象检测。
4．肝素肝素可加强抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）灭 活丝氨酸蛋白酶，从而具有阻止凝血酶形 成，对抗凝血酶和阻止血小板聚集等多种 作用。用于红细胞脆性试验。
实验诊断的临床应用与评价
实验的选择：选择灵敏度高和特异性强的检验项目 明确选择实验的目的 根据实验的特性
（一）病因诊断 微生物诊断 培养结果阳性对诊断具有肯定性 的意义；培养结果阴性对排除诊断具有肯定性 意义，但受多因素的干扰和影响。 基因诊断 对携带者/产前诊断具有主要意义。 特别需结合临床诊断、家系调查、实验检测， 构成完整的技术平台。
疾病的诊断和鉴别诊断
（二）支持诊断和确定诊断 支持诊断 WBC↑伴中性粒细胞、Eos/Bas↑或 碱性磷酸酶积分↓，支持慢性（CML）的诊断。 确定诊断 ph染色体阳性/abl-bcr融合基因阳 性，确定CML的诊断。 鉴别诊断 与类白血病反应鉴别： WBC↑但AKP 积分↑，无ph染色体和abl/bcr融合基因异常。
实验诊断学与检验医学的关系
检验医学：
通过试剂、仪器、技术等进行检测， 并对检测的过程进行全面的质量控制，最 终得到可靠的检测结果或数据。以方法的 研究和改进为目的。
实验诊断学的内容
（一）一般检验/检验基础：血液、尿液、粪便 以及其他体液的常规检验等。
（二）血液学检验：造血及其调节、血细胞形态 /功能、血栓与止血、贫血检验等。
芯片技术、产前诊断等。
实 验 医 学 学科
临床免疫实验室 临床病原微生物室 激素检测室 临床药理实验室 临床生化室 血库 临检血液室
实验诊断学的重要性及应用范围：
应用范围： 临床医疗
○ 疾病的诊断和鉴别诊断 ○ 疗效观察和预后判断
疾病预防
○ 社会普查 ○ 健康咨询 ○ 科学研究
疾病的诊断和鉴别诊断
疗效观察和预后判断
糖尿病患者用胰岛素治疗，必须以 血糖/尿糖检测为指标以调节使用胰岛素 的剂量。若胰岛素用量过大，会导致血 糖过低，引起低血糖症，危及生命。若 胰岛素用量过少，会导致血糖过高，引 起糖尿病性酮症酸中毒，危及生命。所 以，血糖测定在诊治糖尿病中意义重大。
实验诊断学的现状及进展
实验医学现状： 设备的更新 技术的发展 人员素质的提高 管理的逐步完善 地位的改善
实验诊断的临床应用与评价
诊断性实验的常用评价指标
特异性高、阳性预示值高的试验，得到阳性 试验结果可以肯定有病，但阴性结果不能排除有 病的可能。
灵敏度高、阴性预示值高的试验，得到阳性 试验结果不能肯定有病的诊断，但阴性结果可以 排除有病的诊断。
实验诊断的临床应用与评价
（ROC：receiving operating characteristics曲线）
分析后质量控制
临床医生仔细分析实验结果与临床 需求的吻合度/符合率。
若基本符合/完全符合，具有准确性/ 可信度；若不符合，应寻找原因：药物/ 治疗因素干扰、病情变化因素干扰、实 验因素干扰等。
标本的采集与处理
血液标本：种类、采血部位及采血时间
标本的采集与处理
血液标本：标本采集后的处理 抗凝剂：
（三）生化学检验：血糖、血脂、蛋白质及其代 谢物、水和电解质、血气及酸碱平衡、临床酶 学、激素与内分泌功能、药物及毒物分析。
实验诊断学的内容
（四）免疫学检验：免疫成分及功能、临床血清 学、肿瘤标志物、自身免疫病、器官移植。
（五）病原学检验：感染病、医院感染、性传播 病、细菌耐药性检验。
（六）遗传性疾病检验：染色体、FISH等 （七）分子生物学检验： PCR扩增、DNA测序、
不希望出现假阳性结果为目的—特异性高的 实验
筛选实验无固定不变的原则可循，关键是你 的病人能否从早期诊断中受益。
实验诊断的临床应用与评价
诊断性实验的常用评价指标
诊断灵敏度：指某检验项目对某种疾病具有鉴 别、确认的能力。为所有病人中获得真阳性结果的 百分数。
诊断特异性：指某检验项目确认无某种疾病的 能力。为所有非病人中获得真阴性结果的百分数
标本因素：全血、血浆、血清、体液等
标本运送：人工运送、交通运送、管道 运送等
试剂因素：准确度、精密度、稳定性、 抗干扰性能力等
仪器：各种不同品牌、信号、类型、原 理、功能的仪器等。
分析中质量控制
工作环境、人员素质、室内质控、 室间质评、仪器设备、试剂准备、质 控物及方法以及质控结果分析、处理、 特殊因素等。
《实验诊断学》 概论
赣南医学院第一附属医院检验医学教研室 邱芳
教学主要内容
实验诊断学的基本概念 实验诊断学的主要内容及应用范围 实验诊断学的现状及进展 标本的采集与处理 学习实验诊断学的要求 实验诊断的临床应用与评价
病史（现/过去史）
症状
体征
临床印象
影象检查
实验检查
鉴别诊断
外科治疗
确立诊断
内科治疗
学习实验诊断学的ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ求
临床医生与实验室的联系： 临床医生：了解实验检测方法，利于结果评价 提高实验可利用性 接受实验室咨询 实验工作人员:了解临床进行实验目的 选择最佳检测方法和检测项目 提供实验室咨询
实验诊断的影响因素和质量体系
影响因素: 分析前质量控制 分析中质量控制 分析后质量控制
完善质量保证体系：室内质量控制 室间质量控制 全面质量管理
假阳性
正常人
假阴性
病人
实验诊断的参考范围与医学决定水平
医学决定水平：
是指不同于参考值的另一些限值，通过观察测 定值是否高于或低于这些限值，可在疾病诊断中起 排除或确认的作用，或对某些疾病进行分级或分类， 或对预后作出估计，以提示医师在临床上应采取何 种处理方式或决定决定采取某种治疗措施等。
实验诊断的参考范围与医学决定水平