基因突变可能引起性状改变-高一生物课件(浙科版2019必修2)

基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现， 在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了一个氨基酸 的替换。原来是控制血红蛋白的基因中 DNA 的碱 基序列发生了改变，即 DNA 双链上的一个碱基对 A-T 替换成了 T-A，也就是 变成了 ，导致其 对应的 mRNA 上的碱基顺序由GAA变成了GUA 。GAA是谷氨酸的密码子，而 GUA 是缬氨酸的密 码子。这样，肽链上该位点原来对应的谷氨酸就变 成缬氨酸，从而导致血红蛋白异常。
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
发生了插入或缺失突变的基因在表 达时也可使组成肽链的氨基酸序列发 生改变，从而严重影响蛋白质的结构 与功能。
DNA
GAG C TC
G TG CAC
mRNA G A G G U G
氨基酸 谷氨酸 蛋白质
缬氨酸
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
生物进化的原始材料
有些因素能提高基因突变概率
在自然状态下，基因突变的概率很低， 但是生物周围环境的某些变化会提高基因 突变发生的概率。
诱发基因突变的因素主要有以下几种： 第一，物理因素，如 X 射线、紫外线等 各种射线的照射、温度剧变等。 第二，化学因素，各种能改变DNA分子 中碱基排列顺序的化合物，如亚硝酸、碱 基类似物等。
基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。 DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都可以引起核苷酸序列的变化， 从而引起基因结构的改变。基因突变是生物变异的根本来源，对生物进 化和选育新品种具有非常重要的意义。
碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变
基因作为DNA上有遗传效应的片段，可能在复制等时期发生碱基序列 的改变，从而改变了遗传信息。DNA分子中碱基序列的改变包括碱基对 的替换、插入和缺失三种不同的方式。
第 四 章 生物的变异 第一节 基因突变可能引起性状改变
虽然遗传的规律解释了生物亲、子代之间的相似性，但普遍存在于 亲、子代之间或子代之间的变异现象仍然成为遗传学家需要进一步研究 的问题。生物的变异如何产生？这些变异现象对生物的生存、繁衍有何 影响？变异的原理能否为人类提高生活质量、改造世界提供有力的工具 ？本章的学习，将扩充我们对于遗传的认识，从辩证的角度体会遗传过 程中不变的规律和变化的现象。
集恶性肿瘤防治方面的资料，学会收集信息、归纳概括的基本方法，并关 注生物学社会议题。 ➢ 2. 通过收集生物变异在育种上应用的实例，关注生物学社会议题，学会 运用生物学原理解释生物学社会议题。 ➢ 3. 根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义 ，学会运用生物学原理解释生物学社会议题，承担社会责任。 ➢ 4. 认识调查与归纳是重要的生物学方法，通过调查常见的人类遗传病并 探讨其监测和预防，学会调查与归纳的基本方法，运用遗传学原理解释生 物学社会议题，关爱生命，承担社会责任。
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因突变的特点主要表现在以下几个方面： 虽然大多数基因突变是有害的，但是也有一些基因突变可以使生物产生 新的基因，获得新的性状，从而适应改变了的环境，获得更大的生存空间 。因此，基因突变是生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料。
基因突变 产生新基因
形成新性状
生物变异的根本来源
碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变
DNA复制时，碱基对的替换会导致基因碱基对序列的改变。
碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变
另外，DNA片段中某一位点插入或缺失非3倍数的几个碱基对，会造 成插入或缺失位点以后的一系列编码顺序发生错位。它可引起该位点以后 的遗传信息都出现异常。
异常红细胞 （镰刀状细胞）
某些基因突变能导致细胞分裂失控
癌细胞是由一个正常细胞突变而来，它的一个重要特征是无限增殖。这 是由于基因突变引起的细胞分裂失控。
某些基因突变能导致细胞分裂失控
某些基因突变能导致细胞分裂失控
人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌有关的基因：原癌基因和抑 癌基因。原癌基因是控制细胞生长和分裂的一类正常基因，其突变或过量 表达能引起正常细胞发生癌变。抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过 程中的负调控因子，抑癌基因突变丧失其细胞增殖的负调控作用，则导致 细胞周期失控而发生癌变。
正常 增添
缺失
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会 发生改变，所对应的性状肯定会改变。
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
思考：基因的碱基序列发生改变对氨基酸序列的可能影响？ ①碱基对的替换
(1)转录后mRNA中密码子编码的氨基酸未发生改变 (2)转录后mRNA中密码子编码的氨基酸发生改变 (3)转录后mRNA中终止密码子改变（提前、后移） (4)转录后mRNA中起始密码子改变（提前、消失） ②碱基对的增添或缺失 增添或缺失1或2或3个碱基
学习目标 ➢ 1. 概述产生生物变异的原因。 ➢ 2. 解释基因重组引起生物多样性的原因。 ➢ 3. 阐明基因突变的机理。 ➢ 4. 举例说明染色体畸变的类别及其引起的性状改变。 ➢ 5. 以单倍体、多倍体育种和转基因技术为例说明生物变异在生产上的应用
。
本章学习应聚焦的关键能力 ➢ 1. 认识收集信息、归纳概括是审视生物学社会议题的重要方法，尝试收
血友病 2.0×10-5
玉 米
紫色种子 1.0×10-5
人
视网膜色 素瘤
2.0×10-5
无色种子 1.0×10-5
软骨发育 不全
5.0×10-5
据统计，在高等生物中，105-108个生殖细胞中，才
会有一个生殖细胞发生基因突变。
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因突变的特点主要表现在以下几个方面： ④可逆性。显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可突变为显性 基因。例如，果蝇的红眼基因 （W） 可以突变为白眼基因 （w）；当 然，w也可突变为 W。
基因突变的特点主要表现在以下几个方面： ②多方向性。染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的 等位基因，即基因 A可突变为基因 a1、a2、a3……例如，小鼠的毛色基 因有控制灰色的A＋、控制黄色的AY、控制黑色的a等。
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
普遍性： 基因突变在生物界是普遍存在的。
细菌 无抗药性——抗药性 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
短腿安康羊（中） 玉米白化苗 人类多指
基因序列改变可能会影响ຫໍສະໝຸດ 编码的蛋白质基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因突变的特点主要表现在以下几个方面： ⑤多数有害性。大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。因为任 何一种生物的现存基因都是长期自然选择和适应的结果，体现了它们与 环境的高度协调，而大多数基因突变打破了这种协调，对生物的生存往 往是不利的。例如，基因突变引起了人类的各种遗传病，严重危害着人 类的健康。
有些因素能提高基因突变概率
第三，生物因素，如麻疹病毒等，它们的毒素或代谢产物对DNA分子 都有诱变作用。通常情况下，我们将在自然状态下发生的基因突变称为自发 突变，而将在人工条件下诱发的基因突变称为诱发突变。
RNA
RNA DNA
DNA DNA
有些因素能提高基因突变概率
因此，生活中应尽量避免接触上述诱发基因突变的因素，防止这些因 素危害我们的健康。在实验研究中，科研人员往往利用上述因素对实验 材料进行处理，以提高基因突变的概率，从而更快地获得突变基因并观 察与之对应的突变性状，用以研究基因的功能。
南
瓜
子
太空中中特殊环境诱导
基因突变
2013 年 6 月 11 日，搭载着聂海胜、张晓光和王亚平三位宇航员的载 人航天飞船冲破云霄飞入浩瀚的宇宙。宇宙飞船的载重设计必须十分精确 ，却在“神舟十号”上特别装载了一些植物种子。原来，科学家希望利用宇 宙射线引起植物种子的变异，筛选出对人类生产实践有利的新性状。为何 宇宙射线能够引起植物种子的变异？这些变异为何能够改变植物的性状？
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因 突变
基因碱基序列一定改变
一定
一定产生新的基因
不一定 生物的表现型不一定发生改变
①
由于密码子具有简并 性，基因突变前后， 对应的密码子编码同 一种氨基酸
原因 ②
显性纯合子中发了一 个基因的隐性突变。 （AA→Aa）
小资料 · 基因突变导致的表型变化
根据基因突变对表型的影响，可以将基因突变分为以下几类： （1） 形态突变。主要影响生物的形态结构，可从表型的明显差异来 识别，如果蝇的红眼突变为白眼。 （2） 生化突变。影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改 变或丧失。例如，人类的苯丙酮尿症，是由于患者肝脏中缺少苯丙氨酸 羟化酶，使体内的苯丙氨酸无法正常代谢而过量积累，损伤中枢神经系 统，导致智力发育不全。
形态突变、致死突变和条件致死突变都伴随特定生化过程的变化，因此 严格地讲，任何突变都是生化突变。
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
基因突变的特点主要表现在以下几个方面： ①普遍性。基因突变在生物界非常普遍。从低等生物到高等生物，包 括人类，均可发生基因突变；在生物个体发育的不同阶段，以及不同个 体的任何细胞内，均可发生基因突变。例如，有角家畜中出现无角品种 、玉米的黄粒变白粒等。
某些基因突变能导致细胞分裂失控
癌变的原因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
原癌基因
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
正常表达产物
抑癌基因
突变 表观遗传修饰
表达产物活 性过高
过量表达
表达产物 的量过高
可能
致癌因 子
细胞癌 变
表观遗传修饰
不表达
表达产物 的量过低
突变
表达产物活 性过低
可能
某些基因突变能导致细胞分裂失控
物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线等。例如，居里夫人在研究 工作中长期被放射线损伤，导致白血病；氟氯碳化合物的大量排放，使大气 平流层中臭氧层变薄，照到地面的紫外线增强，使全球皮肤癌患者增加。
小资料 · 基因突变导致的表型变化
（3） 致死突变。导致个体活力下降，甚至死亡。例如，镰刀形细胞贫 血症患者的红细胞容易破裂，使之患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
（4） 条件致死突变。突变体在某些条件下可以成活，而在另一些条件 下致死。例如，经由突变产生的温度敏感型 T4噬菌体，在 25 ℃时能在大 肠杆菌中正常生长，但在42 ℃时不能存活。
某些基因突变能导致细胞分裂失控
正常结肠上皮细胞
结肠癌是一种常见的消化道恶性 肿瘤。右图是解释结肠癌发生的
抑癌基因Ⅰ突变
简化模型。
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
癌
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
某些基因突变能导致细胞分裂失控
能引起细胞癌变的因素称为致癌因子。目前认为，致癌因子大致分为三类 ：物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。
基因突变的特点主要表现在以下几个方面： ③稀有性。在自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。例如 ，高等动、植物的突变率为 10－8～10－5，即大约10万到 1亿个配子中 才有一个发生突变。
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
生 物
基因决定 的性状
突变频率
生物
基因决定 的性状
突变频率
皱粒种子 1.0×10-6
镰状细胞不灵活，不容易改变 形状。它们中的许多穿过你的 血管时会破裂。镰状细胞通常 只持续10到20天，而不是正常 的90到120天。
正常红细胞 （两面微凹圆饼状）
镰状细胞也可能粘附在血管壁 上，造成堵塞，从而减慢或停 止血液流动。
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
镰刀形细胞贫血症是一种遗传病。 正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状 ，而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞 却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容 易破裂，使人患溶血性贫血，严重时 会导致死亡。这种病是怎样形成的呢 ？
根据大量的病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个 细胞中发生多个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效 应。癌症的病因很难确定，因为遗传因素和环境因素都参与其中，居住在 不同国家和地区的人群，癌症的发病率不同，类型也不同。例如，美国的 乳腺癌发病率较高，日本较低，而胃癌则相反，在日本常见，在美国少见 。生活中的致癌因子很多，但癌症发生的概率并不是很高，而且易患癌症 的多为老年人。