人教版高中生物必修2人类遗传病与优生教案1

人类遗传病与优生
【知识网络】
一、人类遗传病概述
人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

1．人类遗传病的分类
（1）单基因遗传病
①概念：指受一对基因控制的遗传病。

②分类
a．显性遗传病
（a）常染色体显性遗传病，病例：并指、软骨发育不全。

（b）X染色体显性遗传病，病例：抗维生素D佝偻病
b．隐性遗传病
（a）常染色体隐性遗传病，病例：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。

（b）X染色体隐性遗传病，病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病。

（2）多基因遗传病
①概念：指由多对基因控制的人类遗传病。

②特点
a．常表现出家族聚集现象；
b．还比较容易受环境因素的影响；
c．在群体中发病率比较高。

③病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。

（3）染色体异常遗传病
①概念：由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。

②分类
a．常染色体病：由常染色体变异而引起的遗传病，病例：21三体综合征（先天愚型或唐氏综合征）、猫叫综合征。

b．性染色体病：由性染色体变异而引起的遗传病，病例：性腺发育不良（45，XO。

特纳氏综合征）。

2．遗传病对人类的危害
（1）危害人的身体健康
（2）贻害子孙后代
（3）给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担
（4）增加社会负担
二、优生及优生措施
1．优生
（1）概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。

（2）优生学
a．概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。

b．分类：预防优生学；进取性优生学。

2．优生的措施
（1）禁止近亲结婚
①近亲
a．直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)等。

b．三代以内旁系血亲：指与祖父母(外祖父母)同源而生，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)、侄、姨(舅)、甥等。

②原因：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。

这样，他们所生子女患隐性遗传病的机会会大大增加。

（2）进行遗传咨询
①对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。

②分析遗传病传递方式，判断类型。

③推算出后代的再发风险率。

④提出对策、方法和建议。

（3）提倡“适龄生育”：女子一般24岁～29岁。

（4）产前诊断方法：
①羊水检查、B超检查；②孕妇血细胞检查；③绒毛细胞检查、基因诊断。

【考点透视】
一、考纲指要
该知识在教材和教学大纲中能力要求偏低，考查点也较少，随着人们对人类健康、优生、优育重要性认识的提高，此内容在高考中的比重将有增加的趋势。

本基础知识的考查主要有：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的概念、原理及对人类的危害，优生的概念、措施等。

综合知识的考查以学科内综合为主，其综合知识点主要是与生物的变异以及生物遗传有关的理论知识，对一些遗传病的区别、比较以及对社会、家庭的影响也要引起足够的重视。

二、命题落点
1．区分先天性疾病与遗传病
先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传。

先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。

当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。

但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。

例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒。

可使胎儿产生先天性心
脏病或先天性白内障。

这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病。

同样后天的疾病若是遗传物质改变引起的，也是可以遗传的。

2．理解多基因性状的遗传理论
多基因性状的遗传理论主要内容为：
（1）控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可以相互累加的，存在着“剂量效应”。

（2）多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般符合孟德尔的定律。

（3）杂种F1表现往往介于双亲之间，F2广泛分离，呈现连续变异，有关性状的表现易受环境影响。

3．减数分裂异常与染色体异常遗传病
在减数分裂过程中，可能同源染色体不分开，或着丝点分裂后没有平均分配到不同细胞，或染色体结构发生变化，导致异常精子或卵细胞的产生。

异常精子与异常卵细胞（或正常卵细胞）结合，或异常卵细胞与异常精子（或正常精子）结合，都将导致染色体异常遗传病。

4．基因突变与遗传病
基因突变是生物变异的根本来源。

基因突变得到的等位基因往往对生物的生存有害。

基因突变发生在减数分裂第一次分裂前的间期（生殖细胞突变）可遗传给后代。

5．近亲结婚与遗传病
基因重组是生物变异的主要来源。

在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。

这样，他们所生子女患隐性遗传病的机会会大大增加。

【典例精析】
例1：下列说法中正确的是（）
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响
D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病
解析：考查遗传病的概念。

遗传病由遗传因素(基因)和环境因素共同作用所导致的现实表现型。

先天性病有的完全由环境因素引起的不属于遗传病。

家族性疾病有的也只有环境因素导致，如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾病。

隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。

遗传病一般不具有流行性特征，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播传染，当然不是传染病。

答案：C。

例2：我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是（）
A．近亲结婚必然使后代患遗传病
B．近亲结婚违反社会的伦理道德
C．近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会增大
D．人类遗传病都是由隐性基因控制的
解析：每个人都携带有5～6个不同的隐性致病基因，在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少。

但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也会大大增加，往往要比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至几百倍，所以要禁止近亲结婚。

答案：C。

例3：下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会产生先天愚型的男性患儿（）
①23A+X ②22A+X ③2lA+Y ④22A十Y
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
解析：先天愚型是由于体细胞中多了一条染色体(第2l对染色体有3条，)其原因是减数分裂时，在精子或卵细胞形成过程中，第21对同源染色体没有分开，或第21号染色体着丝点分裂后没有平均进入不同的子细胞。

异常精子（或异常卵细胞）与正常卵细胞（或正常精子）结合并发育成新个体。

答案：C。

例4：1968年，有几篇新闻报告描述了一个惊人的发现：有2％～4％的精神病患者的性染色体组成为XYY。

XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。

有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”，下列关于XYY综合征的叙述正确的是（）
A．患者为男性，是由于母方减数第一次分裂产生异常的卵细胞所致
B．患者为男性，是由于父方减数第一次分裂产生异常的精子所致
C．患者为男性，是由于父方减数第二次分裂产生异常的精子所致
D．患者为女性，是由于母方减数第二次分裂产生异常的卵细胞所致
解析：XYY型是一种性染色体遗传病，由于体细胞中含Y染色体，患者为男性，患者的性染色体总数为3条，与正常人相比多了一条Y染色体，这是由于父方减数第二次分裂时，Y染色体着丝点没有分裂，或着丝点没有分裂后没有平均分配到两个子细胞，从而产生异常的精子所致。

答案：C。

例5：人类白化病由基因a控制，红绿色盲基因由b控制，据图分析：
（1）若F是卵细胞，与精子结合后生下孩子Ⅰ
为白化病兼色盲患者，则Ⅰ的性别是；若G
是卵细胞，与精子E结合后使这对夫妇生下孩子是
H，则H的基因型为，表现型为。

（2）该对夫妇再生一个孩子是白化病兼
色盲的男孩的几率是。

（3）若该对夫妇生下一个孩子，医生诊
断是唐氏综合征，这属于遗传病。

请运用减数分裂有关的知识简要说明该小孩
患唐氏综合征的可能原因(假设病因在母方)。

解析：亲代的基因型为AaXBY和AaXBXb，后代中女孩都是正常，只有男孩才有可能是色盲，所以若I为白化病兼色盲患者，则I性别肯定是男性。

由于I是aaXbY，可以知道第四个精子为aXb)，所以精子E的基因型为AXB，同理也可以知道卵细胞G的基因型为AXB，这样H的基因型为AAXBXB表现型是正常女性。

由于该夫妇的基因型为AaXBY和AaXBXb，所以再生一个孩子是白化病兼色盲男孩[注意：色盲男孩（分母是子女）≠男孩色盲男孩（分母是男孩）]的几率是l/4×l/4＝l/16。

唐氏综合征是第21号染色体多了一条造成的，它属于染色体异常引起的遗传病。

假设病因在母方，则可能是初级卵母细胞形成次级卵母细胞的过程中，第2l号同源染色体没有分开，进入同一个次级卵母细胞，最终形成多一条2l号染色体的异常卵细胞；也可能是次级卵母细胞形成卵细胞的过程中，第2l号染色体的着丝点没有分裂，或着丝点分裂后进入同一个卵细胞，也会形成多一条2l号染色体的异常卵细胞。

答案：(1)男性 //B
B X
AAX //正常女性；(2)l/32 ；(3)染色体异常//初级卵母细胞形成次级卵母细胞的过程中，第21号同源染色体没有分开，进入同一个次级卵母细胞；或次级卵母细胞形成卵细胞的过程中，第2l号染色体的着丝点没有分裂，或者着丝点分裂后进入同一个卵细胞，从而形成多一条2l号染色体的异常卵细胞。

【常见误区】
1．对遗传病理解障碍，认为先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病。

2．对减数分裂过程掌握不到位，忽视减Ⅰ后同源染色体可能没有分开，或忽视减Ⅱ后着丝点可能没有分裂或着丝点分裂后没有平均分配到不同的细胞中去等异常现象。

3．对近亲结婚理解不到位，对直系血亲与三代以内旁系血亲混淆不清，导致判断失误。

4．对常染色体遗传病、伴性遗传病的遗传特点没有熟练掌握，导致系谱分析时判断遗传方式不得力。

5．对显性遗传病与隐性遗传病的遗传特点没有熟练掌握，忽视显性遗传病在近亲结婚与非近亲结婚的情况下发病率都高，忽视近亲结婚比非近亲结婚的隐性遗传病发病率高得多。