中国南方人群TGFβ3和ARNT2基因多态性与非综合征性唇腭裂的关联研究

中国南方人群TGFβ3和ARNT2基因多态性与非综合征性唇
腭裂的关联研究
唐莹;朱军;邓莹;代礼;李明蓉;宋庆高;熊贵发
【期刊名称】《中国医药导报》
【年(卷),期】2017(14)9
【摘要】Objective To study association between TGFβ3,ARNT2 polymorphisms and nonsyndromic cleft lip with or without palate.Methods 119 triads with NSCLP affected child from 2006 to 2010 were recruited in the study.Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms (PCR-RFLP) was used to identify rs2300607,rs2268625 genotypes of TGFβ3 and rs2228099,rs3768017 genotypes of ARNT2.The data was analyzed by case-control analysis,transmission disequilibrium test (TDT) and family-based association study (FBAT).Results In the TDT,T allele of TGFβ3 rs2268625 was preferentially transmitted to CLP patients (P
=0.02).In the family-based association test,when a haplotype consisting
rs2228099 and rs3768017 in ARNT2 was considered,the significant association between CT or GG haplotype and CL/P was observed (P
=0.008,0.012).Conclusion The genetic polymorphism of TGFβ3 and ARNT2 is relevant with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the south Chinese population.%目的探讨TGFβ3和ARNT2基因与非综合征性唇腭裂发生的关系.方法收集了2006～2010年的119个中国南方非综合征性唇腭裂核心家系作为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方
法检测TGFβ3基因的多态位点rs2300607和rs2268625,以及ARNT2基因的多态位点rs2228099和rs3768017,并进行传递不平衡检验(TDT)和基于核心家系的关联分析(FBAT).结果 TDT分析结果显示:TGFβ3基因中的rs2268625位点在唇裂合并腭裂核心家系中,存在传递不平衡(P=0.02).FBAT分析结果显示:ARNT2基因中rs2228099/rs3768017构成的CT和GG基因型与子代唇腭裂发生危险性增加有显著关联(P=0.008、0.012).结论在我国南方人群中,TGFβ3基因和ARNT2基因多态性与非综合征性唇腭裂存在关联.
【总页数】5页(P115-119)
【作者】唐莹;朱军;邓莹;代礼;李明蓉;宋庆高;熊贵发
【作者单位】成都安琪儿妇产医院儿科,四川成都610042;中国出生缺陷检测中心,四川成都610043;中国出生缺陷检测中心,四川成都610043;中国出生缺陷检测中心,四川成都610043;中国出生缺陷检测中心,四川成都610043;遵义医学院附属口腔医院口腔颌面外科,贵州遵义563003;贵阳市口腔医院口腔颌面外科,贵州贵阳550006
【正文语种】中文
【中图分类】R788
【相关文献】
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