浙江宣城地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

浙江宣城地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性
朱宇刚;彭祖年;汪林权;饶典荣;王钦正;黄聪;滕璐嘉;王伟
【摘要】目的调查浙江宣城地区汉族人群5000例无关个体18个STR基因座多态性分布.方法应用AmpFlSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统检测,统计计算群体遗传学参数.结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),共检出270个等位基因,频率在0.0001～0.5260之间,共有1289种基因型,在13个基因座上检出共44个微变异等位基因.18个基因座的杂合度观察值(Ho)在0.6238～0.9120之间,杂合度理论值(He)在0.6961～0.9601之间,多态信息含量(PIC)在0.5578～0.9126之间,累计个人识别率(TDP)为0.999 999 999 999 999 999 999 953,三联体累计非父排除概率(CPE)为0.999 999 993487 306,二联体累计非父排除率(CPE*)为0.985819169.结论本文调查结果与以往文献报道的不同地区民族的人群等位基因频率资料有一定程度的差异性.上述18个STR基因座适用于宣城地区汉族群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定.
【期刊名称】《刑事技术》
【年(卷),期】2014(000)001
【总页数】4页(P40-43)
【关键词】STR基因座;遗传多态性;宣城地区;汉族
【作者】朱宇刚;彭祖年;汪林权;饶典荣;王钦正;黄聪;滕璐嘉;王伟
【作者单位】浙江省宣城市公安局物证鉴定中心,242000;浙江省慈溪市公安局DNA实验室,315300;浙江省宣城市公安局物证鉴定中心,242000;浙江省宣城市公安局物证鉴定中心,242000;浙江省宣城市公安局物证鉴定中心,242000;浙江省宣城
市公安局物证鉴定中心,242000;浙江省慈溪市公安局DNA实验室,315300;浙江省慈溪市公安局DNA实验室,315300;浙江省慈溪市公安局DNA实验室,315300【正文语种】中文
【中图分类】DF795.2
应用DNATyper19 荧光标记复合扩增系统对5000名宣城本地区的汉族无关个体进行了18 个STR 基因座的基因分型，获得了宣城地区汉族群体遗传学调查数据，为法医学个人识别和亲权鉴定提供了基础数据。

1 材料和方法
1.1 材料
5000份血样来自作者单位2011年～2012年前科人员建库血样中宣城地区无关
汉族个体。

1.2 方法
Chelex法提取DNA，采用DNATyper19试剂盒（公安部二所）和AB－9700扩增仪进行PCR 复合扩增，采用ABI3130的全自动遗传分析仪进行检测，使用GeneMapper ID3.2分析软件得到STR 分型结果。

1.3 数据统计分析
等位基因频率、杂合度观察值（Ho）、杂合度理论值（He）、个体识别力率（DP）、非父排除率（PE）、多态信息量（PIC）以及该18个基因座的累计个人识别率（TDP）、累计非父排除概率（CPE）。

2 结果
宣城汉族5000例无关个体18个STR 基因座共检测到270 个等位基因，其频率
在0.0001～0.5260（见表1）。

经λ2 检验，18个STR 基因座的基因型分布均符
合Hardy－Weinberg平衡（P＞0.05），各STR基因座的等位基因数、基因型数目、Ho值、He值、DP值、PIC值、三联体非父排除率（PE）、二联体非父排除率（PE＊）等法医遗传学应用参数见表2。

18个STR 基因座的累计个人识别率，按公式TDP＝1－（1－DP1）（1－DP2）（1－DP3）…（1－DPK）计算［1－2］，TDP 为0.999 999 999 999 999 999 999 953；三联体累计非父排除率，按公式CPE＝1－（1－PE1）（1－PE2）（1－PE3）…（1－PEK）计算［1－2］，CPE为0.999 999 993 487 306；二联体累计非父排除率，按公式计算［1－2］，CPE＊为0.985 819 169。

其中DPK、PEK、PE＊K 分别表示第k个遗传标记的DP 值、PE 值和PE＊值。

在13个基因座上检出共44个微变异等位基因（OL），按Jhon M.Butler［3］的方法确定微变异等位基因的命名。

44 个微变异等位基因的频率均小于0.0100，除了D21S11基因座的30.3等位基因频率为0.0061，其余均小于0.0050。

本次调查中出现的微变异等位基因的类型和频率见表3。

查阅近年相关文献，将本文调查的18个STR 基因座宣城地区汉族人群中的频率分布与分别与文献报道的安徽汉族人群（n＝1000）［4］、常州汉族人群（n＝745）［5］、甘肃汉族人群（n＝215）［6］、海南黎族人群（n＝345）［7］的基因频率分布情况进行卡方检验，比较不同地区和不同民族基因频率分布的差异性，结果见表4。

表1 宣城地区汉族人群18个STR 基因座等位基因频率（n＝5000）TH01 TPOX vWA A F A F A F A F A F A F A F A F A F 6 0.0001 12 0.0013 7 0.0219 8
0.0014 7 0.0021 6 0.CSF1PO D3S1358 D5S818 D8S1179 D13S317 D16S53 9 0005 4 0.0001 6 0.0001 12 0.0001 7 0.0021 13 0.0010 8 0.0032 9 0.0003 8 0.2788 7 0.0001 5 0.0002 7 0.0011 13 0.0011 8 0.0029 14 0.0460 9 0.0734 10 0.1124 9 0.1437 8 0.0073 6 0.0981 8 0.5260 14 0.2564 9 0.0479 15
0.3468 10 0.1939 11 0.0942 10 0.1394 9 0.2840 7 0.2664 9 0.1274 15 0.0304 10 0.2466 15.2 0.0001 11 0.3258 12 0.1233 11 0.2401 10 0.1295 8 0.0527 10 0.0256 16 0.1763 11 0.2363 16 0.3286 12 0.2281 13 0.2155 12 0.1537 11 0.2504 9 0.5140 11 0.2952 17 0.2447 12 0.3808 17 0.2079 13 0.1404 14
0.1901 13 0.0344 12 0.2155 9.3 0.036 12 0.0238 18 0.1853 13 0.0728 18 0.0614 14 0.0121 15 0.1733 14 0.0074 13 0.0975 10 0.0317 13 0.0003 19 0.0903 14 0.0092 19 0.0059 15 0.0012 16 0.0742 15 0.0004 14 0.0141 11 0.0007 14 0.0005 20 0.0145 15 0.0013 20 0.0010 17 0.0137 15 0.0011 13
0.0001 21 0.0009 18 0.0016 D21S11 FGA PentaE A F A F A F A F A F A F A F
A F A F 16 0.0130 8 0.0003 5 0.0001 14 0.0004 8 0.0001 9 0 D2S1338
D6S1043 D7S820 D12S391 D18S51 D19S43 3.0001 20 0.0002 16 0.0007 5 0.0531 17 0.0619 9 0.0007 6 0.0001 15 0.0147 9 0.0001 9.2 0.0001 24
0.0001 16.2 0.0003 6 0.0003 18 0.1124 10 0.0334 7 0.0009 16 0.0076 10 0.0011 10 0.0004 27 0.0024 17 0.0013 7 0.0004 19 0.1678 11 0.1003 8
0.1367 17 0.0848 11 0.0045 10.2 0.0001 27.2 0.0003 18 0.0231 8 0.0046 20 0.1235 12 0.1421 8.1 0.0001 17.3 0.0007 12 0.0373 11 0.0040 28 0.0461 18.2 0.0001 9 0.0093 21 0.0248 13 0.1357 9 0.0572 18 0.2163 13 0.1863 12 0.0427 28.2 0.0065 19 0.0513 10 0.0445 22 0.0464 14 0.1422 9.1 0.0030 18.3 0.0013 14 0.2128 12.2 0.0040 29 0.2733 20 0.0504 11 0.1452 23 0.2220 15 0.0163 9.3 0.0001 19 0.2271 15 0.1808 13 0.2929 29.2 0.0014 20.2
0.0001 12 0.1124 24 0.1513 16 0.0031 10 0.1642 19.3 0.0005 16 0.1269 13.2 0.0411 30 0.2758 21 0.1090 13 0.0480 25 0.0626 17 0.0401 10.1 0.0024 20 0.1796 17 0.0769 14 0.2395 30.2 0.0096 21.2 0.0029 14 0.0801 26 0.0101 17.3 0.0006 10.3 0.0001 21 0.1028 18 0.0448 14.2 0.1118 30.3 0.0061 22
0.1691 15 0.0900 27 0.0033 18 0.1688 11 0.3560 22 0.0821 19 0.0429 15 0.0687 31 0.1051 22.2 0.0048 16 0.0820 28 0.0008 18.2 0.0001 12 0.2360 23 0.0461 19.2 0.0001 15.2 0.1453 31.2 0.0670 23 0.2344 17 0.0773 29 0.0001 19 0.1495 13 0.0371 24 0.0231 20 0.0305 16 0.0132 32 0.0317 23.2 0.0091 18 0.0767 19.3 0.0001 14 0.0056 25 0.0093 21 0.0232 16.2 0.0312 32.1
0.0002 24 0.1708 19 0.0607 20 0.0521 15 0.0004 26 0.0035 22 0.0181 17 0.0011 32.2 0.1185 24.2 0.0088 20 0.0509 20.3 0.0012 27 0.0001 23 0.0075 17.2 0.0036 33 0.0040 25 0.1021 21 0.0296 21 0.0098 24 0.0044 18 0.0001 33.1 0.0006 25.2 0.0033 22 0.0194 21.3 0.0020 25 0.0010 18.2 0.0001 33.2 0.0447 26 0.0429 23 0.0075 22 0.0005 26 0.0004 34 0.0015 26.2 0.0011 24 0.0051 22.3 0.0009 27 0.0003 34.2 0.0042 27 0.0105 25 0.0026 23 0.0001 35 0.0004 27.2 0.0002 26 0.0002 24 0.0001 35.2 0.0003 28 0.0026 29 0.0001 29 0.0006 30 0.0004 31 0.0001
表2 宣城地区汉族人群18个STR 基因座法医学应用参数（n＝5000）基因座等位基因数基因型数杂合度观察值（Ho）杂合度期望值（He）个体识别率（DP）三联体非父排除率（PE）二联体非父排除率（PE＊）多态信息含量（PIC）6
0.6860 D2S1338 14 80 0.8486 0.9272 0.9659 0.7334 0.2142 0.8458
D3S1358 10 34 0.7176 0.8029 0.8746 0.5049 0.2105 0.6737 D5S818 9 38 0.7750 0.8758 0.9179 0.5926 0.2255 0.7452 D6S1043 23 114 0.8894 0.9142 0.9710 0.7561 0.2110 0.8613 D7S820 16 51 0.7752 0.8184 0.9115 0.5789 0.2190 0.7333 D8S1179 11 50 0.8452 0.9295 0.9566 0.7022 0.2268 0.8258 D12S391 17 94 0.8918 0.8945 0.9558 0.7000 0.2198 0.8229 D13S317 9 34 0.7984 0.8996 0.9305 0.6243 0.2321 0.7703 D16S539 10 33 0.7828 0.8707 0.9192 0.5970 0.2311 0.7498 D18S51 21 117 0.8686 0.9011 0.9636 0.7296
0.2117 0.8427 D19S433 19 83 0.8120 0.8590 0.9411 0.6558 0.2181 0.7866 D21S11 23 117 0.8020 0.8513 0.9433 0.6583 0.2146 0.7916 FGA 26 138 0.8596 0.8914 0.9639 0.7281 0.2118 0.8417 PentaE 23 183 0.9120 0.9601 0.9875 0.8397 0.1674 0.9126 TH01 10 27 0.6460 0.7224 0.8292 0.4346
0.1667 0.6027 TPOX 9 23 0.6238 0.6961 0.7913 0.3852 0.1602 0.5578 vWA 10 38 0.8028 0.8885 0.9296 0.6231 0.2328 0.CSF1PO 10 35 0.7310 0.8118 0.8830 0.5199 0.211 7697
表3 宣城地区汉族人群18个STR 基因座的微变异等位基因情况TH01 D6S1043 D7S820 D19S433 D21S11 FGA PentaE OL F OL F OL F OL F OL F OL F OL F 4 0.0001 9 0.0007 5 0.0001 9 0.0001 20 0.0002 16.2 0.0003 6 0.0003 5
0.0002 17.3 0.0006 6 0.0001 9.2 0.0001 24 0.0001 18.2 0.0001 26 0.0002 13 0.0001 18.2 0.0001 8.1 0.0001 10.2 0.0001 30.3 0.0061 30 0.0004 29 0.0001 19.3 0.0001 9.1 0.0030 17.2 0.0036 32.1 0.0002 31 0.0001 22 0.0005 9.3 0.0001 18 0.0001 33.1 0.0006 22.3 0.0009 10.1 0.0024 18.2 0.0001 23
0.0001 10.3 0.0001 24 0.0001 D3S1358 D13S317 vWA D2S1338 D12S391 D18S51 OL F OL F OL F OL F OL F OL F 15.2 0.0001 15 0.0004 12 0.0001 29 0.0001 17.3 0.0007 8 0.0001 18.3 0.0013 19.2 0.0001
表4 不同人群等位基因频率分布差异显著性（P 值）比较＊表示P＜0.05，差异显著；＊＊表示P＜0.01，差异极显著。

基因座地区 CSF1PO D3S1358 D5S818 D8S1179 D13S317 D16S53 9 TH01 TPOX vWA安徽汉族＞0.950 ＞0.900 ＞0.500 ＞0.975 ＞0.750 ＞0.500 ＞0.750 ＞0.250 ＞0.250常州汉族＞0.900 ＞0.900 ＞0.500 ＜0.025＊＞0.500 ＞0.950 ＞0.500 ＞0.750 ＞0.100甘肃汉族＞0.100 ＞0.100 ＜0.050＊＜0.025＊＞0.250 ＞0.050 ＞0.500 ＞0.750 ＞0.900海南黎族＞0.100 ＞0.100 ＞0.050 ＞0.750 ＜0.010＊＊＜0.010＊＊—
—＜0.050＊基因座地区 D2S1338 D6S1043 D7S820 D12S391 D18S51
D19S43 3 D21S11 FGA PentaE安徽汉族——＞0.100 —＞0.500 —＞0.990 ＞0.100 ＞0.950常州汉族＞0.750 —＞0.250 —＞0.500 ＞0.750 ＞0.100 ＞0.500 —甘肃汉族＞0.500 —＞0.900 —＜0.010＊＊＞0.950 ＜0.010＊＊＞0.100 —海南黎族＜0.010＊＊＜0.010＊＊＜0.010＊＊—＜0.010＊＊—＜0.010＊＊＜0.010＊＊＜0.010＊＊
3 讨论
宣城汉族5000例无关个体18个STR 基因座共检测到270个等位基因，其频率
在0.0001～0.5260，共1289种基因型。

在13个基因座上检出共44个微变异等位基因（OL），除了D21S11基因座的30.3等位基因频率为0.0061，其余均小
于0.0050。

虽然微变异等位基因就构成遗传多态性角度而言意义不大，但正因为
其在人群中频率较低，对于法医学个人识别和亲子鉴定具有一定实践意义［8］。

在日常的法医物证工作中，单亲鉴定亲子关系的案件比较常见，这种二联体的亲权排除概率计算方法不同于经典三联体。

经计算，18个STR 基因座的二联体非父排除率（PE＊）在0.1602～0.2328之间，均明显低于其三联体非父排除概率（PE）在0.3852～0.8397之间，二联体累计非父排除率（CPE＊）为0.985819169，
三联体累计非父排除概率（CPE）达到0.999 999 993 487 306。

据薛天羽［8］
等人报道华南地区汉族人群15个基因座CPE＊为0.95420，章雅清［9］等人报
道中国汉族人群9个基因座CPE＊为0.997520，这一定程度上说明基因座的个数和选择不同基因座对CPE＊有一定的影响，但增加基因座个数和选择不同基因座
对CPE＊的增加幅度有限，总体上CPE＊显著低于CPE。

在建立DNA 数据库中，失踪人员的单亲鉴定对寻找失踪人员发挥作用有限且影响数据库的整体效率，因此亲权鉴定要尽量采集三联的关联体，提高DNA 数据库的作用。

本文调查的宣城地区汉族人群基因频率分布与杨玉玲等［4］报道的安徽汉族人群
（n＝1000）基因频率分布结果相比，所比较的所有基因座均不具有统计学意义（P＜0.05）上的差异；与巴华杰等［5］报道的常州汉族人群（n＝745）相比，在D8S1179基因座上差异具有统计学意义；与陶晓岚等［6］报道的甘肃汉族人
群（n ＝215）相比，在 D5S818、D8S1179、D18S51、D21S11等4个基因座上差异具有统计学意义，其中D18S51和D21S11差异极显著；与金鑫等［7］报道的海南黎族人群（n＝345）相比，在D13S317、D16S539、vWA、D2S1338、D6S1043、D7S820、D18S51、D21S11、FGA、PentaE 等10 个基因座上差异具有统计学意义，其中除vWA 基因座差异显著外其余9个基因座均差异极显著。

这说明不同民族的等位基因频率分布差异很大，即使同一民族地域不同的人群之间的基因频率也有一定的差异且和地理分布有一定的相关性。

不同人群之间的基因频率分布资料不宜混用，调查统计不同地区民族人群的群体遗传学资料十分必要。

本文调查了DNATyper19体系18个STR 基因座在宣城地区汉族人群的群体遗传学数据，样本数达到了5000具有一定的代表性。

可为法医学个人识别和亲子鉴定提供结果评估的依据。

各基因座的杂合度观察值（Ho）在0.6238～0.9120之间，杂合度理论值（He）在0.6961～0.9601之间，多态信息含量（PIC）在0.5578～0.9126之间，个人
识别率（DP）在0.7913～0.9875 之间。

其中PentaE的Ho、He、DP、PE、PIC 值最大，而TPOX 的最小。

这显示对于宣城地区汉族人群来说，这18个基因座中PentaE的多态性程度最高，应用于法医学个体识别及三联体亲子鉴定效能最高，而TPOX 的最低。

经计算，累计个人识别率（TDP）达到0.999 999 999
999 999 999 999 953，三联体累计非父排除概率（CPE）达到0.999 999 993 487 306。

按Gill等［10］提出的标准DP≥0.9、H≥0.7、PIC≥0.7的STR 属高
鉴别能力的遗传体系来衡量，其中D2S1338、D5S818、D6S1043、D7S820、
D8S1179、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、
FGA、PentaE、vWA 14 个基因座属于高鉴别能力的基因座。

这说明PentaE、
D2S1338、D18S51、FGA 等18个基因座适用于作为宣城地区汉族人群的个体识别、亲子鉴定的科学依据及建立该地区汉族人群的STR 基因数据库的基础数据。

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